УДК 61:575
ПРОФИЛАКТИКА МУЛЬТИФАКТОРНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ (НА ПРИМЕРЕ ГИПЕРТОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ)
Л. И. Ларькина
БФ ГБПОУ «КОМК»
Мультифакторные болезни – болезни с наследственной предрасположенностью, возникают у лиц, с сочетанием предрасполагающих аллелей в генотипе и при воздействии факторов внешней среды (средовых, поведенческих, психосоциальных, вследствие образа жизни, питания и т. п.); прогрессируют в том случае, если суммарный эффект от взаимодействия генетических и средовых факторов превышает некоторое пороговое значение, индивидуальное для каждого человека в зависимости от его пола, возраста, конституционного типа, числа генов предрасположенности в генотипе, биохимических, иммунологических и др. характеристик. В данную группу болезней, составляющую 92-94 % от общего числа наследственной патологии человека, входят такие распространенные среди населения болезни как сахарный диабет, бронхиальная астма, язвенная болезнь, ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь.
Одной из самых распространенных мультифакторных болезней является гипертоническая болезнь: 100-200 случаев на 1000 человек населения (в соответствующей возрастной группе), а в популяции - до 30% и выше [3]. Учитывая ее распространенность, многие ученые считают, что в настоящее время наблюдается «гипертоническая» эпидемия: артериальная гипертония имеется почти у четверти населения земного шара, а в России заболеваемость этой болезнью еще больше – почти третья часть взрослого населения страдает повышением артериального давления.
Сегодня артериальная гипертония является не только медицинской, но и в значительной степени социальной проблемой. Это связано с тем, что стойкое повышение артериального давления, как систолического, так и диастолического, всего на 10 мм рт. ст., на 30-40% повышает число сосудистых мозговых катастроф (инсультов) и на 25-30% — коронарных (инфарктов), а это приводит к повышению уровня инвалидизации и смертности трудоспособного населения [2].
Согласно статистическим данным по Беловскому городскому округу за 2015 год по группе заболеваний, связанных с повышением АД, зарегистрировано всего 10532 пациента (2014 год – 10454):
- 113 пациентов в возрасте от 0 до 14 лет;
- 163 пациента в возрасте от 15 до 17 лет (из них, 116 юноши);
- 7000 пациентов в возрасте от 18 лет и старше;
- 3256 пациентов - людей старшего возраста (женщины от 55 лет,
мужчины от 60 лет).
Среди факторов, влияющих на столь большую распространенность заболевания, достаточно серьезную роль, кроме всех известных, таких как курение, употребление крепких спиртных напитков, жирной, соленой пищи, малоподвижный образ жизни и т. п., играют наследственные факторы: если частота распространения гипертонической болезни в общей популяции составляет 42%, то частота повторных случаев среди родственников I степени (родители, братья, сестры, дети) составляет от 60 до 90% [3]. Чем сильнее выражена степень болезни у близкого члена семьи, тем выше вероятность унаследования групп генов предрасположенности у его родственников. Чем больше родственников болеют гипертонической болезнью, тем выше вероятность иметь патологию и для здоровых членов семьи. Если болен один из родителей, риск заболеть для его ребенка равен 40-60%; если больны оба родителя, риск возрастает до 80%[1].
Поэтому люди, зная свой генетический прогноз по возникновению заболевания (наследственную предрасположенность), проведя раннюю диагностику патологических изменений своего организма, оценку состояния своего здоровья, могут начать проводить мероприятия по профилактике возникновения заболевания! Мы не можем изменить свою наследственную предрасположенность, но можем постараться снизить влияние на организм неблагоприятных факторов, способствующих развитию заболевания!
В настоящее время выделены свыше 100 генов, продукты которых прямо или косвенно участвуют в механизмах развития артериальной гипертензии. Тип наследования гипертонической болезни – аутосомно-доминантный. Ряд генов, формирующих предрасположенность к артериальной гипертензии, вносят существенный вклад в этиологию другого широко распространенного заболевания с наследственной предрасположенностью – атеросклероза.
Опытные врачи-клиницисты давно отметили, что гипертонической болезни сопутствует атеросклероз, и нередко обе эти формы сочетаются у одного того же больного индивида, страдающего ожирением и сахарным диабетом. Около 40% терапевтических больных в возрасте от 15 до 75 лет имеют одновременно две болезни, а у каждого пятого терапевтического больного проявляется все четыре болезни [2].
Огромное значение для развития гипертонической болезни играют неблагоприятные факторы внешней среды. Индивидуум даже с необычайно высокой подверженностью к заболеванию может не заболеть при благоприятных для болезни условиях среды. Поэтому можно представить: как необычайно важна роль профилактики влияния неблагоприятных факторов внешней среды на организм человека, имеющего наследственную предрасположенность к заболеванию!
Одним из важных методов, применяемых врачами – генетиками для изучения наследственных заболеваний человека является генеалогический метод. Он основан на анализе характера передачи различных признаков и заболеваний в отдельной семье, с указанием родственных связей между членами родословной. Для этого составляют схему родословной и проводят ее генеалогический анализ. Этот метод позволяет установить:
- является ли данный признак наследственным;
- определить тип наследования; зиготность лиц родословной (гомо – или гетерозиготные);
- пенетрантность (частоту проявления генов предрасположенности);
- вероятность рождения ребенка с наследственной патологией, т. е генетический риск проявления заболевания.
