Методические разработки к практическим занятиям по общей неврологии для студентов педиатрического факультета (стр. 7 )

44.        На каком этапе МГК используется справочно-поисковая автоматизированная система?

45.        На каком этапе МГК проводится определение риска рождения больного ребёнка?

46.        Как называется риск рождения ребёнка с мультифакториальным заболеванием? На чём основан расчёт этого риска?

47.        Какой  генетический риск (%) считается низким и не является  противопоказанием к деторождению?

48.        Какой  генетический риск считается средним и является относительным  противопоказанием к деторождению?

Задачи:

1. Ребёнок, 6 месяцев имеет следующие фенотипические признаки: голубоглазый, белокурый со светлой сухой кожей. До 3 месяцев развивался нормально, затем появились судороги, прогрессирующее отставание в психомоторном развитии, дерматит. От пелёнок и ребёнка исходит «мышиный» запах.

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

2.  Больной, 16 лет поступил в клинику по поводу отслойки сетчатки. Фенотипически: высокого роста с длинными конечностями, удлинёнными пальцами кистей и стоп, выраженный кифосколиоз, деформация грудной клетки. Положительный «симптом запястья». Схожий фенотип определяется у отца.  По Эхо-КС выявлено расширение восходящего отдела аорты, пролапс митрального клапана.

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

3. Больная 19 лет, поступила в приёмное отделение экстренно с клиникой «острого живота». Заболела внезапно, появились острые, невыносимые боли в правом подреберье, повторная рвота. В течение двух дней беспокоит слабость в руках и ногах. Объективно: живот при пальпации мягкий, но резко болезненный в области эпигастрия и правого подреберья, язык влажный, слегка обложен белым налётом, температура - 38°, пульс – 90 уд. в мин. В неврологическом статусе - вялый тетрапарез. Отмечалось мочеиспускание ярко красной мочой (цвета бургундского вина).

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

4. На призывной комиссии юноша 18 лет из малообеспеченной семьи пожаловался на общую слабость, частые боли в животе, понос и отрыжку,  частые респираторные заболевания и повторные пневмонии. Из анамнеза известно, что двое братьев больного умерли в раннем детском возрасте от пневмонии, родители фенотипически здоровы. При стационарном обследовании выяснено, что больной страдает синдромом мальабсорбции, хронической лёгочной недостаточностью. В поте и слюне больного выявлено избыточное количество хлора.

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

5. Больной 16 лет, обратился по поводу прогрессирующей тугоухости на оба уха. При осмотре – рост 164 см, выраженные деформации трубчатых костей рук и ног, голубые склеры, деформированные и маленькие зубы (диздентогенез). Заключение ЛОР-врача – проводниковая тугоухость. Из анамнеза известно, что у больного было 8 переломов  рук и ног. Отец больного умер в молодом возрасте и также часто ломал руки и ноги. Поставьте предварительный диагноз.

6. Больная 17 лет обратилась по поводу головокружения. Обращает внимание необычная внешность больной: рост – 130 см,  непропорционально короткие относительно  туловища руки и ноги со складками кожи на них,  относительно большая голова с нависающим лбом, широкой переносицей, низким расположением корня носа, грубыми чертами лица. Отец имеет такую же внешность, дед и бабушка - фенотипически нормальные.  Дед был намного старше бабушки.  Ваше мнение о диагнозе?

7. Больной 15 года. Жалуется на слабость в ногах, преимущественно в стопах. У отца больного также имеется слабость в ногах и руках. В неврологическом статусе: парез стоп и дистальных отделов рук, походка по типу «степпаж», гипотрофия межкостных мышц на кистях и стопах, отсутствуют карпорадиальный и ахиллов рефлексы, гипестезия по типу перчаток и носков.

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

8. Юноша 16 лет обратился в поликлинику по поводу слабости в ногах и руках. Слабость постепенно нарастает с 15 лет, в настоящее время усилилась после ОРВИ, что заставило больного обратиться к врачу.  Объективно: гипертрофия икроножных мышц, вялый тетрапарез преимущественно в проксимальных отделах конечностей, утиная походка, вставание лесенкой, крыловидные лопатки, осиная талия. Родители и сестра больного здоровы.

