Создание универсальной диагностической лаборатории с целью совершенствования пренатальной диагностики

УДК 004.67:004.451

Л. А. БОНДАРЕВА, А. А. БЕРЕЗИНА

L. A. BONDAREVA, A. A. BEREZINA

СОЗДАНИЕ УНИВЕРСАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ЛАБОРАТОРИИ С ЦЕЛЬЮ СОВЕРШЕНСТВОВАНИЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ

CREATION OF UNIVERSAL DIAGNOSTIC LABORATORY

FOR THE PURPOSE OF IMPROVEMENT

OF THE PRENATAL DIAGNOSTICS

В данной статье авторы освещают проблему автоматизации деятельности медицинских лабораторий для пренатальной диагностики. Особое внимание уделяется рассмотрению современных возможностей оснащения клинических, иммунологических и биохимических лабораторий комплексом анализаторов, управляемых внешним компьютером, и преимуществам данной комплектации по сравнению с традиционным исполнением.

Ключевые слова: пренатальная диагностика, беременность, анализатор, медицинская лабораторная диагностика, информационно-компьютерные технологии.

In given article authors shine a problem of automation of medical laboratories’ work. The particular attention is paid to the possibilities of modern equipment of clinical, immunological and biochemical laboratory complex analyzers controlled by external computer, the benefits of this configuration compared to the traditional implementation.

Keywords: the prenatal diagnosis, the pregnancy, the analyzer, the medical laboratory diagnostics, the information and computer technology.

В настоящее время тенденции развития медицинского приборостроения определяются двумя основными направлениями. С одной стороны, это универсализация изделия медицинской техники, предполагающая создание устройства широкого спектра действия, наделённого множеством выполняемых функций. С другой стороны, это дифференциация данных изделий и разработка устройств для конкретных областей медицинской практики.

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, у 2,5-3 % всех новорождённых диагностируются различные пороки развития и наличие наследственных заболеваний. При этом около 1,5 % имеют генетическую природу (1 % составляют генные болезни, 0,5 % – хромосомные) и 1,5-2 % приходится на долю врожденных пороков развития, обусловленных действием неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов в течение беременности. Около 40-50 % ранней перинатальной (младенческой) смертности и инвалидности с детства также обусловлены наследственными факторами [1]. Известно также, что частота врожденных пороков развития с возрастом увеличивается и к концу первого года жизни достигает 5-7 % за счет проявления не выявленных при рождении пороков развития органов зрения, слуха, нервной и сердечно-сосудистой систем [2].

Важнейшую роль в комплексе мероприятий по выявлению и профилактике врожденных и наследственных болезней играет пренатальная (дородовая) диагностика, которая позволяет предотвратить рождение детей с тяжелыми пороками развития, смертельными генными и хромосомными болезнями.

Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней – новый раздел медицинской генетики, возникший в 80-х годах XX в. на стыке клинических дисциплин (гинекологии, акушерства, неонатологии) и фундаментальных наук (патофизиологии, биохимии, цитогенетики, молекулярной биологии, генетики человека) [3].

В современном здравоохранении особое место занимает комплекс мероприятий, направленных на планирование семьи с целью сохранения репродуктивного здоровья женщины и рождения здорового потомства.

Среди методов пренатальной диагностики выделяют непрямые (объектом исследования является беременная женщина) и прямые (исследуется сам плод). Следует отметить, что основное назначение непрямых методов состоит в отборе женщин групп высокого риска для дальнейшего углубленного наблюдения.

Таким образом, современная пренатальная диагностика предполагает активное проведение периодических инструментальных исследований, позволяющих определить состояние беременной женщины и выявить различные отклонения развития плода на ранних стадиях.

Существует обязательный перечень лабораторных исследований, позволяющих судить о состоянии беременной женщины и плода. Чтобы оценить спектр услуг, которые должна предоставлять универсальная многофункциональная лаборатория для пренатальной диагностики, был проведён анализ обязательных лабораторных исследований, которые проходит женщина в течение всего периода беременности. Результаты данного анализа сведены в таблицу 1.

