Контрольные вопросы к лабораторным занятиям по медицинской генетике для студентов 4 курса МПФ


Занятие №1. Предмет и задачи медицинской генетики. Этиология и классификация наследственных заболеваний. Методы медицинской генетики и область их применение в клинической практике. Мультифакториальные заболевания.


Вопросы для повторения:

понятие «ген», основные функции гена, генотип, фенотип, законы Менделя, гетерозигота, гомозигота, графическое изображение родословной, хромосомы, кариотип.

Контрольные вопросы:

Предмет и задачи медицинской генетики. Понятие о мутациях, как причине наследственных заболеваний. Хромосомные, геномные и генные мутации. Свойства генов (пенетрантность, экспрессивность гена, феномен антиципации, плейотропное действие). Классификация наследственных болезней. Методы медицинской генетики:
      клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, близнецовый, молекулярно-генетический популяционный метод.
Мультифакториальные заболевания. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях. Методы и формы профилактики болезней с наследственной предрасположенностью. Индивидуальный прогноз развития мультифакториального заболевания и его значение для клинической практики.

Темы УИРС:

Этапы развития медицинской генетики. Наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов. Фармакогенетика. Фармакогенетические особенности при наследственных болезнях. Этические вопросы медицинской генетики.

Литература

Основная:

Бочков, генетика: учебник. – 4-е изд., пераб. и доп. / . – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2011. – 582с. Бочков, генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / . – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448 с. Бочков, генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / . – М.: Медицина, 1997. – 288с Шабалов, болезни: учебник / . – Спб: Питер, 2001. – 1088с. Щипков, и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / , . – М.: Асадема, 2003. – 254с.

Дополнительная:

НЕ нашли? Не то? Что вы ищете?
Бочков, генетика / , , . – М: Медицина, 1984. – 366с. Заяц, общей и медицинской генетики: учебное пособие для студентов медицинских институтов / , . – Мн.: Вышэйшая школа, 1998. – 255с. Лильин, для врачей / , , -Кадошников. – М.: Медицина, 1990. – 255с. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета / [и др.]. – Гродно: ГрГМУ. – 2009. – 103с. Орехова, генетика / , , . – Мн: Вышэйшая школа, 1997. – 123с. Пашков, по медицинской генетике: учебное пособие / . – Витебск, ВГМУ. – 2003. – 160с. Приходченко, генетики человека: учебное пособие для колледжей и вузов / , . – 2-е изд. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368с. Шевченко, человека: учебное пособие для студентов вузов / , , . – 2-е изд. – М.: Владос, 2004. – 239с. Шейбак, -генеалогический метод изучения наследственности человека: методические рекомендации для студентов / , . – Гродно, 1996. – 17с.

Занятие №2. Генные болезни. Наследственные болезни обмена веществ. Особенности клинических проявлений, основные принципы диагностики, лечения и профилактики.


Контрольные вопросы:

Этиопатогенез, классификация, особенности клинических проявлений, основные принципы диагностики, лечения и профилактики генных болезней у детей:
      с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Марфана, целиакия, анемия Минковского-Шоффара); с аутосомно-рецессивным типом наследования (муковисцидоз); с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (гемофилия); с Х-сцепленным доминантным типом наследования (витамин Д-резистентный рахит); с У-сцепленным типом наследования.
Признаки, позволяющие заподозрить наследственные болезни обмена веществ у детей. Классификация наследственных болезней обмена веществ. Наследственные болезни обмена аминокислот (фенилкетонурия, гистидинемия). Наследственные болезни обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, лактазная недостаточность). Наследственные болезни обмена липидов (болезнь Гоше, Ниманна-Пика). Наследственные болезни обмена билирубина (синдром Жильбера-Мейленграхта, Криглера-Найяра). Наследственные болезни обмена стероидов (врожденная гиперплазия коры надпочечников). Неонатальный скрининг наследственных болезней. Общие принципы лечения и профилактика наследственных болезней обмена веществ.

