Факторы среды и наследственность человека

РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ

Государственное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

ТЮМЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

«УТВЕРЖДАЮ»:

Проректор по учебной работе

_______________________ //

__________ _____________ 2011г.

ФАКТОРЫ СРЕДЫ И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ЧЕЛОВЕКА

Учебно-методический комплекс. Рабочая программа

для студентов направления 020400.68 - Биология,

очной формы обучения

«ПОДГОТОВЛЕНО К ИЗДАНИЮ»:

Автор (ы) работы _____________________________//

«______»___________2011г.

Рассмотрено на заседании кафедры экологии и генетики (25.03.2011 протокол ) Соответствует требованиям к содержанию, структуре и оформлению.

«РЕКОМЕНДОВАНО К ЭЛЕКТРОННОМУ ИЗДАНИЮ»:

Объем _____14____стр.

Зав. кафедрой ______________________________//

«______»___________ 2011 г.

Рассмотрено на заседании УМК биологического факультета (28.03.2011 протокол )

Соответствует ФГОС ВПО и учебному плану образовательной программы.

«СОГЛАСОВАНО»:

Председатель УМК ________________________//

«______»_____________2011г.

«СОГЛАСОВАНО»:

Зав. методическим отделом УМУ_____________//

«______»_____________2011 г.

РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ

Государственное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

ТЮМЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

Институт математики, естественных наук и информационных технологий

Кафедра экологии и генетики

ТУПИЦЫНА Л. С.

ФАКТОРЫ СРЕДЫ И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ЧЕЛОВЕКА

Учебно-методический комплекс. Рабочая программа

для студентов направления 020400.68- Биология, магистерская программа «Экологическая генетика» очной формы обучения.

Тюменский государственный университет

2013

Тупицына среды и наследственность человека. Учебно-методический комплекс. Рабочая программа для студентов направления 020400.68 - Биология, магистерская программа «Экологическая генетика», очной формы обучения. Тюмень, 2013, 14___ стр.

Рабочая программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС ВПО с учетом рекомендаций и ПрООП ВПО по направлению и профилю подготовки.

Рабочая программа дисциплины опубликована на сайте ТюмГУ: Факторы среды и наследственность человека [электронный ресурс] / Режим доступа: http://www. *****., свободный.

Рекомендовано к изданию кафедрой экологии и генетики. Утверждено проректором по учебной работе Тюменского государственного университета.

ОТВЕТСТВЕННЫЙ РЕДАКТОР: заведующий кафедрой экологии и генетики, д. б.н.

© Тюменский государственный университет, 2013.

© , 2013.

1. Пояснительная записка.

1.1. Цели и задачи дисциплины.

Целью дисциплины «Факторы среды и наследственность человека» является изучение базовых знаний о наследственности и изменчивости человека, а также о закономерностях наследования; о научных и прикладных аспектах использования этих знаний.

В процессе изучения дисциплины магистранты решают следующие задачи: в систематизированной форме усваивают основные научные выводы в области генетики человека, полученные при использовании различных методов. Знакомятся с основными достижениями в области геномики, генетики пола, медицинской генетики. Изучают воздействие факторов среды на структуру и функционирование генома человека. Получают представление о возможностях реализации генетической информации в разных экологических условиях.

Учебно-методический комплекс «Факторы среды и наследственность человека» соответствует требованиям федерального государственного образовательного стандарта высшего профессионального образования.

1.2. Место дисциплины в структуре ООП магистратуры

Дисциплина «Факторы среды и наследственность человека» относится к циклу М3. Профессиональный цикл: базовая часть. Она логически и содержательно-методически взаимосвязана с дисциплинами М.1, общенаучного цикла и М.2, математического и естественнонаучного цикла. Для успешного освоения дисциплины необходимы базовые знания, полученные при подготовке по программе бакалавриата по общей генетике, биологии размножения и развития, физиологии, биохимии, экологии, умение к биометрической обработке материала, владение компьютерными статистическими программами. Для успешного освоения данной дисциплины необходимо также предшествующее изучение таких дисциплин магистратуры как: «Биоразнообразие и проблемы сохранения генофондов», «Методы тестирования генетической активности среды», «Современные проблемы биологии и экологии», «История и методология биологии», «Учение о биосфере и глобальные экологические проблемы».

