Неонатальный скрининг и интеллектуальный потенциал подрастающего поколения
Научные исследования последних лет неопровержимо доказали огромное влияние щитовидной железы на развитие мозга и его активность на протяжении всей жизни человека. Влияние щитовидной железы на становление интеллектуальных функций человека начинается на самых ранних этапах развития нервной системы. Поскольку щитовидная железа является органом эндокринной системы и выполняет следующие функции:
· контролирует основной обмен веществ и температуру тела,
· регулирует обмен белков, жиров, углеводов,
· регулирует обмен кальция,
· участвует в формировании интеллекта человека.
В первом триместре беременности под воздействием гормонов щитовидной железы происходит образование коры головного мозга, закладывается внутреннее ухо (улитка и нервный аппарат) и двигательная зона мозга, которые в будущем станут управлять движениями ребенка. Важно заметить, что в первом триместре беременности щитовидная железа плода еще не работает, поэтому потребность в гормонах покрывается за счет работы щитовидной железы матери. Если щитовидная железа матери работает нормально, то и мозг ребенка развивается хорошо. С 15-ой недели внутриутробного развития у плода начинается выработка гормонов щитовидной железы. Однако и в конце беременности более 20% общей потребности плода в гормонах щитовидной железы покрывается за счет гормонов материнского происхождения. В течение второго и третьего триместров беременности гормоны щитовидной железы обеспечивают процессы синаптогенеза (образование контактов между нервными клетками) и миелинизации (покрытие нервных волокон особым жировым слоем, необходимым для проведения нервных импульсов). После рождения гормоны щитовидной железы влияют на протекание синтетических и строительных процессов мозга, что в значительной степени определяет интеллект растущего ребенка. Очевидна незаменимость гормонов щитовидной железы в развитии головного мозга. Таким образом, можно говорить о социальной значимости дефицита гормонов щитовидной железы во время беременности, ведь снижение показателя интеллекта большей части популяции региона, влияет на его культуру и экономику.
В детском возрасте щитовидная железа способствует росту и гармоничному развитию организма в целом. Особенно важную роль щитовидная железа играет в развитии нервной системы и скелета. Щитовидная железа вырабатывает 2 типа гормонов: тироксин (
) и трийодтиронин (
), недостаток которых, наблюдающийся при гипотиреозе, может вызвать выраженное торможение умственного и физического развития детей.
Прошло уже более 17 лет с момента начала эры неонатального скрининга в Российской Федерации. Это время, когда появилась реальная возможность массового обследования всех новорожденных детей на ряд врожденных заболеваний (фенилкетонурия, галактоземия, врожденная дисфункция коры надпочечников, гомоцистинурия, болезнь «кленового сиропа») и, в первую очередь, учитывая частоту встречаемости, на врожденный гипотиреоз.
Врожденный гипотиреоз – это хроническое заболевание, характеризующееся нарушением работы щитовидной железы у новорожденных детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы в крови, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь у плода, новорожденного ребенка страдает центральная нервная система. Распространенность врожденного гипотиреоза в среднем составляет 1 случай на новорожденных, девочки болеют в 2 раза чаще, чем мальчики. По результатам исследований, проведенных в последние десятилетия, установлена прямая зависимость между сроками начала заместительной терапии и индексом интеллектуального развития ребенка в дальнейшем. Благоприятное умственное развитие можно ожидать только при начале лечения в первый месяц жизни ребенка.
В настоящее время неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз – рутинный и эффективный метод обследования новорожденных с целью ранней диагностики заболевания (в первый месяц жизни), а наличие высокоэффективных лекарственный форм позволяет проводить терапию в максимально физиологическом режиме и оптимальной дозировке.
Каковы причины врожденного гипотиреоза?
Развитие врожденного гипотиреоза может быть обусловлено различными причинами:
· наследственный фактор. В большинстве случаев происходит нарушение формирования щитовидной железы еще до рождения ребенка (во внутриутробном периоде), по вине некоторых генетических мутаций;
· нарушение формирования гормонов щитовидной железы;
· поражение гипоталамуса (вторичный гипотиреоз). Гипоталамус – центр нервной системы, регулирующий работу щитовидной железы и других желез внутренней секреции;
· резистентность (снижение чувствительности) к гормонам щитовидной железы.
Основные признаки и симптомы врожденного гипотиреоза у детей.
