ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН
факультативных занятий по медицинской генетике
для студентов 3 курса медико-диагностичсекого факультета
на 2016/2017 учебного года
№ п/п | Тема практического занятия |
1. | Проблемы медицинской генетики, организация медико-генетической службы. Этиопатогенез и классификация наследственных болезней. |
2. | Хромосомные болезни. Методы медицинской генетики (генеалогический, биохимический, цитогенетический). |
3. | Врожденные пороки развития. |
4. | Генные болезни. |
5. | Мультифакториальные заболевания, модели наследования. |
6. | Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика. |
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ К ЗАНЯТИЮ ПО ТЕМЕ:
«Проблемы медицинской генетики. Организация медико-генетической службы. Этиопатогенез и классификация наследственных заболеваний»
1. Предмет, задачи медицинской генетики. Взаимосвязь ее с другими клиническими дисциплинами.
2. История и основные этапы развития медицинской генетики, роль зарубежных и отечественных ученых в развитии медицинской и клинической генетики.
3. Место наследственной и врожденной патологии в структуре заболеваемости, смертности населения.
4. Принципы организации медико-генетической помощи населению.
5. Этиология, классификация наследственной и врожденной патологии.
6. Особенности клинических проявлений наследственной патологии, общие признаки наследственных болезней.
ЛИТЕРАТУРА:
Основная:
1. Бочков, генетика : учебник / . – М.: Медицина, 1997. – 288с.
2. Заяц, общей и медицинской генетики : учебное пособие / , . – Мн.: Вышэйшая школа, 1998. – 255с.
Дополнительная:
1. Смиронов, : учебник / под ред. -Вечтомова. – М. : Высшая школа, 1991. – 247 с.
2. Аурбах, Ш. Генетика : краткий словарь терминов / Ш. Ауэбах. – Ярославль : Атомиздат, 1968. 230с.
3. Морозов, в вопросах и ответах / , , . – Мн.: Университетское, 1989. – 288с.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ К ЗАНЯТИЮ ПО ТЕМЕ:
«Хромосомные болезни. Методы медицинской генетики
(генеалогический, биохимический, цитогенетический)»
1. Понятие о хромосомных мутациях, их роль в патологии человека.
2. Характеристика основных видов аномалий хромосомного набора человека.
3. Клинические проявления хромосомных синдромов, обусловленных нарушениями в системе аутосом: синдромы Дауна, Эдварса, Патау.
4. Клинические проявления хромосомных синдромов, обусловленных нарушениями в системе половых хромосом: синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера. Клинико-генеалогический метод в медицинской генетике. Методика составления родословной.
5. Биохимический метод. Понятие о селективном биохимическом скрининге. Показания.
6. Скринирующие программы, скрининг новорожденных на фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром.
7. Цитогенетический метод. Исследование хромосомного набора, показания к обследованию. Цитогенетическая номенклатура.
ЛИТЕРАТУРА:
Основная:
1. Бочков, генетика : учебник / . – М.: Медицина, 1997. – 288с.
2. Заяц, общей и медицинской генетики : учебное пособие / , . – Мн.: Вышэйшая школа, 1998. – 255с.
Дополнительная:
1. Смиронов, : учебник / под ред. -Вечтомова. – М. : Высшая школа, 1991. – 247 с.
2. Аурбах, Ш. Генетика : краткий словарь терминов / Ш. Ауэбах. – Ярославль : Атомиздат, 1968. 230с.
3. Морозов, в вопросах и ответах / , , . – Мн.: Университетское, 1989. – 288с.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ К ЗАНЯТИЮ ПО ТЕМЕ:
«Врожденные пороки развития»
1. Понятие о врожденных пороках и врожденнвх аномалиях развития.
2. Классификация пороков развития.
3. Причины врожденных пороков у человека (эндогенные, экзогенные).
4. Патогенез врожденных пороков развития. Понятие о критических и тератогенетических терминационных периодах.
5. Профилактика врожденных пороков развития.
6. Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях.
6.
6. ЛИТЕРАТУРА:
Основная:
1. Бочков, генетика : учебник / . – М.: Медицина, 1997. – 288с.
2. Заяц, общей и медицинской генетики : учебное пособие / , . – Мн.: Вышэйшая школа, 1998. – 255с.
Дополнительная:
1. Смиронов, : учебник / под ред. -Вечтомова. – М. : Высшая школа, 1991. – 247 с.
2. Аурбах, Ш. Генетика : краткий словарь терминов / Ш. Ауэбах. – Ярославль : Атомиздат, 1968. 230с.