1.3. Компетенции выпускника ООП магистратуры, формируемые в результате освоения данной ООП ВПО.

В результате освоения ООП выпускник магистратуры должен обладать следующими компетенциями: - способен к адаптации и повышению своего научного и культурного уровня (ОК–3);

- понимает современные проблемы биологии и использует фундаментальные биологические представления в сфере профессиональной деятельности для постановки и решения новых задач (ПК-1);

- знает и использует основные теории, концепции и принципы в избранной области деятельности, способен к системному мышлению (ПК-2).

В результате освоения дисциплины обучающийся должен:

·  Знать: основы генетики человека.

·  Уметь: демонстрировать базовые представления по генетике, применять их на практике, критически анализировать полученную информацию и представлять результаты исследований.

·  Владеть: навыками научно-исследовательской работы, преподавания генетики, ведения дискуссии.

Карта компетенций дисциплины «Факторы среды и наследственность человека»

ПК-1	понимает современные проблемы биологии и использует фундаментальные биологические представления в сфере профессиональной деятельности для постановки и решения новых задач
	Знает:	Базовые понятия по дисциплине «Факторы среды и наследственность человека»	Основные закономерности воздействия факторов среды на наследственность человека	Особенности человека как объекта исследования	Лекции, самосто-ятельная работа	Тесты
	Умеет:	Понимать проблемы в области изучения среды на геном человека	Использовать базовые представления в изучаемой дисциплине для постановки задач	Привлекать знания о методах, необходимых для выявления генетических закономерностей	Семинар-ские занятия	Конт-рольные работы
	Владеет:	Опытом использования фундаментальных биологических представлений	Алгоритмами решения задач	Навыками постановки новых задач	семи - нар	Конт-рольные презентации
ПК-2	знает и использует основные теории, концепции и принципы в избранной области деятельности, способен к системному мышлению
	Знает:	Базовые понятия в генетике	Основные законы наследственности, наследования, изменчивости	Основные современные достижения в изучении изменчивости	Лекции, самосто-ятельная работа	Тесты
	Умеет:	Опираться на знания основных теорий	Демонстрировать системное мышление	Привлекать концепции и принципы	Семинарские занятия	Конт-рольные работы
	Владеет:	Опытом использования основных концепций в избранной области деятельности	Способностью к анализу основных теорий в избранной области деятельности	Навыками выбора методов для осуществления избранной деятельности	семи - нар	Конт-рольные работы, самостоятельные работы, презентации

Компетен - ция	Результаты обучения	Результат обучения по уровням освоения учебного материала	Вид занятия	Оценоч-ные средства
минимальный	базовый	повышенный
ОК-3	способен к адаптации и повышению своего научного и культурного уровня
	Знает:	О ценности способности к адаптации	О необходимости адаптации	О необходимости следовать принципам адаптации	Лекции, самостоятельная работа	Самост. работа
	Умеет:	Повышать свой научный уровень	Повышать свой культурный уровень	Повышать свой научный и культурный уровень	Семи- нар	Устный ответ
	Владеет:	Базовыми понятиями, формирующими способности к адаптации	Знаниями, побуждающими повышать свой научный уровень	Убежденностью в необходимости повышения своего научного и культурного уровня	Самостоятельная работа	Устный ответ

2.  Структура и трудоемкость дисциплины.

Семестр 4. Форма аттестации - экзамен. Общая трудоемкость дисциплины составляет 2 зачетные единицы, 72 часа.

3.  Тематический план.

Таблица 1 .