Темы УИРС:

Митохондриопатии. Мукополисахаридозы. Генетика злокачественных образований. Наследственные нервно-мышечные заболевания у детей, медико-психологическая реабилитация больных. Наследственные заболевания легких у детей, медико-психологическая реабилитация больных. Принципы медико-психологической реабилитации детей с наследственными и врожденными заболеваниями и членов их семей.

Литература

Основная:

Бочков, генетика: учебник. – 4-е изд., пераб. и доп. / . – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2011. – 582с. Бочков, генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / . – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448 с. Бочков, генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / . – М.: Медицина, 1997. – 288с Шабалов, болезни: учебник / . – Спб: Питер, 2001. – 1088с. Щипков, и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / , . – М.: Асадема, 2003. – 254с.

Дополнительная:

Барашнев, и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / , , – М.: Триада-Х, 2004. – 560с. Бочков, генетика / , , . – М: Медицина, 1984. – 366с. Лильин, для врачей / , , -Кадошников. – М.: Медицина, 1990. – 255с. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. – 2-е изд., пераб. и доп. / [и др.] – М.: Практика, 1996. – 250с. Сборник задач по общей и медицинской генетике: учебное пособие для студентов медицинских вузов / [и др.] – Мн: Ураджай, 2002. – 160с. Шейбак, болезни: методические разработки для студентов / , . – Гродно, 1996. – 28с.

Занятие №3. Врожденные пороки развития. Хромосомные болезни. Общие принципы диагностики, лечения и профилактики. Организация медико-генетической службы в РБ. Медико-генетическое консультирование. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Зачет.

Контрольные вопросы:

Понятие ВПР и врожденных морфогенетических вариантов. Терминология клинической тератологии. Понятие критического периода и тератогенного терминационного периода. Этиопатогенез, классификация и ранняя диагностика врожденных пороков развития и хромосомных болезней, основные принципы диагностики и лечения. Синдромы множественных врожденных пороков развития, обусловленные действием тератогенных факторов: синдром краснухи, диабетической эмбриофетопатии, алкогольная эмбриофетопатия. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика», Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомии по X-хромосоме. Принципы организации медико-генетической службы в РБ. Задачи, принципы и этапы медико-генетического консультирования. Показания для направления больных и членов их семей на медико-генетическое консультирование. Современные методы пренатальной диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Основные показания для проведения пренатальной диагностики.

Темы УИРС:

Стигмы дизэмбриогенеза и их значение для диагностики наследственных болезней Медико-психологическая реабилитация больных с расщелиной губы и/или неба. Синдромы с неустановленным типом наследования (синдром Рубинштейна – Тейби, Корнелии де Ланге). Лекарственный мутагенез, канцерогенез. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах.

Литература

Основная:

Бочков, генетика: учебник. – 4-е изд., пераб. и доп. / . – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2011. – 582с. Бочков, генетика: учебник. – 2-е изд., пераб. и доп. / . – М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. – 448 с. Бочков, генетика: учебник для студентов медицинских вузов и факультетов / . – М.: Медицина, 1997. – 288с Щипков, и медицинская генетика: учебное пособие для студентов медицинских вузов / , . – М.: Асадема, 2003. – 254с.

Дополнительная:

Айламазян, диагностика наследственных и врожденных болезней / , . – 2-е изд. – М. МЕД-пресс-информ, 2007. – 415с. Барашнев, и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей / , , – М.: Триада-Х, 2004. – 560с. Бочков, генетика / , , . – М: Медицина, 1984. – 366с. Лильин, для врачей / , , -Кадошников. – М.: Медицина, 1990. – 255с. Медицинская генетика: учебно-методическое пособие для студентов педиатрического факультета / [и др.]. – Гродно: ГрГМУ. – 2009. – 103с. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. – 2-е изд., пераб. и доп. / [и др.] – М.: Практика, 1996. – 250с. Пашков, по медицинской генетике: учебное пособие / . – Витебск, ВГМУ. – 2003. – 160с. Шейбак, -генетическое консультирование: методические разработки для студентов / , . – Гродно, 1996. – 12с.