Основы генетики
В основу программы элективного курса положены принципы расширения и систематизации знаний, развития интереса у учащихся к самостоятельному приобретению знаний.
На элективных занятиях основной акцент сделан на помощи ученику в определении интересующих его проблем. Соответственно содержание курса расширяет знания, объединяет научные знания с обыденными, житейскими, как бы поднимает личный жизненный опыт ученика на научный, теоретический уровень.
Элективный курс включает межпредметные знания, что позволяет сформировать умения и навыки. Умение организовывать наблюдение, предполагает исследовательскую, творческую деятельность учеников.
Усвоение и выявление уровня учебного материала школьниками возможно с помощью специально разработанных заданий, решения генетических задач, семинарских занятий, лабораторных работ.
Методические идеи настоящего курса заключаются в том, что обучение не может и не должно сводиться только к овладению терминологией, биологическими законами, оно невозможно без коммуникативно-деятельностной основы, без личностно-ориентированного подхода. Для реализации данного подхода необходимым условием является персонификация, т. е. содержание образования должно представляться через личный опыт учителя. Ученики должны задуматься: если это важно для учителя и моих одноклассников, может быть, это важно и для меня?
Элективный курс может быть адресована тем учащимся, которые хотели бы качественно подготовиться к выпускным и вступительным экзаменам по биологии, в том числе и к ЕГЭ.
Пояснительная записка
Одним из приоритетных направлений современной биологической науки является генетика. Велико её как теоретическое, так и прикладное значение, но особое место в генетике занимает генетика человека. Международный проект «Геном человека», углубление знаний в области медицинской генетике, разработка современных методов генной терапии, синтез знаний в области генетики и экологии человека, изучение вопросов происхождения и эволюции человека с точки зрения генетики – вот далеко не полный перечень важнейших вопросов, которые решает современная генетика человека. Поэтому, на мой взгляд, весьма актуальным, является углубление содержания этого раздела в рамках предмета «Общая биология». Это актуально и с позиций концепций профильного обучения, и с позиций формирования естественно научного и гуманистического мировоззрения, и с позиций воспитания биологической и экологической культуры молодого поколения. Исходя из этого и была разработана данная программа элективного курса.
Элективный курс предусматривает изучение и теоретических, и прикладных вопросов, в частности медицинской генетики и психогенетики. Особое внимание уделено изучению степени влияния некоторых антропогенных факторов на генотип отдельного человека и на генофонд человечества в целом и, следовательно, на общие перспективы развития биологического вида Человек разумный.
Изучение элективного курса предполагает решение генетических задач, выполнение лабораторных и практических работ, представление итогов работы в виде отдельных проектов, презентаций.
Основные требования к знаниям и умениям
В результате изучения элективного курса учащиеся должны приобрести новые знания и умения.
Учащиеся должны знать:
· об особенностях человека как объекта генетических исследований;
· об основных методах изучения генетики человека;
· об особенностях организации наследственного аппарата соматических и генеративных клеток человека;
· о геноме человека;
· о различных механизмах наследования признаков у человека;
· о генетических основах онтогенеза человека;
· о мутагенах, о типах мутаций, встречающихся в клетках человека;
· об ос6новных видах наследственных и врождённых заболеваний и о заболеваниях с наследственной предрасположенностью;
· об особенностях генетической структуры популяций человека и о распространении в них некоторых признаков;
· о модификационной изменчивости в популяциях человека;
· о генетических основах антропогенеза и о перспективах эволюции человека как биологического вида с точки зрения генетике.
Учащиеся должны уметь:
· применять знания генетических закономерностях при рассмотрении вопросов происхождения и эволюционирования вида Homo sapiens;
· давать аргументированное объяснение распространению тех или иных признаков популяции человека;
· решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой человека;
· составлять генеалогические древа и анализировать по ним характер наследования того или иного признака в ряду поколений;
· изготовлять микропрепараты и работать с микроскопом;
· работать с учебной и научно популярной литературой;
· составлять планы, схемы, конспекты.
· представлять итоги работы в виде проектов и презентаций с использованием информационных технологий и интерактивной доски.
Изучение элективного курса базируется на знаниях, полученных учащимися при изучении биологических дисциплин: анатомия и физиология человека, цитологии, молекулярной биологии и биохимии, гистологии, эмбриологии и современной теории эволюции.
Таким образом, изучение элективного курса генетика человека не только обеспечивает приобретение учащимися знаний в одной из наиболее актуальных областей биологии, но и способствует формированию целостной картины мира и пониманию своего положения в нём.
Основная концепция курса.
Чтобы помочь учащимся раскрыть собственный потенциал, в программе реализуются принципы, составляющие следующую педагогическую концепцию.
Принцип 1 - соответствие методологическим принципам современного биологического познания, на основе которого у школьников должны сформироваться системное мышление и целостная научная картина мира.
Принцип 2 - добровольность - каждый из учащихся принимает осознанное решение посещать занятия.
Принцип 3 - максимально активная позиция, что предполагает свободное высказывание участниками своих вариантов решений предлагаемых заданий и вопросов.