№	Тема	недели семестра неделя семестра	Виды учебной работы и самостоятельная работа, в час	Итого часов по теме	Из них в интерактивной форме	Форма контроля
Лекции*	Самостоятельная работа*
1	2	3	4	5	6	7	8
1.	Введение. Предмет, методы, задачи науки.	1	2	3	5	1	Контрольная работа
2.	Классификация изменчивости и мутаций. Классификация заболеваний.	2	2	3	5	1	Контрольная работа
3.	Генные мутации и биохимический дефект	3	2	3	5	1	Контрольная работа
4.	Гемоглобинопатии.	4	2	3	5		Контрольная работа
5.	Хромосомные и геномные заболевания.	5	2	3	5	1	Контрольная работа
6.	Мутации, изменяющие половую принадлежность.	6	2	3	5		Контрольная работа
7.	Модификационная изменчивость	7	2	3	5	1	Контрольная работа. Реферат.
8.	Ксенобиотики	8	2	3	5		Контрольная работа
9.	Геномика. Геном человека.	9	2	6	8		Контрольная работа. Реферат.
10.	Геномный импритинг.	10	2	6	8		Контрольная работа. Реферат.
11.	Геном и инфекционные заболевания.	11	2	6	8		Контрольная работа. Реферат.
12.	Молекулярная медицина.	12	2	6	8	1	Контрольная работа. Реферат.
	Итого		24	48	72	6	экзамен
	Из них в интерактивной форме					6

Таблица 2.

Планирование самостоятельной работы студентов

Тема	Вид обязательной СРС	Неделя семестра	Объем часов
Тема 1.	Изучение темы (чтение лекций, обязательной литературы подготовка к контрольной работе)	1	3
Тема 2.	Изучение темы (чтение лекций, обязательной литературы подготовка к контрольной работе)	2	3
Тема 3.	Изучение темы (чтение лекций, обязательной литературы подготовка к контрольной работе)	3	3
Тема 4.	Изучение темы (чтение лекций, обязательной литературы подготовка к контрольной работе)	4	3
Тема 5.	Изучение темы (чтение лекций, обязательной литературы подготовка к контрольной работе)	5	3
Тема 6.	Изучение темы (чтение лекций, обязательной литературы подготовка к контрольной работе)	6	3
Тема 7.	Изучение темы (чтение лекций, обязательной литературы подготовка к контрольной работе)	7	3
Тема 8.	Изучение темы (чтение лекций, обязательной литературы подготовка к контрольной работе)	8	3
Тема 9.	Изучение темы (подготовка реферата, чтение обязательной литературы)	9	6
Тема 10.	Изучение темы (чтение обязательной литературы, подготовка реферата)	10	6
Тема 11.	Изучение темы (чтение обязательной литературы, подготовка сообщения и презентации)	11	6
Тема 12.	Выполнение реферата и презентации	12	6
Итого			48

4.  Разделы дисциплины и междисциплинарные связи с обеспечиваемыми дисциплинами

№ п/п	Наименование обеспечиваемых дисциплин	Темы дисциплины необходимых для изучения обеспечиваемых (последующих) дисциплин
1	3	4	5	6	7	8	9	12
1.	Цитогенетические методы тестирования факторов среды				+	+
2.	Динамика генофондов человека.	+	+	+			+		+	+
3.	Генетический полиморфизм белков и ДНК.		+	+				+	+	+
4.	Молекулярная генетика								+	+

5.  Содержание дисциплины.

Тема 1. Введение. Предмет, методы, задачи науки.

Особенности человека как объекта генетических исследований. Специфика методов генетики человека. Окружающая среда. Социальная среда. Мутагены. Мутационный процесс. Глобальные и региональные экологические проблемы.

Тема 2. Классификация изменчивости и мутаций. Классификация заболеваний.

Классификация изменчивости и мутаций. Классификация заболеваний по типу изменения в геноме. Генные заболевания. Особенности наследования доминантных признаков. Наследование аутосомно-рецессивное, сцепленное с полом (Х-сцепленный рецессивный и доминантный тип наследования, голандрическое наследование). Митохондриальное наследование.

Тема 3. Генные мутации и биохимический дефект.

