ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ ПО СПЕЦИАЛЬНОСТИ «ГЕНЕТИКА»
Инструкция: Выберите один правильный ответ
1. Источником ВИЧ-инфекции являются:
А. Человек, инфицированный ВИЧ, на любой стадии заболевания, в том числе в инкубационном периоде
Б. Только инфицированный ВИЧ человек, имеющий клинические проявления иммунодефицита
В. Только инфицированный ВИЧ человек, в крови которого обнаруживаются как антитела к ВИЧ, так и нуклеиновые кислоты ВИЧ (провирусная ДНК или РНК)
2. Наибольшую концентрацию ВИЧ содержит следующая биологическая жидкость ВИЧ-инфицированного:
А. Грудное молоко
Б. Вагинальный секрет
В. Семенная жидкость
Г. Кровь
Д. Слюна
3. ВИЧ может передаваться:
А. При половых контактах
Б. При устном общении, рукопожатии
В. При использовании нестерильного, загрязненного кровью инструментария при проведении инвазивных процедур (медицинских и немедицинских)
Г. От инфицированной матери ребёнку во время беременности, родов и грудном вскармливании
Д. Правильно А, В, Г
4. До - и послетестовое консультирование при назначении анализа на антитела к ВИЧ проводит:
А. Дотестовое консультирование – врач, назначивший анализ, в случае получения положительного результата – только врач-инфекционист центра СПИД
Б. Врач, назначивший анализ
5. Основными методами лабораторной диагностики ВИЧ-инфекции являются определение:
А. Суммарных антител к ВИЧ методом ИФА
Б. Провирусной ДНК или РНК ВИЧ методом ПЦР
В. Специфических антител к ВИЧ методом иммунного блоттинга
Г. Методы, перечисленные в А и В
Д. Все вышеперечисленные
6. Сыворотку крови для серологической диагностики ВИЧ-инфекции, не рекомендуется хранить в холодильнике при температуре + 4 - + 8 С° более:
А. 3 часов
Б. 12 часов
В. 1 суток
Г. 3 суток
Д. 7 суток
7. Минимальная продолжительность периода «серонегативного окна» при ВИЧ-инфекции:
А. 1 день
Б. 3 дня
В. 1 неделя
Г. 2 недели
Д. 1 месяц
8. Максимальная продолжительность периода «серонегативного окна» при ВИЧ-инфекции:
А. 1 месяц
Б. 3 месяца
В. 6 месяцев
Г. 12 месяцев
9. Целью пренатальной диагностики является:
А. Предотвращение рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией
Б. Получение информации родителями и врачами о состоянии здоровья плода
В. Получение информации родителями о поле плода
Г. Пренатальное тестирование отцовства
Д. Создание совершенного общества с помощью искусственного отбора
10. Какой из перечисленных видов анэуплоидии является летальным:
А. Полисомия по половым хромосомам
Б. Трисомия по половым хромосомам
В. Моносомия по аутосомам
Г. Трисомия по аутосомам
Д. Моносомия по Х-хромосоме
11. Хромосомный набор характерный для синдрома Клайнфельтера:
А. 47,XXY
Б. 48,XXXY
В. 46,ХУ/47,ХХУ
Г. 47,XYY
Д. Правильные ответы: А, Б, В
12. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:
А. Первичная аменорея
Б. Моносомия 45,Х
В. Низкий рост
Г. Крыловидные кожные складки в области шеи
Д. Все ответы верны
13. Клинически для хромосомных болезней характерно:
А. Наличие врожденных пороков развития, отставание в умственном развитии
Б. Помутнение роговицы, гепатоспеленомегалия
В. Наличие множественных признаков дизморфогенеза
Г. Правильные ответы: Б, В
Д. Правильные ответы: А, В
14. Носители робертсоновских транслокаций:
А. Имеют кариотип, состоящий из 45 хромосом, клинически здоровы
Б. Имеют риск рождения ребенка с хромосомной болезнью
В. Имеют врожденные пороки развития
Г. Правильные ответы: Б, В
Д. Правильные ответы: А, Б
15. Укажите возможные формулы кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков:
А. 45,X
Б. 46,X, i(X)(q10)
В. 47,XXX
Г. 46,XX/45,X
Д. Правильные ответы: А, Б, Г
6. Хромосомные аберрации у плода могут быть вызваны:
А. Вирусными инфекциями (воздействие в I триместре беременности), лекарственными препаратами (прием в I триместре беременности)
Б. Ионизирующим излучением (воздействие в I триместре беременности)
В. Резус-отрицательной принадлежностью крови отца
Г. Сбалансированная транслокация одного из родителей
Д. Правильные ответы: А, Б, Г
17. Целью антиретровирусной терапии является:
А. Продление и улучшение качества жизни людей, зараженных ВИЧ и СПИДом
Б. Уменьшение вирусной нагрузки
В. Качественное и количественное восстановление иммунитета
Г. Уменьшение риска оппортунистических инфекций
Д. Все ответы верны
18. Больной с синдромом Клайнфельтера оказался мозаиком с кариотипом 46,XY/47,XXY/48,XXYY. В клетках этого больного можно обнаружить тельца полового хроматина:
А. Ни одного
Б. Одно
В. Часть клеток может иметь одно тельце, часть – два
Г. Часть клеток может иметь одно тельце, часть – ни одного
Д. Часть клеток может иметь одно тельце, часть – два
19. Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено:
А. Доминантными генами
Б. Рецессивными генами
В. Цитоплазматической наследственностью
Г. Хромосомными трисомиями
Д. Тератогенными воздействиями
20. Ультрафиолетовые лучи могут вызывать:
А. Генные мутации;
Б. Хромосомные аберрации;
В. Геномные мутации
Г. Генные и геномные мутации
Д. Геномные и хромосомные мутации
21. В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Определить риск для детей в этом браке, если родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:
А. Все мальчики будут больны
Б. Половина мальчиков будут больными
В. Все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии
Г. Все девочки будут больны
Д. Половина девочек будут носительницами патологического гена
22. В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Определить риск унаследования гемофилии для ее детей:
А. Все мальчики будут здоровы
Б. Все мальчики будут больны
В. В среднем, половина мальчиков будут больными
Г. Все девочки будут больны
Д. Все девочки будут носительницами патологического гена
23. По аутосомно-рецессивному типу наследуется:
А. Хондродистрофии
Б. Фенилкетонурии
В. Нейрофиброматоза
Г. Хорея Гентингтона
Д. Синдрома Элерса–Данлоса
4. По аутосомно-доминантному типу наследуется:
А. Фенилкетонурии
Б. Синдрома Марфана
В. Алкаптонурии
Г. Болезни Нимана–Пика
Д. Галактоземии
25. По аутосомно-доминантному типу наследуется:
А. Гемофилия А
Б. Фенилкетонурия
В. Нейрофиброматоз
Г. Миопатия Дюшенна
Д. Шизофрения
26. Аутосомно-доминантное наследование характерно для:
А. Лейциноза
Б. Хореи Гентингтона
В. Синдрома Лоуренса–Муна–Барде–Бидля
Г. Фенилкетонурии
Д. Серповидно-клеточной анемии
27. С X-хромосомой сцеплен ген:
А. Адреногенитального синдрома
Б. Гемофилии А
В. Синдрома Клайнфельтера
Г. Синдрома Шерешевского-Тернера
Д. Синдрома геморрагической телеангиэктазии
28. По аутосомно-рецессивному типу наследуется:
А. Синдрома Марфана
Б. Нейрофиброматоз
В. Хорея Гентингтона
Г. Ахондроплазия
Д. Адрено-генитальный синдром
29. Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет:
А. Очень низкую величину (близкую к нулю)
Б. 1/8
В. 1/2
Г. 3/4
Д. Величину, близкую к 100%
30. В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:
А. Все дети
Б. Никто из детей
В. 1/4 детей
Г. 1/2 детей
Д. 3/4 дет
31. Гетерозиготный носитель аномального аутосомно-рецессивного гена женился на носительнице такого же гена. Вероятность заболевания для их детей составляет:
А. 0
Б. 25%
В. 33%
Г. 50%
Д. 100%
32. Указать заболевание, причиной которого является хромосомная аномалия:
А. Алкаптонурия
Б. Вирилизирующая гиперплазия надпочечников
В. Синдром Тернера
Г. Гипохромная анемия
Д. Фенилкетонурия
33. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфатдиабетом (гипофосфатемией). Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:
А. Все мальчики будут больны
Б. Все девочки будут здоровы
В. Риск заболевания для мальчика равен 50%
Г. Риск заболевания для девочки равен 50%
Д. Все девочки будут больны, а все мальчики здоровы
34. У здоровой супружеской пары родился ребенок с хондродистрофией. Вероятность того, что у второго ребенка будет хондродистрофия, составляет:
А. 50% независимо от пола
Б. 25% независимо от пола
В. Все девочки будут больны
Г. Все мальчики будут больны
Д. Общепопуляционный риск
35. Тип наследования гипертонической болезни:
А. Аутосомно-рецессивный
В. Аутосомно-доминантный
В. Сцепленный с X-хромосомой
Г. Мультифакториальный
Д. Ненаследственное заболевание
36. У грудного ребенка в возрасте 2 месяцев обнаружен ринит с гнойно-кровянистыми выделениями, поражена кожа на ладонях, подошвах, вокруг рта, в области гениталий. Отмечаются поражения ЦНС, судорожный синдром. В дальнейшем возникли кератит, глухота и поражение зубной эмали. Этот комплекс симптомов характерен для:
А. Токсоплазмозной инфекции
Б. Герпетической инфекции
В. Врожденного сифилиса
Г. Эндокринной эмбриопатии
Д. Фетального алкогольного синдрома
37. У новорожденного наблюдаются следующие признаки: большая масса г), избыточное отложение жира в подкожной клетчатке, висцеромегалия (увеличены печень, сердце, селезенка), гипорефлексия, тремор конечностей, судороги. Этот комплекс симптомов характерен для:
А. Токсоплазмозной инфекции
Б. Хромосомной патологии
В. Врожденного сифилиса
Г. Эндокринной эмбриопатии
Д. Врожденной краснухи
38. Наиболее часто сочетается с множественными врожденными
дефектами развития:
А. Опухоль Вильмса
Б. Гепатобластома
В. Нейробластома
Г. Ретинобластома
Д. Опухоли гонад
39. Реже всего сочетается с множественными врожденными дефектами развития:
А. Гепатобластома
Б. Нейробластома
В. Ретинобластома
Г. Опухоли гонад
Д. Нефробластома
40. Врожденные пороки наиболее часто формируются в:
А. Эмбриональном периоде развития
Б. Плодном
В. Перинатальном
Г. Постнатальном
Д. Период гаметогенеза
41. У ребенка низкий рост, необычное лицо (гипертелоризм, короткий нос с развернутыми ноздрями, длинный фильтр, полуптоз), умеренная брахидактилия кистей с легкой синдактилией, свисающие завитки ушных раковин, крипторхизм и необычная “шалевидная” мошонка. Такой симптомокомплекс характерен для синдрома:
А. Нунан
Б. Аарскога
В. Дубовитца
Г. LEOPARD
Д. Коккейна
42. Акроцефалия и различная степень отчетливой синдактилии кистей и/или стоп характерна для:
А. Синдрома Карпентера
Б. Синдрома Апера
В. Синдрома Пфейфера
Г. Ахондроплазии
Д. Синдрома Марфана
43. Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:
А. Цитогенетическое исследование
Б. Исследование белкового спектра плазмы крови
В. Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты
Г. Клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой
Д. Гибридизация in situ
44. Тип наследования адреногенитального синдрома:
А. Аутосомно-доминантный
Б. Аутосомно-рецессивный
В. X-сцепленный рецессивный
Г. X-сцепленный доминантный
Д. Аномалия в системе хромосом
45. Ребенок 5 лет, родился от 1 беременности массой 3800 г, длиной см. При рождении отмечено неправильный строение гениталий: гипертрофированный пенисообразный клитор, морщинистые и пигментированные губомошоночные складки, тестикулы не пальпируются, у основания пенисообразного клитора урогенитальное отверстие. Лечение не проводилось. К 3 годам отмечалось ускоренное физическое развитие, опережал сверстников на 1-1,5 года, половые органы увеличивались в размере, к 4,5 годам появилось оволосение на лобке, голос стал грубым. Костный возраст в 5 лет соответствовал 8-9 годам. Кариотип 46.ХХ. Предполагаемый диагноз:
А. Синдром неполной маскулинизации
Б. Синдром неполной тестикулярной феминизации
В. Адреногенитальный синдром
Г. Гормонопродуцирующая опухоль
Д. Гермафродитизм ложный
46. Умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме:
А. Клайнфельтера
Б. Трипло-X
В. 45,X/46,XY
Г. Фрагильной X-хромосомы
Д. Тернера
47. Для прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна характерно следующее:
А. Выраженные проявления мышечной слабости в период новорожденности
Б. Появление начальных симптомов к концу первого года жизни в виде задержки темпов моторного развития
В. Появление первых симптомов в возрасте старше 2 лет
Г. Появление первых симптомов в школьном возрасте
Д. Заболевание может проявиться в любом возрасте
48. Поражение мышечного волокна характерно для:
А. Прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна
Б. Спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана
В. Детского церебрального паралича
Г. Синдрома Лоу
Д. Синдрома Дауна
49. Тип наследования прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:
А. Аутосомно-рецессивный
Б. Аутосомно-доминантный
В. X–сцепленный рецессивный
Г. X–сцепленный доминантный
Д. Заболевание обусловлено нарушением в системе хромосом
50. При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна уровень креатинкиназы:
А. В любой стадии заболевания увеличивается
Б. Особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов
В. Наиболее повышен в доклинической стадии заболевания
Г. Наиболее высок в конечной стадии заболевания
Д. Постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания
51. Для спинальной амиотрофии Верднига-Гофмана характерно:
А. Повышение уровня сывороточной креатинкиназы
Б. Врожденные нарушения в строении мышечного волокна
В. Поражение нервного волокна
Г. Компенсаторные мышечные гипертрофии
Д. Легкая умственная отсталость
52. Умственная отсталость наиболее часто встречается при:
А. Невральной амиотрофии Шарко-Мари
Б. Прогрессирующей миодистрофии Дюшенна
В. Спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана
Г. Прогрессирующей миодистрофии Беккера-Киннера
Д. Болезни Кеннеди
53. Лечение больных с синдромом Клайнфельтера включает:
А. Выведение избытка гормона
Б. Назначение андрогенов
В. Заместительную терапию гормонами надпочечников
Г. Общеукрепляющее лечение
Д. Физиотерапию
54. Мальчик 14 лет наблюдается у врача по поводу судорожных припадков. В последнее время стал неусидчивым на уроках, появились сильные головные боли, которые часто сопровождаются рвотой. Телосложение правильное. Кожа бледно-розовая с участками гиперпигментации на груди, спине, конечностях, шее. Множественные пигментные пятна полиморфны по форме и величине, не выступают над уровнем кожи. При пальпации в толще кожи определяются подкожные узелки, безболезненные, не спаянные с окружающей тканью, величиной от горошины до 1,5-2,0 см. Учится в массовой школе, программу осваивает с трудом. Наиболее вероятно ребенок страдает:
А. Генуинной эпилепсией
Б. Диффузным липоматозом
В. Нейрофиброматозом 1 типа (болезнь Реклингаузена)
Г. Нарушением липидного обмена
Д. Нарушением аминокислотного обмена
55. Мужчина 27 лет высокого роста страдает миопией средней степени, быстрой утомляемостью. У больного проявляются странности характера, он с трудом окончил 8 классов средней школы, затем нигде учиться не смог. Женат с 24 лет, но беременностей у жены не было. При обследовании супругов установлено, что жена практически здорова, у пробанда выявлена азооспермия. Наиболее вероятная патология:
А. Числовые аномалии аутосом
Б. Синдром Марфана
В. Числовые аномалии половых хромосом
Г. Синдром тестикулярной феминизации