Анализ родословных при мультифакторных заболеваниях основан на эмпирически полученных данных, выявленных при обследовании конкретных ситуаций.
В 2016 году в БФ ГБПОУ «КОМК» среди студентов II – IY курсов специальности «Лечебное дело» было проведено исследование. Цель его - выявить лиц, имеющих повышенную наследственную предрасположенность к гипертонической болезни, оценить вероятность развития заболевания и дать им рекомендации по снижению риска возникновения гипертонической болезни.
Для достижения цели исследования со студентами было проведено анкетирование по выявлению существующих у них факторов риска, способствующих развитию гипертонической болезни, в том числе, наследственной предрасположенности к гипертонической болезни.
В ходе обработки полученных данных выявлено:
- у 78,6% близких родственников респондентов наблюдается повышение АД;
- у 39,3% респондентов, имеющих больных родственников I-II степени родства и возраст которых составляет в основном от 18 до 22 лет, уже имеется повышение АД, выявившееся в возрасте от 11 до 20 лет. Среди них: курят – 18,5%, употребляют спиртное – 66%.
Вывод: почти 40% опрошенных студентов имеют повышенную наследственную предрасположенность к заболеванию гипертонической болезнью, т. е. данные респонденты являются в большинстве случаев вероятными носителями доминантных генов гипертонической болезни.
Студенты, имеющие высокую наследственную предрасположенность, были более подробно опрошены с целью прогноза риска развития у них и их потомства гипертонии. У ряда респондентов составлены родословные. Им даны рекомендации по профилактике развития гипертонической болезни.
Профилактика гипертонической болезни, одной из самых распространенных мультифакторных болезней, представляющей собой хроническую прогрессирующую сосудистую патологию, является непростой задачей. Учитывая ее широкую распространенность, особая роль в работе с лицами, имеющими наследственную предрасположенность к гипертонии и больными, принадлежит средним медработникам, в частности фельдшерам ФАП и здравпунктов. Важнейшая предпосылка эффективного лечения и профилактики — продуманная индивидуальная работа с больными. Мы не можем изменить наследственную составляющую возникновения заболевания, но, зная ее, должны повлиять на средовую составляющую возникновения заболевания. Прежде всего, необходимо внушить больному необходимость систематического (а не только при повышении артериального давления) приема лекарственных препаратов в течение многих лет, а также, что особенно важно, решительного оздоровления своего образа жизни, т. е. ликвидации по возможности факторов риска артериальной гипертензии – «средовой компоненты» развития гипертонической болезни. Мероприятия по первичной профилактике должны учитывать все факторы риска:
-необходима рациональная мышечная нагрузка уже в детском возрасте;
- недопустимо перекармливание детей и подростков, тем более — солеедство (повышенное употребление поваренной соли);
-ограничить прием жидкостей; исключить употребление кофе, крепкого чая;
- исключить пищу, способную повышать сосудистый тонус и раздражающе действовать на нервную систему (наваристые мясные супы, жареное мясо, алкогольные напитки, острые и пряные блюда);
- большое значение имеет борьба с ожирением (разгрузочная диета);
-борьба с гипокинезией, противопоказано многочасовое сидение у телевизора, особенно пожилым тучным лицам после еды;
- недопустима сверхурочная работа, противопоказана работа в ночное время, очень важен нормальный сон;
- запрещено курение и прием алкоголя;
- исключение семейных конфликтов, гармоничность сексуальной жизни, полное взаимопонимание супругов и детей.
Болезнь проще предотвратить, чем лечить её!
Таким образом, если человек имеет среди родственников I степени случаи заболевания гипертонической болезнью – стоит, как минимум, подумать о своем генетическом здоровье. Об этом также может «подсказать» наличие у человека молодого возраста случаев повышения АД. Людям с повышенной наследственной предрасположенностью необходимо как можно раньше начать проводить мероприятия по профилактике развития гипертонической болезни, где важнейшее значение имеет здоровый образ жизни.
Список литературы
1. Акуленко, Л. В. Медицинская генетика [Текст]: учебник / Л. В. Акуленко, И. В. Угаров. - М.: Издательская группа «ГЭОТАР – Медиа»,2012.- 203 с.
2. Варакин, Ю. Я. Артериальная гипертония и профилактика острых нарушений мозгового кровообращения [Текст] // Неврологический журнал. – 1996. – № 3. – С. 11-15.
3. Гайнутдинов, И. К. Медицинская генетика [Текст]: учебник / И. К. Гайнутдинов, Э. Д. Юровская. - М.: Издательско-торговая корпорация «Дашков и К», 2010.-335 с.
4. Генетика человека с основами медицинской генетики [Текст]: учебник / Е. К. Хайдорина, И. Д. Терехова, и др. – М.: ГЭОТАР-Медиа,2013.- 192 с.
5 Медицинская генетика [Текст]: учебник для студентов медицинскихучилищ и колледжей/ под ред. Н. П. Бочкова. – М.: Мастерство, 2014.- 190 с.
Основные порталы (построено редакторами)