Государственное бюджетное образовательное учреждение
Высшего профессионального образования
Ханты-Мансийского автономного округа – Югры
Ханты-Мансийская государственная медицинская академия
 |
Методические разработки
для самостоятельной работы студентов
по учебной дисциплине «Генетика человека с основами медицинской генетики»
для специальности: 060102. 51 «Акушерское дело»
Факультет среднего медицинского профессионального образования
Кафедра медико-биологических дисциплин
Подготовила преподаватель:
Утверждена на ЦМК
17 января 2013 г.
Протокол №4
Тема 1. Сравнительная характеристика митоза и мейоза.
Цель: Изучить жизненный цикл клетки, характеристику фаз митоза, мейоза.
Контрольные вопросы и задания:
Какие фазы характерны для митоза, мейоза. Какое биологическое значение имеют митоз и мейоз в размножении организмов и сохранении относительного постоянства видов. Как известно, молекулы ДНК в деспирилизованном состоянии напоминают множество длинных тонких нитей (их общая длина в одной клетке может составить несколько метров), а перед делением клетки они группируются в компактные плотные хромосомы. Какое биологическое значение имеет возникновение в процессе эволюции такого приспособления – «упаковки» множества молекул ДНК в несколько хромосом? Заполнить таблицу.Сходства и различия митоза и мейоза.
Вопросы | митоз | мейоз | |
1. | Различия: Наличие или отсутствие конъюгации гомологических хромосом | ||
2. | Сколько хромосом каждой гомологической пары получает каждая дочерняя клетка? | ||
3. | Сколько делений подряд происходит? | ||
4. | Сколько дочерних клеток образуется? | ||
5. | Изменяется ли число хромосом, получаемое каждой дочерней клеткой, по сравнению с числом хромосом в материнской клетке? | ||
6. | Какова биологическая роль? | ||
Сходство:
|
Список основной литературы:
Медицинская генетика: учебник для медицинских училищ и колледжей / под ред. . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2012. – 224 с. Медицинская генетика: учеб. Для студентов сред. Образоват. Учреждений / , : под ред. и . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 208 с. Биология. Руководство к лабораторным занятиям: учкбное пособие / Под ред. . – 2-е изд., испр. И доп. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 384 с.
Список дополнительной литературы:
1. Учебник «Биология» для студентов медицинских училищ и колледжей под редакцией академика РАО . – М.: Издательский центр «Академия», 2005. – 416 с.
2. Учебник «Медицинская генетика» / , , и др.; Под ред. . - М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192 с.
3. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, , Ростов н \ Д: Феникс, 2003г.
4. Учебное пособие «Основы медицинской генетики» для для учащихся средних специальных учебных заведений / Под общей редакцией д. б.н. . – М.: ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. – 176 с.
Тема 2. Сравнительная характеристика овогенеза и сперматогенеза у человека
Цель: Изучить изменения генетического набора клеток в каждом периоде гаметогенеза.
Задание.
Перенести в рабочую тетрадь схему сперматогенеза и овогенеза. Заполнить таблицу:
Периоды | Сперматогенез | Генетический набор клеток | Овогенез |
Период размножения | |||
Период роста | |||
Период размножения (мейоз) | |||
Период формирования |
Список основной литературы:
Медицинская генетика: учебник для медицинских училищ и колледжей / под ред. . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2012. – 224 с. Медицинская генетика: учеб. Для студентов сред. Образоват. Учреждений / , : под ред. и . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 208 с. Биология. Руководство к лабораторным занятиям: учкбное пособие / Под ред. . – 2-е изд., испр. И доп. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 384 с.
Список дополнительной литературы:
5. Учебник «Биология» для студентов медицинских училищ и колледжей под редакцией академика РАО . – М.: Издательский центр «Академия», 2005. – 416 с.
6. Учебник «Медицинская генетика» / , , и др.; Под ред. . - М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192 с.
7. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, , Ростов н \ Д: Феникс, 2003г.
8. Учебное пособие «Основы медицинской генетики» для для учащихся средних специальных учебных заведений / Под общей редакцией д. б.н. . – М.: ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. – 176 с.
Тема 3. Сходство и различие в строении структуры ДНК и РНК.
Цель: Изучить строение нуклеиновых кислот и их Биологическую роль в клетке.
Перепишите таблицу в тетрадь и заполните.