Д. Муковисцидоз
56. Повышенная ломкость костей, отосклероз и голубые склеры характерны для:
А. Остеодисплазии Мельника-Нидлса
Б. Остеопетроза
В. Несовершенного остеогенеза
Г. Ахондроплазии
Д. Врожденной спондилоэпиметафизарной дисплазии
)
57. Порок развития костей предплечья является одним из симптомов:
А. Глазо-зубо-костной дисплазии
Б. Диастрофической дисплазии
В. Синдрома Холт-Орама
Г. Синдрома Эллиса Ван Кревельда
Д. Синдрома Рассела-Сильвера
58. Низкий рост, эритема на лице в виде бабочки, микродолихоцефалия, гипогенитализм, крипторхизм, пятна на коже цвета кофе с молоком, преждевременное старение, снижение иммуноглобулина, повышенная ломкость хромосом характерны для:
А. Нейрофиброматоза
Б. Синдрома Блюма
В. Синдрома Бурневиля Прингла
Г. Синдрома Гарднера
Д. Пигментной ксеродермы
59. Задержка роста и костного возраста, умственная отсталость (имбецильность), гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокая спинка носа, микроцефалия, гипоплазия верхней челюсти, низко расположенные ушные раковины, расширение концевых фаланг пальцев на кистях и стопах, особенно 1-го, с девиацией в радиальную сторону на кисти, колобома нижнего века, гипертрихоз характерны для синдрома:
А. Рубинштейна-Тейби
Б. Франческетти
В. Секкеля
Г. Дубовитца
Д. Нунан
60. Наиболее вероятным диагнозом при при следующем наборе симптомов: задержка физического развития, упорные рецидивирующие легочные инфекции, повышение уровней натрия и хлора в потовой жидкости, обильный жирный стул, является:
А. Синдром Лун-Бар
Б. Муколипидоз
В. Адреногенитальный синдром
Г. Муковисцидоз
Д. Целиакия
61. Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна для:
А. Муколипидоза
Б. Гипотиреоза
В. Фенилкетонурии
Г. Муковисцидоза
Д. Целиакии
62. Среди синдромов с поражением опорно-двигательного аппарата снижением слуха часто сопровождается синдром:
А. Марфана
Б. Элерса-Данлоса
В. Несовершенный остеогенез
Г. Ахондроплазия
Д. Гипохондроплазия
63. Первая специфическая хромосомная патология была описана при синдроме:
А. “Кошачьего крика”
Б. Дауна
В. Шерешевского-Тернера
Г. Трисомии 18
Д. Клайнфельтера
64. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет:
А. 1 на 500
Б. 1 на 600-1200
В. 1 на 1500-2000
Г. 1 на 2000-3000
Д. 1 на 5000
65. Наличие в кариотипе числа хромосом кратного 69-ти называется:
А. Тетраплоидией
Б. Триплоидией
В. Генетическим грузом
Г. Мозаицизмом
Д. Анэуплоидией
66. Полиплоидия – это:
А. Уменьшение числа хромосом в наборе на несколько пар
Б. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом
В. Увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору
Г. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом
Д. Структурная хромосомная перестройка
67. Анэуплоидия – это:
А. Изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом
Б. Изменение числа хромосом в результате утраты или появления дополнительной одной либо нескольких хромосом
В. Увеличение числа гаплоидных наборов хромосом
Г. Изменение числа хромосом в результате утраты одной или нескольких хромосом
Д. Кольцевая хромосома
68. Делеция - это:
А. Удвоение теломерных районов хромосомы
Б. Обмен участками между негомологичными хромосомами
В. Утрата части хромосомы
Г. Удвоение части хромосомы
Д. Обмен участками между гомологичными хромосомами
69. Дупликации возникают в результате:
А. Неравного кроссинговера
Б. Отставания хромосом в анафазе
В. Митотического нерасхождения хромосом
Г. Точковых мутаций
Д. Встраивания вирусных частиц
70. В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения обмена органических кислот:
А. Неонатальный период
Б. В раннем детстве
В. В подростковом возрасте
Г. С первых часов жизни
Д. В зрелом возрасте
