КГОУ СПО «Дивногорское медицинское училище»
Преподаватель
Предмет «Медицинская генетика» отд. «Лечебное дело» 060101 – 52 фельдшера
Оценка качества знаний по предмету.
Содержание тестовых материалов
Темы:
Введение – 2 часа
Биохимические основы наследственности – 3 часа
Цитологические основы наследственности – 3 часа
Закономерности наследования признаков – 4 часа
Клинико-генеалогический метод – 4 часа
Наследственность и среда – 4 часа
Наследственность и патология – 6 часов
Медико-генетическое консультирование – 4 часа
Итоговое занятие – 2 часа
Всего: 32 часа
Введение
1. … - наука о закономерностях наследственности и изменчивости организмов.(Генетика)
2. Наследственность – это:
1) процесс воспроизведения признаков предков в последовательных поколениях
2) свойство живых организмов сохранять генетическую информацию и признаки предков и передавать их в ряду поколений +
3) свойство живых организмов воспроизводить себе подобных
4) способность живых организмов поддерживать постоянство своего химического состава
3. Совокупность внешних и внутренних признаков организма:
1) фенотип +
2) генотип
3) кариотип
4) геном
4. Изменчивость – это:
1) свойства организмов приобретать новые признаки под воздействием различных факторов +
2) свойства организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями
3) согласование функций организма с окружающей средой
4) свойство живых организмов воспроизводить себе подобных
5. Генотип – это:
1) совокупность внешних и внутренних признаков организма
2) совокупность генов, взаимодействующих между собой и с факторами окружающей среды +
3) совокупность признаков хромосомного набора
4) совокупность генов всех особей популяции
6. Половые хромосомы передаются:
1.X – хромосома 1, 2 1. передаётся девочкам
2.Y – хромосома 2 2. передаётся мальчикам
3. никому не передается
7. Понятия и определения:
1. генотип 3 1. совокупность признаков
2. фенотип 1 2. совокупность хромосом
3. кариотип 2 3. совокупность генов
Биохимические основы наследственности
Выберите один или несколько правильных ответов. Дополните.
8. Носителем генетической информации в клетках человека является молекула:
1) ДНК +
2) РНК
3) белка
4) углевод
9. Каждая из 20 аминокислот зашифрована последовательно расположенными тремя нуклеотидами – это:
1) универсальность генетического кода
2) триплётность генетического кода +
3) избыточность генетического кода
4) неперекрываемость генетического кода
10. Участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре белка называется:
1) генотип
2) ген +
3) кариотип
4) фенотип
11. В ДНК человека различных аминокислот закодировано:
1) 10
2) 20 +
3) 36
4) 45
12. … - участок молекулы ДНК, отвечающий за один признак, т. е.. за структуру определённой молекулы белка. (Ген)
13. В молекуле … заключена наследственная программа развития организма.(ДНК)
14. Термины и их определения:
1. репарация 2 1. восстановление тканей
2. редупликация 3 2. восстановление структуры ДНК
3. регенерация 1 3. удвоение молекулы ДНК
Цитологические основы наследственности
Выберите один или несколько вариантов ответа. Дополните.
15. Количество хромосом у человека в половых клетках:
1) 46
2) 23 +
3) 28
4) 10
16. Основные функции хромосом:
1) отвечают за синтез липидов в клетке
2) осуществляют синтез белков в клетке
3) являются носителями наследственной информации +
4) передача наследственной информации +
17. В кариотипе мужчины половые хромосомы представлены:
1) XY +
2) XO
3) XX
4) YY
18. Количество хромосом у человека в соматических клетках:
1) 48
2) 28
3) 46 +
4) 26
19. Признаки от матери передаются:
1) дочерям
2) сыновьям
3) 1 + 2 +
4) никому не передаются
20. Признаки от отца передаются:
1) дочерям
2) сыновьям
3) 1 + 2 +
4) никому не передаются
21. … - это хромосомы, определяющие формирование мужского и женского полов.(Половые)
Закономерности наследования признаков
22. Мать имеет I группу крови по системе АВО, ребёнок III, отцом ребёнка может являться мужчина имеющий:
1) I группу
2) II группу
3) III группу +
4) IV группу +
23. …- совокупность признаков и свойств организма., проявляющаяся при взаимодействии генотипа со средой обитания. (Фенотип)
24. …- преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.. (Доминантный признак)
25. …- клетка, образующаяся при слиянии двух гамет - женской и мужской.. (Зигота)
26. …- половая клетка животного организма, несущая один ген из аллельной пары..(Гамета)
27. Если женщина В(III), а мужчина О(I) группы (оба гомозиготные), то все дети будут с … группой крови.(III)
28. Если женщина A(II) группы крови вышла замуж за мужчину B(III) группы крови (оба гомозиготные), то от этого брака все дети будут … группой крови.(IY)
Клинико-генеалогический метод
29. … метод основан на составлении и анализе родословных. (Генеалогический)
30. Методы сбора генеалогической информации: … , анкетирование, обследование.(Опрос)
31. Характерные черты аутосомных типов наследования приизнаков:
1.аутосомнодоминантное 1, 3 1. мужчины и женщины болеют одинаково
часто
2. аутосомнорецессивное 1, 2 2. признаки проявляются через поколение
3. признаки проявляются в каждом поколении
32. Использование условных знаков при составлении родословных:
1. мужчина 4 1.
