Комплект задач (№1-12) к итоговому занятию для оценки знаний у студентов
2 курса педиатрического факультета по дисциплине по выбору
«Основы иммунодиагностики» на 2016-2017 уч. г.
Задача 1
8 мес., родился доношенным. До 2-х мес., развивался нормально, в последующем стали беспокоить частые респираторные инфекции, рецидивирующий кандидоз слизистых ротовой полости, периодически – диарея. Госпитализирован.
При физикальном обследовании – гипотрофия 2 ст. Периферические лимфоузлы не пальпируются. При аускультации дыхание жесткое, ЧД-64'. Тоны сердца ритмичные, приглушены, ЧСС - 130'. Живот вздут, печень +4 см. Стул жидкий, со слизью.
На рентгенограмме ОГП – признаки атипичной пневмонии. При бактериологическом исследовании бронхоальвеолярного лаважа – Pneumocystis carinii. В ОАК – лимфопения. В иммунограмме: CD3+ – 0,8% (0,09*109/л), CD3+CD4+ – 0,6% (0,06*109/л), CD3+CD8+ – 0,2% (0,04*109/л), IgG – 0,06 г/л, IgМ – 0,19 г/л, IgА – 0,01 г/л. ПЦР ВИЧ – отр.
1. Поставьте предварительный клинический диагноз
2. Дефект каких иммунных факторов приводит к развитию ТКИД?
3. В чем может заключаться генетический дефект у пациентов с ТКИД
4. Перечислите настораживающие клинические признаки заболевания
5. Укажите особенности лимфоидных органов у пациентов с ТКИД
6. В каком возрасте обычно манифестирует заболевание
7. Назовите основные клинические формы ТКИД
8. Какие вакцины у детей с ТКИД часто приводит к вакцин-ассоциированным инфекциям?
9. Какие лабораторные исследования подтверждают диагноз?
10. Какие оппортунистические инфекции чаще всего развиваются у пациентов с ТКИД?
11. Как лечат пациентов с ТКИД?
12. Назовите оптимальный возраст для трансплантации костного мозга
13. Какие вакцины нельзя вводить пациентам с ТКИД?
14. Какова средняя продолжительность жизнь у пациента с ТКИД без радикального лечения?
15. Существуют ли методы профилактики рождения второго больного ребенка в семье?
Задача 2
2 года. Родился в срок, с массой 3100 г. С первых дней жизни петехиальные кровоизлияния на лице. С 3-х недель повторные респираторные инфекции, диарея с примесью крови, кровоизлияния в кожу при небольших травмах. С 3-х мес. распространенная форма атопического дерматита. На 2-м году жизни – петехии, экхимозы, носовые кровотечения, перенес гнойный отит, пневмонию, дважды – гемоколит.
В ОАК: эритроциты – 3,1*1012/л, лейкоциты – 6,7*109/л, тромбоциты – 42*1012/л, HGB – 90 г/л, НГ – 67%, ЛФ –↓24%, М – 8%, Э – 7%.
В иммунограмме: ↓CD3+ – 42% (0,68*109/л), ↓CD3+CD4+ – 17% (0,27*109/л), CD3+CD8+ – 24% (0,39*109/л), IgG – 7,2 г/л, ↓IgМ – 0,25 г/л, ↑IgА – 3,50 г/л, ↑IgE – 400 ЕД/мл.
1. Поставьте предварительный клинический диагноз
2. Выберите изображение, соответствующее диагнозу
3. Укажите генетический дефект у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича
4. Перечислите настораживающие признаки заболевания
5. Укажите тип наследования синдрома Вискотта-Олдрича
6. В чем заключается патогенез заболевания?
7. Назовите основные клинические проявления синдрома Вискотта-Олдрича
8. Выберите верное утверждение
9. Какие гематологические изменения развиваются при синдроме Вискотта-Олдрича?
10. Какие иммунные нарушения развиваются при синдроме Вискотта-Олдрича?
11. Назовите принципы лечения синдрома Вискотта-Олдрича
12. Назовите оптимальный возраст для трансплантации костного мозга
13. Какие вакцины нельзя вводить пациентам с синдромом Вискотта-Олдрича?
14. Каков прогноз у пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича?
Задача 3
7 лет. До 9 мес. развивался нормально, в последующем стали беспокоить частые респираторные инфекции, рецидивирующий бронхит. Отмечались повторные гнойные отиты, пневмонии с периодичностью 1-2 раза в год. С 4-х лет появились телеангиэктазии на коже и склерах. С 2-х лет шаткость походки.
Объективно: периферические л/у не пальпируются, атрофия миндалин. В легких дыхание жесткое, мелкопузырчатые влажные хрипы ЧД-62'. Тоны сердца ритмичные, приглушены, ЧСС - 136'.