3. Морозов, в вопросах и ответах / , , . – Мн.: Университетское, 1989. – 288с.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ К ЗАНЯТИЮ ПО ТЕМЕ:
«Генные болезни»
1. Понятие о генных и геномных мутациях, их роль в патологии человека.
2. Общая характеристика патогенеза генных болезней. Клинический полиморфизм. Генетическая гетерогенность. Принципы классификации генных болезней.
3. Болезни и синдромы с аутосомно-доминантным типом наследования, характеристика, клинические проявления и диагностика некоторых видов (синдром ЕЕС, Марфана).
4. Болезни и синдромы с аутосомно-рецесивным типом наследования, характеристика, клинические проявления и диагностика некоторых видов (синдром Меккеля, муковисцидоз).
5. Болезни и синдромы с Х-сцепленным типом наследования, характеристика, клинические проявления и диагностика некоторых видов (миопатия Дюшена).
6. Болезни и синдромы с неустановленным типом наследования, характеристика, клинические проявления и диагностика синдрома Корнелия де Ланге.
7. Наследственные болезни с установленным первичным биохимическим дефектом обмена аминокислот, углеводов, жиров, характеристика, клинические проявления и диагностика некоторых видов (фенилкетонурия, галактоземия, гликогенозы, муко-полисахаридозы, сфинголипидозы).
ЛИТЕРАТУРА:
Основная:
1. Бочков, генетика : учебник / . – М.: Медицина, 1997. – 288с.
2. Заяц, общей и медицинской генетики : учебное пособие / , . – Мн.: Вышэйшая школа, 1998. – 255с.
Дополнительная:
1. Смиронов, : учебник / под ред. -Вечтомова. – М. : Высшая школа, 1991. – 247 с.
2. Аурбах, Ш. Генетика : краткий словарь терминов / Ш. Ауэбах. – Ярославль : Атомиздат, 1968. 230с.
3. Морозов, в вопросах и ответах / , , . – Мн.: Университетское, 1989. – 288с.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ К ЗАНЯТИЮ ПО ТЕМЕ:
«Мультифакториальные заболевания, модели наследования»
1. .Болезни с наследственной предрасположенностью, Понятие мультифакториальных болезней.
2. Краткая характеристика, основные звенья патогенеза, классификация.
3. Методы доказательства наследственной предрасположенности.
4. Значение наследственной предрасположенности в общей патологии человека, методы ее профилактики.
ЛИТЕРАТУРА:
Основная:
1. Бочков, генетика : учебник / . – М.: Медицина, 1997. – 288с.
2. Заяц, общей и медицинской генетики : учебное пособие / , . – Мн.: Вышэйшая школа, 1998. – 255с.
Дополнительная:
1. Смиронов, : учебник / под ред. -Вечтомова. – М. : Высшая школа, 1991. – 247 с.
2. Аурбах, Ш. Генетика : краткий словарь терминов / Ш. Ауэбах. – Ярославль : Атомиздат, 1968. 230с.
3. Морозов, в вопросах и ответах / , , . – Мн.: Университетское, 1989. – 288с.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ К ЗАНЯТИЮ ПО ТЕМЕ:
«Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика»
1. Показания к пренатальной диагностике. Методы пренатальной диагностики (инвазивные, неинвазивные): амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона, плацентоцентез, ультразвуковой и биохимический скрининг беременных как профилактика врожденных пороков развития.
2. Пренатальная диагностика наследственных дефектов обмена веществ. Показания.
3. Перспективы пренатальной диагностики.
4. Показания для направления больных и их семей в МГЦ. Основные принципы консультирования. Этапы консультирования.
5. Генетический риск. Оценка генетического риска при генных, хромосомных, мультифакториальных заболеваниях.
6. Деонтологические и морально-этические проблемы, связанные с консультированием.
7. Медико-социальная помощь больным с наследственными и врожденными заболеваниями и их родственникам.
ЛИТЕРАТУРА:
Основная:
1. Бочков, генетика : учебник / . – М.: Медицина, 1997. – 288с.
2. Заяц, общей и медицинской генетики : учебное пособие / , . – Мн.: Вышэйшая школа, 1998. – 255с.
Дополнительная:
1. Смиронов, : учебник / под ред. -Вечтомова. – М. : Высшая школа, 1991. – 247 с.
2. Аурбах, Ш. Генетика : краткий словарь терминов / Ш. Ауэбах. – Ярославль : Атомиздат, 1968. 230с.
3. Морозов, в вопросах и ответах / , , . – Мн.: Университетское, 1989. – 288с.
