УПРАВЛЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ СЕВЕРО-КАЗАХСТАНСКОЙ ОБЛАСТИ
Северо-Казахстанский медицинский колледж
Методическая разработка
практического занятия
Предмет «Медицинская биология и генетика»
Тема: Медико-генетическое консультирование
–
преподаватель
г. Петропавловск, 2015 год
Таблица «Содержание занятия»
№ этапа | Наименование этапа | Применяемые техники | Отведенное время (мин) |
I | Организационный часть | Постановка образовательной цели | 2 |
II | Актуализация знаний | Письменный опрос (терминологический диктант) | 12 |
III | Практическая часть | ||
1 | Вступление | Актуализация внимания Мотивация | 5 |
2 | Игра «Центр «Планирования семьи» | Ситуационная игра Работа в малых группах Коммуникативное общение | 40 |
3 | Представление результатов, отчет о работе | Коммуникативное общение | 15 |
4 | Обсуждение допущенных ошибок и их коррекция | Коммуникативное общение Анализ полученной информации Оценивание деятельности учащихся | 10 |
IV | Подведение итогов занятия | Систематизация нового уровня знаний | 3 |
V | Домашнее задание | Задание группе Творческое задание | 2-3 |
«Здоровый образ жизни и принцип солидарной ответственности человека за свое здоровье – вот что должно стать главным в государственной политике в сфере здравоохранения и повседневной жизни населения»
(из Послания Президента Республики Назарбаева народу Казахстана от 01.01.2001 года)
Тема: «Медико-генетическое консультирование»
Цель: совершенствование умения учащихся составлять и анализировать родословные, научить прогнозировать появление наследственных патологий у человека.
Задачи:
Образовательные:- сформировать у учащихся знания о значении генетики для медицины и здравоохранения;
- показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики;
- закрепить знания о закономерностях наследования признаков у человека;
- способствовать развитию понятий о мейозе как цитологической основе наследственности, генах и хромосомах как материальных носителях наследственности.
Развивающие:- развивать клиническое мышление через составление и анализ родословных схем;
- продолжить формирование умений сравнивать, анализировать, делать выводы;
- закрепить умение решать генетические задачи самостоятельно и осмысленно;
- способствовать профориентации.
Воспитательные:- развивать коммуникативные навыки при работе в группах;
- развивать этическое отношение к пациентам и консультирующимся.
Оснащение:
инструктивные карты (приложение № 2); глоссарий (приложение № 1); раздаточный материал («Обозначения, применяемые при составлении родословных» приложение №3, «Правила составления родословных и их анализ» приложение №4, «Типы наследования заболеваний у человека» приложение №5, тексты задач и листы «Медико-генетического заключения» приложение №6); интерактивное оборудование для демонстрации слайдов (интерактивная доска, ПК, проектор).Тип занятия: совершенствование знаний, умений и навыков (целевое применение усвоенного) (по ).
Вид занятия: самостоятельная работа (репродуктивного типа - письменных упражнений) (по ).
Технология: личностно-ориентированная с элементами интерактивного обучения.
Методы и методические приемы: метод малых групп, ситуационная игра, творческое домашнее задание.
Межпредметные связи:
- терапия, пропедевтика «Наследственные заболевания»,
- патологическая физиология «Роль наследственности в патологии»,
- основы сестринского дела «Уход за пациентами с наследственными заболеваниями».
Внутрипредметные связи:
а) предшествующие: «Мейоз», «Гаметогенез», «енделя», «Методика составления и анализ родословных схем»;
б) последующие: «Генетика человека», «Закономерности наследственности».
Время проведения: 90 минут.
Литература:
а) основная:
Медицинская генетика для медсестер и фельдшеров. Ростов-на-Дону, «Феникс», 2007.
и др. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. М., «Академия», 2003.
Под ред. Сборник ситуационных задач по генетике и медицинской паразитологии. М., «Медицинское информационное агентство», 2007.
Биология с общей генетикой. М., «Медицина», 1970.
-Кадошников, Биология с общей генетикой. М., «Медицина», 1966.
б) дополнительная:
Ф. Фогель, А. Мотульски Генетика человека. 1, 2, 3 т. М., «Мир», 1989.
Общая генетика. М., «Наука», 1970.
Генетика. Л., 1968.
Горизонты генетики. М., «Просвещение», 1970.
, Генетика. М., «Просвещение», 1977.
Структура занятия
Организационная часть. Актуализация знаний. Практическая часть.1. Вводное слово преподавателя.
