Домашнее задание к занятию № 3 «Популяционно-статистический и молекулярно-генетические методы изучения наследственности человека»
Популяционно-статистический метод
1. Дайте определения следующим понятиям:
· популяция;
· генофонд популяции;
· генетическая структура популяции;
· закон Харди-Вайнберга;
· идеальная популяция.
2. Что изучают с помощью популяционно-статистического метода?
3. Назовите факторы, которые могут приводить к нарушению генетического равновесия в популяциях человека.
4. В Европе резус-отрицательность выявлена у 16%, в Пакистане – у 3,8%, в Японии – у 1% обследованного населения. Определите генетическую структуру каждой из трех указанных групп населения.
5. У коренных жителей Австралии из 730 обследованных группа крови М была обнаружена у 22 человек, группа крови MN – у 216 человек, группа крови N – у 492 человек. Определите генетическую структуру этой популяции.
6. Фенилкетонурия представляет собой заболевание обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования. В одном из обследованных районов это заболевание обнаруживалось у новорожденных с частотой 1 : 10 000. Определите генетическую структуру популяции.
Молекулярно-генетические методы
1. Дайте определения следующим понятиям:
· полимеразная цепная реакция;
· гель-электрофорез;
· рестрикция;
· секвенирование ДНК;
· Саузерн-блоттинг;
· гибридизация соматических клеток;
· генные болезни.
2. Заполните таблицу 1:
Таблица 1
Генные болезни
Название болезни | Тип мутации, локус мутации | Частота встречаемости | Признаки |
Аутосомно-доминантный тип наследования | |||
Полидактилия | |||
Синдром Марфана | |||
Семейная гиперхолестириномия | |||
Ахондроплазия | |||
Аутосомно-рецессивный тип наследования | |||
Алкаптонурия | |||
Фенилкетонурия | |||
Муковисцидоз | |||
Галактоземия | |||
Пигментная ксеродерма | |||
Х-сцепленный доминантный тип наследования | |||
Гипоплазия зубной эмали | |||
Витамин Д резистентный рахит | |||
Х-сцепленный рецессивный тип наследования | |||
Гемофилия | |||
Дальтонизм | |||
Миодистрофия Дюшена | |||
Ихтиоз | |||
Y-сцепленный (голандрический) тип наследования | |||
Гипертрихоз ушной раковины | |||
Азооспермия |
