Государственное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«Российский государственный медицинский университет»
Росздрава
УТВЕРЖДАЮ | |
Декан Педиатрического факультета Профессор _____________ / _________________/ подпись ФИО | |
« __ » 2011 г. |
РАБОЧАЯ ПРОГРАММА УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
наименование учебной дисциплины
Специальность: Педиатрия
Форма обучения: очная, очно-заочная
(очная, очно-заочная (вечерняя), заочная)
Продолжительность обучения 6 лет, 6,5 лет
(нормативный срок обучения)
Москва 2011
ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ ДИСЦИПЛИНЫ
Цель: знакомство студентов с новейшими достижениями медицинской и клинической генетики, помощь студентам по активному использованию ранее полученных теоретических знаний по генетике в клинической практике, пополнению знаний по медицинской и клинической генетике, современным проблемам диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, изучению распространенных нозологических форм наследственных болезней, а также реабилитации больных.
Задачи:
1. Приобретение студентами навыков осмотра больных и их родственников с целью выявления врожденных и наследственных болезней, усвоения клинических особенностей наследственной патологии, оценки диагностической, прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (микроаномалий) развития.
2. Понимание природы врожденных и наследственных заболеваний, их этиологии, патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных состояний.
3. Овладение клинико-генеалогическим методом, правильный сбор генеалогического анамнеза, составление родословных и формирование предварительного заключения о типе наследования патологии в конкретной семье.
4. Обучение подходам и методам выявления индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний.
5. Приобретение знаний и выработка навыков по диагностике наиболее распространенных форм наследственной патологии.
6. Понимание целей, знание методов и возможностей медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих) программ.
7. Понимание целей и возможностей современных методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии.
8. Ознакомление с нравственными, этическими и правовыми нормами оказания медико-генетической помощи.
9. Ознакомление с компьютерными диагностическими программами и принципами компьютерной диагностики наследственной патологии.
10. Знание принципов взаимодействия медико-генетической службы со всеми службами практического здравоохранения и показаний для организации потока больных.
ОБЪЕМ ДИСЦИПЛИНЫ И ВИДЫ УЧЕБНОЙ РАБОТЫ
Очная форма обучения
Семестр: VII (осенний)
п/№ | Вид учебной работы | Всего часов |
1 | Аудиторные занятия | 34 |
Лекции (Л) | 10 | |
Практические занятия (ПЗ) | 24 | |
2 | Самостоятельная работа студентов (СРС) | 16 |
3 | Виды промежуточной аттестации – зачет (З) | |
4 | ИТОГО: общее количество часов | 50 |
Очно-заочная форма обучения
Семестр: VIII (весенний)
п/№ | Вид учебной работы | Всего часов |
1 | Аудиторные занятия | 36 |
Лекции (Л) | 14 | |
Практические занятия (ПЗ) | 24 | |
2 | Самостоятельная работа студентов (СРС) | 21 |
3 | Виды промежуточной аттестации – зачет (З) | |
4 | ИТОГО: общее количество часов | 57 |
Структура и содержание учебной дисциплины
Очная форма обучения
№ | Раздел учебной дисциплины | Семестр | Виды учебной работы (в часах) | ||
Медицинская генетика | VII | Л | ПЗ | СРС | |
1 | Введение в медицинскую генетику. Основные положения и понятия клинической генетики. | VII | 2 | - | 2 |
2 | Семиотика и принципы клинической диагностики наследственных болезней. Синдромологический метод. | VII | 2 | 2 | 2 |
3 | Геном человека. Изменчивость наследственного материала. Мутагенез и наследственная патология. | VII | 2 | 2 | 2 |
4 | Методы диагностики: цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические. | VII | - | 4 | 2 |
5 | Хромосомные болезни | VII | 2 | 2 | 2 |
6 | Наследственные болезни обмена. Моногенные болезни | VII | - | 4 | 2 |
7 | Болезни с наследственным предрасположением. Генетика иммунного ответа. Генетика онкологических заболеваний | VII | 2 | 2 | 2 |
8 | Общие принципы лечения наследственных болезней | VII | - | 3 | 1 |
9 | Профилактика наследственной патологии. Перспективы молекулярной медицины. | VII | - | 3 | 1 |
10 | Генетика в эндокринологии | VII | - | 2 | 1 |
Зачет |
Структура и содержание учебной дисциплины
Очно-заочная форма обучения
№ | Раздел учебной дисциплины | Семестр | Виды учебной работы (в часах) | ||
Медицинская генетика | VIII | Л | ПЗ | СРС | |
1 | Введение в медицинскую генетику. Основные положения и понятия клинической генетики. | VIII | 2 | - | 2 |
