Рак молочной железы и яичников (код 180011)
КОД | Название услуги | Клинический материал | Срок исполнения |
180011 | Рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT | Кровь с ЭДТА | 10 р. д. |
Рак молочной железы (РМЖ) является самым частым онкологическим заболеванием, диагностируемым среди женщин. Рак яичников (РЯ) является основной причиной смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях, в результате чего до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка. Поэтому решающее значение приобретает возможность ранней диагностики рака данных локализаций на начальных этапах развития заболевания. В зависимости от популяции, мутации в генах BRCA1/2 являются причиной приблизительно 30-40% семейных случаев РМЖ и более 90% семейных случаев рака яичников. Рассматривая общую структуру заболевания, обнаруживают, что 3-8% всех случаев рака молочной железы и 20% случаев рака яичников развиваются благодаря наследуемым аномалиям в указанных генах.
Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм, которые преимущественно связывают с наследуемыми мутациями в генах-супрессорах опухоли BRCA1 и BRCA2. Полная или частичная утрата функциональной активности белков, кодируемых генами BRCA1/2, влечет за собой нарушение репарационных процессов в клетке, и, как следствие, нарушение регуляции клеточного цикла, что может приводить к канцерогенезу. Протективная и противоопухолевая активность белков BRCA1 и BRCA2 может быть резко снижена или полностью утрачена вследствие наличия мутации (изменения) в нуклеотидной последовательности кодирующих их генов, что делает клетку чувствительной к воздействую внешних канцерогенных факторов. Молекулярно-генетическое исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.
Частота патологических мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 отличается в разных популяциях и этнических группах. Самая распространенная мутация среди пациенток России славянского происхождения – 5382insC (rs), которая обуславливает до 90% случаев РМЖ, вызванных мутациями в гене BRCA1. Менее распространены в европеоидной популяции Восточной Европы (Литва, Латвия, Белорусия) мутации 4153delA (rs), 185delAG (rs), C61G (rs), 2080delA (rs) в гене BRCA1 и 6174delT (rs) в гене BRCA2, ассоциированные с повышенным риском развития РМЖ и РЯ. Исследование указанных выше локусов позволяет охватить до 90% патогенетических мутаций, характерных для жителей России славянского происхождения.
Клиническое значение: Риск развития РМЖ и РЯ у носителей мутаций в генах BRCA1/2 возрастает в несколько раз, поэтому выявление наследуемых мутаций в генах BRCA1/2 позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку, сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для проведения профилактики, снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения. Кроме того, гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для РМЖ и РЯ. Носительство патологических мутаций повышает риск возникновения рака желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы и некоторых других форм рака.
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы «Qiagen» (Германия).
Показания к обследованию:
· Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников);
· Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте;
· Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.
Результат исследования: Для каждой мутации, если мутация не обнаружена, в бланке ответа в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции мутации – «Обнаружено». В графе «Референсные значения» напротив этого параметра стоит значение «Не обнаружено».
Пример результата исследования:
Параметр | Результат | Референсные значения |
Рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA1/2 | Готов | |
Мутация в гене BRCA1 185delAG | Обнаружено | Не обнаружено |
Мутация в гене BRCA1 300T>G (C61G) | Обнаружено | Не обнаружено |
Мутация в гене BRCA1 2080delA | Обнаружено | Не обнаружено |
Мутация в гене BRCA1 4153delA | Обнаружено | Не обнаружено |
Мутация в гене BRCA1 5382insC | Обнаружено | Не обнаружено |
Мутация в гене BRCA2 6174delT | Обнаружено | Не обнаружено |
Комментарий лаборатории Для интерпретации результатов исследования необходима консультация врача специалиста |
Условия хранения:
· При Т= +2+8°С – в течение 24 часов с момента взятия материала.
Недопустимо замораживание образцов цельной крови!
Условия транспортировки: При Т= +4+8°С - в течение суток в день взятия материала.
Сроки исполнения: 10 рабочих дней.
