Термины и понятия «Генетика»
Аллельные гены – возможные варианты одного гена, которые контролируют развитие альтернативных признаков. В диплоидном организме аллельные гены расположены в идентичных локусах гомологичных хромосом.
Аутосомы – неполовые хромосомы, одинаковые в кариотипе мужского и женского организма.
Варианты аллельных генов:
-аллель дикого типа (нормальный): функция гена не нарушена
-доминантный: аллель, одна копия которого достаточна для фенотипического проявления,
- мутантный аллель: мутация нарушает функцию гена,
-рецессивный: аллель, который проявляется фенотипически только в гомозиготном состоянии
Гамета – зрелая половая клетка с гаплоидным числом хромосом.
Ген – структурная и функциональная единица наследственности, занимает определенный локус в хромосоме. Фрагмент ДНК, включающий регуляторные и структурные последовательности, контролирующие синтез функциональной молекулы РНК. Различают гены:
-«домашнего хозяйства» (house-keeping gene) – ген, продукт которого необходим для обеспечения жизнеспособности любых типов клеток организма,
-онкогены – гены, мутации которых могут служить причиной появления новообразований. Последовательности, гомологичные онкогенам человека, обнаруживаются в составе онкогенных вирусов: поэтому клеточные онкогены обозначают с-onc, вирусные - v-onc.
-протоонкоген – немутантная форма онкогена,
-псевдоген – последовательность ДНК, имеющая высокую гомологию с функциональным геном, но вследствие мутаций не способная транскрибироваться или транслироваться,
-структурный ген – кодирует синтез белка,
-тканеспецифический – ген, экспрессия которого происходит только в клетках определенных тканей на определенных стадиях онтогенеза
-трансген – искусственно введенный в клетки или в зиготы чужеродный ген.
Генетическое картирование – описание относительной локализации генов на хромосоме с указанием расстояния между ними.
Генетические карты – описание относительной локализации генов в хромосоме с указанием расстояния между ними. Типы генетических карт:
-микросателлитных маркеров – карта сцепления вариабельных микросателлитных повторов,
- карты сцепления – генетическая карта, расстояния на которой выражены в единицах генетической рекомбинации (сантиморганах – сМ),
-физическая карта – генетическая карта, единицы расстояния в которой выражаются в парах нуклеотидов (п. н.),
-цитогенетическая карта – система элементов генома, упорядоченная относительно цитогенетически идентифицируемого рисунка хромосом.
Генетические карты сцепления – генетические карты, которые определяют относительную локализацию генов, кодирующих известные признаки, или специфических последовательностей ДНК (так называемых генетических маркеров), на основе частоты их совместного наследования. Расстояние на картах сцепления выражают в сантиморганидах.
Генетическое сцепление – локализация генов в одной хромосоме в разных локусах.
Группа сцепления – все гены (локусы) одной хромосомы
Геном – совокупность всех молекул ДНК в клетке организма данного вида, определяющая характер онтогенеза организма данного вида и передачу его структурных и функциональных признаков в ряду поколений. Например, геном человека представляют 25 молекул ДНК: 22 молек молекулы ДНК половых хромосом ( Х и У-хромосома) и одна молекула ДНК митохондрий (мтДНК).
Геномика – область генетики, которая изучает структуру и функцию больших участков генома.
Геномная дактилоскопия – идентификация личности на основе молекулярного генотипирования гипервариабельных участков генома.
Генотип – совокупность всех генов (элементов генома) организма, определяющих его фенотип.
Гетерозигота – организм, в генотипе которого находятся разные варианты аллелей в определенном локусе гомологичных хромосом.
Гомозигота - организм, в генотипе которого находятся одинаковые варианты аллелей в определенном локусе гомологичных хромосом.
Гаплоидный набор хромосом – одинарный набор хромосом в зрелых половых клетках, представлен одним набором аутосом и одной половой хромосомой (Х или У).
Гистоны – положительно заряженные белки, которые входят в состав нуклеосом. Гистоны не обладают видовой специфичностью, в ядрах всех эукариотических организмов обнаружены пять типов гистонов – Н1, Н2А, Н2В, Н3 и Н4.
Диплоидный набор хромосом – двойной набор хромосом в ядрах соматических клеток,
ядра нормальных клеток человека содержат 46 хромосом (22 пары аутосом и одна пара половых хромосом).
Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определенная генетическая детерминанта (ген).