2 | Семиотика и принципы клинической диагностики наследственных болезней. Синдромологический метод. | VIII | 2 | 2 | 3 |
3 | Геном человека. Изменчивость наследственного материала. Мутагенез и наследственная патология. | VIII | 2 | 2 | 2 |
4 | Методы диагностики: клинико-генеалогический, цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические. | VIII | 1 | 4 | 2 |
5 | Хромосомные болезни | VIII | 2 | 2 | 2 |
6 | Моногенные болезни. Наследственные болезни обмена. | VIII | 1 | 4 | 2 |
7 | Болезни с наследственным предрасположением. Генетика иммунного ответа. Генетика онкологических заболеваний | VIII | 2 | 2 | 2 |
8 | Общие принципы лечения наследственных болезней | VIII | 1 | 3 | 2 |
9 | Профилактика наследственной патологии. Перспективы молекулярной медицины. | VIII | 1 | 2 | 2 |
10 | Генетика в эндокринологии | VIII | - | 1 | 2 |
Зачет |
СОДЕРЖАНИЕ РАЗДЕЛОВ ДИСЦИПЛИНЫ
№ | Наименование раздела дисциплины | Содержание раздела |
1 | Введение в медицинскую генетику. Основные положения и понятия клинической генетики. | Основные этапы развития генетики человека. Направления развития современной генетики, генетики человека, медицинской и клинической генетики. История и роль отечественных ученых в развитии генетики. Предмет и задачи медицинской генетики. Значимость медико-генетических знаний в практической работе врача. Место медицинской генетики в системе медицинских знаний, взаимосвязь медицинской генетики с другими клиническими и медико-профилактическими дисциплинами. Возрастание удельного веса наследственной патологии в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения, мужского и женского бесплодия. Популяционно-генетические, экологические, социально-экономические и демографические аспекты наследственной патологии. Генетические аспекты внутриутробного онтогенеза. Характеристика зародышевого, эмбрионального и фетального периодов внутриутробного развития. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии: частота, проявления, вклад генетических факторов в их происхождение. Врожденные пороки развития (этиология, патогенез, классификация). Генетические основы гомеостаза. Генетическая детерминированность нормы реакции. Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии патологии. Индивидуальный характер заболевания у каждого больного: сроки манифестации, интенсивность патологического процесса, специфичность протекания заболевания, особенности ответов на терапию, характер возможных осложнений и исходов заболеваний. Генетические основы здоровья. Генетические и негенетические факторы постнатального онтогенеза. Менделевское (традиционное) наследование генов и признаков. Мутации как этиологические факторы. Генные, хромосомные и геномные мутации. Моногенная патология. Экогенетические болезни и болезни с наследственным предрасположением. Хромосомные болезни. Причины мутаций. Физические, химические, биологические мутагены. Спонтанный и индуцированный мутагенез (методы изучения, учета и контроля за мутагенными эффектами антропотехногенных факторов среды). Классификации наследственной патологии: клиническая, патогенетическая, этиологическая (генетическая), биохимическая и клиническая. Летальные эффекты мутаций (их значение в перинатальной, ранней детской и младенческой смертности, связи с бесплодием, спонтанными абортами и выкидышами). Наследственно обусловленные патологические реакции на различные лекарственные вещества. Неспецифические эффекты патологических мутаций и хроническое течение болезней. Генетические факторы здоровья и выздоровления организма человека. Генетический полиморфизм популяций человека как основа индивидуального характера онтогенеза и уникальной клинической картины наследственных и ненаследственных заболеваний. Клинический полиморфизм и модифицирующее влияние генотипа на проявление мутации. Фено- и генокопии. Генетическое содержание афоризма "Лечить не болезнь, а больного". Зависимость действия генов от действия факторов среды. Генетический контроль патологических процессов. Особенности патогенеза наследственных болезней в связи с характером повреждения генетических структур. Специфика патогенеза хромосомных болезней, общие закономерности. Общие механизмы патогенеза моногенных наследственных болезней. Гено - и фенотипические корреляции при хромосомных и генных болезнях. Патогенез болезней с наследственным предрасположением и факторы риска, ассоциации с менделирующими признаками или маркёрами. Неменделевское (нетрадиционное) наследование: геномный импринтинг, однородительская дисомия, экспансия числа нуклеотидных повторов, митохондриальные и прионные болезни. Феномен антиципации при наследственных болезнях: суть явления, возможные причины и медико-генетические и социальные последствия. Географические и популяционные различия в частотах наследственных болезней и факторы, их определяющие (отбор, миграция, изоляция, дрейф генов, инбридинг). Мутационный процесс как источник наследственных болезней. Инбредные, аутбредные, ассортативные браки. Понятие о родстве и степенях родства. Частота наследственных болезней при кровно-родственных браках. |
