ГОсударственный медицинский университет г. семей
кафедра Молекулярной БИОЛОГИИ И микробиологии
Рабочая программа
Дисциплина: Молекулярная биология и медицинская генетика
Код дисциплины: MBMG 1201
Специальность: 5В130200 Стоматология
Объем учебных часов: 108
Курс и семестр изучения: II
Семей, 2014
Рабочая программа дисциплины составлена кафедрой молекулярной биологии и микробиологии на основании ГОСО РК 3.07.476-2006 по специальности 5В130200 Стоматология и типовой учебной программы по Молекулярной биологии и микробиологии
Авторы: д. б.н., доцент , преподаватель
Обсуждена на заседании кафедры от 27 ноября 2014 г.
Протокол № 4
Зав. кафедрой _______________
Обсуждена на заседании КОП специальности «Стоматологии»
от 2014 г. протокол №
Председатель _________________ .
Утверждена Учебно-Методическим Советом
от 2014 г. протокол №
Председатель _______________
1. Введение
Молекулярная биология изучает строение и свойства нуклеиновых кислот и белков, матричные синтезы, организацию и функционирование генетического материала, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, их органелл, процессы роста, развития, деления и гибели клеток.
Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.
При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах изучение молекулярной биологии создает базу для понимания молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, матричных синтезов, механизмов передачи сигнала. В свою очередь это необходимо для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, определяющих причины возникновения многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.
Такая фундаментальная подготовка позволит, начиная с первого курса формировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения молекулярной и клеточной основ процессов жизнедеятельности, и их роли в формировании и проявлении патологических состояний, а также о современных молекулярно-генетических методах диагностики и профилактики.
Это создает теоретическую базу для изучения биологической химии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии, фармакологии, педиатрии, неврологии, акушерства и гинекологии.
2. Цель дисциплины: Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма и их применении в клинической практике.
3. Задачи обучения:
• сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики, профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний
• сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине
• научить распознавать основные признаки наследственных патологий для своевременной диагностики и профилактики наиболее распространенных наследственных заболеваний
• дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно-генетических исследований в медицине
• научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням
4. Пререквизиты: школьный курс общей биологии и химии, медицинская биофизика
5. Постреквизиты: биохимия, гистология, патологическая физиология, акушерство и гинекология.
6. Тематический план занятий:
Тематический план лекций
№ | Наименование темы лекции | Кол-во часов |
1. | Введение в молекулярную биологию и медицинскую генетику. Внутриклеточные органеллы. | 2 |
2. | Строение и функции белков. Нуклеиновые кислоты. Биосинтез белка. Генетический код, свойства | 2 |
3. | Генетический аппарат клетки. Пролиферация клеток | 2 |
4. | Гаметогенез. Строение гамет. Мейоз, биологическое значение. | 2 |
5. | Основы общей генетики, термины. Моно-, ди-, полигибридное скрещивания. Законы Менделя. Взаимодействие аллельных и неаллеьных генов. | 2 |
6. | Хромосомная теория наследственности. Кроссинговер, биологическое значение. | 2 |
7. | Генетика пола. Наследование сцепленное с полом. | 2 |
8. | Изменчивость, классификация. Модификационная, комбинативная. Биологическое значение. | 2 |
9. | Мутационная изменчивость. Типы мутации. Мутагенез. Мутагенные факторы. | 2 |
10. | Введение в медицинскую генетику. Методы генетики человека – 1. | 2 |
11. | Методы генетики человека – 2. | 2 |
12. | Генетика развития. Клеточные и генетические основы онтогенеза. | 2 |
13. | Филогенез систем. Врожденные пороки развития. | 2 |
14. | Наследственные болезни человека, классификация. Диагностика, профилактика и лечение наследственных болезней. | 2 |
15. | Основы экогенетики и фармакогенетики. Канцерогенез. | 2 |
16. | Молекулярно-генетические методы человека. | 2 |
17. | Генная инженерия. Трансгенные организмы. | 2 |
18. | Экология человека. Антропогенные экосистемы. Экологический кризис. Экологические катастрофы. | 2 |
Всего часов: | 36 |
Тематический план практических занятий
№ | Наименование темы | Кол.-во часов |
1 | Введение в молекулярную биологию и медицинскую генетику. | 2 |
2 | Структура и функции внутриклеточных органелл. | 2 |
3 | Свойства и функции белков. Простые и сложные белки. | 2 |
4 | Строение и функции ДНК. | 2 |
5 | Репликация ДНК. Виды РНК, строение и функции. | 2 |
6 | Генетический код. Биосинтез белков. | 2 |
7 | Понятие о гене. Структурная организация генов прокариот и эукариот. Классификация генов. | 2 |
8 | Клеточный цикл. Митотический цикл. Апоптоз. | 2 |
9 | Рубежный контроль по разделу «Молекулярная биология» | 2 |
10 | Размножение, его формы. Мейоз, его фазы. Гаметогенез. | 2 |
