ОП 05 Генетика человека с основами медицинской генетики
Цели и задачи дисциплины - требования к результатам освоения
дисциплины:
В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь:
- проводить опрос вести учет пациентов с наследственной патологией
- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся
наследственной патологии
- проводить предварительною диагностику наследственных болезней.
В результате освоения дисциплины обучающийся должен знать
- биохимические и цитологические основы наследственности
- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов
- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и
патологии
- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы
возникновения
- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому
Консультированию
Календарно-тематический план учебной дисциплины
ОП 05 Генетика человека с основами медицинской генеики
Наименование Разделов и тем | Содержание учебного материала (план лекции) | Страница по учебнику | Коли-чество часов |
|
Лекция № 1 Тема: Введение. История развития мед. генетики | 1. Генетика человека с основами медицинской генетики как наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека. 2. Разделы дисциплины. 3. Связь дисциплины "Генетика человека с основами медицинской генетики" с другими дисциплинами. 4. История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. | 3-7 | 2 |
|
Лекция №2 Цитологические Основы наследственности. | 1. Морфофункциональная характеристика клетки: общие понятия о клетке и ее функциях, химическая организация клетки; плазмолемма, цитоплазма и ее компоненты, органеллы и включения. 2. Клеточное ядро: функции, компоненты. 3. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла. 4. Строение и функции хромосом человека. 5. Кариотип человека. 6. Типы деления клеток. 7. Биологическая роль митоза и амитоза. 8. Биологические значения мейоза. 9. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток человека. | 8-15, 34-50 | 2 |
|
Лекция №3 Биохимические основы наследственности | 1. Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и РНК. 2. Сохранение информации от поколения к поколению. 3. Гены и их структура. 4. Реализация генетической информации. 5. Генетический код и его свойства | 8-33 | 2 |
|
Лекция №4 Закономерности наследования признаков. | 1. Основные понятия генетики. 2. Генотип и фенотип. 3. енделя. 4. Моногибридное и дигибридное скрещивание. 5. Анализирующее скрещивание, промежуточное скрещивание (неполное доминирование). | 72-102 | 2 |
|
Лекция №5 Хромосомная теория наследственности. | 1. Хромосомная теория Т. Моргана. 2. Сцепленные гены, кроссинговер. 3. Карты хромосом человека. 4. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов: полное и неполное доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полимерия, плейотропия | 104-121 | 2 |
|
Лекция №6 Наследственность и среда. | 1. Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. 2. Основные виды изменчивости. 3. Причины и сущность мутационной изменчивости. 4. Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные). 5. Эндо - и экзомутагены. 6. Мутагенез, его виды. 7. Фенокопии и генокопии. | 104-115 | 2 |
|
Лекция №7 Методы изучения наследственности человека | 1. Особенности изучения наследственности человека как специфического объекта генетического анализа. 2. Генеалогический метод. 3. Методика составления родословных и их анализ. 4. Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании. 5. Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании признаков. 6. Биохимический метод. 7. Качественные тесты, позволяющие определять нарушения обмена веществ. | 138-158 | 2 | |
Лекция №8 Наследственность и патология | 1. Наследственные болезни и их классификация. 2. Хромосомные болезни. 3. Количественные и структурные аномалии аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. 4. Клиника, цитогенетические варианты. | 159-169 | 2 | |
Лекция №9 Медико-генетическое консультирование. | 1. Принципы клинической диагностики наследственных заболеваний. 2. Лабораторные методы диагностики наследственных болезней: цитогенетические, биохимические, молекуряно-генетические. 3. Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина). 4. Принципы лечения наследственных болезней. 5. Виды профилактики наследственных болезней. 6. Медико-генетическое консльтирование как профилактика наследственных заболеваний. 7. Перспективное и ретроспективное консультирование. 8. Показания к медико-генетическому консультированию. | 170-180 | 2 | |
Итого 18 часов | ||||
Литература
«Учебное пособие по основам генетки»
Акуленко генетика, учебник [Текст] / ,
. - М.: ГЭОТАР - Медиа, 2011. - 208 с.
Хандогина человека с основами медицинской генетики:
учебник [Текст] / , ,
, . - М.: ГЭОТАР - Медиа, 2012. - 192 с.
Горбунова человека с основами медицинской генетики:
учеб, для студ. учреждений сред. проф. учеб, заведений [Текст] /
. - М.: Академия, 2012. - 240 с.
1. Дополнительные источники:
1. Рис, Стернберг Введение в молекулярную биологию. - М.: Мир, 2002. -
142 с.
2. Гайнутдинов генетика / ,
. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2009. - 320 с.
\/ 3. Заяц и медицинская генетика (лекции и задачи) / ,
, , . - Ростов-на-Дону:
Феникс, 2002. - 255 с.
2. Бочков генетика /. - М.: ГЭОТАР-
Медиа, 2010. - 224 с.
Интернет-ресурсы:
1. Официальный сайт института цитологии и генетики СО РАН
[Электронный ресурс] // www. bionet. nsc ги/риЫ:с/.
2. Форум о генетике и молекулярной биологии [Электронный ресурс] //
www. genoforum. ru.
Сайт института общей генетики [Электронный ресурс] // www. vigg. ru
Контрольные вопросы
для подготовки к зачету
1. Современное состояние клеточной теории. Отличительные признаки про - и эукариотических клеток.
