Генетика 21 века
Генетика – это наука о наследственности и изменчивости, двух фундаментальных свойствах живых организмов. В настоящее время генетика подразделяется на множество разделов. В зависимости от объекта исследования выделяют такие разделы генетики, как генетика человека, генетика растений, генетика микроорганизмов и другие.
Так же в зависимости от используемых методов выделяют популяционную генетику, молекулярную генетику, биохимическую генетику и множество других. В результате фундаментальных исследований появились прикладные разделы генетики, например медицинская генетика, судебно-медицинская генетика.
Одно из наиболее молодых направлений в генетике – это спортивная генетика. Спортивная генетика изучает наследственные аспекты физической деятельности человека и тесно переплетается с медицинской генетикой.
Что анализируется при молекулярно-генетическом исследовании?
Геном человека состоит из 3 миллиардов нуклеотидов (букв). В результате международного проекта «Геном человека» были расшифрованы все последовательности ДНК человека и обнаружено около 22 тысяч генов. В настоящее время известна функция примерно 20 тысяч генов.
Как эти различия проявляются у человека?
Набор генов конкретного человека определяет его внешность, пол, наследственные заболевания (такие как муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия и другие).
Набор генов конкретного человека предрасполагает (при воздействии соответствующих внешних факторов, таких как воспитание, питание, вредные привычки, образ жизни) к определенным чертам характера, способностям в различных сферах деятельности, к различным заболеваниям, к успехам в спорте, вредным привычкам и т. д.
Таким образом, анализируя вариации генов, функции которых известны, можно определить склонность человека к занятиям спортом, предрасположенность к различным заболеваниям. Так же можно определить вид спорта, в котором больше вероятность достичь успеха, рекомендовать диету, скорректировать тренировочной процесс, предупредить некоторые заболевания.
В настоящее время известно около 150 генов, которые в той или иной степени связаны со спортивной деятельностью. Замена всего лишь одной буквы в последовательности гена (это называется SNP-single nucleotide polymorphism) может влиять на выносливость, мышечную силу, быстроту реакции спортсмена, а так же повышать риск различных заболеваний, например, сердечно сосудистых, аллергий и множества других. На исследование таких SNP и направлен молекулярно генетический анализ.
Как проходит анализ?
Этап 1: Предварительная беседа с врачом генетиком. Вначале врач генетик собирает анкетные данные пациента, результаты лабораторного и функционального исследований, опрашивает на предмет перенесенных и имеющихся заболеваний, по результатам беседы и анкетирования определяет необходимый спектр генов для анализа.
Этап 2: Забор крови или слюны. Обычно для анализа берут кровь из вены. В некоторых генетических центрах могут взять буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки) или слюну. Какой материал был взят для исследования значения не имеет, так как генетическая информация идентична в каждой клетке нашего организма.
Этап 3: Анализ ДНК на различные SNP. Из полученного материала выделяют ДНК. Далее выделенную ДНК исследуют на наличие различных SNP методом полимеразной цепной реакции. В основе этого метода лежит многократное увеличение копий исследуемого участка ДНК с последующим применением различных методик для визуализации варианта SNP.
Этап 4: Интерпретация результата. Суммируя данные анкеты, результаты генетического, лабораторного и функционального исследований, врач генетик составляет генетический паспорт спортсмена, который содержит информацию об обнаруженных SNP и развернутый ответ о склонностях спортсмена к различным видам спорта, рисках некоторых заболеваний, рекомендации по диете и приему фармакологических препаратов.
Этап 5: Заключительная беседа с врачом генетиком. Врач генетик в ходе беседы поясняет результаты молекулярно генетического исследования и дает соответствующие рекомендации.
Генетика является одним из наиболее перспективных направлений в современной медицине. На современном этапе генные технологии сделали большой шаг вперед, и из, преимущественно, исследовательского, превратились в мощнейшее направление, имеющее большое прикладное значение в медицине. При этом с каждым годом это значение все более возрастает. Наш генетический центр предлагает своим клиентам полный комплекс медико-генетических услуг, способных внести качественные изменения к лучшему в жизнь каждого нашего пациента и его близких.
Генетический анализ крови в наше время сделать настолько же просто, как и общий анализ. Однако генетическая экспертиза дает гораздо более развернутую и полную информацию, которая способна ответить на многие вопросы относительно текущего состояния здоровья человека и о возможной его предрасположенности к определенным заболеваниям.
Причем это не только генетические заболевания, в традиционном понимании. Сегодня установлено, что едва ли не все более или менее серьезные заболевания могут передаваться из поколения в поколение, вплоть до 15 колена. Между тем, далеко не каждый из нас помнит имена своих предков второго и третьего поколения, не говоря уже о том, чтобы знать историю их болезней. В то же время, врач генетик нашего центра, на основе сделанных анализов может составить, так называемый, генетический паспорт пациента, то есть общую картину наличия генов в организме человека и их последовательности.