Таблица 1 – Анализ обязательных лабораторных исследований при беременности

Диагностируемый параметр	Сроки проведения	Способ измерения
Метод иммуноферментного анализа
Хорионический гонадотропин человека (гормон)	6 день-32 неделя беременности	На ИФА-анализаторе измеряется оптическая плотность (ОП) на определённой длине волны. Необходимо использование соответствующего набора реагентов.
Альфа-фетопротеин или ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (гормон)	9-14 недель, 18 недель
Свободный неконьюгированный эстриол (гормон)	II триместр
Иные гормоны	По показаниям
Серологический метод либо метод иммуноферментного анализа
Наличие антител к инфекциям TORCH (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, герпес)	Планирование зачатия; I триместр беременности, повторно во II триместре. При контакте с источниками инфекции либо наличие симптомов заболевания	Положительные образцы, полученные по результатом измерения оптической плотности на спектрофотометре, подвергаются дополнительному определению титра антител с использованием коэффициента позитивности.
Сифилис (хроническая бактериальная инфекция)	В I триместре, в 30 недель и за 2-3 недели до родов
Вирусные гепатиты В и С	1. I и III триместры. 2.При контакте с больными или наличии симптомов
Калориметрический метод
Гемоглобин (белок эритроцитов)	По показаниям, перед каждой явкой к врачу	Фотоколориметр, наборы реагентов
Диагностируемый параметр	Сроки проведения	Способ измерения
Метод Панченкова (в пипетке) либо метод Вестергрена (в пробирке)
Скорость оседания эритроцитов (СОЭ) или Реакция оседания эритроцитов (РОЭ)	По показаниям, перед каждой явкой к врачу	Капилляр Панченкова либо специальные пробирки Вестергрена

Продолжение таблицы 1

Диагностируемый параметр	Сроки проведения	Способ измерения
Оптико-механический метод
Оценка состояния свертывающей и противосвертывающей систем (гемостаза)	По показаниям, в I, II триместрах, перед родами	Анализатор показателей гемостаза (коагулометр)
Получение фотографий гемоагглютинации
Группа крови (различия по составу определенных антигенов и антител) и резус-фактор (белок эритроцитов)	6-8 недель; при резус-конфликтной беременности-каждые 3-4 недели	Используется стандартный набор гемагглютинирующих сывороток. Процесс фиксируется с помощью цифровой камеры, встроенной в компьютер
Метод полимеразной цепной реакции-амплификации
Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ)	I триместр, на 30 и 36 неделях беременности	ДНК-амплификатор, набор реактивов для амплификации и набор для гибридизации и детекции
Биохимический метод
Биохимические показатели крови и мочи	6-8 недель, 22-28 недель, 38-40 недель, по показаниям	Биохимический анализатор, анализатор состава мочи
Кондуктометрический метод
Эритроциты (форменные элементы крови), средний объем эритроцитов	При каждой явке к врачу	На анализаторе форменных элементов подсчитывается число и определяется характера импульсов, возникающих при прохождении клетки через отверстие малого диаметра (апертуру), по обе стороны которого расположены два изолированных друг от друга электрода.
Лейкоциты (форменные элементы крови)	При каждой явке к врачу, перед родами
Тромбоциты (форменные элементы крови)	При каждой явке к врачу

Исходя из данных, представленных в таблице 1, перечень обязательных лабораторных исследований достаточно разнообразен. Большинство из рассмотренных анализов требует строго определённых и специфических условий постановки проб, использования дополнительных реагентов и реактивов. Также существуют разнообразные методы исследований, для каждого из которых требуется своё исполнительное устройство. Этот факт обусловливает относительно высокие затраты на постановку и проведение анализов беременных женщин. Кроме того в лечебно-профилактическом учреждении не всегда имеется возможность провести исследование биологического материала в полном объёме в пределах собственных лабораторий. Это связано, в первую очередь, с высокой стоимостью аналитических устройств. Следовательно, анализируемые образцы приходится транспортировать не только в пределах города, но и в более крупные федеральные центры, что значительно удорожает данный процесс.

Среди данных лабораторных анализов существуют такие, при которых биологический материал в силу некоторых обстоятельств не может подвергаться транспортировке и должен исследоваться на месте. Условия сбора пробы являются достаточно жёсткими (утром натощак, большие очереди, отсутствие культуры поведения). Кроме того существуют определённые сроки проведения исследований. Это означает, что беременная женщина должна в один день сдать анализы в нескольких лабораториях, находящихся в разных частях города, что может негативно сказаться на её физиологическом и психологическом состоянии.