2. Строение (модели) элементарной мембраны, ее свойства и функции. Способы поступления веществ в клетку.
3. Анаболическая система клетки и ее органоиды: эндоплазматическая сеть, комплекс Гольджи, рибосомы.
4. Катаболическая система клетки и ее органоиды: лизосомы, пероксисомы, глиоксисомы. Строение, функции митохондрий и их ферментные системы.
5. Характеристика энергетического обмена в клетке. Связь потоков вещества и энергии в клетке.
6. Строение и функции ядра клетки. Типы хромосом. Строение метафазной хромосомы.
7. Клеточный и митотический циклы. Интерфаза. Характеристика периодов. Причины митоза.
8. Сравнительная характеристика митоза и мейоза. Изменение содержания генетического материала в различные фазы деления. Значение митоза и мейоза.
9. Амитоз и разновидности митоза (эндомитоз, политения), их характеристика.
10.Нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК): строение и функции.
11.Доказательства роли нуклеиновых кислот в передаче наследственной информации.
12.Свойства генов. Первичные функции генов. Центральная догма молекулярной биологии.
13.Классификация генов (структурные, функциональные, уникальные, повторяющиеся, транспозоны).
14.Уровни упаковки генетического материала (нуклеосомный, супернуклеосомный, хроматидный, метафазной хромосомы).
15.Генетический код и его свойства. Биосинтез белка.
16.Регуляция транскрипции у прокариот (схема А. Жакоба и Ф. Моно) и эукариот (схема ).
17.Цитоплазматическая наследственность.
18.Генная инженерия как наука. Этапы методов генной инженерии.
19.Рестриктазы и их механизмы действия. Анализ и использование фрагментов ДНК.
20.Вектора (плазмиды, космиды, фаговые векторы, фазмиды).
21.Введение рекомбинантных ДНК в клетку-реципиент и включение ее в
хромосомный аппарат.
22.Генная дактилоскопия. Полимеразная цепная реакция.
23.Основы клонирования организмов.
24.Закономерности наследования при моногибридном скрещивании: закон единообразия, закон расщепления.
25.Закономерности наследования при полигибридном скрещивании. Закон независимого комбинирования.
26.Внутриаллельное взаимодействие генов: полное и неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование и аллельное исключение. Наследование групп крови по системам: АВ0, MN и Rh - фактору.
27.Межаллельное взаимодействие генов: комплементарность, эпистаз, полимерия и эффект положения. Полигенное наследование. Пороговый эффект действия генов.
28.Сцепление генов. Аутосомные и гоносомные группы сцепления. Карты хромосом эукариот (генетические и цитологические).
29.Фенотипическая изменчивость. Норма реакции. Фенокопии.
30.Генотипическая изменчивость и ее формы (комбинативная и мутационная). Генокопии. Биологические основы канцерогенеза.
31.Мутагенные факторы, классификация и механизмы действия. Устойчивость и репарация генетического материала.
32.Классификация мутаций по причинам их вызвавшим, по исходу для организма, по мутировавшим клеткам.
33. Геномные мутации, разновидности, биологическое и медицинское значение. Генные мутации, разновидности, биологическое и медицинское значение.
34.Хромосомные мутации, разновидности, биологическое и медицинское значение.
35.Пол как биологический признак. Первичные и вторичные половые признаки. Признаки, контролируемые и ограниченные полом, их наследование. Признаки, сцепленные с X-хромосомой и голандрические.
36.Хромосомная и балансовая теории пола. Особенности определения пола у человека и его нарушения. Половой хроматин. Хромосомные болезни пола. Первичное, вторичное и третичное соотношение полов. айон о женском мозаицизме по половым хромосомам.
37.Задачи генетики человека на современном этапе. Человек как объект генетических исследований. Классификация методов генетики человека.
38.Клинико-генеалогический метод. Основные типы наследования признаков, их характеристика.
39.Близнецовый метод. Критерии зиготности близнецов. Конкордантность и дискордантность. Формула Хольцингера.
40.Популяционно-статистический метод. Генетические процессы в больших популяциях. Закон Харди-Вайнберга.
41.Понятие о популяциях и чистых линиях. Панмиксные и непанмиксные популяции. Характеристика популяций человека. Типы браков.
42.Факторы, нарушающие равновесие генов в популяции (мутации, естественный отбор, популяционные волны, изоляция, миграции, дрейф генов) и их характеристика.
43.Цитогенетический метод. Денверская и Парижская классификация хромосом человека
44.Биохимические методы. Методы математического и биологического моделирования. Закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости .
45.Методы генетики соматических клеток.
46.Методы рекомбинантной ДНК. Понятие о программе "Геном человека".
47.Методы пренатальной диагностики (непрямые и прямые) наследственных заболеваний.
48.Экспресс-методы (микробиологические, дерматоглифический, определение полового хроматина, химические) генетики человека.
49.Генные болезни: фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия, гиперлипопротеинемии, синдром Леша-Нихана, болезнь Коновалова-Вильсона, гемофилии, гемоглобинопатии.
50.Хромосомные болезни: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром "кошачьего крика", синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9.
51.Болезни с наследственной предрасположенностью.
52.Принципы лечения наследственной патологии человека.
53.Генетический груз. Цели и задачи медико-генетического консультирования.
54.Показания для направления семейной пары в медико-генетическую консультацию. Характеристика этапов составления генетического прогноза
