Наиболее актуальные проблемы спортивной генетики
Исследование факторов риска внезапной смерти и повышенного тромбообразования
В настоящее время наиболее значимой с точки зрения здоровья имеет своевременная профилактики социально значимых заболеваний сердечно-сосудистой системы, особенно системы свертывания крови.
Согласно материалам 117 сессии Всемирной организации здравоохранения от 8 декабря 2005 года (EB117/28) даны и утверждены рекомендации по проведению и целесообразности анализа мутации в гене F5 (FV) – Leiden (1691G>A (Arg506Gln), измененный продукт которого является одним из ключевых звеньев патогенеза венозного тромбоза, последствия которого могут привести к летальному исходу (к примеру, внезапной смерти от тромбоэмболии). Лейденская мутация сопряжена с 3-7 кратным увеличением риска тромбообразования. Риск тромбообразования у носителей Лейденовской мутации может возрастать при наличии ряда провоцирующих факторов, таких как хирургические вмешательства, длительная иммобилизация, травмы, у женщин - прием оральных контрацептивов или гормональная терапия. Стоит отметить, что и без того высокий риск тромбозов обусловленный мутацией Лейден, значительно возрастает при наличии дополнительных генетических дефектов, приводящих к повышенному тромбообразованию.
Так, например, присутствие сразу двух мутаций (фактор 5 Лейден и протромбин 20210G>A) увеличивает риск тромбоза в несколько раз по сравнению с носителями изолированных мутаций, также риск тромбоза значительно увеличивается при наличии одновременно мутации фактора 5 Лейден и полиморфизма MTHFR 677С>Т. Поэтому: для раннего выявления патологии, своевременной профилактики и возможно решения вопроса о занятиях профессиональным спортом - необходима информация о генетических механизмах в развитии нарушений всей свертывающей системы крови
В случае выявления генетических нарушений, на основании полученных результатов генетических анализов, рекомендуется индивидуальный подход к допуску занятиям спортом после дополнительного обследования (биохимия, иммунология, инструментальный анализ и т. п.). В качестве профилактических мер рекомендовано обращение за специализированной консультацией к врачу кардиологу и гематологу, проведение развернутой коагулограммы с прицельным анализом на АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время), фибриноген, протромбин, МНО (международное нормализованное отношение), агрегацию тромбоцитов, тромбиновое время в спокойном состоянии и сразу после тренировочной нагрузки. Соблюдение данных рекомендаций позволит существенно снизить риск развития приведенных выше заболеваний и улучшить качество жизни спортсмена.
Генетика артериальной гипертензии.
Другими важными генами для исследования являются гены, продукты которых регулируют артериальное давление. Анализ данных генов позволит выявить риск развития артериальной гипертензии, и в соответствии с этим разработать профилактическую схему обследования, проводить систематический мониторинг АД, разработать соответствующие рекомендации, что позволит в дальнейшем исключить риск развития данного заболевания. Анализ этих генов имеет ключевое значение с точки зрения спортивного отбора (спринтер-стайер).
Генетика липидного спектра. Исследования, направленные на оптимизацию и индивидуализацию тренировочного процесса.
Благодаря изучению генов метаболизма и энергетического обмена можно корректировать тренировочный процесс с учетом индивидуальных особенностей. Анализ этих генов позволяет прогнозировать скорость переключения с аэробного на анаэробный метаболизм, особенности расщепления жиров и углеводов. На основании этих данных, также можно строить индивидуальные схемы спортивного питания для лучшего усвоения его компонентов. Наличие мутаций в генах, отвечающих за интенсивность метаболизма жирных кислот, может оказать существенное влияние на эффективность применения липидных добавок. Например, наличии G аллели гена PPARA рекомендовано применение как липидных, так и углеводных добавок, т. к. метаболизм жиров и углеводов будет не нарушен. При наличии C аллели гена PPARA, желателен отказ от применения липидных добавок, в связи со снижением метаболизма жиров, и преимущественное применение углеводных добавок.
Исследование генов для спортивного отбора.
Исследование генов, продукты которых регулируют строение поперечнополосатой мышечной ткани направлено на более грамотное определение с приоритетным видом нагрузок, индивидуальный подход к тренировочному процессу, оптимизации времени тренировки, для достижения наиболее высоких результатов, с учетом особенностей мышечных волокон, а так же интенсивности энергетических процессов в них.
Для подготовки к соревнованиям имеет значение тестирование генов, связанных с контролем резервных возможностей организма. При наличии мутаций в этих генах увеличивается риск хронизации и рецидивирования терапевтической патологии, снижаются резервные возможности организма.
Генетика метаболизма костной и соединительной ткани.
С точки зрения восстановления после травм, а также с целью профилактики переломов (особенно у девушек и женщин) имеет значение тестирование генов метаболизма костной и соединительной ткани.
Исследование генетических маркеров мотивации (психогенетика).
Изучение генов нейромедиаторов позволит судить о нервно-психической и стрессорной устойчивости спортсменов, а так же об их тяге к занятиям спортом.
"Генетическая диета" и фармакогенетика в спорте.
Не меньшее значение имеет и исследование генов, продукты которых регулируют биотрансформацию лекарств, биодобавок и пищи. Исследование мутаций в них позволяет уже сейчас индивидуально подобрать дозу препарата, исключить определенные виды лекарств и питания, грамотно выбрать биодобавки и восстанавливающие вещества.
Этногеномные исследования.
Отдельное направление составляет этногеномные исследования – исследования, учитывающие особенности каждого конкретного региона, народа, закрепленные на генетическом уровне
Этика генетического тестирования в спорте.
Необходимо подчеркнуть, что участие в любом генетическом тестировании должно быть добровольным. Тем не менее, достаточно деликатным остается вопрос, когда и как предоставлять тестируемому негативную информацию о его здоровье. Желательно, чтобы эту задачу решал врач-генетик или врач-психолог. Возможно, в определенных случаях выдача такой информации, учитывая особенности психики пациента, может быть задержана. В соответствии с теми же рекомендациями, результаты генетического тестирования должны предоставляться тестируемому, если они важны для его здоровья, здоровья членов его семьи и родственников.