2 | Семиотика и принципы клинической диагностики наследственных болезней. Синдромологический метод. | Общая и частная семиотика наследственных заболеваний. Плейотропность действия генов и множественный характер поражения при наследственной патологии. Первичная и вторичная плейотропия. Клинический аспект плейотропии, связанный с дифференциальной диагностикой синдромальной и несиндромальной патологии. " Диагностическая дилемма" - заболевание или симптом наследственной патологии. Особенности клинического осмотра больных и их родственников с подозрением на наследственную патологию. Принцип «поэтажности» обследования. Особенности внешнего вида, наличие специфических морфогенетических вариантов развития при наследственной патологии. Антропометрия в диагностике наследственных болезней. Морфогенетические варианты развития (микроаномалии, микропризнаки, признаки дисэмбриогенеза), их генез, постнатальная модификация, особенности учета. Общие и специфические морфогенетические варианты: значение в диагностике наследственных синдромов и врожденных состояний. Пороки развития: первичные и вторичные. Изолированные (системные) и множественные врожденные пороки развития и их связь с крититческими периодами внутриутробного онтогенеза. Этиологическая гетерогенность врожденных пороков развития. Понятия: синдром, ассоциация, деформация, дизрупция, дисплазия. Тератогенный терминационный период. Семья как объект медико-генетического наблюдения. Необходимость семейного подхода при обследовании пациентов. Клиническая значимость явлений неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности в структуре причин клинического разнообразия этиологически единых форм наследственной патологии. Генетическая гетерогенность клинически сходных форм заболеваний. Понятие о генокопировании, аллельной серии и фенокопировании. Общеклинические особенности проявлений наследственных болезней. Время манифестации: врожденный характер, раннее начало. Наследственные болезни с поздним проявлением. Прогредиентный, хронический и рецидивирующий характер течения наследственных болезней при ферментопатиях и хромосомных синдромах. Гетерохрония клинических проявлений. Вовлеченность различных органов и систем: полисистемность поражения при наследственных болезнях обмена и хромосомных аберрациях. Симметричность поражения. "Резистентность" к терапии. Согласованность характера нарушений с этапами онтогенеза: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии. Характер семейного накопления (сегрегации): особенности распределения по полу, возрасту и по поколениям при наследственных и ненаследственных заболеваниях. Специфические симптомы наследственных болезней. Устойчивое сочетание редких симптомов – формирование специфического патологического фенотипа (клинической картины). «Портретная диагностика» наследственных болезней. Природа редких и высоко специфичных симптомов. «Реконструкция» клинической картины наследственного заболевания в семье на основе интегрального подхода (учет явлений пенетрантности, экспрессивности, плейотропного действия генов, генокопирования, аллельных серий и случайной сегрегации отдельных симптомов). Основные принципы диагностики наследственной патологии на основе данных по «реконструкции». Принципы компьютерной диагностики наследственных болезней. Облигатные и факультативные симптомы. Минимальные диагностические критерии. Отечественные и иностранные компьютерные диагностические программы. Интерактивные программы. Современные компьютерные базы данных по наследственной патологии. |
3 | Геном человека. Изменчивость наследственного материала. Мутагенез и наследственная патология. | Типы генных мутаций: миссенс-, нонсенс - мутации, делеции, мутации типа «сдвига рамки считывания», сплайсинговые мутации. Мутации митохондриальных генов как причины наследственных болезней. «Динамические мутации», или экспансия нуклеотидных повторов как причины “нового” класса наследственных болезней. Эффекты родительского происхождения мутаций: геномный импринтинг, генный и хромосомный импринтинг, однородительская дисомия. Разнообразие проявлений генных мутаций на клиническом, биохимическом, молекулярно-генетическом уровнях. Эффекты анте - и постнатальной реализации действия мутантных генов. |
