Внеаудиторная самостоятельная работа

Внеаудиторная самостоятельная работа	42
Виды профилактики наследственных болезней	6
Виды профилактики наследственных болезней: первичная и вто- ричная профилактика. Уровни профиилактики: прегаметический, пре- зиготический, пренатальный и постнатальный. Пути проведения про- филактических мероприятий: управление пенетрантностью и экспрес- сивностью; элиминация эмбрионов эмбрионов и плодов; планирование семьи и деторождения; охрана окружающей среды. Форма профилактических мероприятий: медико-генетическое консультирование* пренатальная диагностика; массовые просеивающие  (скринирующие)  программы;  охрана окружающей среды и контроль за мутагенностью факторов среды..
Самостоятельная внеаудиторная работа
Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами
Клиника и генетика отдельных форм моногенных болезней с различными типами наследования.	6
Клиника и генетика следующих форм наследственных  болезней: миодистрофия Дюшена - Беккера, синдром Х-сцепленный умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, миопатии Эрба и Дежерина, невральные и спинальные амиотрофии, миотоническая дистрофия,  спинальные и церебральные дегенерации (Фридрейха, Штрюмпеля, Паркинсона, Гентингтона, Вильсона-Коновалова, Альцгеймера), нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), энцефалотригеминаль-ный ангиоматоз Штурге-Вебера, атаксия Луи-Бара, туберозный склероз Бурневиля. Особенности патогенеза, топической диагностики, лечения.
Самостоятельная внеаудиторная работа
Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами
Наследственные болезни  обмена.	6
Современная классификация, краткая характеристика групп,  трудности каузальной  классификации. Моногенные болезни с установленной поврежденной биохимической функцией;  болезни с идентифицированным продуктом  мутантного гена. Болезни обмена аминокислот: фенилкетонурия, гистидинемия, гомоцистинурия, лейциноз, алкаптонурия, Хартнапа, тирозиноз, аргинин-янтарная аминоцидурия и другие. Болезни обмена углеводов галактоземия, фруктозурия, мукополисахаридозы - синдромы Элерса - Данлоса и Марфана, гаргоилизм. Болезни обмена липидов: амавротическая идиотия, болезнь Гоше, Ниманна-Пика, семейная гиперхолестерине-мия, нейровисцеральный липидоз, лейкодистрофии.   Схема патогенеза наследственных болезней обмена. Общие принципы лечения наследственных болезней,  реабилитации и социальные адаптации больных. Симптоматическая и патогенетичес- кая терапия.  Медикаментозная,  физикотерапевтическая и хирурги- ческая симптоматическая терапия.
Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами
Тератология.  Врожденные пороки ЦНС.	6
Генетическиие аспекты роста и развития плода. Характеристи- ка эмбрионального и фетального периодов  внутриутробного  разви- тия.  Гамеопатии,  бластопатии, эмбриопатии, фетопатии. Врожден- ные  пороки развития (этиология,  патогенез,  классификация).   Пороки развития: первичные и вторичные. Изолированные, систем- ные и множественные врожденные пороки развития.  Этиологическая гетерогенность ВПР. Понятие синдрома, ассоциации, деформации, дисплазии. Согласованность характера нарушений с этапами онтогенеза: гаметопатии, эмбриопатии, фетопатии. Моногенные синдромы  множественных врожденных пороков разви- тия. Врожденные пороки развития мультифакториальной природы.
Самостоятельная внеаудиторная работа
Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами
Хромосомные болезни.	6
Общая характеристика хромосомных болезней. Место хромосом- ной патологии в структуре наследственных болезней.   Этиология и цитогенетика хромосомных болезней.  Классифика- ция хромосомных болезней. Поли - и анеуплодии. Частичные трисомии и моносомии.  Полные и мозаичные формы, транслокацион-ные варианты.  Однородительские дисомии.  Хромосомный импринтинг. Семейная предрасположенность. Возраст родителей и частота хромосомных болезней у детей.   Патогенез хромосомных болезней.   Общеклинические характеристики хромосомных болезней:  врож- денные пороки развития, прогредиентность течения, тяжесть состо- яний; вовлеченность разных систем в патологический процесс.   Особенности клинических проявлений отдельных синдромов: Да- уна, Патау, Эдвардса, «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна, Шери- шевского-Тернера,  Клайнфельтера,  трисомия по Х,  полисомии по У-хромосоме. Синдромы, обусловленные  микрохромосомными  аберрациями (синдром Радера - Вилли, синдром Ангельмана). Популяционная частота. Особенности течения беременности при хромосомных синдромах. Характеристики клинической картины  новорожденных.  Специфичность «набора» врожденных пороков развития и морфогенетических  вариантов.  Прогредиентность,  тяжесть  заболевания  исходы хромосомных заболеваний.  Возможности терапии и реабилитации больных.