Менделирующий признак (болезнь) – моногенный признак, наследование которого подчиняется законам Менделя.
Моногибридные скрещивания – скрещивания, при которых родители различаются одной парой альтернативных признаков или одной парой аллельных генов.
Моногенныйп признак – контролируется действием аллельных генов
Полигенный признак – контролируется действием нескольких неаллельных генов.
Мобильные генетические элементы – элементы генома, локализация и количество которых в хромосоме может изменяться. К ним относятся транспозоны и ретротранспозоны.
Нуклеосомы – структурная единица хромосом эукариот. нуклеопротеиновые комплексы, связывающиеся с эукариотической ДНК внутри ядра, а также поддерживающие гены в неактивном состоянии, закрывая их промоторы от РНК-полимераз. В их состав входит октамер гистоновых белков и фрагмент ДНК (146 п. о.), чаще всего положительно заряженные, т. к. ДНК заряжена отрицательно
Пенетрантность. Частота фенотипического проявления доминантного гена в гетерозиготном состоянии (выражается в процентах).
Плазмида – кольцевая экстрахромосомная ДНК, способная реплицироваться в бактериальных клетках. Используется в генной инженерии как вектор для клонирования фрагмента чужеродной ДНК (гена).
Плазмон. Совокупность генов, расположенных во всех внеядерных молекулах ДНК. Термин характеризует весь вид в целом, противопоставляется геному.
Последовательность. Порядок расположения нуклеотидов в ДНК (РНК) или аминокислот в белке. Часто термин используется для обозначения определенного участка ДНК, мРНК или белка.
Протеом. Совокупность всех белков данного вида организмов.
Сантиморганида – это генетическое расстояние между генами, соответствующее 1% рекомбинации (кроссинговера). Общая длина генома человека в этих единицах составляет 3300 сМ. Размер гаплоидного генома человека составляет 3,3 х 109 п. н., т. е. 1 сМ соответствует 1 млн. п.н. определяет расстояние между генами на генетических картах.
Физическое расстояние между генами выражается в парах нуклеотидов (п. н.) или тысячах пар нуклеотидов (т. п.н.)
Секвенирование (от англ. sequence) – метод, позволяющий определять нуклеотидную последовательность (сиквенс) исследуемой ДНК. Секвенирование используют для изучения геномов и выявления полиморфизма одиночной замены нуклеотида в участке ДНК..
Теломеры – концевые участки хромосом эукариот, которые состоят из тандемных повторов ДНК в комплексе с белками. Теломеры определяют положение хромосомы в ядре, защищают концы хромосом от действия экзонуклеаз и препятствуют слиянию хромосом. Теломеры закономерно укорачиваются при прохождении клеткой последовательных циклов деления в процессе репликации ДНК.
Хроматин – основное вещество хромосом, комплекс ДНК с белками (гистонами и негистонами).
Хроматиды - две нуклеопротеидные нити, которые вместе образуют метафазную хромосому. В пресинтетический период митотического цикла хромосома состоит из одной хроматиды (одна молекула ДНК), после репликации ДНК (репликация происходит в синтетический период митотического цикла) образуется вторая хроматида, копия первой. Сестринские хроматиды соединяют с помощью центромеры. По структуре хроматида представляет собой комплекс ДНК и белков-гистонов.
Хромосомы – постоянные структуры клеточного ядра, состоят из ДНК в комплексе с белками.
Хромосомы половые (Х и У-хромосомы) - в кариотипе особей разного пола набор половых хромосом различен (ХХ – у женщин, ХУ - у мужчин).
Центромера (от центр и греч. meros - часть) (кинетохор) - участок хромосомы, который удерживает вместе две сестринские хроматиды. Во время деления клетки центромеры направляют движение хромосом к полюсам клетки.
Циклинзависимые киназы (от англ. cyclin dependent kinases) - белки ферменты, которые активируют факторы транскрипции.
Циклины (от англ. cyclin) – позитивные белки-регуляторы прохождения клеточного цикла, которые синтезируются в клетке под действием факторов роста и образуют активные комплексы с циклинзависимыми киназами.
Экспрессия гена – механизм, в результате которого генетическая информация, записанная в генах, переводится в функциональные молекулы РНК или белков. Протекает в два этапа: ДНК → РНК (транскрипция), РНК→ белок (трансляция).
Элементы генома – фрагменты молекулы ДНК, которые различаются по функциональным признакам и последовательности нуклеотидов.
