Множества

КОНТРОЛЬНО - ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА

ДЛЯ ИТОГОВОЙ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ И НАВЫКОВ

ПО ДИСЦИПЛИНЕ:

По дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» МВМG 1201

Для специальности:  051301  – «Общая медицина» 

Курс: 1

Семестр: 1

       

Астана 2012г.

Назовите механические части микроскопа. Назовите функции макрометрических и микрометрических винтов. Назовите оптические части микроскопа. Что такое окуляр? Что такое объектив? Световая система микроскопа. Какую роль играет конденсор? Взаимосвязь формы, размеров, строения и функций эукариотических клеток. Отличительные признаки эукариот от прокариот. Электронно-микроскопическое строение оболочки клетки. Структурные строение цитоплазмы: основные вещество, органоиды, включения. Ультраструктурное строение ядро клетки. Дайте характеристику пространственной организации белков. Основные свойства белков. Основные функции белков. Строение ДНК. Свойства и функции ДНК. Назвать ферменты 1- го этапа репликации. Назвать ферменты 2- го этапа репликации. Назвать ферменты 3- го этапа репликации. Назвать основные свойства ДНК. Какие виды РНК существуют? Какую функцию выполняют в клетке тРНК, рРНК и мРНК? Назовите отличие РНК от ДНК. Что такое генетический код? Назовите свойства генетического кода. Основные этапы экспрессии. Фазы транскрипции. Для чего нужны процессы процессинга и сплайсинга? Назовите этапы биосинтеза белков. Фазы трансляции. Строение рибосом в процессе трансляции. Основные функции рибосом в процессе трансляции? Что такое фолдинг? Основные функции шаперонов. Молекулярная биология, как наука. Определение. Сущность. Предмет и задачи молекулярной биологии и медицинской генетики. Важнейшие достижения молекулярной биологии и медицинской генетики. Объекты молекулярно-генетических исследовании. Основные направления исследований на современном этапе и перспективы развития. Достижения отечественных и зарубежных ученых в области молекулярной биологии и медицинской генетики. Роль молекулярно-генетических знании в решении клинических проблем. Молекулярная структура и функции основных компонентов клетки: ядро, митохондрии, лизосомы, цитоскелет. Молекулярная структура и функции основных компонентов клетки: Комплекс Гольджи, эндоплазматический ретикулум, клеточный центр, рибосомы. Органеллы общего и специального назначения. Особенности пространственной организации белков. Свойства и функции белков. Особенности пространственной организации ДНК. Свойства и функции. Особенности строения митохондриальной ДНК. Свойства и функции. Особенности пространственной организации тРНК, мРНК, рРНК. Свойства и

функции.

