Тема: «Основы генетики. Хромосомная теория»

ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

«КРАСНОЯРСКИЙ МЕДИКО-ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ»

МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ

РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

на базе основного общего образования

на базе среднего (полного) общего образования

Специальность 060501 Сестринское дело

Квалификация медицинская сестра/

медицинский брат

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 3

Тема: «Основы генетики. Хромосомная теория»

Согласовано на заседании ЦМК

№ протокола …………….

«___»____________ 2011 г.

Председатель ЦМК «Общепрофессиональных дисциплин»

(подпись) ………………

Составитель:

(подпись) …………

Красноярск

2011

Методические рекомендации для студентов

Тема занятия «Основы генетики. Хромосомная теория»

Значение темы: Генетика – наука о наследственности и изменчивости - представляет собой один из важнейших разделов биологии. Генетика объясняет закономерности наследования различных признаков живых организмов, в том числе и наследование многих заболеваний. Особенности передачи признаков от предков к потомкам характеризуют законы Менделя

На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся должен

знать: закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов

уметь: Составлять генетические схемы наследования менделирующих признаков при моно - и дигибридном скрещи­вании (моногенное наследование доминантных и рецес­сивных генов). Определять генотип и фенотип потомков по генотипу родителей, а также генотип родителей по фе­нотипу детей. Моделировать генетические схемы наследова­ния признаков при различных формах взаимодействия аллельных и неаллельных генов: а) неполное доминиро­вание, б) кодоминирование, в) множественный аллелизм, г) полигенное наследование, д) эпистаз, е) комплементарность. Решать генетические задачи, моделирующих сцепленное аутосомное и сцепленное с полом наследование.

овладеть ОК и ПК

Студент должен овладеть общими компетенциями:

О. К. 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес

О. К. 2. Организовывать собственную деятель6ность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

О. К. 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

О. К. 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразование, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации.

Студент должен овладеть профессиональными компетенциями

П. К. 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.

П. К. 2.2. Осуществлять лечебно – диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.

П. К. 2.3. Сотрудничать со взаимодействующими организациями и службами.

П. К. 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию

План изучения темы:

1.  Контроль исходного уровня знаний.

1.  Законы Менделя.

2.  Виды взаимодействия генов.

3.  Типы наследования менделирующих признаков.

4.  Хромосомная теория наследственности

2.  Краткое содержание темы

НАСЛЕДОВАНИЕ ПО ТИПУ МНОЖЕСТВЕННЫХ АЛЛЕЙ.

Таблица 1. Наследование групп крови

Группа	Генотип
I(0)	j0j0
II(А)	JAJA, JAj0
Ш(В)	JbJb, Jbj°
IV(AB)	JAJB

Свободное комбинирование - такое явление, при котором негомологичные хромосомы при расхождении их в анафазе первого мейотического деления могут комбинироваться в любых и равно вероятных сочетаниях. Хромосома, несущая аллель А равновероятно может отойти в гамету как с хро­мосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель в. Следовательно, всех типов гамет образуется по­ровну, по 25 %. Общая формула для нахождения количества типов гамет при полигибридном скрещивании , где ­количество пар генов в гетерозиготном состоянии.

Эпистаз - такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген (эпистатичный) полностью подавляет действие другого гена (гипостатичного).

Расщепление по втором поколении по фенотипу при доми­нантном эпистазе может быть 12:3:1 или 13:3, при рецес­сивном эпистазе - 9:7 или 9:3:4.

Примеры: У человека - близорукость, «бомбейский феномен», фер­ментопатии и др.

Комплементарность - взаимодействие неаллельных доми­нантных генов, при котором совместное присутствие в ге­нотипе в гомо - или гетерозиготном состоянии этих генов обуславливает развитие нового признака.

Расщепление по фенотипу во втором поколении 9:3:3:1, иногда 9:7.

Примеры:

у человека по типу комплементарности наследуются глухо­та, пигментация волос, образование интерферона, гемогло­бина.

Полимерия - такой тип взаимодействия, при котором раз­личные неаллельные гены могут оказывать влияние на один и тот же признак и интенсивность выраженности признака прямо зависит от количества присутствующих в генотипе генов (чем больше доминантных генов, тем интенсивнее выражен признак).

Расщепление по фенотипу во втором поколении 15: 1 или 1:4:6:4:1.

Примеры:

У человека по принципу полимерии наследуется рост, пиг­ментация кожи, телосложение, умственные способности.

3.  Самостоятельная работа по теме

Составление генетических схем наследования менделирующих признаков при моно - и дигибридном скрещи­вании (моногенное наследование доминантных и рецес­сивных генов).

Дать обозначение символам, принятые, в традиционной генетике

♀

♂

X

Р

F1,F2

А, В, С…

а, b, с…

АА, ВВ, СС…
Аа, Вb, Сс…

аа, bb, СС…

АаВb, АаВb Сс

A B CD

═ ═; ═

a b cd

 

1.  Составление генетических схем наследования менделирующих признаков при моно - и дигибридном скрещи­вании (моногенное наследование доминантных и рецес­сивных генов).

Задача 1.

Ген чёрной масти у крупнорогатого скота доминирует над геном красной масти. Какое потомство F1 получится от скрещивания чистопородного чёрного быка с красными коровами? Какое потомство F2 получится от скрещивания между собой гибридов?

Задача 2.

Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребёнка с шизофренией то здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩЕВАНИЕ

Задача 3.

У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой - рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился ребёнок альбинос и левша?

