Кафедра биологии СтГМУ

Методическая разработка практического занятия для студентов

направления подготовки 240700.62 «Биотехнология»

Граф-логическая структура к ЗАНЯТИю № 12

Тема: Методы изучения наследственности человека – генеалогический, цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический.


Этапы медико-генетического консульторования

  Используемые методы


1. Уточнение диагноза.

1. Изучение фенотипа.

2. Составление родословной.

3. Цитогенетические методы.

4. Биохимические методы.

5. Дерматоглифика.

6. Амниоцентез (исследование

  околоплодных вод).

7. Электрофизиологические и

  другие методы диагностики.


2. Расчет риска рождения детей с

  наследственной патологией.

1. Расчет риска проявления наследственной патологии на основе анализа родословной с использованием известных теоретических закономерностей.

2. Популяционно-статический метод (при спорадических случаях и аутосомно-рецессивных формах, когда известен генотип только одного родителя).

3. На основании таблиц эмпирического риска при полигенном наследовании.

3. Составление письменного

  заключения и дача рекомендаций.

Кафедра биологии СтГМУ

Методическая разработка практического занятия для студентов

направления подготовки 240700.62 «Биотехнология»

Занятие № 12

Тема: Методы изучения наследственности человека – генеалогический, цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический.


Вопросы для самостоятельной подготовки студентов

Вопросы для самоконтроля

1. Человек как специфический объект генетического анализа.

2. Этапы медико-генетического консультирования.

3. Сущность генеалогического метода.

4. Близнецовый метод.

5. Цитогенетические методы:

а) определение полового хроматина;

б) кариотипирование без дифокраски и с дифокраской.

6. Популяционно-статистический метод изучения генетики человека.

7. Сущность биохимических методов и показания к применению.

1. Что такое медико-генетическое консультирование?

2. Показания к медико-генетическому консультированию.

3. Что является основной задачей первого этапа медико-генетического консультирования?

4. Почему в генетике человека нельзя использовать гибридологический метод?

5. Как в родословной обозначаются разные сибсы?

6. Какую информацию можно получить, пользуясь формулой Харди-Вайнберга?

Рекомендуемая литература: 

Основная литература

1. Пехов, / . – М., 2010 г.

2. Биология с общей генетикой: учебник / - М.: Альянс, 2011.- 472 с.

Дополнительная литература

1. Руководство к лабораторным занятиям по биологии / под ред. проф. . – М., 2008.