Сходства и различия ДНК и РНК
Признаки и вопросы для сранения | ДНК | РНК | |
1. | Различия Структура макромолекулы | ||
2. | Специфические нуклеотиды | ||
3. | Специфические химические соединения в нуклеотидах | ||
4. | Может ли редуплицироваться? | ||
5. | В каких структурных компонентах клетки локализованы? | ||
6. | Функция | ||
1. | Сходства Структура макромолекулы | ||
2. | Общие нуклеотиды | ||
3. | Химический состав (химические соединения) | ||
4. | Выполняемая функция |
Список основной литературы:
Медицинская генетика: учебник для медицинских училищ и колледжей / под ред. . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2012. – 224 с. Медицинская генетика: учеб. Для студентов сред. Образоват. Учреждений / , : под ред. и . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 208 с. Биология. Руководство к лабораторным занятиям: учкбное пособие / Под ред. . – 2-е изд., испр. И доп. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 384 с.
Список дополнительной литературы:
9. Учебник «Биология» для студентов медицинских училищ и колледжей под редакцией академика РАО . – М.: Издательский центр «Академия», 2005. – 416 с.
10. Учебник «Медицинская генетика» / , , и др.; Под ред. . - М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192 с.
11. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, , Ростов н \ Д: Феникс, 2003г.
12. Учебное пособие «Основы медицинской генетики» для для учащихся средних специальных учебных заведений / Под общей редакцией д. б.н. . – М.: ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. – 176 с.
Тема 4. Решение ситуационных задач, моделирующих наследование признаков, сцепленных с полом.
Цель: Научиться решать ситуационные задачи
При решении задач подобного типа помните, что в половых хромосомах человека имеются, в основном, гены, контролирующие развитие первичных и вторичных половых признаков. Однако, в женском организме в X-хромосоме имеется около 200 генов, контролирующих развитие многих соматических признаков организма (свертывание крови, цветное зрение, формирование зубной эмали, развитие потовых желез и т. д). Так как, половые хромосомы женщины гомологичны друг другу, то развитие признаков, детерменируемых генами половых хромосом, зависит от взаимодействия двух аллелей (XX). У мужчин половые хромосомы негомологичны друг другу (X У), поэтому, гены мужской Х-хромосомы контролирующие соматические признаки, будут всегда «пробиваться» в признак. Если, такие гены мутируют, то формируются патологические признаки, т. е. заболевания (гемофилия, дальтонизм и др.).
Наследование признаков, гены которых расположены в негомологичных участках половых хромосом, имеет свои особенности:
1. От отца всегда передается X-хромосома дочери, а У-хромосома - сыну. Мать передает Х-хромосому или сыну, или дочери.
2. Признаки, развитие которых определяется генами, расположенными в негомологичных участках У-хромосомы, всегда встречаются у мужчин и никогда - у женщин.
3. Рецессивные гены, расположенные в X-хромосомах, всегда проявляются у мужчин, а у женщин только в гомозиготном состоянии.
Решение задач, в которых рассматриваются признаки, гены которых расположены в X-хромосомах, следует начинать с мужских особей, поскольку у них всегда проявляется действие и рецессивных и доминантных генов. Затем можно определить генотип матери по генотипу сыновей и генотип дочерей по генотипу отца или братьев.
Образец решения задачи.
Задача. Рецессивный ген гемофилии сцеплен с X-хромосомой (с полом). Отец девушки страдает гемофилией, мать-здорова и происходит из семьи, благополучной по данному заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать о их будущих детях?
Дано: Решение:
XH - ген нормальной свёртываемости Р : XН XН х Xh Y
Xh - ген гемофилии Г XH XH Xh Y
F1-? F1 XH Xh XH Xh XH Y XHY
Ответ: вероятность рождения больного ребенка равна нулю, но дочери будут носительницами гена гемофилии.
Задание. Решить задачи № 1,2,3,4,5,6,7 из сборника задач по медицинской генетике, автор , с. 12-13.
Список основной литературы:
Медицинская генетика: учебник для медицинских училищ и колледжей / под ред. . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2012. – 224 с. Медицинская генетика: учеб. Для студентов сред. Образоват. Учреждений / , : под ред. и . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 208 с. Биология. Руководство к лабораторным занятиям: учкбное пособие / Под ред. . – 2-е изд., испр. И доп. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 384 с.
Список дополнительной литературы:
13. Учебник «Биология» для студентов медицинских училищ и колледжей под редакцией академика РАО . – М.: Издательский центр «Академия», 2005. – 416 с.
14. Учебник «Медицинская генетика» / , , и др.; Под ред. . - М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192 с.
15. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, , Ростов н \ Д: Феникс, 2003г.
16. Учебное пособие «Основы медицинской генетики» для для учащихся средних специальных учебных заведений / Под общей редакцией д. б.н. . – М.: ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. – 176 с.