Принцип 4 – научность.
Принцип 5 - развивающий характер - данный элективный курс должен способствовать развитию познавательной самостоятельности, творчества.
Принцип 6 - историко-патриотический акцент при изучении истории генетики.
Принцип 7 - экологическая направленность - курс должен привести к формированию твердой убежденности, что неблагоприятные внешние факторы влияют на организм на молекулярно-генетическом уровне, являются причиной генетических нарушений.
Принцип 8 - профессиональная направленность - изучение данного материала должно облегчить учащимся процесс выбора будущей профессии
Формы проведения занятий
– лабораторные работы, наглядно отражающие биохимические и генетические закономерности, включают в себя формулирование цели работы, постановку задачи, перечень оборудования, описание хода работы, запись наблюдений, вопросы для проверки усвоения материала;
– решение генетических задач, связанных с реальными жизненными ситуациями, проблемами здоровья человека;
– лекции;
– дискуссии;
– работа с Интернетом, СМИ.
№ п/п | Наименование темы | Всего часов | Лекции | Практические работы | Семинары | Формы контроля |
1 | Методы изучения генетики человека | 6 часов | 2 | 2 Решение задач | 2 | Рефераты, презентации |
2 | Биология нашей индивидуальности. (Наследственный аппарат соматических и генеративных клеток) | 5 часов | 2 | 2 | 1 | Рефераты |
3 | От ДНК к поведению. (Механизмы наследования различных признаков у человека) | 8 часов | 2 | 4 Решение задач | 2 | Презентации |
4 | Генетические основы онтогенеза у человека | 5 часов | 2 | 2 | 1 | Рефераты |
5 | Основы медицинской генетики | 7 часов | 3 | 3 | 1 | Рефераты, презентации |
6 | Эволюционная генетика человека | 5 часов | 2 | 2 | 1 | Рефераты, презентации. |
Содержание курса
Общее количество часов – 35
Введение(1 час)
Человек как объект генетических исследований.
Сложность изучения генетики человека.
I. Методы изучения генетики человека (6 ч.)
Генеалогический метод. Родословные древа, методика их составления для признаков с разным типом наследования.
Близнецовый метод. Монозиготные и дизиготные близнецы. Конкордантность и дискордантность признаков у близнецов. Изучение степени влияния наследственных задатков и среды на формирование тех или иных признаков у человека.
Цитогенетические методы: простое культивирование соматических клеток, гибридизация, клонирование, селекция соматических клеток.
Биохимические методы.
Метод моделирования.
Метод дерматографики.
Популяционно-генетический (статистический) метод. Генетика популяции человека. Насыщенность популяций мутациями, их частота и распространение. Принципы равновесия мутационного процесса и естественного отбора в популяциях человека. Изоляты и инбридинг. Балансированный наследованный полиморфизм: геногеография групп крови, аномальных гемоглобинов.
Модификационная изменчивость в популяциях человека. Признаки с широтой нормы реакции. Признаки с однозначной нормой реакции. Практическое применение знаний о закономерностях модификационной изменчивости в популяции человека.
Практическая работа
Решение задач по темам: «Генеалогические древа», «Популяционная генетика и закон Харди—Вайнберга в применении к популяции человека».
Лабораторная работа
Изучение статистических закономерностей модификационной изменчивости (на примере произвольно выбранных количественных признаков человека: рост).
Темы для рефератов
«Близнецы как биологическое явление».
II. Биология нашей индивидуальности (Наследственный аппарат соматических и генеративных клеток человека) (5 ч.)
Хромосомный набор клеток человека. Кариотип. Типы хромосом. Аутосомы и половые хромосомы. Идиограммы хромосомного набора клеток человека. Структура хромосом. Хроматин: эухроматин, гетерохроматин, половой хроматин. Хромосомные карты человека и группы сцепления.
Геном человека. Явления доминирования (полного и неполного), кодоминирования, сверхдоминирования. Экспрессивность и пенетрантность отдельных генов.
Международный проект «Геном человека»: цели, основные направления разработок, результаты. Различные виды генетических карт человека.
Лабораторная работа
Изготовление и изучение микропрепарата щечного эпителия.
Тема для реферата: «Геном человека».
III. От ДНК к поведению (Механизмы наследования различных признаков у человека) (8 ч.)
Менделизм; закономерности наследования признаков у человека и типы их наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
Признаки: сцепленные с полом, детерминированные полом, ограниченные полом.
Сцепленное наследование. Кроссинговер, его роль в обогащении наследственного аппарата клеток.
Полигенное наследование у человека: комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропное взаимодействие генов.
Цитоплазматическое наследование у человека.
Практическая работа
Решение задач по теме «Различные механизмы наследования признаков у человека».
IV. Генетические основы онтогенеза человека (5 ч)
Особенности гаметогенеза человека. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека, их генетический аппарат. Генетический смысл процесса оплодотворения.