НС: признаки мозжечковой атаксии, косоглазие, скандированная речь, снижение сухожильных рефлексов. На рентгенограмме ОГП – признаки хронической пневмонии. В ОАК – лимфопения. В иммунограмме: CD3+ – 42% (0,75*109/л), CD3+CD4+ – 17% (0,38*109/л), CD3+CD8+ – 24% (0,54*109/л), IgG – 5,6 г/л, IgМ – 1,2 г/л, IgА – 0,06 г/л.
1. Поставьте предварительный клинический диагноз
2. Выберите изображение, соответствующее диагнозу
3. Укажите генетический дефект у пациентов с атаксией-телеангиэктазией
4. Перечислите настораживающие признаки заболевания
5. Укажите особенности лимфоидных органов у пациентов с ТКИД
6. В каком возрасте обычно манифестирует заболевание
7. Назовите основные клинические синдромы при атаксии-телеангиэктазии
8. Каков патогенез неврологических нарушений у пациентов с синдромом Луи-Бар?
9. Какие лабораторные исследования подтверждают диагноз?
10. Какие инфекции чаще всего развиваются у пациентов с атаксией-телеангиэктазией?
11. Как лечат пациентов с синдромом Луи-Бар?
12. Какие вакцины нельзя вводить пациентам с синдром Луи-Бар?
13. Каков прогноз у пациентов с синдромом Луи-Бар?
Задача 4
1 г. 2 мес., родилась в срок, с массой 2600 г. С рождения над областью сердца систолический шум, над легкими – мелкопузырчатые хрипы. Диагностирован ВПС – тетрада Фалло. В течение года ОРВИ с длительной фебрильной лихорадкой, бронхит, двукратно – пневмония, отставание в весе и росте. С 3-х недель приступы тонических судорог.
При объективном осмотре ребенок стигмирован (микрогнатия, высокое небо, «рыбий рот»). Признаки сердечно-легочной недостаточности. По данным УЗИ вилочковая железа не визуализируется. В иммунограмме: ↓↓CD3+ – 23% (0,45*109/л), ↓↓CD3+CD4+ – 15% (0,25*109/л), CD3+CD8+ – 11% (0,21*109/л), ↑CD19+ – 65% (1,35*109/л), IgG – 4,2 г/л, IgМ – 0,45 г/л, IgА – 0,35 г/л, ↓Ca – 1,99 ммоль/л, ↓паратгормон – 10,6 пг/мл.
1. Поставьте предварительный клинический диагноз
2. Выберите изображение, соответствующее диагнозу
3. Укажите генетический дефект у пациентов с синдромом Ди Джорджи
4. Перечислите настораживающие признаки заболевания
5. Укажите тип наследования синдрома Ди Джорджи
6. В чем заключается патогенез заболевания?
7. Назовите основные клинические проявления синдрома Ди Джорджи
8. Выберите неверное утверждение
9. Какие изменения в биохимическом анализе крови встречаются при синдроме Ди Джорджи?
10. Какие иммунные нарушения развиваются при синдроме Ди Джоржди?
11. Назовите принципы лечения синдрома Ди Джорджи
12. Назовите причины неудачи при трансплантации фетального тимуса
13. Какие вакцины нельзя вводить пациентам с синдромом Ди Джорджи?
14. Каков прогноз у пациентов с синдромом Ди Джорджи?
Задача 5
5 лет, родилась в срок, с массой 3300 г. В периоде новорожденности перенесла двустороннюю полисегментарную пневмонию, в 1 год – септикопиемию, в последующем повторные пневмонии. С первых недель жизни отмечалась рецидивирующая молочница, эпизоды диареи. В 2 года появились признаки онихомикоза на руках, а к 3-м годам были поражены все ногтевые пластины, развился тотальный кариес. В 3 года диагностирован аутоиммунный гепатит, в 4 года появились признаки надпочечниковой недостаточности, гипопаратиреоз (гипокальциемические судороги), витилиго. Тимус визуализируется.
В иммунограмме: CD3+ – 84% (2,14*109/л), CD3+CD4+ – 60% (1,54*109/л), CD3+CD8+ – 26% (0,66*109/л), CD19+ – 9% (0,23*109/л), IgG – 11,5 г/л, IgМ – 1,80 г/л, IgА – 0,80 г/л. НСТ спонт. – 12%, НСТиндуц. – 24%.
↓Ca – 1,99 ммоль/л, ↓паратгормон – 10,6 пг/мл.
1. Поставьте предварительный клинический диагноз
2. Выберите изображение, соответствующее диагнозу
3. Укажите генетический дефект у пациентов с аутоиммунной полиэндокринопатией
4. Перечислите настораживающие признаки заболевания
5. Укажите тип наследования при хроническом кожно-слизистом кандидозе
6. В чем заключается патогенез заболевания?