Чаще всего врожденный гипотиреоз никак себя не проявляет в первые недели жизни новорожденного, а первые симптомы появляются спустя несколько месяцев, когда врачи и родители уже отмечают отставание в развитии ребенка. Лишь у небольшой части детей с врожденным гипотиреозом в первые недели жизни наблюдаются симптомы этого заболевания. К наиболее типичным признакам в первые дни жизни относятся: переношенная беременность (более 40 недель), большая масса тела при рождении, отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким языком, грубый голос при плаче, отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, затянувшееся течение желтухи, синюшность носогубного треугольника.
В дальнейшем, на 3-4 месяце жизни, если не начато лечение, появляются другие симптомы: сниженный аппетит, хронические запоры, метеоризм; сухость, бледность, шелушение кожных покровов; сухие, тусклые волосы; плохая прибавка веса.
В более поздние сроки, после 5-6-го месяца жизни на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития, позднее прорезывание зубов.
Следует отметить, что на основании симптомов болезни, приведенных выше, очень редко удается выявить врожденный гипотиреоз в первые дни жизни ребенка. С этой задачей врачи очень успешно справляются с помощью раннего неонатального скрининга, который проводится у всех новорожденных. Ведь недостаток гормонов щитовидной железы в течение первых 3-4 недель жизни может привести к необратимым нарушениям развития нервной системы, поэтому лечение врожденного гипотиреоза следует начать не позже, чем через 4 недели после рождения.
Тяжелая форма нелеченного гипотиреоза – кретинизм, характеризующийся выраженным отставанием интеллектуального и физического развития. К счастью, в наше время большинство детей с врожденным гипотиреозом получают своевременное и необходимое лечение, которое компенсирует недостаток гормонов щитовидной железы.
Методы диагностики врожденного гипотиреоза у детей.
Ранняя диагностика врожденного гипотиреоза стала возможна благодаря массовому обследованию новорожденных (неонатальный скрининг). Известно, что гипотиреоз характеризуется низким уровнем гормонов щитовидной железы в крови, с одновременным повышением тиреотропного гормона (ТТГ, гормон гипофиза, стимулирующий работу щитовидной железы). Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз – как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. С этой целью, на 4-5 день жизни, у всех новорожденных (на 7-14 день жизни у недоношенных) детей берется кровь (чаще из пятки) и в виде капель (6-8 капель) наносится на специальную пористую фильтровальную бумагу.
Все полученные образцы крови отсылаются в специализированную медико-генетическую лабораторию, где проводится определение уровня ТТГ. Обнаружение аномально высокого уровня ТТГ позволяет предположить наличие у ребенка врожденного гипотиреоза и требует углубленного обследования с целью своевременной диагностики заболевания. Результаты анализа сообщаются только тем родителям, у детей которых возможно наличие врожденного гипотиреоза.
Лечение врожденного гипотиреоза у детей.
Сразу же после установления диагноза, незамедлительно должно быть начато лечение. Оптимальный срок (эталон) старта терапии – первые 2 недели жизни, но не позднее 4 недель жизни. По результатам научных исследований, оценивающих влияние сроков начала лечения на коэффициент интеллектуальности (IQ), выявлено следующее: в случае старта терапии после 1 месяца жизни – у 30% детей отмечается минимальная интеллектуальная недостаточность (IQ – 83 балла), а при старте терапии после 3 месяцев жизни – у каждого третьего ребенка развивается олигофрения (IQ < 83 баллов).
Основным методом лечения является заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (Эутирокс, Л-тироксин). Левотироксин совершенно идентичен естественному гормону щитовидной железы (тироксину). Всю суточную дозу необходимо давать утром, за 30 мин. – 1 час до завтрака, с небольшим количеством жидкости. Маленьким детям допустимо давать препарат во время утреннего кормления в измельченном виде. Как правило, уровень тироксина в крови нормализуется через 10-14 дней после начала лечения, а ТТГ – спустя 3-4 недели. Дозировка препарата подбирается индивидуально для каждого ребенка, с учетом клинических и лабораторных данных.
Левотироксин выпускается в различных дозировках – 25, 50, 100мкг в одной таблетке. Родителям необходимо знать назначенную дозу в микрограммах, а не только в частях таблетки.
Лечение детей с врожденным гипотиреозом осуществляется исключительно детским эндокринологом медико-генетической консультации, поликлиники по месту жительства. Наблюдение за детьми осуществляется эндокринологом, педиатром, неврологом.
Таким образом, врожденный гипотиреоз – самая частая из предотвратимых причин умственной отсталости у детей! При условии своевременной диагностики, адекватной заместительной гормональной терапии заболевания, а также своевременного обращения за специализированной медицинской помощью, все дети с данным заболеванием имеют возможность достичь оптимального интеллектуального и физического развития.
,
детский эндокринолог медико-генетической консультации ОКД «ЦД и ССХ»