Тема 5. Решение ситуационных задач на наследование групп крови и резус-фактора.
Цель: Научиться решать ситуационные задачи
Практическая часть:
Генотипы при различных группах крови
Группы крови | Генотип | Группы крови | Генотип |
I | YoYo | III | YВYВ; YВYo |
II | YАYА; YАYo | IV | YАYВ |
Группы крови А(II) и В (III) системы АВО наследуются по аутосомно-доминантному типу, а О (I) группа – по аутосомно-рецессивному типу.
Образец решения задачи
Женщина В (III) группы крови гетерозиготная, а мужчина О (I) группы крови. Вероятность рождения детей от этого брака составляет: 50% В (III) группы крови гетерозиготных на 50% О (I) группы крови.Р - ♀ IВ IO x IO IO ♂
G - IВ IO IO
F1 - IВ IO x IO IO
50% В (III) 50% О (I)
Если женщина А (II) группы крови вышла замуж за мужчину В (III) группы крови (оба гомозиготные), то от этого брака все дети будут АВ (IV)группы крови.Р - ♀ IА IА x IВ IВ ♂
G - IА IВ
F1 - IА IВ – 100% АВ (IV) группа крови
Список основной литературы:
1. Медицинская генетика: учебник для медицинских училищ и колледжей / под ред. . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2012. – 224 с.
2. Медицинская генетика: учеб. Для студентов сред. Образоват. Учреждений / Л. В. 3. Акуленко, : под ред. и . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 208 с.
3. Биология. Руководство к лабораторным занятиям: учкбное пособие / Под ред. Н. В. 4. Чебышева. – 2-е изд., испр. И доп. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 384 с.
Список дополнительной литературы:
1. Учебник «Биология» для студентов медицинских училищ и колледжей под редакцией академика РАО . – М.: Издательский центр «Академия», 2005. – 416 с.
2. Учебник «Медицинская генетика» / , , и др.; Под ред. . - М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192 с.
3. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, , Ростов н \ Д: Феникс, 2003г.
4. Учебное пособие «Основы медицинской генетики» для для учащихся средних специальных учебных заведений / Под общей редакцией д. б.н. . – М.: ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. – 176 с.
Тема 6. Генетическая опасность окружающей среды
Цель: Изучить и раскрыть взаимосвязь загрязнения природы с повышением риска возникновения мутаций.
Вопросы для изучения темы:
1. Экзогенные мутагены:
а) физические (ионизирующая радиация, УФ – излучение, высокие температуры);
б) химические;
в) биологические;
2. Эндомутагены:
а) изменение наследственных структур;
б) эндокринные заболевания матери;
в) «перезревание» половых клеток;
г) возраст родителей;
3. Пагубные привычки, повышающие риск проявления патологических свойств аллели:
а) курение;
б) употребление алкоголя;
в) наркомания.
Список основной литературы:
1. Медицинская генетика: учебник для медицинских училищ и колледжей / под ред. . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2012. – 224 с.
2. Медицинская генетика: учеб. Для студентов сред. Образоват. Учреждений / , : под ред. и . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 208 с.
3. Биология. Руководство к лабораторным занятиям: учкбное пособие / Под ред. Н. В. 4. Чебышева. – 2-е изд., испр. И доп. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 384 с.
Список дополнительной литературы:
1. Учебник «Биология» для студентов медицинских училищ и колледжей под редакцией академика РАО . – М.: Издательский центр «Академия», 2005. – 416 с.
2. Учебник «Медицинская генетика» / , , и др.; Под ред. . - М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192 с.
3. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, , Ростов н \ Д: Феникс, 2003г.
4. Учебное пособие «Основы медицинской генетики» для для учащихся средних специальных учебных заведений / Под общей редакцией д. б.н. . – М.: ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. – 176 с.
Тема 7. Генные болезни.
Цель: Иметь представление о классификации генных болезней. Изучить наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена, обмена в эритроцитах, синтеза белка дистрофина.
Вопросы и задания:
На какие группы можно разделить все наследственные болезни. Перечислите диагностические критерии болезни Нимман-Пика, Гоше. На основании каких данных ставится диагноз гемолитическая анемия Минковского-Шоффара? Назовите признаки развития болезни – мышечная дистрофия Дюшенна.Составьте конспект.
Рекомендуемая литература:
Основная :
1. Медицинская генетика: учебник для медицинских училищ и колледжей / под ред. . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2012. – 224 с.
2. Медицинская генетика: учеб. Для студентов сред. Образоват. Учреждений / , : под ред. и . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 208 с.
