НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
1 Определение изменчивости
2 Её разновидности и классификации
3 Наследственная изменчивость
4 Классификация мутаций
5 Методы изучения наследственности человека
1 Изменчивость – проявление наследственных или ненаследственных различий между органами или клетками одной особи (внутривидовая), особями одной популяции (межвидовая) или популяциями (групповая); является следствием генных и хромосомных мутаций, а также влияния окружающей среды на организм; разнообразие признаков и свойств у особей и групп особей любой степени родства. Изменчивость присуща всем живым организмам, поэтому в природе отсутствуют особи, идентичные по всем признакам и свойствам. Также обозначает способность живых организмов отвечать изменениями внутренних органов на внешние воздействия; Характеристику преобразований форм живых организмов в процессе их эволюции.
Виды изменчивости НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕНАСЛЕДСТВЕННАЯ Комбинативная модификационная Мутационная онтогенетическая Затрагивает изменение генотипа; Затрагивает изменение Передаётся по наследству фенотипа под влиянием окр. Среды; НЕ передаётся по наследству |
2 Изменчивость можно классифицировать в зависимости от причин, природы и характера изменений, а также целей и методов исследования. Различают изменчивость наследственную (генотипическую) и ненаследственную (паратипическую), индивидуальную и групповую, прерывистую (дискретную) и непрерывную и т. д. Но чаще всего изменчивость делят так:
Онтогенез – особенности развития одной особи.
3 Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительной совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с разными уже имеющимися в совокупности наследственными свойствами. Затрагивает изменение генотипа и передаётся потомству
Биологическая эволюция происходит благодаря изменениям наследственной информации и передаче этих изменений из поколения в поколение. В зависимости от характера варьирования генетического материала различают две формы наследственной, или генотипической, изменчивости: комбинативную и мутационную.
Наследственная Изменчивость бывает:
А) мутационная (обусловлена возникновением мутаций вследствие действия мутагенов – кислот, щелочей, ультрафиолета и различных веществ, вызывающих мутации);
Б) комбинативная (возникает из-за дальнейшего перекомбинирования генов в результате скрещивания).
4 Мутация – наследуемое изменение генетического материала.
РАЗНОВИДНОСТИ МУТАЦИЙ:
· По характеру изменения: геномные – изменение числа хромосом, например, полиплоидия - кратное увеличение набора хромосом.
· Хромосомные мутации – выпадение части хромосом, не захватывающие её конец, концевые нехватки хромосом, поворот участка хромосом на 180о, например, трисомия 23ей хромосомы – синдром Дауна.
· Генные мутации – изменения генов:
a) Спонтанные (возникающие без видимой причины)
b) Индуцированные (искусственно созданные человеком действия мутагенов)
В индивидуальном развитии организма проявление наследственных признаков и свойств всегда определяется генами, не только основными, ответственными за данные признаки и свойства, но и взаимодействием генов, составляющих генотип особи, а также условиями внешней среды, в которой протекает развитие организма.
Среди всех животных и растительных организмов идёт непрерывный мутационный процесс, который создаёт генетическое разнообразие людей и животных. Поэтому каждый человек гетерозиготен по очень многим генам.
5 Методы изучения наследственности человека
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ (изучение родословной в семьях с наследственными заболеваниями)
БЛИЗНЕЦОВЫЙ (изучение близнецов с одинаковыми генотипами и влияние среды на формирование признаков)
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ (исследование числа и структуры хромосом, подвергнутых специальным обработкам и окрашенных особыми красителями)
БИОХИМИЧЕСКИЙ (исследование хромосомных болезней, связанных с нарушением обмена веществ, например: аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов метаболизма.)
Исследования хромосом человека показали, что многие врождённые уродства и отклонения от нормы связаны с изменением числа хромосом или морфологии отдельных хроматид.
АЛЬБИНИЗМ
От лат. «albus» - белый; синоним – лейкизм
- ВРОЖДЁННОЕ ОТСУТСТВИЕ НОРМАЛЬНОЙ ПИГМЕНТАЦИИ
Тирозин – аминокислота, необходимая для жизнедеятельности организма человека и животных, служит для образования меланина с помощью тирозиназы.
Тирозиназа - фермент, катализирующий реакцию превращения тирозина в меланины. Снижение активности или блок синтеза тирозиназы приводит к альбинизму.
Развивается в результате снижения активности фермента……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………….
Конец J