Болезни, обусловленные дефектами в обмене аминокислот, углеводов, витаминов, пуринов и пиримидинов и т. д. Наследственные коллагеновые болезни. Лизосомные болезни. Муковисцидоз.

Тема 4. Гемоглобинопатии.

Заболевания, определяемые мутациями, нарушающими структурные гены. Мутации в регуляторных областях. Мутации, изменяющие процессинг.

Тема 5. Хромосомные и геномные заболевания.

Нормальный кариотип человека. Методы изучения кариотипа. Номенклатура кариотипа. Синдромы, связанные с аномалиями числа хромосом, со структурными перестройками хромосом. Полные и мозаичные формы хромосомных болезней. Гетероморфизм хромосом. Изохромосомы. Рекомбинационная анэуплоидия. Хромосомные нарушения и репродуктивное здоровье.

Тема 6. Мутации, изменяющие половую принадлежность.

Развитие мужского и женского пола в норме. Тестис – детерминирующий фактор. Антимюллеровый гормон. Ключевые гены и детерминация фенотипа. Роль гормонов в половой дифференцировке. Воспитание и пол.

Тема 7. Модификационная изменчивость

Концепция гомеостаза. Стабильность и изменчивость уровней показателей крови у населения различных экологических ниш. Адаптационная значимость физиологических переменных. Изменчивость антропометрических признаков новорожденных детей в разных популяциях. Интеллект и социальная среда.

Тема 8. Ксенобиотики.

Ксенобиотики. Особенности ферментов детоксикации. Ферменты 1-ой и 2-й фазы детоксикации. Цитохром Р450. Трансферазы. Фенотип ацетилирования.

Тема 9. Геномика. Геном человека.

Особенности генома человека. Молекулярные основы мультифакториальных заболеваний. Генетический полиморфизм генома. Болезни экспансии некодирующих и кодирующих повторов. Гены предрасположенности. Генетика сахарного диабета.

Тема 10. Геномный импритинг.

Метилирование ДНК. Механизм геномного импритинга. Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана.

Тема 11. Геном и инфекционные заболевания.

Понятие о бактериальной патогенности. Устойчивость организма-хозяина к бактериальной инфекции. Молекулярная эпидемиология. Новые подходы к вакцинированию.

Тема 12. Молекулярная медицина.

Генетическое тестирование. Генетический паспорт. Генная и клеточная терапия. Геномика и этика.

6. Учебно-методическое обеспечение самостоятельной работы студентов. Оценочные средства для текущего контроля успеваемости, промежуточной аттестации по итогам освоения дисциплины.

Темы рефератов:

1. Генетический паспорт.

2. Геномика и этика.

3. Геномный импритинг.

4. Гены предрасположенности.

5. Особенности генома и детоксикация.

6. Биохимические показатели крови в разных экологических условиях.

7. Социальная среда и психологические особенности.

8. Концепция гомеостаза и модификационная изменчивость.

9. Воспитание и половая принадлежность.

10. Генные мутации с известным биохимическим дефектом.

Примеры контрольных и тестовых вопросов для промежуточной аттестации.

1. Какой тип наследования характеризуют следующие признаки:

а) заболевают преимущественно лица мужского пола,

б) заболевание наблюдается у мужчин – родственников пробанда по материнской линии,

в) сын никогда не наследует заболевание отца,

г) если пробанд женщина, ее отец обязательно болен, а также больны ее сыновья,

д) от брака больных мужчин и здоровых женщин все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья,

е) при браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составляет 50 % для мальчиков и 0 % для девочек.

2. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы. Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если супруга не будет страдать данным синдромом.

3. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным, тоже аутосомным, не сцепленным с первым геном. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обоим парам патологических генов? Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в семье, где один из родителей боле и является гетерозиготным по обоим генам, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обоим генам?

4. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенентрантностью 30 %. Определите вероятность появления аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному гену.

5. Поясните схему формирования признака на примере такого заболевания, как муковисцидоз.