4 | Методы диагностики: клинико-генеалогический, биохимические, цитогенетические, молекулярно-генетические. | Этапы проведения клинико-генеалогического обследования. Основные понятия: родословная, пробанд, легенда родословной, условные обозначения. Методика сбора генеалогической информации и ее особенности при различных видах патологии. Анализ медицинской документации. Возможные ошибки. Значение клинико-геналогического методы в клинической практике для выяснения природы заболевания, оценки клинических проявлений, дифференциальной диагностики наследственных форм патологии, изучения генетической гетерогенности заболеваний, оценки риска возникновения новых случаев заболевания в семье, прогноза болезни, оптимизации и продолжительности жизни. Критерии разных вариантов и типов наследования (менделевского и нетрадиционного): аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х - сцепленного доминантного, Х – сцепленного рецессивного, голандрического, материнского (митохондриального). Характер родословных, соотношение полов, сегрегация в семьях. Рецессивная патология и инцест. Понятие «спорадический случай», возможные причины. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Биохимические методы. Значение биохимических методов в диагностике наследственных болезней обмена и мультифакториальных заболеваний. Уровни биохимической диагностики: первичный продукт гена, клеточный уровень, метаболиты в биологических жидкостях. Предположительная диагностика (просеивание): качественные и количественные методы. Перечень основных методов и краткая их характеристика (качественные тесты с мочой, бумажная и тонкослойная хроматография аминокислот и сахаров в моче и крови, электрофорез, микробиологический ингибиторный тест Гатри, флюорометрия). Просеивающие (скрининговые) программы массовой диагностики наследственных болезней и гетерозиготных состояний. Подтверждающая диагностика. Количественное определение ферментов и метаболитов. Современные методы: автоматический анализ аминокислот, жидкостная и газовая хроматография, масс-спектрометрия, ядерный магнитный резонанс, радиоиммунохимические и иммуноферментные методы. Показания к биохимическому исследованию для диагностики наследственных заболеваний. Цитогенетические методы. Определение. Суть методов. Область применения цитогенетических методов: диагностика наследственной и ненаследственной патологии, изучение мутационного процесса, исследование нормального полиморфизма хромосом, локализация генов. Варианты цитогенетических методов исследования. Понятие о кариотипе. Современные методы исследования хромосом: прометафазный анализ, флюоресцентная гибридизация in situ, авторадиографическое исследование, хромосомспецифичные и регионспецифичные молекулярные зонды. Значение цитогенетического метода в клинической практике: диагностика хромосомных болезней, диагностика ряда менделирующих заболеваний, проявляющихся изменением хромосом, диагностика онкологических заболеваний и некоторых форм лейкозов, оценка мутагенных эффектов лекарственных препаратов, мониторинг повреждающих воздействий факторов среды. Молекулярно-генетические методы. Суть методов. Универсальность методов ДНК-диагностики, возможности их использования. Характеристика основных методических приемов (выделение ДНК, рестрикция, электрофорез, блоттинг, гибридизация, зонды). Схема блот-гибридизации по Саузерну. Полимеразная цепная реакция. Прямые и непрямые методы диагностики (возможности диагностики определенных типов мутаций, перечень заболеваний, при которых применяются методы): сиквенс (определение последовательности нуклеотидов); анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК (SSCH); денатурирующий градиентный гель-электрофорез (DGGE), метод химического расщепления некомплементарных сайтов (CMC), гетеродуплексный анализ. Разрешающие возможности молекулярно-генетических методов в диагностике наследственных болезней. Дородовая (пренатальная), доклиническая (пресимптоматическая) диагностика и диагностика гетерозиготных состояний. Показания к применению молекулярно-генетических методов. Метод сцепления генов. Генетические основы метода. Современные представления о генетических картах человека. Необходимые условия для применения метода. Полиморфные маркерные системы: участки ДНК, антигенные и ферментативные системы. Явление полиморфизма длины рестриктных участков ДНК (ПДРФ). Использование ПДРФ для диагностики методом сцепления генов. |
