Серповидноклітинна анемія
Приблизно 5% населення світу є носіями характерних генів, що викликають гемоглобінопатії, в основному, серповидноклітинну анемію і таласемії. Щорічно в світі народжується понад 300 000 дітей з важкими формами цих хвороб, причому більшість з них - у країнах з низьким і середнім рівнем доходу.
Гемоглобінопатії - це генетичні захворювання крові, викликані мутантними генами гемоглобіну, успадкованими від обох, зазвичай здорових, батьків.
Гемоглобінопатії - це спадкові захворювання крові, які впливають на те, як кисень переноситься в організмі. Гемоглобінопатії поділяються на дві основні категорії: серповидноклітинні анемії і таласемії.
Серповидно клітинна анемія характеризується зміною форми червоних кров'яних клітин з рівною, кільцеподібної в серповидну форму, або форму у вигляді півмісяця. Такі деформовані клітини втрачають пластичність і можуть закупорювати дрібні кровоносні судини, порушуючи кровообіг. Цей стан веде до скорочення терміну життя червоних кров'яних клітин і подальшої анемії, часто званої серповидноклітинної анемії. Низькі рівні вмісту кисню в крові і закупорка кровоносних судин у людей з серповидноклітинною анемією можуть приводити до синдромів хронічної гострого болю, важким бактеріальних інфекцій і некрозу (відмирання тканин).
Таласемії - це теж спадкові порушення крові. У людей з таласемією не може вироблятися досить гемоглобіну, що міститься в червоних кров'яних клітинах. Якщо в червоних кров'яних клітинах недостатньо гемоглобіну, кисень не досягає всіх частин організму. Органам починає не вистачати кисню, і вони не можуть нормально функціонувати. Існує два основних типи таласемії - альфа і бета, названі так за двома білковим ланцюгах, з яких складається нормальний гемоглобін. Як альфа -, так і бета-таласемії мають легку і важку форми.
Таласемії найбільше поширені в Азії, Середземноморському басейні і на Близькому Сході. Серповидноклітинна анемія переважає в Африці.
Серповидноклітинна анемія, дрепаноцитарна анемія, гемоглобіноз S, одна з форм спадковою гемолітичною анемії. Серповидноклітинна анемія - захворювання, пов'язане з спадковим порушенням синтезу гемоглобіну, форма еритроцитів є наслідком низької розчинності гемоглобіну, який віддав кисень. Описана в 1910 американською лікаркою Дж. Би. Херріком. У основі хвороби - наявність патологічного гемоглобіну S, що міститься в одному з ділянок білкового ланцюга амінокислоту валін замість глютамінової кислоти. Відкриття цього факту в 1949р. Л. Полінгом (із співавторами) поклало початок вченню про молекулярні хвороби людини. Аномальний гемоглобін S в основному зустрічається у жителів країн Центральної та Східної Африки, узбережжя Середземного моря (Італія, Греція, Кіпр, Туреччина та ін.) Близького і Середнього Сходу, а також Індії. У тропічній зоні Африки поширеність HbS від 15 до 45%, число гетерозиготних носіїв цього гемоглобіну сягає 40 000 осіб. Серед населення Північної і Південної Африки ця аномалія гемоглобіну зустрічається спорадично. Серповидноклітинна анемія частіше зустрічається у дітей; у підлітків і у дорослих спостерігається рідше.
Встановлено, що еритроцити при серповидноклітинній анемії володіють підвищеною стійкістю до впровадження малярійних плазмодіїв. Діти - гомозиготи страждають важкою формою захворювання (гемолітичний криз з жовтяницею, лихоманкою, прогресуючим недокрів'ям, болями в животі), гинуть, як правило, в ранньому дитячому або юнацькому віці. Діти - гетерозиготи зазвичай є лише потенційними носіями серповидних еритроцитів і не страждають на захворювання. Проте в умовах гіпоксії (наприклад, політ в літаку) і у них можуть спостерігатися гемолітичний криз, тромбози судин головного мозку і інфаркти внутрішніх органів.
Що викликає гемоглобінопатії?
Гемоглобінопатії успадковуються від батьків в значній мірі так само, як група крові, колір і структура волосся, колір очей та інші фізичні риси.
Серповидноклітинна анемія і важкі форми таласемії (велика таласемія) можуть з'явитися тільки в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями характерних генів для конкретного стану. Дитина, яка успадковує два таких характерних гена - по одному від кожного з батьків - народиться з цим захворюванням. Проте шанси дитини від двох носіїв отримати два характерних гена і захворіти становлять усього 25%, тоді як шанси стати носієм - 50%. Більшість носіїв таких генів ведуть абсолютно нормальне, здорове життя.
Основні симптоми серповидноклітинної анемії:
· стомлюваність, слабкість,
· задишка,
· прискорене серцебиття,
· затримка статевого розвитку,
· послаблений імунітет,
· підвищена вразливість до інфекцій,
· біль у статевих органах,
· біль у грудях,
· зниження фертильності (здатності мати дітей).