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

9. Девушка 15 лет обратилась к врачу  по поводу слабости в руках и ногах. Слабость беспокоит в течение 5 лет, однако за медицинской помощью обращается впервые. Родители больной здоровы. Объективно: гипертрофии мышц голеней, утиная походка, вялый тетрапарез. преимущественно в проксимальных отделах конечностей, атрофия мышц первого межпястного промежутка. Больная отмечает периодическое подёргивание мышц в разных отделах туловища и конечностей. При стационарном обследовании повышения уровня ферментов креатинфосфокиназы не выявлено. При игольчатой электромиографии выявлены спонтанные потенциалы фасцикуляций.

Ваше мнение о диагнозе?

10. Юноша 17 лет поступил в клинику по поводу гиперкинезов. При осмотре выявляется неритмичный, среднеамплитудный  тремор, напоминающий взмахи крыльев. При проверке мышечного тонуса выявляется феномен «зубчатого колеса». Интеллект снижен. Имеется гепатомегалия, кольцо Кайзера-Флейшера.

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

11. Девушка 18 лет поступила в клинику по поводу непроизвольных движений в туловище, конечностях, языке. При осмотре выявляется хореический гиперкинез и снижение интеллекта.

Дифференциальный диагноз между какими заболеваниями Вы проводите, и какова тактика дальнейшего обследования пациентки?

12. На приём к врачу обратился молодой человек 18 лет с жалобами на повышенную утомляемость. Объективно: рост – 164 см, вес – 85 кг, голова имеет форму трилистника с седловидным западанием в теменной области, лобные бугры и надбровные дуги выступают, у глазных щелей имеется опущение наружных углов, обращают внимание запавшая переносица, короткий и мясистый нос, укороченный фильтр, узкий рот, маленькая нижняя челюсть с запавшим подбородком, зубы мелкие, поражены кариесом, узкие, ушные раковины лишены рельефа, шея короткая, грудина без мечевидного отростка, кифоз, укорочение пальцев, косолапость, теменная часть черепа лишена волос.

Дайте название перечисленным стигмам дисэмбриогенеза.

Наличие какой патологии можно предположить у данного пациента?

13. К врачу генетику обратилась родительская пара, у которой 3 года назад родился ребёнок со spina bifida. Какой риск повторного рождения ребёнка с аналогичной патологией, если в целом по популяции риск рождения детей с дефектом нервной трубки составляет 0,1-0,3%? Какой витамин (или продукты с его богатым содержанием) Вы посоветуете принимать матери за несколько месяцев до зачатия? Какие методы пренатальной диагностики Вы используете в этом случае?

14.        Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с болезнью Шарко-Мари.

15.        Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с болезнью Дауна.

16.        Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с амавротической идиотией Тея-Сакса.

17.        Рассчитайте риск повторного рождения ребёнка с гемофилией.

18.        Катаракта, глухонемота и отсутствие резцов и клыков верхней челюсти аутосомно-рецессивные признаки.

Возможно ли рождение детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой, глухонемотой и гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?

19.        В семье отец глухонемой (рецессивный признак, сцепленный с полом), с белым локоном надо лбом (доминантный аутосомный признак), мать – здорова и не имеет белой пряди, сын родился глухонемой с белым локоном надо лбом.        Можно ли сказать, что мальчик унаследовал признаки отца? Если да, то какие?

20.        В семье имеется ребёнок 3-х лет с болезнью Дауна. Мать – 24-х лет, повторно беременна 8 недель.  Ваши действия.

21.        Семья из трёх человек. Сын – 12 лет, мать – 35 лет, отец – 36 лет. Отец страдает сахарным диабетом. Мать на 9 неделе беременности. Отец интересуется, как исключить сахарный диабет у будущего ребёнка.  Ваши действия.

22. Родительская пара обратилась к врачу генетику за советом по поводу планирования семьи (родители хотят иметь ещё одного ребёнка). В анамнезе - инсулинозависимый сахарный диабет I типа у матери и первого ребёнка.        Какова вероятность повторного рождения ребёнка больным сахарным диабетом I типа, если для популяции в целом этот риск составляет 0,5%?