5 | Хромосомные болезни | Общая характеристика хромосомных болезней. Место хромосомных болезней в структуре наследственной патологии. Этиология. Цитогенетика хромосомных болезней. Классификация хромосомных болезней. Поли- и анеуплодии. Полные и частичные трисомии и моносомии. Мозаичные формы, транслокационные варианты. Хромосомный импринтинг. Однородительские дисомии. Семейная предрасположенность. Возраст родителей и частота хромосомных болезней у детей. Патогенез хромосомных болезней. Зависимость тяжести клинической картины от выраженности хромосомного дисбаланса, количественной вовлеченности эу - и гетерохроматина. Механизмы нарушения внутриутробного онтогенеза и возникновения пороков развития при хромосомных болезнях. Критические периоды внутриутробного онтогенеза. Летальные эффекты хромосомных и геномных мутаций (спонтанные аборты, мертворождения, ранняя детская смертность). Клиническая характеристика хромосомных болезней: врожденные пороки развития, прогредиентность течения, тяжесть состояния; множественность поражения, снижение продолжительности жизни, резистентность к терапии. Методы диагностики хромосомных болезней. Особенности клинических проявлений отдельных хромосомных синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса, "кошачьего крика", Вольфа-Хиршхорна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трипло- Х, полисомии по Y-хромосоме. Популяционные частоты. Особенности течения беременности при хромосомных синдромах. Характеристика клинической картины у новорожденных. Специфичность "набора" врожденных пороков развития и морфогенетических вариантов при хромосомных болезнях. Исходы хромосомных заболеваний. Возможности терапии и реабилитации больных. |
6 | Моногенные болезни. Наследственные болезни обмена. | Общая характеристика моногенной патологии. Распространенные и редкие формы. Распространенность болезней в различных популяциях, этнических группах и у представителей различных национальностей. Общие вопросы этиологии и патогенеза моногенных заболеваний. Механизмы патогенеза моногенных заболеваний: специфичность мутаций, множественность метаболических путей, множественность функций белков. Генетическая гетерогенность клинически сходных форм заболеваний. Источники гетерогенности: множественный аллелизм, аллельные серии, множество точковых мутаций одного гена, полилокусность (клинические примеры). Клинический полиморфизм этиологически единой формы заболевания: варьирующая экспрессивность, полная и неполная пенетрантность, модифицирующее влияние генотипа в целом за счет его индивидуальности у каждого человека. Клиническое разнообразие как результат взаимодействия наследственной конституции и модифицирующих факторов среды. Понятие о генетическом ( генном) импринтинге. Примеры гено-и фенокопий моногенных заболеваний. Классификации моногенных заболеваний: этиологическая (генетическая), органно-системная, патогенетическая, в зависимости от типа обмена веществ. Моногенные синдромы множественных врожденных пороков развития. Общие признаки. Клинические примеры. Наследственные болезни обмена. Современная классификация, краткая характеристика групп, трудности классификации. Моногенные болезни с установленной поврежденной биохимической функцией; болезни с идентифицированным продуктом мутантного гена. Схема патогенеза наследственных болезней обмена, метаболические блоки. Клиническая генетика отдельных форм моногенных болезней с разными типами наследования (перечень их см. ниже). Частота их в популяции, клинические формы и варианты, типы мутаций, патогенез, типичная клиническая картина, параклинические и лабораторные методы диагностики, лечение, прогноз, реабилитация, социальная адаптация. Клиническая генетика следующих форм наследственных болезней: нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена), синдромы Элерса-Данлоса и Марфана, семейная гиперхолистеринемия, миотоническая дистрофия, галактоземия, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, миодистрофия Дюшенна-Бекера, синдром Х-сцепленной умственной отсталости или синдром ломкой Х-хромосомы, витамин-Д-резистентный рахит. Синдромы, обусловленные хромосомным импринтингом (синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана и др.). Общие принципы лечения наследственных болезней, реабилитации и социальной адаптации больных. Симптоматическая и патогенетическая терапия. Медикаментозная, физиотерапевтическая и хирургическая симптоматическая терапия (примеры). Принципы патогенетического лечения как основного метода терапии наследственных моногенных болезней. Этиологическое лечение. Генно-инженерные подходы к лечению наследственных болезней. Генотерапия через соматические клетки (принципы, методы, результаты). |