Генетические аспекты эмбриогенеза человека. Регуляция активности генов в ходе онтогенеза (ядерно-цитоплазматическое взаимодействие, межклеточное влияние, действие гормонов, контроль транскрипции и т. д.). Гены и дифференцировка клеток. Роль генов в морфогенезе. Депрессия генов в ходе органогенеза.
Цитогенетические основы определения пола в ходе онтогенеза человека, его нарушения (мозаицизм, гермафродиты и гинандроморфы, синдром Морриса, трансвестизм).
Психогенетика. Роль наследственности и среды в проявлении специфических для человека фенотипических признаков — склонностей, способностей, таланта. Общая и специальная одаренность.
Практическая работа «Изменчивость. Построение вариационного ряда и вариационной кривой»
Тема для реферата: «Роль наследственности и среды в проявлении специфических для человека фенотипических признаков — склонностей, способностей, таланта». «Гены и преступность», «Гены и гении»
V. Основы медицинской генетики (7ч)
Мутации, встречающиеся в клетках человека. Основные группы мутагенов: физические, химические и биологические. Принципы классификации мутаций (по типу клеток, по степени влияния на генотип, по степени влияния на жизнеспособность организма и т. д.). Основные группы мутаций, встречающиеся в клетках человека: соматические и генеративные; летальные, полулетальные, нейтральные; генные или точковые, хромосомные и геномные.
Наследственные заболевания.
Моногенные заболевания, наследуемые как аутосомно-рецессивные (фенилкетонурия, галактоземия и т. д.), аутосомно-доминантные (ахондроплазия, полидактилия и т. д.), сцепленные с Х-хромосомой рецессивные (дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшенна), сцепленные с Х-хромосомой доминантные (коричневая окраска эмали зубов, витамино-резистентный рахит и т. д.), сцепленные с У-хромосомой (раннее облысение, ихтиозис и т. д.).
Хромосомные и геномные наследственные заболевания, связанные с изменением числа целых аутосом и их фрагментов (трисомии — синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса; делеции — синдром «кошачьего крика») и с изменением числа половых хромосом (синдромы Шерешевского—Тернера, Кляйнфельтера, трисомии Х и т. д.).
Врожденные заболевания. Критические периоды в ходе онтогенеза человека. Терратогенные факторы. Физические терратогены. Химические терратогены. Пагубное влияние на развитие плода лекарственных препаратов, алкоголя, никотина и других составляющих табака, а также продуктов его горения, наркотиков, принимаемых беременной женщиной. Биологические терратогены.
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные): ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, псориаз, бронхиальная астма, шизофрения и т. д.), особенности их проявления и профилактика.
Профилактика наследственно обусловленных заболеваний.
Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики. Достижения и перспективы развития медицинской генетики. Генная терапия.
Практическая работа:
Решение задач
Темы для рефератов:
«Мутагены антропогенного происхождения»: «Достижения и перспективы развития медицинской генетики»; «Генная терапия». Презентации.
VI. Эволюционная генетика человека (5ч)
Генетические основы антропогенеза. Биомолекулярные доказательства животного происхождения человека. Молекулярно-генетическое сходство человека и других приматов. Происхождение рас и расогенез. Генетическое родство и генетические различия представителей разных рас. Роль географической и социальной изоляции в формировании генофонда человечества. Homo Sapiens как единый полиморфический вид. Перспективы человека как биологического вида с точки зрения генетики. Евгеника. Клонирование человека: морально-этический и научный аспекты проблемы.
Рекомендуемая литература:
Литература для учащихся.
1. Захаров биология: Учебник для 10-11 классов общеобразовательных учебных заведений. – М.: Дрофа, 2002. – 624с.
2. , Солодова . Справочное пособие для старшеклассников и поступающих в ВУЗы. – М.: АСТ-ПРЕСС ШКОЛА, 2002. – 816с.
3. Киреева для поступающих в ВУЗы. Способы решения задач по генетике. – Волгоград: Учитель, 2003. – 50с.
4. и др. Биология. Общая биология : практикум для учащихся 10-11 классов. Рос. акад. наук, Рос. акад. образования, изд. «Просвещение», 2008, 143с.
5. Петросова генетики. Темы школьного курса. – М.: Дрофа, 2004. – 96с.
Литература для учителя.
1. , , Чуб пособие к учебнику “Общая биология” - М.: МИРОС, 2000. – 93с.
2. Гин педагогической техники. – М.: Вита-Пресс, 2002. – 86с.
3. , , Медведева . Человек. Общая биология. Вопросы. Задания. Задачи. – М.: Дрофа, 2002. – 144с.
5. Концепция профильного обучения на старшей ступени общего образования. Москва.
6. Муртазин и упражнения по общей биологии. Пособие для учителей. – М.: Просвещение, 1981. – 192с.
7. Петунин курсы. Их место и роль в биологическом образовании.// “Биология в школе”. – 2004. - №7.
8. , , Сидельникова методика обучения биологии. М.: Издательский центр “Академия”, 2003. – 272с.
9. , , Глаголев биология: Учебник для 10-11 классов школ с углубленным изучением биологии. – М.: Просвещение, 1993. – 544с.
