Рабочая программа

МИНОБРНАУКИ РОССИИ

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«Майкопский государственный технологический университет»

Факультет

Лечебный

Кафедра

Терапевтических дисциплин

УТВЕРЖДАЮ Декан факультета ______________ «_____»__________20_____г.

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА

по дисциплине	ОПД. Ф.11. Медицинская генетика
по специальности (направлению)	060101 Лечебное дело
Факультет	Лечебный

МАЙКОП

Рабочая программа составлена на основании ГОС ВПО и учебного плана МГТУ по специальности (направление) 060101 Лечебное дело

Составитель рабочей программы
(должность, ученое звание, степень)		подпись		(Ф. И.О.)

Рабочая программа утверждена на заседании кафедры Терапевтических дисциплин

(наименование кафедры)

Заведующий кафедрой
«___»____________20___г.		подпись		(Ф. И.О.)

Одобрено научно-методической комиссией факультета (где осуществляется обучение)

«___»____________20___г.

Председатель научно-методического совета специальности (где осуществляется обучение)
		подпись		(Ф. И.О.)

Декан факультета (где осуществляется обучение)
«___»____________20___г.		подпись		(Ф. И.О.)

СОГЛАСОВАНО: Начальник УМУ
«___»____________20___г.		подпись		(Ф. И.О.)

Зав. выпускающей кафедрой
		подпись		(Ф. И.О.)

1. Цели и задачи учебной дисциплины, ее место в учебном процессе

1.1. Цели и задачи изучения дисциплины.

- приобрести навыки для правильного сбора анамнеза, осмотра больного и описания его фенотипа;

- овладеть знаниями о природе наследственных заболеваний человека – этиологии, механизмах патогенеза, причинах клинического полиморфизма и использовать эти знания для дифференциальной диагностики;

- обучить навыкам по проведению профилактических мероприятий – выявление групп повышенного риска среди населения;

- обучить элементарным практическим навыкам цитогенетической биохимической и перенатальной диагностики.

Студент должен знать:

1) Основные методы медицинской генетики и их применение в клинической медицине.

2) Клинико-генетические и лабораторные методы обследования больных с наследственной патологией и их родственников.

3) Общие признаки, позволяющие заподозрить врождённые и наследственные заболевания.

4) Необходимые сведения об этиологии и патогенезе моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний.

5) Классификацию и клинические признаки моногенных, хромосомных и мультифакториальных заболеваний.

6) Показания к цитогенетическому и биохимическому методам исследований.

7) Принципы и методы организации медико-генетической помощи в России. Задачи, показания к проведению и этапы медико-генетического консультирования.

8) Методы пренатальной диагностики и неонатального скрининга и показания к ним.

Перечень практических навыков по курсу медицинской генетики, которыми должны владеть студенты:

1) Обследовать больного, заподозрить или выявить у него врождённое или наследственное заболевание (собрать анамнестические данные, описать фенотип, провести клинико-генеалогическое обследование).

2) Оценить клинико-генеалогические и лабораторные (включая цитогенетические и биохимические) данные обследования больного, выделить ведущие симптомы, поставить диагноз основного заболевания (из наиболее распространённых).

3) Изложить полученные данные при исследовании в данные истории болезни с картой клинико-генеалогического обследования.

4) Дать прогноз развития наследственного заболевания у пробанда и его родственников.

5) Выделить семьи и группы лиц с повышенным риском развития того или иного заболевания с наследственным предрасположением.

6) Проводить профилактические мероприятия, предупреждающие возникновение наследственных и врождённых болезней.

1.2.Краткая характеристика дисциплины

Настоящая программа курса медицинской генетики составлена для студентов медицинских институтов и учитывает реальные практические задачи работы врача различного профиля, так как в своей деятельности им непременно придется в том или ином объёме сталкиваться с диагностическими, лечебными и организационными вопросами ведения больных с наследственными заболеваниями.

На лечебном факультете в течение курса углубленно изучается разделы: нервно-мышечные заболевания, факоматозы, нарушение обмена углеводов, липидов, аминокислот, ионов металлов, наследственные нарушения билирубинового обмена, наследственно обусловленные синдромы нарушения всасывания (мальабсорбции), хромосомные болезни, наследственные заболевания соединительной ткани, наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной и экстрапирамидной систем (системные дегенерации), умственная отсталость, а так же методы исследования в генетике, общая характеристика наследственных заболеваний, патогенез, мутагенез и фармакогенетика.