В Орловской области, согласно данным статистики, производиться лишь 55 % необходимых лабораторных исследований. При этом часть лечебно-профилактических учреждений вообще не имеет в своём составе биохимических и иммунологических лабораторий. Таким образом, для проведения исследований беременным женщинам необходимо обращаться либо в лаборатории не своего района, либо в частные лаборатории. При этом около 85 % проб, которые предназначены для специфических исследований, частные лаборатории отправляют в Москву. Такая ситуация увеличивает стоимость анализа за счёт необходимости обеспечения правильной транспортировки собранного материала.

Кроме того в отдалённых районах Орловской области сданы под ключ несколько больниц, которые обеспечены оборудованием по федеральной программе «Здоровье». Однако главной проблемой таких учреждений является отсутствие квалифицированных кадров, поэтому спектр предоставляемых медицинских услуг достаточно невелик. Удобным выходом из сложившейся ситуации стало бы создание лабораторного комплекса из различных адаптированных анализаторов, управляемых внешним компьютером.

В связи с выявленными проблемами современной пренатальной диагностики, выходом может служить универсальная лаборатория, для управления которой потенциально может использоваться только один компьютер. В состав такой лаборатории включены анализаторы, обеспечивающие проведение лабораторного анализа биологических жидкостей беременной женщины. Спектр предоставляемых услуг можно дополнить теми анализами, которые необходимо сдать при планировании беременности или лечении бесплодия (анализ спермы, генетические пробы). Примерная структурная схема такой лаборатории представлена на рисунке 1.

Рисунок 1 – Примерная структурная схема универсальной

диагностической лаборатории

Как видно из рисунка 1, суть создания такой универсальной лаборатории заключается в том, что существует возможность объединения различных по своим функциям анализаторов в систему, которая управлялась бы с внешнего компьютера. Практически все современные анализаторы имеют мощное микропроцессорное устройство в своём составе, что значительно увеличивает их стоимость. Для создания универсальной диагностической лаборатории анализаторы достаточно оснастить устройством согласования с персональным компьютером, по которому будет происходить обмен данными. При этом каждая лаборатория сможет выбрать необходимый комплект исполнительных устройств, исходя из спектра проводимых анализов.

Применение персонального компьютера позволяет задать анализаторам индивидуальные настройки, что значительно увеличит качество проведения анализа. Результаты могут быть выведены на печатающее устройство, занесены в собственные базы данных, а также стать доступными для использования в медицинской информационной системе. В связи с этим использование универсальных лабораторий, в частности для женских консультаций и акушерско-гинекологических объединений, позволяет решить ряд проблем.

О необходимости разработки и внедрения таких лабораторий говорит и мировая практика. Так, например, на базе европейской клиники персонализированной медицины успешно функционирует многопрофильная терагностическая лаборатория EUROLAB [4]. Данный современный лабораторный комплекс предоставляет широкий спектр качественных и количественных тестов, генетические исследования, хранение истории болезни пациента в электронном виде. Терагностическое лабораторное отделение является полностью цифровым и автоматизированным, что позволило объединить всё медицинское оборудование в единую централизованную электронную сеть. Одна из главных особенностей клиники EUROLAB – это подбор методов лечения в соответствии с генетическими особенностями пациентов, что позволяет максимально улучшить качество оказываемой помощи.

Оценивая состояние пренатальной лабораторной диагностики в мире и в России, можно с уверенностью констатировать прогресс в этой быстро развивающейся области медицинской генетики. Создание данных универсальных лабораторий перспективно, большое будущее автоматизирования медицинских лабораторных исследований не вызывает сомнений, так как подобное техническое достижение облегчает труд специалиста и позволяет значительно повысить достоверность и оперативность результатов лабораторных исследований, а также своевременно выявить возможные патологии развития плода, назначить профилактические меры.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1 Бочков, генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / .- Москва: ГОЭТАР-МЕД, 2001. – 448 с.

2 Щипков, и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / , – Москва: Асадема, 2003. – 254с.

3 Баранов пренатальной диагностики наследственных болезней и возможные пути их коррекции // Биополимеры и клетка,- 2009.- Т. 6, №1.- С.48-53.

4 Европейская клиника персонализированной медицины EUROLAB [Электронный ресурс]. URL: http://clinic. /ru/eurolab/ (дата обращения: 26.04.2013).

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Государственный университет – учебно-научно-производственный комплекс», г. Орёл.

К. т.н., доцент кафедры «Приборостроение, метрология и сертификация»;

Тел. ; *****@***ru;

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Государственный университет – учебно-научно-производственный комплекс», г. Орёл.

Студентка кафедры «Приборостроение, метрология и сертификация»;

Тел. ; [e-mail].