7. Назовите частые проявления эндокринной патологии при хроническом кожно-слизистом кандидозе
8. Назовите общие симптомы при хроническом кожно-слизистом кандидозе
9. Ежегодный лабораторный скрининг у пациентов с хроническим кожно-слизистым кандидозом включает:
10. Какие инфекции характерны для пациентов с аутоиммунной полиэндокринопатией?
11. Какие иммунные нарушения развиваются у пациентов с аутоиммунной полиэндокринопатией?
12. Назовите принципы лечения пациентов с хроническим кожно-слизистым кандидозом
13. Какое утверждение является не верным?
14. Какие вакцины нельзя вводить пациентам с синдромом хронического кожно-слизистого кандидоза?
Задача 6
родился доношенным, вес при рождении – 3100 г. В возрасте 3 мес. у ребенка развился отит, в 5, 11 и 18 мес. – пневмония. Периодически – эпизоды диареи до 10 дней. Не вакцинирован.
При обследовании в 18 мес. – гипотрофия 2 ст., отставание в росте. Кожные покровы бледные. Периферические лимфоузлы не пальпируются. При аускультации – крепитирующие хрипы, ЧД – 68'. Тоны сердца приглушены, ЧСС – 138'. Живот вздут, печень не увеличена. Стул жидкий, слизь.
В иммунограмме: CD3+ – 62% (3,5*109/л), CD3+CD4+ – 41% (2,7*109/л), CD3+CD8+ – 19% (1,3*109/л), CD19+ – 2% (0,08*109/л), IgG – 0,17 г/л, IgМ – 0,15 г/л, IgА – отсутствует.
АТ к ВИЧ – отр., ПЦР ВИЧ – отр., АТ к Rub – отр
.
1. Поставьте предварительный клинический диагноз
2. Дефект каких иммунных факторов характерен для болезни Брутона?
3. В чем заключается генетический дефект у пациентов с болезнью Брутона?
4. Укажите причину нарушения антителообразования
5. Перечислите настораживающие клинические признаки заболевания
6. В каком возрасте обычно манифестирует заболевание?
7. Назовите основные клинические проявления болезни Брутона
8. Какие оппортунистические инфекции чаще всего развиваются у пациентов с болезнью Брутона?
9. Какие лабораторные исследования подтверждают диагноз?
10. Укажите признаки, отличающие болезнь Брутона от ОВИН
11. Как лечат пациентов с болезнью Брутона?
12. Укажите схему заместительной иммунотерапии в режиме насыщения
13. Укажите схему поддерживающей иммунотерапии
14. Назовите препараты в/в иммуноглобулинов, рекомендованные при Х-сцепленной агаммаглобулинемии
15. Каков прогноз у пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией?
Задача 7
16 лет, поступила в клинику с острой долевой пневмонией и опоясывающим лишаем. В течение года у ребенка 3 эпизода гнойного среднего отита, дважды госпитализирована по поводу пневмонии, периодически – неустойчивый стул. Семейный анамнез без особенностей.
В объективном статусе: лимфаденопатия, крепитирующие хрипы, ЧД-, тоны сердца приглушены, ЧСС, гепатомегалия +4 см.
В иммунограмме: CD3+ – 72% (1,9*109/л), CD3+CD4+ – 38% (0,9*109/л), CD3+CD8+ – 30% (0,7*109/л), CD19+ – 19% (0,4*109/л), IgG – 1,9 г/л, IgМ – 0,25 г/л, IgА – 0,09 г/л.
АТ к ВИЧ – отр.
1. Поставьте предварительный клинический диагноз
2. Дефект каких иммунных факторов характерен для ОВИН?
3. Укажите тип наследования, который не встречается при ОВИН
4. Укажите причину нарушения антителообразования
5. Перечислите настораживающие клинические признаки заболевания
6. В каком возрасте обычно манифестирует заболевание?
7. Назовите основные клинические проявления ОВИН
8. Какие оппортунистические инфекции чаще всего развиваются у пациентов с ОВИН?
9. Какие лабораторные исследования подтверждают диагноз?
10. Выберите электрофореграмму, соответствующую заболеванию
11. Укажите признаки, отличающие ОВИН от болезни Брутона
12. Как лечат пациентов с ОВИН?
13. Укажите схему заместительной иммунотерапии в режиме насыщения
14. Укажите схему поддерживающей иммунотерапии
15. Назовите препараты в/в иммуноглобулинов, рекомендованные при ОВИН
16. Каков прогноз у пациентов с ОВИН?
Задача 8
6 лет. Родился доношенным, вес при рождении – 3300 г. Естественное вскармливание до 7 мес. Со второго полугодия жизни – локализованная форма атопического дерматита. Страдает частыми респираторными инфекциями до 10 раз в год. В анамнезе повторные бронхиты, рецидивирующий гнойный гайморит, ячмени, дисбактериоз кишечника.
