Результат исследования НИПТ-ВТ

НИПТ-ВТ Неинвазивный пренатальный тест высокой точности

Медицинский центр ИГР г. Киев, пр-т Победы, 121б [phone], [phone], [phone], [phone] www. . uа

Результат исследования НИПТ-ВТ

Информация о пациенте

ФИО пациента ІD номер

Дата рождения Срок беременности

Информация о направителе

Название медицинского учреждения

Направляющий врач

Информация об озразце

Номер заказа Номер, присвоенный лабораторией

Дата забора образца Дата выдачи образца лабораторией

Результат пренатального теста

Тест	Результат	Интерпретация
Трисомия 21	трисомия 21 не выявлена	Результат показывает очень низкий риск трисомии 21
Трисомия 18	трисомия 18 не выявлена	Результат показывает очень низкий риск трисомии 18
Трисомия 13	трисомия 13 не выявлена	Результат показывает очень низкий риск трисомии13
Трисомия X	трисомия X не выявлена	Результат показывает очень низкий риск трисомии X
Моносомия Х	моносомия X не выявлена	Результат показывает очень низкий риск моносомии X
Комбинация XXY	комбинация XXY не выявлена	Результат показывает очень низкий риск наличия комбинации XXY
Комбинация XYY	комбинация XYY не выявлена	Результат показывает очень низкий риск наличия комбинации XYY
Пол плода	Y хромосома не выявлена	Результат указывает на отсутствие хромосомы Y
Фетальная фракция	Фетальная фракция составила 19,9%, что является достаточным для проведения анализа
Результаты должны быть сообщены направляющему врачу для предоставления консультирования и необходимых разъяснений

Метод проведения исследования

При выполнении исследования анализируется свободная фетальная ДНК из материнской плазмы. Мультиплексный параллельный анализ конкретных областей, представляющих интерес, применяется для определения количества копий хромосом 21, 18 и 13, анеуплоидий X, Y, а также пола плода.

Описание исследования

Тест	Чувствительность	95% доверительный интервал	Специфичность	95% доверительный интервал
Трисомия 21	100%	93.2-100 (N=52)	100%	99.3-100 (N=548)
Трисомия 18	100%	79.4-100 (N=16)	100%	99.4-100 (N=584)
Трисомия 13	100%	47.8-100 (N=5)	100%	99.4-100 (N=595)
Пол	100% точность, 95% C. I.: 99.39-100 (N=600)

Данный тест применим для выявления только полных форм анеуплоидий и только для хромосом 21, 18, и 13,а также по запросу определение анеуплоидий X, Y и пола. Это исследование не исключает другие хромосомные аномалии, врожденные дефекты или другие осложнения течения беременности. Тест применяется для одноплодной и многоплодной беременности (двойней) сроком от 10 недель включая и беременности, полученные путем вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). В случаях многоплодных беременностей анеуплоидии половых хромосом не отражаются в результате. Пацменитам, имеющим или имевшим злокачественные образования, проходившим трансплантацию костного мозга или других органов, а также тем, чьи беременности были получены путем ВРТ с применением донорских ооцитов или в программах суррогатного материнства, данный тест не показателен и не рекомендуется к выполнению. Также данный тест не выполняется в случае замирания одного эмбриона/плода при беременности двойней. Данный тест не предназначен и не валидирован для мозаицизма, триплоидии, частичных трисомий или транслокаций. Положительный результат для беременности двойней определяется как наличие как минимум одного плода с анеуплоидией. Также, если при беременности двойней определяется наличие хромосомы Y, это означает, что как минимум один плод имеет хромосому Y. Хотя этот тест является весьма точным, по-прежнему существует вероятность того, что не будут обнаружены все анеуплоидные плоды. Негативный результат не всегда гарантирует нормальный набор хромосом плода в связи с ограничениями метода по общебиологическим причинам. В дополнении к этому существует небольшая вероятность, что выявленные хромосомные аномалии обусловлены истинным или ограниченным плацентарным мозаицизмом, материнскими хромосомными изменениями или более редкими молекулярными событиями. Данный тест не диагностический, поэтому рекомендуется согласования результатов в соответствии с другими клиническими критериями. Рекомендуется также ультразвуковое исследование и другие клинические исследования. Для верификации результата необходимо проведение амниоцентеза. Направляющий врач несет ответственность за консультирование до и после исследования, в том числе по полученным результатам и в случае необходимости проведения дополнительных обследований, в том числе и инвазивых.

Дата выдачи результата