На лекциях и практических занятиях основным объектов изучения должен стать больной человек. Особое внимание на практических занятиях должно уделяться освоению сту­дентами навыков обследования, постановке топического и клинического диагноза и назначению лечения.

Приобретение знаний по медицинской генетике является крайне необходимым при подготовке врачей общей практики. Без понимания роли генетических факторов в природе заболеваний нельзя эффективно проводить лечение и профилактику не только редких наследственных форм патологии, но и широкого круга заболеваний с наследственной предрасположенностью, таких как сахарный диабет, язвенная и гипертоническая болезни, шизофрения, эпилепсия и другие. В этой связи необходимо учитывать, что объектом наблюдения врача любой специальности должен стать не только больной, но и его семья. Современный врач должен уметь на основании методов клинико-генетического обследования больного и его родственников выявить группы повышенного риска, которые в первую очередь должны стать объектом соответствующих профилактических мероприятий.

Современная медицина вступает в качественно новый этап своего развития, характеризующийся широким использованием последних достижений технических и гуманитарных наук в борьбе за здоровье человека. Поэтому необходимо достичь полного соответствия программы обучения врачей современным требованиям научно-технического прогресса. Определённую роль в решении этой задачи призвана сыграть медицинская генетика. Проникновение идей и методов медицинской генетики в повседневную работу врачей обусловлено, в первую очередь, тем, что формирование и нормальных, и патологических признаков обусловлено взаимодействием наследственных и внешне средовых факторов. Медицинская генетика, расшифровывая это взаимодействие, выясняет конкретные механизмы реализации наследственной конституции человека. Существенным оказалось и выяснение роли наследственных факторов в патологии человека. Именно поэтому прогресс в диагностике, лечении и профилактике наследственных болезней и заболеваний с наследственным предрасположением связывается ныне с успехами медицинской генетики.

Генетическая методология всё настойчивей проникает в клинические дисциплины и в разделы, связанные с организацией здравоохранения и социальной медицины.

1.3. Связь с предшествующими дисциплинами

С указанием разделов (тем), усвоение которых студентами необходимо для изучения медицинской генетики (на основе рабочих программ по указанным дисциплинам):

Учебная дисциплина	Разделы (темы), необходимые для изучения клинической генетики.
1. Биология	Биология клетки. Генотип и фенотип. Индивидуальное развитие: типы, периоды. Основы генетики: типы наследования, наследственные заболевания, методы исследования в генетике (генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, дерматоглифический, цитогенетический, биохимический).
2. Нормальная анатомия	Строение и функции органов и систем организма. Топографическая анатомия различных органов и систем.
3. Латинский язык	Терминология.
4. Нормальная физиология	Физиология обменных процессов в организме человека (обмен углеводов, липидов, аминокислот, обмен ионов металлов, билирубина), всасывания продуктов обмена.
5. Биохимия	Строение и функции ДНК и РНК, их роль в передаче наследственной информации, а так же нарушение их структуры приводящее к мутагенезу и формированию хромосомных болезней.
6.Патологическая физиология	Патология обменных процессов в организме человека (обмен углеводов, липидов, аминокислот, обмен ионов металлов, билирубина), всасывания продуктов обмена.
7. Гигиена	Понятие и классификация тератогенных и мутагенных факторов. Вредные производственные факторы.
8. Педиатрия	Осмотр больного ребенка и оценка соматического статуса. Моторное развитие.
9. Фармакология	Нейротропные препараты.