6.В чем выражается плейотропное действие гена, определяющего серповидноклеточную анемию.

7. Каковы основные цели программы «Геном человека».

8. Какие из перечисленных генных мутаций могут изменит процесс развития пола у человека. В гене определяющем:

а) синтез гемоглобиновых цепей,

б) транспорт ионов натрия через мембрану,

в) наличие рецепторов к тестостерону,

г) наличие 21-гидролазы,

д) синтез антимюллерового гормона.

9. Каковы преимущества молекулярной диагностики заболеваний перед другими?

Вопросы для экзамена:

1. Особенности человека как объекта генетических исследований.

2. Понятие об окружающей среде. Факторы окружающей среды.

3. Мутационный процесс.

4. особенности наследования доминантных признаков.

5. Наследование аутосомно-рецессивное.

6. Наследование, сцепленное с полом.

7. Митохондриальное наследование.

8. Мутации, нарушающие обмен аминокислот.

9. Мутации, нарушающие обмен углеводов.

10. Мутации, нарушающие обмен пуринов и пиримидинов.

11. Генетические нарушения при муковисцидозе.

12. Лизосомные болезни.

13. Гетерогенность гемоглобинопатий.

14. Мутации, выявляемые при Использовании цитогенетического метода.

15. Геномные нарушения.

16. Формирование мужского и женского пола в норме.

17. Инверсия пола.

18. Изменчивость показателей крови в разных популяциях.

19. Изменчивость антропометрических показателей.

20. Интеллект и среда.

21. Метаболизм чужеродных соединений.

22. особенности ферментов детоксикации.

23. Молекулярные основы мультифакториальных заболеваний.

24. Болезни экспансии некодирующих повторов.

25. Гены предрасположенности.

26. Геномный импритинг.

27. Молекулярная эпидемиология.

28. Генетическое тестирование.

29. Генная и клеточная терапия.

30. Геномика и этика.

7. Образовательные технологии.

Мультимедийные средства обучения, проблемные и исследовательские методы, интерактивные технологии (групповые дискуссии, разбор конкретных ситуаций).

8. Учебно-методическое обеспечение дисциплины.

8.1. Основная литература:

Адаптация человека в условиях Ханты-Мансийского автономного округа: Монография / , . Ханты-Мансийск: «Типография, Печатное дело», 2010. – 299 с. Регуляторные системы организма / , и др. М.: «Дрофа». 2010, 365 с. Сеин, физиологических функций у животных. СПБ.: «Лань», 2009. – 288 с. Соловьев, В. С. и др. Физиология и патология кровообращения и дыхания у человека на Севере. ТюмГУ, 20с.

8.2. Дополнительная литература:

1. , Солдатова и происхождение пола. Учебное пособие для студентов, обучающихся пот направлению «биология». М.: Авторская академия; Товарищество научных изданий КМК. 20с.

2. Генетика. Учебние для вузов / Под ред. Академика РАМН . М.: ИКЦ «Академкнига». 20с.

3. Геномика - медицине. Научное издание / Под ред. Академика РАМН и академика РАН Л. Киселева. М.: ИКЦ «Академкнига». 20с.

4. , Райс эффекты токсических соединений: Курс лекций / Новосиб. гос. ун-т. Новосибирск. 20с.

5. Геномика. Роль в медицине. Пер. англ. М.: БИНОМ. Лаборатория знаний. 20с.

8.3. Интернет-ресурсы: htth: // www. *****

4

9. Технические средства и материально-техническое обеспечение дисциплины

Дисциплина обеспечена компьютерными презентациями, составленными автором, для демонстрации которых на кафедре имеется мультимедийное оборудование.

Факторы среды и наследственность человека

Учебно-методический комплекс. Рабочая программа

для студентов направления 020400.68- Биология, магистерская программа «Экологическая генетика» очной формы обучения.

Подписано в печать __________ г. Тираж _______экз.

Объем _______ п. л. Формат 60х84/16 Заказ № ________

Издательство Тюменского государственного университета

г. Тюмень, Семакова, 10