|
Геном человека.
В 1988 году в США был начат проект «Геном человека», цель которого — полностью определить нуклеотидную последовательность ДНК человека. В 1989 году к участию в этом проекте подключились российские учёные. Проект был завершён в 2003 году. В результате проекта 99% генома было определено с точностью 99,99% (1 ошибка на 10000 нуклеотидов).
cиними линиями обозначены проанализированные к настоящему моменту участки |
Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, в которых содержится—генов. Содержимое хромосом было выписано в виде последовательности символов, которая сейчас активно используется в биомедицине. Выяснилось, что человеческий геном содержит значительно меньшее число генов, чем ожидалось в начале проекта. Выяснилось, что только 2% генома кодирует белки.
Расположение генов на хромосомах напоминает контуры Земли, видимые из самолета. Основная часть генов сбита в большие и малые «города», разделённые большими безжизненными пространствами. Так, например, в девятнадцатой хромосоме человека сконцентрированно огромное количество генов. Поэтому аномалии этой хромосомы заканчиваются смертью уже в утробе матери.
Завершение проекта уже принесло практические результаты, так, например, уже существуют тесты для определения генетической предрасположенности к наследственным заболеваниям.
Однако осталось ещё много нерешённых задач: определение функции и назначения каждого гена, условий его активации, строения кодируемых им белков и т. д.