3. Биология. Руководство к лабораторным занятиям: учкбное пособие / Под ред. Н. В. 4. Чебышева. – 2-е изд., испр. И доп. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 384 с.
Дополнительная:
1. Учебник «Биология» для студентов медицинских училищ и колледжей под редакцией академика РАО . – М.: Издательский центр «Академия», 2005. – 416 с.
2. Учебник «Медицинская генетика» / , , и др.; Под ред. . - М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192 с.
3. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, , Ростов н \ Д: Феникс, 2003г.
4. Учебное пособие «Основы медицинской генетики» для для учащихся средних специальных учебных заведений / Под общей редакцией д. б.н. . – М.: ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. – 176 с.
Тема 8. Составление и анализ родословных схем.
Цель: Научиться с помощью символов составлять родословные и определять тип наследования признаков.
Для выполнения этой работы используйте следующие обозначения:
|
Задание:
1. Внимательно прочитайте условие задачи и, используя условные обозначения, составьте схему родословной семьи.
2. Определите тип наследования патологического признака, о котором говорится в тексте задачи.
3. Перечислите те критерии характеристики данного типа наследования, которые присутствуют в вашей схеме.
4. Решите задачи.
ЗАДАЧА № 1. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было еще две сестры, нормально владеющие правой рукой и три брата-левши. Мать женщины - правша, отец - левша. У отца есть сестра и брат левши и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабка - левша. У матери женщины есть два брата и сестра - все правши. Мать мужа - правша, отец - левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа - правши.
Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.
ЗАДАЧА № 2. Пробанд - нормальная женщина - имеет пять сестер, две из которых монозиготные близнецы, две - дизиготные близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры - все нормально пятипалые. Бабка по линии отца - шестипалая. У нее были две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники нормально пятипалые.
Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей, при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.
ЗАДАЧА № 3 Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына, двоюродные братья пробанда, по линии отца здоровы.
Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте мужчину?
Рекомендуемая литература:
Основная:
1. Медицинская генетика: учебник для медицинских училищ и колледжей / под ред. . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2012. – 224 с.
2. Медицинская генетика: учеб. Для студентов сред. Образоват. Учреждений / , : под ред. и . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 208 с.
3. Биология. Руководство к лабораторным занятиям: учкбное пособие / Под ред. Н. В. 4. Чебышева. – 2-е изд., испр. И доп. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 384 с.
Дополнительная литература:
1. Учебник «Биология» для студентов медицинских училищ и колледжей под редакцией академика РАО . – М.: Издательский центр «Академия», 2005. – 416 с.
2. Учебник «Медицинская генетика» / , , и др.; Под ред. . - М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192 с.
3. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, , Ростов н \ Д: Феникс, 2003г.
4. Учебное пособие «Основы медицинской генетики» для для учащихся средних специальных учебных заведений / Под общей редакцией д. б.н. . – М.: ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. – 176 с.
Тема 9. Современные методы диагностики наследственных болезней.
Продолжительность: 2 часа
Цель: Иметь представление об основных методах пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных болезней.
Вопросы и задания:
Перечислите основные показатели к проведению дородовой диагностики. Опишите основные методы пренатальной диагностики:· определение альфа-фетопротеина;
· ультразвуковое исследование плода (УЗИ);
· биопсия хориона и плаценты;
· амниоцентез (прокол плодного пузыря для получения околоплодной жидкости);
· кордоцентез (взятие крови из пуповины);
· фетоскопия (введение зонда и осмотр плода).
Перечислите наследственные заболевания по которым проводится массовый скрининг в России и западных странах.Представьте конспект
Рекомендуемая литература:
Основная:
1. Медицинская генетика: учебник для медицинских училищ и колледжей / под ред. . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2012. – 224 с.
2. Медицинская генетика: учеб. Для студентов сред. Образоват. Учреждений / , : под ред. и . – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 208 с.
3. Биология. Руководство к лабораторным занятиям: учкбное пособие / Под ред. Н. В. 4. Чебышева. – 2-е изд., испр. И доп. – М.: ГЭОТАР – Медиа, 2011. – 384 с.
Дополнительная:
1. Учебник «Биология» для студентов медицинских училищ и колледжей под редакцией академика РАО . – М.: Издательский центр «Академия», 2005. – 416 с.
2. Учебник «Медицинская генетика» / , , и др.; Под ред. . - М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192 с.
3. Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров, , Ростов н \ Д: Феникс, 2003г.
4. Учебное пособие «Основы медицинской генетики» для для учащихся средних специальных учебных заведений / Под общей редакцией д. б.н. . – М.: ФОРУМ: ИНФРА-М, 2004. – 176 с.