2. Распределение часов учебных занятий по семестра

Номер семестра	Учебные занятия	Форма итого-вой аттеста-ции (зачет, экзамен)	Кол-во недель в семестре	Кол-во часов в неделю
Общий объем	Все-го	Лек-ции	Клин.-практ.	Лабо-ратор-ные	СРС
7	57	38	14	24	-	19	зачет	19	2

3. Содержание дисциплины

3.1. Наименование тем, их содержание, объем в часах лекционных занятий

Порядковый номер	Раздел, тема учебного курса, содержание лекции	Количество часов
1.	Предмет и задачи медицинской генетики. Методы исследования, используемые в медицинской генетике. Наследственные заболевания. Мутагенез. Фармакогенетика. Медико–генетическое консультирование. Врождённые пороки развития и стигмы дисэмбриогенеза.	2
2.	Хромосомные болезни. Определение и классификация хромосомных болезней. Болезни, обусловленные числовыми аномалиями половых X и Y хромосом. Болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом. Болезни, обусловленные увеличением полного гаплоидного набора хромосом (полиплоидии).	2
3.	Классификация генных заболеваний.	2
4.	Принципы диагностики наследственной патологии.	2
5.	Мультифакторные болезни человека.	2
6.	Медико-генетическое консультирование. Принципы организации региональной медико-генетической службы.	2
7.	Экологическая генетика. Генетический мониторинг. Генетический груз человеческой популяции.	2
Итого:	14

3.2. Практические (семинарские) занятия, их наименование, содержание и объем в часах (по учебному плану не предусмотрены).

3.3. Клинико-практические занятия, их наименование, содержание и объем в часах

Номер занятия п/п	Наименование темы практического занятия	Раздел/ темы занятий	Объем дисциплины
1.	Генетика в медицине. Материальные основы наследственности. Методы исследований, используемые в медицинской генетике. Семиотика наследственной патологии.	Тема 1.	4
2.	Взаимодействие внешнесредовых и генетических факторов в процессе онтогенеза. Мутагенез и тератогенез, роль в патологии человека.	Тема 5.	4
3.	Медицинская цитогенетика. Кариотип человека в норме и патологии. Хромосомные болезни.	Тема 2.	4
4.	Моногенные заболевания.	Тема 3.	4
5.	Болезни с наследственным предрасположением.	Тема 2.	4
6.	Профилактика врожденной и наследственной патологии. Антенатальная диагностика.	Тема 4.	2
7.	Периконцепционная профилактика. Неонатальный скрининг.	Тема 4.	2
Итого	24

3.4. Содержание и объем самостоятельной работы студентов

Разделы и темы рабочей программы самостоятельного изучения	Перечень домашних заданий и других вопросов для самостоятельного изучения	Объем часов	Сроки выполнения
Тема 1.	Описание фенотипа. Стигмы дизэмбриогенеза.	2	в течение семестра
Тема 2.	Социальная реабилитация детей с синдромом Дауна.	4	в течение семестра
Тема 6.	Дополнительные методы диагностики, используемые в клинической генетике.	4	в течение семестра
Тема 3.	Митохондриальные заболевания.	2	в течение семестра
Тема 4.	Составление и анализ родословных схем.	4	в течение семестра
Тема 6.	Проведение бесед с разными группами населения по вопросам профилактики наследственных заболеваний.	3	в течение семестра
Итого	19

3.5. Курсовой проект (работа), его характеристика и трудоемкость, примерная тематика (по учебному плану не предусмотрен).

3.6. Учебная практика по дисциплине, краткая характеристика (по учебному плану не предусмотрена).

4. Учебно-методические материалы по дисциплине

4.1. Основная и дополнительная литература

а) основная литература

1.  ЭБС «Консультант студента» Бочков, генетика : учебник / , , ; под ред. . М. : ГЭОТАР-Медиа, 20с. - Режим доступа: http://*****/

2.  ЭБС «Консультант студента» Мутовин, генетика. Геномика и протеомика наследственной патологии : учеб. пособие/ . - М. : ГЭОТАР-Медиа, 20с. - Режим доступа: http://*****/

3.  ЭБС «Консультант студента» Жимулёв, и молекулярная генетика : учеб. пособие для вузов / ёв; под ред. , . - Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 20с. - Режим доступа: http://*****/

б) дополнительная литература

1.  Медицина. Пропедевтика внутренних болезней. Биохимия. Медицинская генетика. Общая хирургия. Физиология [Электронный ресурс]: лекции для студентов. 2 курс. - М.: Издательский дом "Равновесие", 2005

2.  Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями): учеб. пособие для медицинских вузов / [и др.] ; под ред. . - М. : ГЭОТАР-МЕД, 20с.