Задача 4.

У человека праворукость доминирует над леворукостью, кареглазость над голубоглазостью. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось 2 детей - кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака этого же мужчины с кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей, оказавшихся правшами. Определить генотипы мужчины и обеих женщин.

2.  Моделирование генетических схем наследова­ния признаков при различных формах взаимодействия аллельных и неаллельных генов: а) неполное доминиро­вание, б) кодоминирование, в) множественный аллелизм, г) полигенное наследование, д) эпистаз, е) комплементарность.

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ И КОДОМИНИРОВАНИЕ.

Задача 5.

При скрещивании между собой растений красноплодной земляники всегда получаются растения с красными ягодами, а белоплодной - с белыми. В результате скрещивания обоих сортов получаются розовые ягоды. Какое потомство получится при опылении красноплодной земляники пыльцой растений с розовыми ягодами?

Задача 6.

У одного японского сорта бобов при самоопылении растения, выращенного из светлого пятнистого семени, получено Ул тёмных пятнистых семян, Уг - светлых пятнистых и Ул - семян без пятен. Какое потомство получится от скрещивания растений с тёмными пятнистыми семенами с растением, имеющим семена без пятен?

Задача 7

Серповидно-клеточная анемия (изменение нормального ге­моглобина А на S-гемоглобин) наследуется как неполно­стью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные ор­ганизмы умирают обычно до полового созревания, гетеро­зиготные - жизнеспособны, анемия у них чаще всего прояв­ляется субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать для своего питания S-гемоглобин, поэтому люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют маляри­ей.

1. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии в семье, где один из родителей гетерозиго­тен в отношении серповидно-клеточной анемии, а другой нормален в отношении данного признака?

2. Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к малярии, где оба родителя устойчивы к этому забо­леванию.

Задача 8

У мальчика I группа, у его сестры - IV. Что можно сказать о группах крови их родителей.

Задача 9.

В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая пара - II и IV. Один ребёнок имеет II группу, а второй -1 группу. Определите обоих родителей.

Задача 10.

Женщина с III группой крови возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины, имеющего I группу, утверждая, что он отец ребёнка. У ребёнка I группа. Какое решение должен вынести суд?

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

Задача. 11

У человека близорукость доминирует над нормальным зре­нием, а карий цвет глаз над голубым. Гены обеих пар нахо­дятся в разных хромосомах. Какое потомство можно ожи­дать от брака гетерозиготных по обоим признакам родите­лей?

Задача. 12

«Бомбейский феномен» состоит в следующем. В семье, где отец имел 1 группу крови, а мать - 3 группу, родилась дочь с 1 группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2 груп­пой крови и у них родилось двое детей: один ребенок с 4 группой крови, другой - с 1 группой крови. Появление ре­бенка с 4 группой крови от матери с 1 группой крови вызва­ло недоумение. Некоторые генетики объясняют это явление редким рецессивным эпистатичным геном, способным по­давлять действие генов, определяющих 2 и 3 группы крови. Определите вероятные группы крови детей в семье, где супруги имеют 1 и 4 группы крови и оба гетерозиготны по эпистатичному гену.

Задача. 13

У человека врожденная глухота может определяться двумя генами. Для нормального слуха необходимы в генотипе до­минантные аллели обоих генов. В семье глухих родителей все пятеро детей имеют нормальный слух. Определить ге­нотипы всех членов семьи.

Задача. 14

Цвет кожи у человека определяется взаимодействием не­скольких пар генов. Цвет кожи тем темнее, чем больше до­минантных генов в генотипе.

1. определите фенотипы детей от брака белого челове­ка и негра

2. определите генотипы детей от брака двух мулатов

Закрепление теории Т. Моргана. На примере мух – дрозофил разобрать сцепленные гены, кроссинговер.

Задача 15

Катаракта и полидактилия (многопалость) вызываются доминантными аллелями двух генов, расположенных в одной паре аутосом. Женщина унаследовала катаракту от отца, а многопалость от матери. Определить возможные фенотипы детей от её брака со здоровым мужчиной. Кроссинговер отсутствует.

3.  Изучение карт хромосом человека.

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

4.  Решение генетических задач, моделирующих сцепленное аутосомное и сцепленное с полом наследование.

НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ, ЛОКАЛИЗОВАННЫХ В ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМАХ.

Задача 16

Классическая гемофилия передаётся как рецессивный, сцепленный X-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все её предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребёнка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.

4.  Подведение итогов. Оценки выставляются по подсчетам балов (рейтинговая система)

5.  Домашнее задание: Приготовить тему: Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии.

Из сборника задач выбрать по 4 задачи на:

1.1. На моногибридное скрещивание

1.2. Дигибридное скрещивание

1.3. Полигибридное скрещивание

1.4. На наследование групп крови и резус - фактор

1.5. Моделирующее сцепленное аутосомное и сцепленное с полом наследование

2.Работа с электронными ресурсами

3. Контрольная работа «Основы генетики».

Литература:

Основные источники:

1.  , , Давыдов и медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное пособие» - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г. – 320 с.

Дополнительная:

Богданова : задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. - М.: Высшая школа, 2008. , , Анохин B. C. Генетика в вопросах и ответах. - Минск, 2007. Пехов . Медицинская биология, генетика и паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.: ил. Харрисон, Дж и др. Биология человека //самая полная электронная библиотека книг: URL: http:///knigi/63750-biologiya-cheloveka. html (дата обращения 23.12.2010)