ХАРКІВСЬКА ОБЛАСНА ДЕРЖАВНА АДМІНІСТРАЦІЯ
ДЕПАРТАМЕНТ ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я
комунальний заклад охорони здоров'я
Спеціалізований медико-генетичний центр
61058, м. Харків, пр. Правди, 13,
E-mail: *****@***com
ВЫПИСКА ИЗ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КАРТЫ
ФИО:
года рождения
Домашний адрес: г. Одесса, ул. Маршала Бабаджаняна,8
15.09.2014г пациент консультирован директором ХСМГЦ, д. мед. н., доцентом кафедры мед. генетики ХНМУ в г. Одесса
Жалобы: задержка психоречевого развития, частые простудные заболевания (сухой кашель), периоды казатывания глаз, не сидит, не ходит, плохо удерживает голову, за игрушкой следит редко, не контролирует мочеиспускание.
Анамнез жизни: Ребенок от І беременности, І родов. Роды в сроке гестации 39 недель. Вес при рождении 2950г, рост 50 см.
Анамнез болезни: В 2010 году впервые возник судорожный синдром. Была назначена Кеппра, на которой находится до сих пор. Со слов мамы, был исследован вирус, Эпштейна-Барра в крови, результат отрицательный. ЭЭГ - вне пределов нормы. Регистрируются грубые диффузные изменения электрогенеза по общемозговому типу без четко локализованного очага. Регистрируются множественные пик-волны до 230 мкв в тета и дельфа ритме билатерально синхронно. Зарегистрированы легкие ирритативные изменения. Зарегистрированы признаки дисфункции верхнестволовых структур их ирритациии. Проведено МРТ –головного мозга: объемных и очаговых изменений со стороны головного мозга не выявлено. Диффузный атрофический процесс, внутренняя и наружная гидроцефалия.
Фенотип: Признаки соединительно - тканной дисплазии.
Родословная: отягощена по мультифакториальной патологии.
Результаты проведенных исследований:
- Анализ крови развернутый – (от 01.01.2001г)- эритроциты ↑ 4,8 10€12 клеток/л (норма до 4,7), среднее содержание гемоглобина в эритроците ↓ 27,5 пг (норма от 28), тромбоциты ↑ 429 10€9 клеток/л (норма до 390). Уровень глюкозы в крови (от 01.01.2001г)- 4,81 ммоль/л (норма до 5,55). Уровень гомоцистеина в крови (от 01.01.2001г)- 4,27 мкмоль/л (норма <5). Уровень фолиевой кислоты в крови (от 01.01.2001г)- 11,74 нг/мл (норма 4,6-18,7). Цианокобаламин (витаминВ12) (от 01.01.2001г)- ↑779,5 пг/мл (норма до 663,0). Фолатный цикл (от 01.01.2001г)- MTHFR - C/T; MTR - A/G ;MTRR - A/G Биохимический анализ крови (от 01.01.2001г)- все показатели в пределах референтных значений. Минеральный обмен (от 01.01.2001г)- хлор ↓ 2910,06 мкг/мл (норма от 3400), калий ↓134,29 мкг/мл (норма от 140), кальций ↑ 113,06 мкг/ мл (норма до 110), медь ↓ 1,27 мкг/мл (норма от 1,3), бром ↓11,52 мкг/мл (норма от 50). УЗИ щитовидной железы – патологии не выявлено. УЗИ внутренних органов – патологии не выявлено.
Предварительный диагноз: На основании жалоб, анамнеза, фенотипа, неврологического статуса, клинической картины, родословной, данных дополнительных и лабораторных методов исследования, у пробанда предположено нарушение обмена веществ.
Рекомендации:
«15 сентября 2014 г.»
Директор ХСМГЦ, 
д. мед. н., доцент
Харьковский специализированный медико – генетический центр