В иммунограмме: CD3+ – 62% (1,9*109/л), CD3+CD4+ – 35% (1,0*109/л), CD3+CD8+ – 26% (0,9*109/л), CD19+ – 19% (0,40*109/л), IgG – 7,45 г/л, IgМ – 1,15 г/л, IgА – 0,04.
Общ. IgE – 240 ED/мл. Значительно высокие специфические IgE к белку коровьего молока, рыбе. Микроскопия кала – Giardia lamblia.
1. Поставьте предварительный клинический диагноз
2. Синтез каких иммуноглобулинов может быть снижен при этом заболевании?
3. Какова распространенность дефицита IgA в популяции?
4. Укажите причину нарушения синтеза IgA
5. Перечислите настораживающие клинические признаки заболевания
6. Найдите неверное утверждение
7. Назовите основные клинические проявления селективного дефицита IgA
8. Назовите три диагностических критерия селективного дефицита IgA
9. Каковы принципы терапии пациентов с селективным дефицитом IgA
10. Каков прогноз у пациентов с селективным дефицитом IgA?
Задача 9
Девочка, Л., заболела в 14 лет, когда стали появляться отеки пальцев верхних и нижних конечностей после механического воздействия, на фоне стрессов, mensis. Отеки сохранялись 2-3 дня, не купировались антигистаминными препаратами и ГКС. В течение последнего года отеки без зуда 1 раз в месяц, интенсивные боли в животе.
Семейный анамнез: отец, бабушка и дядя по отцовской линии страдают отеками неясного генеза. Бабушка трижды необоснованно оперирована по поводу острого живота.
В иммунограмме: CD19+ – 16% (0,45*109/л), IgG – 12,4 г/л, IgМ – 1,25 г/л, IgА – 2,10 г/л. Общий IgE – 5 ЕД/мл, специф. IgE пищевые, пыльцевые, бытовые, эпидермальные – отрицательны. Кожные пробы с аллергенами – отрицательны.
C1 ингибитор общий – ↓↓0,0483 (N 0,21-0,43), ↓↓ C4 – 0,05 г/л.
1. Поставьте предварительный клинический диагноз
2. Дефект каких иммунных факторов характерен для НАО?
3. В чем заключается генетический дефект у пациентов с НАО?
4. Укажите тип наследования при НАО
5. Укажите причину рецидивирующих ангиоотеков
6. Перечислите настораживающие клинические признаки заболевания
7. В каком возрасте обычно манифестирует заболевание?
8. Назовите основные причины летального исхода у пациентов с НАО
9. Какие лабораторные исследования подтверждают диагноз?
10. Каковы принципы неотложной терапии НАО?
11. Укажите принципы базовой терапии НАО
12. Каков прогноз у пациентов с НАО?
Задача 10
3 г., родился доношенным. В 1 мес. развился абсцесс пяточной области, в последующем – повторные абсцессы грудной клетки, мягких тканей лица и шеи, гнойный лимфаденит, тяжелая пневмония.
Семейный анамнез: брат умер в возрасте 3-х лет от сепсиса.
При объективном обследовании дефицит массы тела, кожные покровы бледные, лихорадит, увеличение шейных л/у, гепатоспленомегалия.
В ОАК: Hb – 100 г/л, L – 19,0*109/л, НГ – 72%. В иммунограмме: CD3+ – 62% (1,9*109/л), CD3+CD4+ – 35% (1,0*109/л), CD3+CD8+ – 26% (0,9*109/л), CD19+ – 19% (0,40*109/л), IgG – 15,5 г/л, IgМ – 2,00 г/л, IgА – 3,95, Фагоцитоз – 82%, НСТспонт – 0%, НСТиндуц – 0%, АТ к ВИЧ – отр.
1. Поставьте предварительный клинический диагноз
2. Дефект каких иммунных клеток приводит к развитию заболевания?
3. В чем заключается генетический дефект у пациентов с хронической гранулематозной болезнью?
4. Выберите изображение, соответствующее заболеванию
5. Укажите тип наследования
6. Перечислите настораживающие клинические признаки заболевания
7. В каком возрасте обычно манифестирует заболевание
8. Назовите основные клинические проявления заболевания
9. Какие вакцины у детей с ТКИД часто приводит к вакцин-ассоциированным инфекциям?
10. Какие лабораторные исследования подтверждают диагноз?
11. Какие оппортунистические инфекции чаще всего развиваются у пациентов с хронической гранулематозной болезнью?
12. Какова тактика лечения хронической гранулематозной болезни?
13. Назовите причины летальности пациентов после генной терапии
14. Какие вакцины нельзя вводить пациентам с хронической гранулематозной болезнью?
15. Какова средняя продолжительность жизнь у пациента с хронической гранулематозной болезнью без радикального лечения?
