Вопросы к семинару № 2

Вопросы к семинару № 2

Хромосомные аномалии и связанные с ними синдромы

1.  Классификация хромосомных аномалий у человека

1.1.  Характеристика внутри - и межхромосомных перестроек

1.2.  Схема записи численных и структурных аномалий хромосом

2.  Клинические проявления хромосомных синдромов

2.1.  Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу хромосом.

·  Трисомия по 21-й хромосоме

·  Трисомия по 13 хромосоме

·  Трисомия по 18 хромосоме

2.2  . Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу половых хромосом.

·  Моносомия по Х-хромосоме

·  Полисомия по Х-хромосоме у женщин

·  Полисомия по Х-хромосоме у мужчин

·  Полисомия по Y-хромосоме

·  Варианты дизгенезии гонад при аномалиях половых

хромосом

Литература

1. Генетика человека. А, А, С Учебник 2002 – 240 с.

2. Лекция.

3. Генетика. Иванов . 2006 – 638 с. (есть на сайте).