11 | Предмет и задачи общей генетики. Основные термины. Моно-, ди-и полигибридное скрещивание. Законы Менделя. | 2 |
12 | Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. | 2 |
13 | Хромосомная теория наследственности. | 2 |
14 | Генетика пола. | 2 |
15 | Изменчивость, ее виды. Модификационная и комбинатив-ная изменчивость. | 2 |
16 | Мутационная изменчивость. Мутагенез. Типы мутации. Мутагенные факторы. Репарация. | 2 |
17 | Рубежный контроль по разделу «Общая генетика» | 2 |
18 | Итоговая аттестация | 2 |
19 | Методы генетики человека. Генеалогический метод. | 2 |
20 | Методы генетики человека. Цитогенетический метод. | 2 |
21 | Методы генетики человека. Близнецовый, дерматоглифический, биохимический методы. | 2 |
22 | Основы популяционной генетики. Популяционно-генетические исследования. | 2 |
23 | Наследование групп крови и резус-фактора. | 2 |
24 | Генетика индивидуального развития. Генетика врожденных пороков развития. | 2 |
25 | Общие принципы эволюции органов. Филогенез органов и функциональных систем человека. Филогенез крови и кровеносной системы. | 2 |
26 | Филогенез органов и функциональных систем человека. Филогенез органов выделительной и половой систем человека и позвоночных. Основные аномалии развития мочеполовой системы. | 2 |
27 | Филогенез нервной системы. | 2 |
28 | Рубежный контроль по разделу «Медицинская генетика и филогенез органов” | 2 |
29 | Наследственные болезни человека, классификация, медико-социальное значе-ние. | 2 |
30 | Медико-генетическое консультирование. | 2 |
31 | Канцерогенез. Современные представления об онкогенах и их роль в опухолевом процессе. | 2 |
32 | Основы экогенетики и фармакогенетики. | 2 |
33 | Генно-инженерные технологии. Молекулярно-генетические методы исследова-ния. | 2 |
34 | Рубежный контроль по темам: Канцерогенез. Генно-инженерные технологии. Молекулярно-генетические и медико-генетические методы исследования. | 2 |
35 | Экология человека. | 2 |
36 | Итоговая аттестация. | 2 |
Всего часов: | 72 |
Тематический план СРС
№ | Наименование темы СРС | Кол-во часов |
1. | Теломеры. Теломеразная активность. | 4 |
2. | Биосинтез белка, механизм, этапы. | 4 |
3. | Строение и типы хромосом. Хромомеры, хромонемы, хромотин, Кариотип человека. | 3 |
4. | Гаметогенез. Оогенез. Сперматогенез. Мейоз, нарушения в процессе мейотического деления. | 3 |
5. | Генетика пола человека. Наследование признаков сцепленное с полом. Нарушения формирования пола. | 3 |
6. | Геномные, хромосомные мутации. | 3 |
7. | Мутагенез. Мутагенные факторы. Антимутогенные факторы. | 3 |
8. | Геномные мутаций. Репарация ДНК. | 4 |
9. | Трансгенные организмы, применение в фармации и медицине. | 2 |
10 | Клонирование организмов. | 2 |
11 | Геномика, протеомика и метаболономика | 2 |
12 | Молекулярно-генетические механизмы старения. | 2 |
13 | Стволовые клетки, медицинское значение. | 2 |
14 | Основные принципы лечения наследственных болезней. Генотерапия. | 2 |
15 | Молекулярно-генетические методы исследования их медицинское приложение: а) Метод полимеразной цепной реакции «ПЦР». б) Идентификация фрагментов ДНК: блот-гибридизация по Саузерну. Метод флуоресцентной гибридизации «FISН-метод». | 1 |
16 | Канцерогенез. Современные представления об онкогенах и их роль в опухолевом процессе. | 2 |
17 | Основы экогенетики. Экогенетика, явление генотоксичности. Генетически обусловленный полиморфизм реакции на экологические факторы | 2 |
18 | Основы фармакогенетики, наследственно-обусловленный полиморфизм реакции организма на лекарственные препараты. Болезни, провоцируемые приемом лекарств. | 2 |
19 | Генно-инженерные технологии – новое направление в генетике. Банк генов. Клонотека. Генотерапия. | 2 |
20 | Врожденные пороки развития. | 2 |
21 | Критические периоды эмбрионального развития. Тератогенные факторы. Тератогенез. | 2 |
22 | Мультифакториальные болезни. | 1 |
Всего часов: | 1 |
7. Методы обучения и преподавания
· Лекции: обзорные
· Практические занятия: устный опрос, тестирование, микроскопия препаратов, работа с мультимедийными базами данных.
· Самостоятельная работа студента (СРС): презентация, устный опрос
8. Методы оценки знаний и навыков обучающихся:
Текущий контроль – устный опрос, тестирование
Рубежный контроль – устный опрос, тестирование
Итоговый контроль – устный опрос
9. Рекомендуемая литература:
основная:
1. Биология: учебник в 2-х томах. Том 1/ , 2013г.
2. Биология: учебник в 2-х томах. Том 2/ , 2013г.
3. Бочков генетика, М.:ГЭОТАР-Медиа, 2010
4. Муминов Е. У. основы молекулярной биологии(курс лекции) 2009
5. Чебышев . Учебное пособие. : учебное пособие / , . - М. : ГЭОТАР-Мед, 2002. - 416 с.
6. Курчанов человека с основами общей генетики : учебное пособие / . - СПб : СпецЛит., 2006.
7. Стамбеков : учебник / , , . - Новосибирск, 2006. - 616 с
дополнительная:
1. Есиркепов биология клетки: Учебное пособие - Караганда: ИП «Издательство АҚНҮР», 2013г. 146 с.
2. Фаллер, Молекулярная биология клетки. Руководство для врачей. : руководство / , Д. Шилдс. - М. : Бином, 2006.
3. Биология. Руководство к лабораторным занятиям : учебное пособие / О. Б Гигани. - М : ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 272 с.
4. Акильжанова предрасположенность к заболеваниям. Введение в предиктивную медицину( учебно-методическое пособие) : учебное пособие / . - [б. м.], 2010.