7 | Болезни с наследственным предрасположе-нием (мультифактори-альные болезни). Генетика онкологических заболеваний. Генетика иммунного ответа. | Многообразие взаимоотношений наследственности и среды в развитии любых видов патологии. Наследственная и ненаследственная изменчивость. Роль наследственных и средовых факторов в возникновении широко распространенной неинфекционной патологии. Понятие о наследственной предрасположенности или подверженности. Генетический полиморфизм популяций. Суммарное (аддитивное) взаимодействие генов предрасположенности и специфических условий среды в развитии заболеваний. Конкретные механизмы реализации наследственного предрасположения. Порог подверженности. Общая характеристика мультифакториальных заболеваний: высокая частота в популяции; широкий ряд состояний от субклинических до выраженных клинических проявлений; половозрастные различия; особенности распространения генов предрасположенности и встречаемость болезней в семьях. Моногенная предрасположенность: экогенетическая патология, фармакогенетические реакции, профессиональные болезни. Полигенная предрасположенность как результат взаимодействия неаллельных генов. Генетика мультифакториальных эаболеваний: терминология, понятия. Генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний. Особенности сбора, верификации и интерпретации информации. Зависимость величин риска развития мультифакториальных заболеваний от: коэффициента наследования генов предрасположенности, степени родства с больным пробандом, тяжести его состояния, пола пробанда, количества больных родственников, популяционной частоты, условий и характера работы и образа жизни. Таблицы эмпирического риска. Маркеры подверженности. Факторы повышенного риска. Врожденные пороки развития мультифакториальной природы. Генетические основы канцерогенеза. Общая схема. Молекулярно-генетические основы иммортализации раковых клеток. Теломераза и ее значение. Онкомаркеры (a-фетопротеин, раковый эмбриональный антиген, антиген карциномы человека и др.) Генетика некоторых форм злокачественных заболеваний. Моногенные и мультифакториально обусловленные формы. Примеры. Экологическая генетика. Определение понятия. Экологические изменения - эволюция генотипа как общебиологический закон. Постоянное равновесие: среда – отбор – выживание. Постоянный уровень мутаций. Постоянные изменения среды в эволюции человека: уровень радиационных воздействий; химические вещества как часть продуктов и часть отходов производства. Проявление действия генов в зависимости от среды. Генетический полиморфизм – основа индивидуальных реакций на факторы среды как дифференцированное проявление действия генов. Общий размах генетического полиморфизма. Понятие о нейтральных или "молчащих" генах. Моногенные экогенетические вариации на фармакологические средства, пищу, производственные факторы, факторы окружающей среды. Полигенные экогенетические вариации. Профессиональные болезни при малых нагрузках вредностей. Оценка риска профессиональных болезней с генетической точки зрения. Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды и продуктов промышленного производства (принципы, методы, регламентация). Генетический мониторинг и прогнозирование генетических эффектов факторов окружающей среды. |
8 | Общие принципы лечения наследственных болезней | Лечение наследственных болезней. Общие принципы и подходы к терапии наследственной патологии. Симптоматическая терапия. Патогенетическое лечение. Этиологическая терапия наследственных болезней. Пути и методы (выбор вектора и тканей-мишеней для генотерапии). Генная терапия – введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет. Генная инженерия – совокупность приемов, методов и технологий для получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из клеток организма, осуществление манипуляций с генами и введения их в клетки других организмов. |
9 | Профилактика наследственной патологии. Перспективы молекулярной медицины. | Общие вопросы. Груз наследственной патологии. Этнические, географические, социальные факторы, обусловливающие различия в распространенности наследственной патологии. Генетико-демографические процессы и распространенность наследственных болезней. Виды и направления профилактики наследственных болезней: первичная и вторичная профилактика. Генотипическая и фенотипическая профилактика и подходы. Уровни профилактики: прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный. Пути проведения профилактических мероприятий: управление пенетрантностью и экспрессивностью; элиминация эмбрионов и плодов; планирование семьи и деторождения; охрана окружающей среды. Формы профилактических мероприятий: медико-генетическое консультирование; пренатальная диагностика; массовые просеивающие (скринирующие) программы; периконцепционная профилактика,"генетическая" диспансеризация населения (регистры); охрана окружающей среды и контроль за мутагенностью факторов среды. Медико-генетическое консультирование. Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению. МГК как врачебное заключение. Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование. Генетический риск, степени риска. Понятие о теоретическом и эмпирическом риске. Принципы оценки генетического риска при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии. Методика проведения МГК. Расчеты генетического риска; сообщение информации консультирующимся; помощь семье в принятии решения. Деонтологические и этические вопросы МГК. Взаимодействие врачей при МГК. Организация медико-генетической службы в России. Пренатальная диагностика. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики. Общие показания к пренатальной диагностике. Неинвазивные методы пренатальной диагностики. Ультразвуковое исследование: принципы, показания, сроки проведения, эффективность для диагностики различных заболеваний плода, состояния плаценты, плодного мешка. Определение уровня a-фетопротеина, хорионического гонадотропина, неконъюгированного эстриола в сыворотке крови беременных как скрининг для выявления врожденных пороков развития и хромосомных болезней у плода. Инвазивные методы. Методы получения плодного материала: хорион - и плацентобиопсия, амниоцентез и кордоцентез. Показания, сроки, противопоказания и возможные осложнения. Диагностируемые нозологические формы. Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении дородовой диагностики. Просеивающие программы. Суть программ. Принципы отбора нозологических форм, подлежащих просеивающей доклинической диагностике. Характеристика основных программ диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адрено-генитального синдрома. Диагностика гетерозиготных состояний в профилактике наследственных болезней. Деонтологические вопросы просеивающих программ. Значение мероприятий по охране окружающей среды для профилактики мутагенных и тератогенных эффектов. |
10 | Генетика в эндокринологии | Наследственные эндокринопатии. Сахарный диабет (этиология, патогенез, лечение). Карликовость (этиология, патогенез, лечение). Адреногенитальный синдром (этиология, патогенез, лечение). |
Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины
ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА
» Основы клинической генетики» М.»Высшая школа»,2001г
Мутовин генетика (геномика и протеомика наследственной патологии) ГЭОТАР-медиа,2010г
, , Асеев человека и гены «предрасположенности». Введение в предикативную медицину. СПб, «Интермедика», 2000.
. Клиническая генетика.2-ое издание. Москва. ГЭОТАР, 2001
Геномика-медицине. Под. ред и . Академкнига,2005 г.
Гинтер генетика. М. Медицина,2003г.
Молекулярные основы медицинской генетики. СПб, «Интермедика», 1999.
Генетика. М.ИКЦ «Академкнига»,2006г.
, , и др. Тератология человека. Под ред. . М.:Медицина,1991.
, , . Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Справочник. 3ое издание.-Москва. 2008г.
Краснопольская болезни обмена веществ.2005г.
, . Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск. Наука, 1997
М. Сингер, П. Берг. Гены и геномы. В 2х томах, Москва, Мир, 1998
ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА
, . Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. - СПб.: «Специальная литература»,1997.
Ф. Фогель, А. Мотульски. Генетика человека. М.: Мир, в 3-х томах,1990.
D. L. Rimoin, J. M. Connor, R. E. Pyeritz. Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics. Third Ed. (In 2 vol). New-York, 1997
Учебные пособия, подготовленные на кафедре( электронные версии)
и соавт. Современные генотерапевтические технологии в лечении болезней человека.
и соавт. Синдром «Вялый ребенок».Медицинский научный и учебно-методический журнал.2004г.№ 20
и соавт. «Методы коррекции диабетических осложнений» 2004г.№ 20
и соавт. Организационные и методические основы пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных болезней. 2004г. №22
и соавт. Наследственные и врожденные болезни нервной системы.2005 г.№ 27.
и соавт. Молекулярно-генетические методы диагностики. 2009г.
Заведующий кафедрой ________________ профессор
Зав. учебной частью ________________ доцент
Программа обсуждена на учебно-методической конференции кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики педиатрического факультета.
Протокол № 01/11-12 от 01.01.2001 г.
№п/п | Внесенные изменения или дополнения | Дата протокола заседания кафедры | № протокола |