Генетический паспорт позволяет с достоверной точностью установить степень предрасположенности пациента к тем или иным заболеваниям, а такими заболеваниями могут быть инфаркт миокарда, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, онкологические заболевания, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и многие другие тяжелые болезни. Наличие генетического паспорта дает возможность осуществлять целенаправленные профилактические мероприятия в отношении заболеваний, наиболее угрожающих конкретному человеку, и эффективно предотвратить их наступление. При этом, в большинстве случаев, от пациента не требуется серьезно менять привычный уклад своей жизни.
Однако генный паспорт позволяет определить не только предрасположенность человека к определенным заболеваниям. Генетическая экспертиза дает возможность установить практически все будущие физические характеристики человека еще в детском возрасте. Эту уникальную возможность в полной мере использует такое направление, как спортивная генетика.
Наш генетический центр проводит исследования и в этой области, более того, спортивная генетика является одним из наиболее популярных направлений нашей деятельности. В данном случае анализ ДНК дает возможность установить спортивные данные человека и будущие результаты спортсмена. Современной науке известно более 25 генов, «отвечающих» за спортивные успехи человека.
Эти гены оказывают прямое воздействие на функцию мышечного сокращения, энергетический метаболизм, рост и восстановительную функцию мышечной и соединительной ткани, гемодинамику, обмен веществ. Кроме этого, каждый из генов может иметь множество вариантов последовательности, которые могут определять выносливость спортсмена, его силовые и скоростные качества.
ДНК исследования в рамках спортивной генетики также могут дать ответ на вопрос о возможных ограничениях физической активности, которые могут вылиться в прекращение роста спортивных достижений. Кроме этого, генетическая экспертиза позволяет установить возможность развития определенных заболеваний, вследствие занятия профессиональным спортом, а также в результате травм, характерных для того или иного вида спорта.
В настоящее время, наибольшее применение и развитие генетические исследования получили в чувствительной сфере семейных отношений и материнства, в которой также осуществляет исследования наш генетический центр. Возможности современной науки позволяют использовать потенциал ДНК исследования уже на стадии планирования семьи.
Генетический анализ крови дает возможность определить совместимость будущих родителей и предупредить генетические заболевания плода. Этот метод является не просто наиболее эффективным, но и единственно возможным для минимизации риска рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями.
Таким образом, генетическая экспертиза родителей дает высокую эффективность в качестве одного из основных этапов планирования беременности. В период ношения ребенка генетическое тестирование также дает высокие результаты для ранней диагностики возможных заболеваний плода. Следует отметить, что существует ряд показаний, при которых сегодня генетический анализ при беременности может назначаться в обязательном порядке. Такими показаниями могут быть выявленные признаки заболеваний в результате ультразвуковых исследований плода или биохимических тестов.
Также генетический анализ при беременности показан при остром течении внутриутробной инфекции, а также при особенном характере протекании беременности, например, при возрасте матери более 35 лет, наличии хромосомных перестроек у родителей и других особенностей.
Необходимо отметить, что анализ ДНК позволяет не только эффективно диагностировать наследственные заболевания плода, но и может помочь в рождении здорового ребенка. Определение возможных рисков развития патологий позволяет выработать комплекс эффективных мероприятий, направленных на их профилактику. В большинстве случаев, генетическая экспертиза в сочетании с такими мероприятиями позволяют полностью исключить патологии плода, и дают возможность родить здорового ребенка даже при наличии неблагоприятных факторов.
Еще одним направлением медико-генетических технологий является тестирование на отцовство ДНК. Установление отцовства достаточно часто превращается в значительную проблему, которая возникает на уровне бытовых и юридических отношений. Если установить биологическую мать ребенка, в большинстве случаев, не представляет никакой сложности, то для достоверного определения отца, в силу определенных причин, не обойтись без современных научных методик.
На современном этапе развития медико-генетических технологий генетический анализ позволяет установить отцовство со стопроцентной точностью. Таким образом, анализ ДНК дает возможность снять целый ряд проблем юридического и морально-этического характера. Причем решение этих проблем является быстрым и неоспоримым.
Весь комплекс перечисленных услуг Вам окажет наш генетический центр. Наши специалисты имеют самый высокий уровень квалификации и богатый опыт работы в научных учреждениях и в сфере прикладного применения генетических исследований в медицинских целях.
Все виды исследований осуществляются в медицинских центрах на современном оборудовании от лучших мировых производителей. В комплексе это дает стопроцентную гарантию достоверности генетической экспертизы.
а
на