2. женщина 3
3.брак 1 2.
4.близкородственный брак 2
3.
4.
33. Генотипы и фенотипами-гемофилия X-сцепленный рецессивный признак:
А а
1.больной человек 2,3 1. X X
a
2. здоровый человек 1, 4 2. X Y
a a
3. X X
A
4. X Y
34. Фенотипическое проявление генотипа (фенилкетонурия – аутосомно-рецессивное заболевание):
1. АА 1 1. норма
2. Аа 1 2. заболевание
3. аа 2
35. Возможные фенотипы детей при полном доминировании: на примере близорукости (аутосомно-доминантное заболевание)
1. Р АА х аа 1 1. Все дети будут близорукими
2. Р Аа х аа 3 2. Все дети с нормальным зрением
3 50 % с нормальным зрением и 50%
близорукие
Наследственность и среда
36. Мутации для организма могут быть :
1) полезны +
2) вредны +
3) нейтральны +
4) летальны +
37. Классификация мутаций по локализации в клетке:
1) соматические +
2) половые +
3) доминантные
4) рецессивные
38. Лекарственные препараты относятся к мутагенам:
1) физическим
2) химическим +
3) биологическим
4) экологическим
39. Процесс образования мутаций:
1) репликация
2) мутагенез +
3) модификация
4) эмбриогенез
40. Естественными антимутагенами являются:
1) витамины
2) алкоголь
3) яблоки +
4) зеленый чай +
41. Мутации, возникающие в соматических клетках:
1) наследуются
2) не наследуются +
3) спонтанные +
4) нейтральные +
42. Микстуры от кашля нужно тестировать по:
1) полной программе +
2) просеивающей программе
3) скринирующей программе
4) экологической программе
43. К биологическим мутагенам относятся:
1) вирусы +
2) антибиотики
3) бактерии +
4) витамины
44. Мутации могут проявляться в семье в каждом поколении:
1) соматические
2) доминантные +
3) рецессивные
4) нейтральные
45. Мутации (болезни, признаки) поY хромосоме передаются:
1) дочерям
2) сыновьям +
3) никому не передаются
4) 1 + 2
46. Мутации – это
1) изменение белков
2) изменение наследственного материала +
3) факторы среды
4) изменение вирусов
47. Мутации по изменению генетического материала подразделяются:
1) генные +
2) хромосомные +
3) соматические
4) геномные +
48. Механизмы, препятствующие возникновению мутаций в клетках:
1) диплоидный набор хромосом +
2) редупликация +
3) воздействие антибиотиков
4) двойная спираль ДНК +
49. Витамины должны тестироваться на мутагенность по :
1) полной программе +
2) просеивающей программе
3) экологической
50. Наследственное изменение генотипа - … . (мутация)
51. Фактор, вызывающий мутацию -… . (мутагены)
52. Антибиотики относятся к группе … мутагенов. (химических)
53. Вирусы, бактерии, черви - паразиты – это … мутагены. (биологические)
54. Примеры мутагенов:
1. физические мутагены 2 1. вирусы; бактерии
2. химические мутагены 3 2. температура
3. биологические мутагены 1 3. антибиотики
55. Механизмы обеспечивающие устойчивость генетического материала:
1. внеклеточные 3,4 1. диплоидный набор хромосом
2. внутриклеточные 1,2 2. повторы некоторых генов
3. зеленые фрукты
4. витамины
56. Классификация мутаций:
1. по проявлению в поколениях 2,5 1. генные
2. по изменению генетического 1,3,4 2. доминантные
материала 3 хромосомные.