Серповидноклітинна хвороба протікає дуже важко. Зазвичай до п'ятимісячного віку у дитини, що успадкувала від своїх батьків гени HbS, з'являються перші гемолітичні кризи, болюча припухлість стоп, кистей, гомілок, суглобів. Ці кризи, виникаючи нерідко на тлі інфекцій, протікають дуже важко. На початку відзначаються озноб, підвищення температури тіла, гемоглобінурія, прогресуюча анемія, потім з'являється іктеричність видимих слизових оболонок і шкірних покривів, підвищується вільна фракція білірубіну сироватки крові, уробіліну в сечі і стеркобілін в калі.
Припухлість кінцівок носить запальний характер і буває обумовлена тромбозами судин. Зустрічаються асептичні некрози голівок стегнової та плечової кісток, які проявляються болями і припухлістю м'яких тканин навколо місця ураження. Спостерігаються інфаркти легенів, селезінки, печінки, нирок, головного мозку та інших органів, тромбози судин печінки і капілярів брижі, крововиливи в сітківку. Відзначаються астенічна статура, зниження маси тіла, трофічні виразки на стегнах і верхніх кінцівках, пігментні камені в жовчному міхурі. Характерним є тип черепа, гепато - і спленомегалія зі збільшенням об'єму живота, можливі кіфоз грудного відділу хребта або лордоз поперекового відділу. Рентгенологічно виявляється остеопороз, на пізніх етапах хвороби - остеосклероз з потовщенням кортикального шару.
Картина крові: нормохромна, рідше гіпохромна анемія, ретикулоцитоз, лейкоцитоз із зсувом до мієлоцитів, анізопойкілоцитоз, анізохромія і базофільна пунктуація еритроцитів, нерідко зустрічаються мішеневідні еритроцити і нормобласти.
Серповидні еритроцити в мазках крові виявляються рідко. Термін циркуляції мічених 51Cr еритроцитів буває укороченим. У пунктаті кісткового мозку розширено еритронормобластичний росток. Зустрічаються апластичні кризи.
Серповидноклітинна анемія у дитячому та юнацькому віці може протікати в легкій формі. У жінок, які страждають цим захворюванням, відзначаються: пізній початок менструацій, часті мимовільні аборти і передчасні пологи, вагітність може ускладнюватися порушенням мозкового кровообігу, розвитком серцевої недостатності і т. д.
Діагноз / Диференціальний діагноз
Діагноз серповидноклітинної анемії встановлюється на підставі наведених характерних клінічних симптомів і гематологічних порушень. Використовується також найбільш проста і доступна проба на серповидні еритроцити із застосуванням штучно викликаної місцевої гіпоксії (на основу пальця накладається джгут). Серповидноклітинна анемія краще виявляє проба з метабісульфітом. При гомозиготних варіантах захворювання серповидну зміну еритроцитів виявляють протягом 1-ї години, а при гетерозиготних - через добу. Застосовується також тест на помутніння (заснований на поганій розчинності HbS), що застосовується поряд або замість проби на серповидні еритроцити. Заключний діагноз серповидноклітинної анемії встановлюється на підставі виявлення на електрофореграммі гемоглобіну тільки HbS або його поєднання з HBF.
Як можна полегшити симптоми гемоглобинопатій?
Тягар гемоглобинопатій можна ефективно полегшити шляхом встановлення стратегічного балансу між програмами ведення та попередження хвороб.
Ведення серповидноклітинної анемії здійснюється за допомогою простих процедур, включаючи наступні:
· споживання рідин у великій кількості;
· здорове харчування;
· добавки фолієвої кислоти;
· медикаментозне лікування болю;
· вакцинація і антибіотики для профілактики і лікування інфекцій;
· ряд інших терапевтичних заходів.
При великій таласемії потрібні регулярні переливання крові, щоб підтримувати надходження в організм гемоглобіну та зберігати життя. В результаті численних переливань органи стають сильно перевантаженими залізом, і для ведення цього стану необхідно спеціальне лікування.
Таласемії можна виліковувати за допомогою успішної трансплантації кісткового мозку, але це дорога процедура, яка важко доступна в багатьох місцях. Нещодавно пацієнту з таласемією була успішно проведена генна терапія.
Сама економічно ефективна стратегія зменшення полегшення тягаря гемоглобинопатій полягає в доповненні ведення хвороби програмами з недопущення. За допомогою недорогих і надійних аналізів крові можна виявляти подружні пари, котрі піддаються ризику мати уражених цим захворюванням дітей. Такий скринінг є особливо доречним перед укладанням шлюбу або настанням вагітності, так як він дає можливість подружжю обговорити питання, пов'язані зі здоров'ям їх сім'ї. Під час подальшого генетичного консультування носіїв характерних генів інформують про ризики передачі хвороби їх дітям, про необхідне лікування у разі, якщо дитина буде вражений гемоглобинопатій, і про можливі варіанти для подружньої пари. Дородовий скринінг на генетичні захворювання піднімає конкретні етичні, юридичні та соціальні питання, які потребують належного розгляду.
Лікування.
У лікуванні серповидноклітинної
анемії використовуються переливання відмитих або розморожених еритроцитів, антикоагулянти, слепнектомія та інші.
Прес – служба комунальної установи Тернопільської обласної
ради “Центр здоров’я” за матеріалами ВООЗ.
