Вопросы на дифференциальный зачет
по медицинской генетике
5 курс
1. Предмет и задачи медицинской генетики. Роль медико-генетических знаний в практической работе врача. Роль медицинской генетики в системе медицинских знаний, взаимосвязь медицинской генетики с другими клиническими и медико-профилактическими дисциплинами.
2. Мутации как этиологические факторы. Геномные, хромосомные и генные мутации. Причины мутаций. Физические, химические, биологические мутагены. Спонтанный и индуцированный мутагенез (методы изучения, учета и контроля за мутагенными эффектами антропотехногенних факторов окружающей среды).
3. Клинико-генеалогический метод. Этапы проведения клинико-генеалогического обследования. Основные понятия: родословная, пробанд, легенда родословной, условные обозначения. Методика сбора генеалогической информации и ее особенности при различных видах патологии.
4. Значение клинико-генеалогического метода в клинической практике для выяснения природы заболевания, оценка клинических проявлений, дифференциальной диагностики наследственных форм патологии, изучение генетической гетерогенности заболеваний, оценки риска возникновения новых случаев заболеваний в семье, прогноз болезни и жизни. Критерии различных типов наследования: аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х-сцепленого доминантного, Х-сцепленого рецессивного, голандрического, митохондриального.
5. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Зависимость величин повторного риска пола пораженного индивида, количества пораженных родственников, степени родства с пробандом, удельного веса заболеваний.
6. Значение цитогенетического метода в клинической практике. Варианты цитогенетических методов исследования. Понятие о кариотипе. Современные методы исследования хромосом: прометафазный анализ, флуоресцентная гибридизация insitu, авторадиографическое исследования, хромосомcпецифические и регионспецифические молекулярные зонды. Показания к проведению цитогенетических исследований.
7. Особенности клинического осмотра больных и их родственников, способствующих диагностике врожденной и наследственной патологии. Особенности фенотипа, специфичность спектра морфогенетических вариантов развития при наследственной патологии. Антропометрия в диагностике наследственных болезней.
8. Пороки развития: первичные и вторичные. Изолированные, системные и множественные врожденные пороки развития. Этиологическая гетерогенность BПР. Понятие синдрома, ассоциации, деформации, дисплазии.
9. Этиология, патогенез моногенных заболеваний.
10. Клиника, генетика, диагностика синдрома Элерса-Данлоса.
11. Клиника, генетика, диагностика синдрома Марфана
12. Клиника, генетика, диагностика муковисцидоза.
13. Клиника, генетика, диагностика врожденного гипотиреоза.
14. Клиника, генетика, диагностика нейрофиброматоза.
15. Клиника, генетика, диагностика болезни Гоше.
16. Клиника, генетика, диагностика ФКУ.
17. Клиника, генетика, диагностика болезни Дауна.
18. Клиника, генетика, диагностика болезни Патау.
19. Клиника, генетика, диагностика болезни Эдвардса.
20. Клиника, генетика, диагностика синдрома «кошачьего крика».
21. Клиника, генетика, диагностика синдрома Клайнфельтера.
22. Клиника, генетика, диагностика синдрома Тернера.
23. Клиника, генетика, диагностика синдрома MELAS
24. Клиника, генетика, диагностика синдрома MERRF
25. Клиника, генетика, диагностика синдрома Лебера
26. Общие принципы диагностики и лечения митохондриальной патологии.
27. Общая характеристика митохондриальной патологии, принципы классификации митохондриальных болезней, схемы и алгоритмы обследования больных с подозрением на митохондриальные болезни.
28. Общая характеристика мультифакториальной патологии, принципы классификации мультифакториальной патологии, прогноз.
29. Роль среды в эволюции человека. Екогенетические болезни. Этиология и патогенез. Классификация. Нозологические формы с различными провоцирующими факторами (лекарственные средства, пища, климат).
30. Видыпрофилактики наследственныхзаболеваний: первичная, вторичная и третичная профилактика.
31. Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению. Задача МГК и показания к направлению больных и их семей на МГК.
32. Неинвазивныеметоды пренатальной диагностики.
33. Инвазивные методы пренатальной диагностики.
34. Критерии проведения массового скрининга. Скрининг новорожденных. Методика проведения.
Ситуационные задачи, родословные, фотографии пациентов снаследственнойиврожденной патологией, кариограммыдаются дополнительно.
Зав. кафедры педиатрии №2
ВНМУ им. профессор