4. геномные
5. рецессивные
Наследственность и патология
57. Шизофрения относится к :
1) хромосомным болезням
2) моногенным болезням
3) мультифакториальным болезням +
4) полигенным +
58. Наследование болезней подчиняется законам Г. Менделя:
1) хромосомных
2) моногенных +
3) мультифакториальных
4) доминантных +
60. Синдром Шершевского-Тернера и Клайнфельтера – примеры:
1) гетероплоидии +
2) полиплоидии
3) аномалий количества хромосом +
4) генных мутаций
61. Фенилкетонурия относится к наследственным болезням:
1) нарушения обмена в эритроцитах
2) нарушение аминокислотного обмена +
3) нарушение углеводного обмена
4) нарушения обмена металлов
62. Запись синдрома Шершевского-Тернера:
1) 48, XXXY
2) 45, XO +
3) 47, XXY
4) 47, XXX
63. Синдром Кланфельтера связан с аномалией числа :
1) аутосом
2) половых хромосом +
3) Y- хромосом
4) Х- хромосом +
64. Цитогенетическое обоснование синдрома Дауна:
1) трисомия по 31 паре аутосом
2) трисомия по 18 паре аутосом
3) трисомия по 21 паре аутосом +
4) трисомия по 23 паре
65. Гемофилия относится к:
1) хромосомным болезням
2) моногенным болезням +
3) мультифакториальным болезням
4) доминантным болезням
66. Причинами хромосомных болезней являются:
1) генные мутации
2) хромосомные мутации +
3) геномные мутации +
4) тератогенные факторы +
67. Причинами появления гастрита являются:
1) наличие генов, контролирующих заболевание +
2) возраст родителей
3) действие фактов окружающей среды +
4) плохое питание +
68. Характерные черты хромосомных болезней:
1) высокая частота среди населения
2) отклонение в умственном развитии больных +
3) множественные пороки развития +
4) являются полигенными
69. Характерные черты мультифакториальных болезней:
1) высокая частота среди населения +
2) отклонение в умственном развитии больных
3) множественные пороки развития
4) являются полигенными +
70. Характерные черты моногенных болезней:
1) высокая частота среди населения
2) наследование признаков подчиняется законам Менделя +
3) наследование признаков не подчиняется законам Менделя
4) заболевание встречается у нескольких родственников +
71. Гастрит относится к:
1) хромосомным болезням
2) моногенным болезням
3) мультифакториальным болезням +
4) полигенным +
72. Для проявления этого типа болезней требуется влияние определённых факторов внешней среды:
1) моногенных
2) мультифакториальных +
3) хромосомных
4) аутосомных
73. … - наследственное заболевание человека, выражающееся в нарушении цветового зрения (неспособность различать, главным образом, красный и зелёный цвета). (дальтонизм)
74. … - наследственное заболевание человека проявляющееся в несвёртываемости крови. (гемофилия)
75. … - это заболевание обусловлено биохимическим дефектом превращения аминокислоты финилаланина. (фенилкетонурия)
76. … - это болезни, которые развиваются в результате взаимодействия изменённых генов и факторов окружающей среды. (мультифакториальные)
77. … - увеличение количества пальцев на руках или ногах. (полидактилия)
78. … болезнь – болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация. (Наследственная)
79. Причиной развития … болезней является повреждение только одного гена. (моногенных)
80. При синдроме «… …» плачь новорождённого похож на крик кошки, что связанно с аномалией развития гортани и голосовых связок.(кошачьего крика)
81. Клинически почти все … болезни проявляются нарушением интеллектуального развития, множественными врождёнными пороками. (хромосомные)
82. … болезни обусловлены количественными аномалиями хромосом и структурными аномалиями хромосом (хромосомные).
83. Синдромы и их генетическое обоснование:
1. синдром Клайнфельтера 2 1. 47, XXX
2. синдром трисомии X 1 2. 47, XXY
3. синдром Шершевского , XO
Тернера
84. Примеры наследственных заболеваний:
1. моногенные 2 1. синдром Дауна
2 мультифакториальные 3 2. полидактилия
3. хромосомные 1 3. гипертония
85. Наследственные болезни и их примеры:
1.хромосомные 2 1. гемофилия
2. моногенные 1 2. синдром Дауна
3. мультифакториальные 3 3. гастрит
Медико-генетическое консультирование
86. Методы … диагностики позволяют обнаружить заболевание до рождения ребёнка. (пренатальной )
87. С помощью … метода определяют количество и качество хромосом с целью диагностики хромосомных болезней. (цитогенетического )
88. … - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врождённых болезней. (Медико-генетическое консультирование )
89. Наиболее распространённым и эффективным методом профилактики наследственных болезней является … консультирование. (проспективное )
90. … консультирование – один из видов специализированной медицинской помощи населению, направленной на предупреждение появления в семье больного ребёнка. (медико-генетическое)
91. Консультации по прогнозу состояния здоровья можно разделить на две группы - … … и ретроспективное консультирование. (проспективное)
92. … - это консультирование супружеских пар до рождения ребёнка. (проспективное)
93. … - это консультирование семей, в которых уже имеется больной ребёнок, относительно здоровья будущих детей. (ретроспективное)
94. … риск выражает вероятность появления определённой аномалии у потомства. (Генетический)
95. Все решения по планированию семьи принимаются только … . (супругами)
96. С помощью … исследования можно диагностировать пороки развития конечностей, сердца и т. п. (УЗИ –ультразвукового )
97. Цели генетического консультирования:
1) помощь врачам различных специальностей +
2) анализ родословной
3) предупреждение рождения больных детей +
4) пропаганда медико - генетисеских знаний +
98. Если риск рождения больного ребёнка в семье составляет 10% от среднего, семье:
1) деторождение не рекомендуется
2) нет противопоказаний
3) требуется планирование беременностей +
4) рекомендуется пренатальная диагностика +
99. Вероятность рождения здоровых детей у родителей с ахондроплазией (карликовость – наследуется по доминантному типу: родители гетерозиготны):
1) 75% +
2) 25%
3) 50%
100. Вероятность рождения детей с гемофилией, у здоровых родителей (признак – рецессивный и сцеплен с X – хромосомой):
1) 75%
2) 25%, если мать – носительница гена гемофилии +
3) 0%, если мать – гомозиготна по гену нормальной свёртываемости крови +
101 . Окончательное решение о прерывании беременности в случае наследственной патологии остаётся:
1) за лечащим врачом
2) за супругами +
3) за женой
4) за мужем
Эталоны генетика
Вариант 1 Вариант 2 Вариант 3 Вариант 4 Вариант 5
1. генетика 1. 2,2 1. 3,1 1. 4,1 1. 5, 2
2. 2ен 2. ДНК
3. 13. половые
4. зигота 4. гамета 4. III 4. IV 4. генеалогический
5.1-2,3;2-1,4 5. 1,2-1; ;,2,3,4 5. 1,2
6. 2,3,4 ,
7. 1 7.мутация 7. мутагены 7. химических 7. биологические
8. 3,4 8. 2,4
. 1.4
10. мультифакториальные
10. полидактилия 10. наследственная 10. моногенных 10. кошачьего крика
Вариант 6 Вариант 7 Вариант 8 Вариант 9 Вариант 10
1.1-1,2 ;2- 1; 2
2. 1-2;2-3;2
3. 3,4 3. фенотип 3. доминантный 3. зигота 3. гамета
4. опрос,3;2-;2-3;3-1;;2-1,4 4. 1,2-1;3-2
55. 2.
6,2,4 6. 1,2,4мутация
7. 1-2;2-3;,4;2-1,2,5;2-1,3,4 7. 3,4 7. 2,4
8,4,3,4
9. 2,4 9. 3,4дальтонизм 9.гемофилия
10. хромосомные 10.хромосомные ;2-1;; 2-3; ;2-2;3-3
Вариант 11 Вариант 12 Вариант 13 Вариант 14 Вариант 15
1. 2 1.ген 1.ДНК 1.1-2;2-3;
2половые 2. 3,4 2.фенотип
3. III 3.IV 3. генеалогический 3. опрос,3;2-1,2
4. 1-1;,2,3,4 4. 1,2
5. 1,35. 1,2,4
6. мутагены 6. химических 6. биологические;2-3;,4;2-1,2
7,3,4
8. 1,3,4 8. 2,3 8. 1,4 8. 2,4 8. 3,4
9. фенилкетонурия
9. мультфакториальный 9. полидактилия 9. наследственная 9. моногенных
10. пренатальной
10. цитогенетического 10. медико-генетическое 10. проспективное 10. медико-генетическое
консультирование
Вариант 16 Вариант 17 Вариант 18 Вариант 19 Вариант 20
1. 3,4
2. доминантный 2. зигота гамета III IV
3. 1-4;2-3;3-1;,3;2-1,4 1,2-1;;2-3 1,2,3,4
4. 3,4 2,3,4 1 1,3 2
5. 1,2,4 1 мутация мутаген химических
6. 1-2,5;2-1,3,4 3,4 2,4 2 1,3
7,3,4 3,4 2,3
8. 2 дальтонизм гемофилия фенилкетонурия мультифакториальный
9. кошачьего крика хромосомные хромосомные 1-2;2-1;;2-3;3-1
10. проспективное проспективное ретроспективное генетический супругами
Вариант 21 Вариант 22 Вариант 23 Вариант 24 Вариант 25
1. половые 3,4 фенотип доминантный зигота
2. генеалогический опрос 1-1,3;2-1,2 1-4;2-3;3-1;,3;2-1,4
3. 1,,4 2,3,4
4,2,4 1,2,4 1
5. биололгические 1-2;2-3;,4;2-1,2 1-2,5;2-1,3,4 3,4
6,4 3 2
7. 1,4 2,4 3,4 2 дальтонизм
8. полидактилия наследственная моногенных кошачьего крика хромосомные
9. 1-2;2-1;3-3 пренатальной цитогенетического медико - проспективное
генетическое
консультирование
10. УЗИ 1,3,4 3,4 1 2,3
Эталоны генетика