Самостоятельная внеаудиторная работа
Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами
Медико-генетическое консультирование.	6
Семья как объект медико-генетического наблюдения: необходимость семейного подхода.  Клиническая  значимость  явлений неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности в структуре причин клинического разнообразия  этиологически  единых  форм наследственной патологии. Генетическая гетерогенность клинически сходных форм заболеваний.   Общеклинические особенности  проявлений  наследственных бо- лезней.  Время манифестации: врожденный характер, раннее начало. Наследственые болезни с поздним проявлением.  Прогредиентный ха- рактер течения при ферментопатиях и хромосомных синдромах.  Вов- леченность различных органов и систем: полисистемность поражения при наследственных болезнях обмена и при хромосомных аберрациях. Симметричность поражения.  «Резистентность» к терапии.    Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид  специали- зированной  медицинской  помощи  населению.  МГК как врачебное заключение.  Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование. Генетический риск, степени риска. Понятие о теоретическом и эмпи- рическом риске.  Принципы оценки генетического риска при моно- генной,  хромосомной и мультифакториальной  патологии.  Генетика  мультифакториальных  заболеваний: терминология, понятие и их содержание. Генеологический, близнецовый и популяционно-статистический методы в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний. Особенности сбора верификации и интерпретации информации. Зависимость величин риска развития мультифакториальных заболеваний от степени  родства с пробандом, тяжести его состояния, пола пробанда, популяционной частоты, характера работы и условий жизни. Таблицы эмпирического риска. Маркеры подверженности. Методика проведения МГК. Расчеты генетического риска.
Самостоятельная внеаудиторная работа
Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами
Пренатальная диагностика.	6
История развития дородовой диагностики. Пренатальная диагностика как метод первичной  профилактики. Общие показания к пренаталь-ной диагностике. Неинвазивные методы пренатальной диагностики.  Ультразвуковое исследование:  принципы, показания, сроки проведения, эффективность для диагностики различных заболеваний плода,  состояние плаценты, плодного мешка. Определение уровня АФП, хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременных как скрининг для  выявления ВПР и хромосомных заболеваний плода.   Инвазивные методы. Методы получения плодного материала: хо- рион - и плацентобиопсия, мниоцентоз и кордоцентоз. Показания, сро- ки, противопоказания и возможные осложнения. Диагностируемые  нозологические формы. Деонтологические и этические вопросы,  возникающие при проведении дородовой диагностики. Просеивающие программы.  Охрана окружающей среды.
Самостоятельная внеаудиторная работа
Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами
Контроль самостоятельной работы	6
Устный опрос, собеседование. Контроль за посещаемостью
Внеаудиторная самостоятельная работа	30
Наследственные нервно-мышечные заболевания.	6
Прогрессирующие мышечные дистрофии. Клинические формы прогрессирующих мышечных дистрофий. Клинические формы спинальных амиотрофий. Клинические формы врожденных миопатий. Врожденная миотония и пароксизмальная миоплегия. Синдром ригидного человека и нейромиотония (болезнь Исаакса)
Самостоятельная внеаудиторная работа
Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами
Наследственные и дегенеративные заболевания нервной системы с преимущественным поражением экстрапирамидной системы.	6
Заболевания, протекающие с синдромом паркинсонизма. Классификация паркинсонизма. Болезнь Паркинсона. Синдром БАС-деменция-паркинсонизм. Прогрессирующий надъядерный паралич. Мультисистемная атрофия. Стриатонигральная дегенерация. Оливопонтоцеребеллярная атрофия.
Самостоятельная внеаудиторная работа
Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами
Заболевания, протекающие с синдромом мышечной дистонии и хореи.	6
Фокальные и сегментарные формы мышечной дистонии. Торсионная дистония. Пароксизмальные формы дистонии и дискинезии. Хорея Гентингтона. Доброкачественная наследственная хорея. Синдром Леша-Нихана. Сенильная хорея. Эссенциальный тремор. Первичные тики. Генерализованный тик (синдром Туретта). Диагностика. Лечение.
Самостоятельная внеаудиторная работа
Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами
Заболевания протекающие с миоклоническим синдромом и различными экстрапирамидными синдромами	6
Наследственные миоклонии. Миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга. Мозжечковая миоклоническая диссинергия Ханта. Гепатоцеребральная дистрофия. Болезнь Галлервордена-Шпатца клинические варианты. Болезнь Фара (кальцификация базальных ганглиев). Двойной атетоз.
Самостоятельная внеаудиторная работа
Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами
Наследственные и дегенеративные заболевания с преимущественным поражением мозжечковой и пирамидной систем.	6
Спиноцеребеллярные дегенерации. Мозжечковые атаксии с ранним началом. Атаксия Фридрейха. Наследственная спастическая атаксия. Спастическая параплегия Штрюмпеля.  Дифференциальная диагностика с другими синдромами спастической параплегии. Наследственные мозжечковые атаксии. Семейная церебеллооливарная атрофия Холмса. Поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа. Врожденные мозжечковые атаксии.
Самостоятельная внеаудиторная работа
Формы работы – подготовка к семинарским занятиям, работа с литературой по теме, работа с тестами
Контроль самостоятельной работы	6
Устный опрос, собеседование. Контроль за посещаемостью