71. При консультации женщины с полидактилией выявлено, что ее мать здорова, а у отца имеется полидактилия. Со стороны матери все родственники здоровы, а по линии отца у бабушки полидактилия, дедушка и все его родственники здоровы. Вероятность рождения детей с полидактилией у женщины в браке со здоровым мужчиной составляет:
А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 10%
Д. Около 0%
72. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей (здоровую дочь, одного здорового сына и одного больного сына), составляет:
А. Все дети будут здоровы
Б. 50%
В. 25%
Г. Риск для мальчиков 50%, а девочки будут здоровы
Д. Все дети будут больны
73. Женщина имеет двух сыновей, больных мышечной дистрофией Дюшенна и здоровую дочь. Риск рождения еще одного больного сына составляет:
А. 100%
Б. 50%
В. 25%
Г. 12,5%
Д. Все мальчики будут здоровы
74. У одного из родителей ребенка с болезнью Дауна выявлена сбалансированная транслокация 21/21 (общее число хромосом равно 45). Риск повторного рождения больного ребенка в данной семье составляет:
А. 10%
Б. 25%
В. 50%
Г. 100%
Д. Рождение больного ребенка исключено
75. У одного из родителей ребенка с синдромом Патау была обнаружена транслокация 13/13. Риск повторного рождения больного ребенка в семье составляет:
А. Менее 1%
Б. 10%
В. 25%
Г. 50%
Д. 100%
76. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна у матери старше 40 лет составляет:
А. 1 : 10000
Б. 1 : 1000
В. 1 : 100
Г. 1 : 50
Д. 1 : 20
77. Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются:
А. Изменение числа хромосом;
Б. Генные мутации;
В. Сбалансированные транслокации
Г. Геномные мутации
Д. Тератогенные воздействия
78. В популяции за 8 лет родилось 500 000 новорожденных, среди которых обнаружено 45 больных с фенилкетонурией. Частота гетерозиготных носителей составляет:
А. 10%
Б. 5%
В. 4%
Г. 2,5%
Д. 1,9%
79. У новорожденного отмечаются признаки менингоэнцефалита: рвота, беспокойство, вялость, сонливость, судороги, ригидность мышц затылка, гиперрефлексия, гидроцефалия, хориоретинит. Этот комплекс симптомов характерен для:
А. Буллезного эпидермолиза
Б. Токсоплазмоза
В. Врожденного сифилиса
Г. Хромосомной патологии
Д. Фетального алкогольного синдрома
80. У женщины во втором триместре беременности отмечалась субфебрильная температура, сыпь, фарингит, шейный лимфаденит. Ребенок родился с низкой массой г), микроцефалией, катарактой, глухотой, врожденным пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией. Этот комплекс симптомов характерен для:
А. Герпетической эмбриопатии
Б. Краснушной фетопатии
В. Токсоплазмоза
Г. Хромосомной патологии
Д. Цитомегаловирусной инфекции
81. Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить, как:
А. Мальформацию
Б. Дисплазию
В. Малую аномалию развития (микропризнак)
Г. Атрезию
Д. Гипертрофию
82. В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:
А. все дети
Б. никто из детей
В. 1/4 детей
Г. 1/2 детей
Д. 3/4 детей
83. Гетерозиготный носитель аномального аутосомно-рецессивного гена женился на носительнице такого же гена. Вероятность заболевания для их детей составляет:
А. 0
Б. 100%
В. 33%
Г. 25%
Д. 50%
84. Одно из перечисленных заболеваний наследуются отлично от остальных, это:
А. Алкаптонурия
Б. Вирилизирующая гиперплазия надпочечников
В. Синдром Тернера
Г. Гипохромная анемия
Д. Фенилкетонуриия
85. Сочетание атрезии ануса, трехфалангового пальца кистей, аномальных ушных раковин (уши “сатира”) и нейросенсорной тугоухости характерны для:
А. Синдрома Холт-Орама
Б. Синдрома TAR
В. Синдрома Таунса
Г. Синдрома Смита-Лемли-Опитца
Д. Синдрома Рубинштейна-Тейби
86. Адрено‑генитальному синдрому соответствует одно из следующих утверждений:
А. Дети, как правило, рождаются с низкой массой
Б. У большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития
В. У мальчиков отмечается увеличение в размерах тестикул
Г. Строение внутренних гениталий у новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов не нарушено
Д. В пубертатном возрасте мальчики с адреногенитальным синдромом быстро растут, перегоняя своих сверстников по росту
87. Наиболее характерным возрастом манифестации для простой вирильной формы адреногенитального синдрома у мальчиков является:
А. Период новорожденности
Б. Грудной возраст
В. Первое десятилетие
Г. Период полового созревания
Д. Зрелый возраст
88. Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отсталостью характерны для:
А. Фенилкетонурии
Б. Синдрома Тернера
В. Синдрома Реклигаузена
Г. Синдрома Ваарденбурга
Д. Синдрома Гиппеля–Линдау
89. К наиболее характерным симптомам туберозного склероза относится:
А. Отставание в росте и физическом развитии
Б. Нарушение функции внутренних органов
В. Прогрессирующая потеря слуха
Г. Умственная отсталость и ангтофиброматоз
Д. Прогрессирующая потеря зрения
90. Низкий рост наиболее характерен для синдрома:
А. 47, XXX
Б. 47, XXY
В. 47, XYY
Г. Нунан
Д. Беквита-Видемана
91. У мальчика 11 лет выявлены: низкий рост, складчатая широкая шея, эпикант, птоз, килевидная деформация грудной клетки, врожденный порок сердца, крипторхизм, недоразвитие полового члена, сниженный интеллект. Эта клиническая картина соответствует синдрому:
А. Дауна
Б. XYY
В. Мартина-Белла
Г. Нунан
Д. Прадера-Вилли
92. У мальчика 15 лет имеет место: ожирение, врожденный гипогонадизм, олигофрения, аномалия сетчатки. Хромосомных аномалий не обнаружено. Наиболее вероятный диагноз:
А. синдром Прадера-Вилли
Б. синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
В. гипокальцемическая недостаточность
Г. пикнодизостоз
Д. синдром Нунан
93. Гипоплазия скуловых костей, антимонгодоидный разрез глаз, колобомы век, порок развития ушных раковин характерны для синдрома:
А. Апера.
Б. Крузона
В. Франческетти
Г. Гольденхаара
Д. Черепно-глазо-зубного
94. Пренатальная гипоплазия, микроцефалия, синофриз, высокая спинка носа, короткий нос с широкими ноздрями, длинный фильтр, гипертрихоз, длинные ресницы, укорочение мизинцев, клинодактилия, снижение интеллекта характерны для синдрома:
А. Вильямса
Б. Рубинштейна-Тейби
В. Дубовитца
Г. Коккейна
Д. Корнелии де Ланге
95. Наиболее вероятным диагнозом при следующей клинической картине: нанизм, микрофтальм, гипоплазия нижней челюсти и хрящей носа, клювовидная форма носа, гипотрихоз, катаракта; интеллект приближается к норме, является синдром:
А. Коккейна
Б. Дубовитца
В. Секкеля
Г. Халлермана-Штрайфа
Д. Рубинштейна-Тейби
96. Высокая степень развития злокачественных образований существует при синдроме:
А. Шерешевского-Тернера
Б. Клайнфельтера
В. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
Г. Луи-Бар
Д. Вильямса
97. Хроническая почечная недостаточность характерна для синдрома:
А. Реклингаузена
Б. Альпорта
В. Вильсона-Коновалова
Г. Дауна
Д. Вильямса
98. Доля наследственной глухоты во врожденной и ранней детской глухоте составляет примерно:
А. Менее 5%
Б. 10-15%
В. Около 25%
Г. Около 50%
Д. Почти 100%
99. У больного со сниженным слухом имеются множественные темные пигментные пятна на всей поверхности тела (лентигиноз). Такое сочетание возможно при синдроме:
А. LEOPARD
Б. Штурге-Вебера
В. Нейрофиброматозе
Г. Марфана
Д. Шерешевского-Тернера
100. Клинически синдром Клайнфельтера у новорожденных мальчиков проявляется:
А. Лимфатическим отеком
Б. Гинекомастией
В. Расщелиной неба
Г. Аномалией наружных гениталий
Д. Практически нормальный фенотип
Основные порталы (построено редакторами)