Биосинтез ДНК (репликация). Характеристика репликативного комплекса. Этапы репликации ДНК. Особенности синтеза лидирующей и отстающей цепей. Синтез первичного РНК-транскрипта (транскрипция). Процессинг. Сплайсинг. Генетический код. Биосинтез белков. Понятие о фолдинге. Роль шаперонов в процессе биосинтеза белка. Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов прокариот. Молекулярные механизмы регуляции экспрессии генов эукариот. Теория оперона. Функционирование оперонов, регулируемых по механизму индукции. Теория оперона. Функционирование оперонов, регулируемых по механизму репрессии. Что такое экспрессия генетического материала? Назовите функциональные отделы ДНК прокариот. Назовите функциональные отделы ДНК эукариот. Назовите функциональные отделы оперона. Как функционирует оперон регулируемый по механизму индукции? Как функционирует оперон регулируемый по мехнанизму репрессии? Что означает понятие «мутация»? Назовите типы геномных мутаций. Назовите типы хромосомных мутаций. Назовите типы генных мутаций. Что означает понятие «мутагенез»? Назовите типы мутагенных факторов. Что означает понятие «канцерогенез»? Понятие о гене. Строение генов прокариот и эукариот. Классификация генов. Кластерные гены. Понятие о геноме человека. Геном митохондрий. Геном прокариот. Хромосомы. Строение и структура хромосом человека. Эухроматин и гетерохроматин. Кариотип человека. Характеристика хромосомного состава, идиограмма. Денверская классификация хромосом человека. Мутагенез. Мутагенные факторы. Классификация. Виды мутаций. Классификация. Геномные мутации, виды механизмы образования. Хромосомные мутации (аберрации), виды, механизмы их образования. Генные мутации. Виды, механизмы их образования. Репарация ДНК, виды репарации. Ферменты репарации. Антимутационные барьеры клетки. Методы анализа ДНК. Молеклярно-цитогенетические методы диагоностики. Медицинские значение. Методы ДНК анализа. Основные этапы анализа. Методы секвенирование генов в диагностике наследственной болезней Библиотека генов. Клонотека. Методы генной инженерии в медицине. Трансгенные организмы, применение в медицине и фармации. Понятие о клонировании. Назовите виды транспорта низкомолекулярных соединений через клетку. Что такое эндоцитоз?  Назовите виды эндоцитоза. Что такое экзоцитоз?  Назовите виды экзоцитоза. Что такое везикулярный транспорт? Дайте общую характеристику сигнальным молекулам. Дайте определение понятию внутриклеточные медиаторы. На какие три группы можно разделить межклеточные сигнальные вещества. Охарактеризуйте каждую из них. Назовите основные четыре типа гормонпродуцирующих структур. Как классифицируют гормоны по полярным свойствам? Назовите отличия гистогормонов от просто гормонов. Дайте классификацию гистогормонам. Дайте краткую характеристику нейромедиаторам и нейромодуляторам. Перечислите и кратко охарактеризуйте механизмы действия сигнальных веществ. Молекулярная структура биологических мембран. Функции биологических мембран. Типы мембранных липидов и белков. Функции мембранных липидов и белков. Строение гликокаликса. Функции гликокаликса. Значение мембран в жизнедеятельности клетки. Транспорт через мембраны: активный и пассивный. Понятие о везикулярном транспорте. Межклеточные контакты. Медицинское значение. Межклеточная адгезия, внеклеточный матрикс. Медицинское значение. Общая характеристика сигнальных молекул. Медицинское значение. Дайте определение понятию клеточный цикл. Дайте определение понятию пролиферация. Назовите фазы клеточного цикла и дайте им краткую характеристику. Дайте определение понятиям митоз, интерфаза. Дайте краткую характеристику периодам интерфазы. Дайте краткую характеристику фазам митоза. Каково биологическое значение митоза? К каким последствиям могут привести нарушения в ходе митоза? Что такое протеинкиназа? Что такое белок циклин? Что такое сверочная точка? Какую роль играет белок р53? Понятие о клеточном цикле. Фазы клеточного цикла. Митоз. Фазы митоза. Роль циклинов и циклинзависимых киназ в регуляция клеточного цикла в интерфазе. Роль циклинов и циклинзависимых киназ в регуляция клеточного цикла в митозе. Роль сверочных точек в регуляции клеточного цикла. Понятие об апоптозе. Общая характеристика молекулярных событий при апоптозе. Гаметогенез. Овогенез. Гаметогенез. Сперматогенез. Бесполое и половое размножение и их виды. Генетические основы индивидуального развития: Тератогенез и тератогенные факторы. Критические периоды развития у человека. Классификация врожденных пороков развития: наследственные, экзогенные, мультифакториальные. Классификация врожденных пороков в зависимости от стадии развития

зародыша: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии.

Ген – элементарная стуктурно-функциональная единица наследственности. Классификация генов. Основные понятия и термины генетики. Моногибридное скрещивание и его цитологические основы. Законы Менделя. Моногеннгое наследование у человека. Наследование групп крови системы АВО и системы резус-фактор. Понятия о генокопиях и фенокопиях, значение в медицине. Понятие о наследственных болезнях. Классификация наследственных болезней. Моногенные болезни с классическим типом наследования. Моногенные болезни с нетрадиционным типом наследования: сцепленные с полом, Х-сцепленные, доминантные, рецессивные, У-сцепленные, голандрические. Митохондриальные болезни. Болезни геномного импринтинга. Полигенные или мультифакториальные болезни.