3.  Щипков, и медицинская генетика: учеб. пособие для студентов мед. вузов / , . - М.: Академия, 20с.

4.2. Перечень методических указаний к клиническим занятиям (находится на кафедре)

4.3. Перечень обучающих, контролирующих компьютерных программ (отсутствуют)

Вопросы для подготовки к зачету

Аллели. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Взаимодействие гена и генотипа (эффект положения, экспрессивность, пенетрантность, плейотропия, клинический полиморфизм). Характеристика генома человека, геномика, протеомика. Понятие о гене. Свойство человеческого кода. Понятие о наследственности, мутационный процесс. Классификация и семиотика наследственных болезней. Характеристика аутосомно-доминантного наследования. Особенности аутосомно-рецессивного наследования. Критерии сцепленного с полом наследования. Характеристика полигенного наследования. Болезни с нетрадиционным типом наследования (геномный импритинг, митохондриальная наследственность, болезни экспансии, прионные болезни, гонадный мозаицизм). Строение хромосом, понятие о кариотипе, классификация хромосом человека. Структурные и числовые аберрации. Клинические проявления моногенных болезней. Генные («точковые» мутации). Особенности наследственных болезней обмена (НБО). Врожденные аномалии развития - определение, классификация, виды. Типы связей множественных врожденных пороков развития (ВПР) - синдромы, ассоциации, аномалады (Корнелин де Ланге, Коккейна, Апера, Дубовица, Рубинштейна-Тейби, VATER, CHARGE, Пьера-Робена). Мониторинг ВПР. Пренатальная диагностика - виды, задачи, показания к инвазивным методам. Периконцепционная профилактика. Неонатальный скрининг - задачи, критерии, сроки проведения. Фенилкетонурия - генетика, эпидемиология, патогенез, клинические особенности, принципы диагностики и лечения. Врожденный гипотиреоз - генетика, эпидемиология, патогенез, клинические особенности, принципы диагностики и лечения. Муковисцидоз - генетика, эпидемиология, патогенез, клинические особенности, принципы диагностики и лечения. Адрено-генитальный синдром - генетика, эпидемиология, патогенез, клинические особенности, принципы диагностики и лечения. Галактоземия - генетика, эпидемиология, патогенез, клинические особенности, принципы диагностики и лечения. Медико-генетическое консультирование - цель, задачи, показания, этапы, расчет и оценка генетического риска. Нейро-кожные синдромы - генетика, патогенез, клиника, диагностика, лечение. Наследственные коллагенопатии - генетика, патогенез, клиника, диагностика, лечение Митохондриальные заболевания - генетика, патогенез, клиника, диагностика, лечение Особенности и исходы аномалий аутосом (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау). Синдромы, связанные со структурными перестройками хромосом - синдром «кошачьего крика», Реторе, Хиршхорна-Вольфа, Орбели. Микроцитогенетические синдромы - Прадера-Вилли, Беквита-Видемана, Ланегра-Гидиона, Ангельмана, Вильямса, ретинобластома. Особенности и исходы аномалий половых хромосом. Гоносомные синдромы - Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии и полисомии Х, дубль-Y. Принципы диагностики наследственных заболеваний. Цитогенетические методы диагностики. Клинико-генеалогический метод (принцип построения и обозначения родословной). Биохимические методы диагностики. Дерматоглифический метод. Близнецовый метод. Молекулярно-генетические методы диагностики. Принципы профилактики наследственной патологии - программы медико-генетической профилактики. Принципы лечения наследственной профилактики. Организация медико-генетической службы.

Дополнения и изменения в рабочей программе

за ________ /_________ учебный год

В рабочую программу по дисциплине

ОПД. Ф.11 Медицинская генетика

Для специальности

060101 Лечебное дело

Вносятся следующие дополнения и изменения

Дополнения и изменения внес ___________________________________________________

(должность, Ф. И.О., подпись)

Рабочая программа пересмотрена и одобрена на заседании кафедры Терапевтических дисциплин

(наименование кафедры)

Заведующий кафедрой
«___»____________20___г.
		подпись		(Ф. И.О.)