2. Игра «Центр «Планирования семьи».
3. Представление результатов, отчет о работе.
4. Обсуждение допущенных ошибок и их коррекция.
Подведение итогов занятия. Домашнее задание.Ход занятия
Организационная часть.Подготовка учащихся к восприятию знаний. Сообщение темы и цели занятия.
Актуализация знаний.Воспроизведение учащимися знаний, которые потребуются для выполнения предложенных заданий.
Проводится терминологический диктант (см. приложение №7).
III. Практическая часть:
1. Вводное слово преподавателя.
Медико-генетическое консультирование – это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии.
Цель – определение вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием и объяснение этой ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения.
Одним из основных методов, используемых в консультировании, является клинико-генеалогический.
На основании полученной информации врач-генетик определяет вероятность рождения больного ребенка или риск возникновения заболевания у здорового родственника.
При разъяснении обратившимся пациентам риска возникновения заболевания даются советы по профилактике рождения больного ребенка, современным методам доклинической диагностики и терапии. Этот этап работы врача-генетика определяет эффективность консультации.
2. Игра «Центр «Планирования семьи».
Сейчас у вас есть возможность побывать в роли врача-генетика или пациента, обратившегося за консультацией в Центр «Планирования семьи».
Для этого вы должны разбиться на группы по 4 человека. Каждая группа получит задание. В группе два человека врачи-генетики, два других – семейная пара (родственники), которым нужна консультация.
Последовательность ваших действий описана в инструктивных картах (см. приложения). Также на ваших столах лежит материал, который поможет в принятии решений (см приложения).
После окончания работы вы должны отчитаться перед всей группой и сдать листы «Медико-генетического заключения».
Ваша задача – в каждом конкретном случае внимательно проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат в своем заключении.
Часто родители испытывают чувство «вины» за произошедшее в семье несчастье. Вы должны объяснить случайность и независимость действия генетических факторов от воли человека.
Будьте правдивы, так как каждое отступление от правды чревато для людей, обратившихся к вам за помощью, новым несчастьем. Только правда дает возможность предотвратить будущую трагедию такой семьи.
(Каждая группа получает карточку, где описана конкретная ситуация с каким-либо наследственным заболеванием (задача); группа анализирует задачу и оформляет лист «Медико-генетического заключения». Задание группам сопровождается иллюстрацией и описанием симптомов заболевания.)
3. Представление результатов, отчет о работе.
(Представитель каждой группы доводит до сведения всех учащихся результаты работы (ответ), предварительно познакомив всех с задачей. Выступление оратора сопровождается слайдами с эталонами родословных и иллюстрациями пациентов с генетическими заболеваниями.)
4. Обсуждение допущенных ошибок и их коррекция.
Проводится анализ решений и выставление оценок. Важно при выставлении оценок учесть активность каждого учащегося в обсуждении.
Медико-генетические заключения сдаются преподавателю
Подведение итогов занятия.
Итак, сегодня вы побывали в роли врачей-генетиков. Конечно, вы видели лишь малую часть сложного процесса консультирования.
Данное консультирование предупреждает рождение больных детей в 3-5% семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребенка. Современные медицинские генетики дают в руки не только медицине, но и всему обществу оружие для избавления от накопленной в предыдущих поколениях наследственной патологии и предотвращения наследственной угрозы от факторов окружающей среды.
Домашнее задание.
Задание группе – подготовиться к итоговому занятию «Генетика человека».
Творческое задание - придумайте историю болезни семьи для медико-генетического консультанта.
Всем спасибо за работу, вы свободны, до свидания.
Приложение
Глоссарий
Генетика медицинская – раздел генетики человека, изучающий наследственные заболевания и методы их предупреждения, диагностики и лечения.
Наследственные заболевания – это группа болезней, которые классифицируются как генетические и передаются по наследству (в настоящее время их насчитывается 4500). Это:
- рецессивные генетические болезни, которые проявляются в том случае, если повреждены оба аллеля гена;
- доминантные аутосомные болезни, когда эффект больного гена проявляется, даже если другой аллель здоров;
- заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, которые проявляются у мужчин, а женщины, как правило, являются носительницами патологического гена (рецессивные заболевания).
Медико-генетическое консультирование – вид медицинской помощи населению, направленный на профилактику наследственных болезней. Оказывается в медико-генетических консультациях и специализированных научно-исследовательских медицинских институтах.
Мышечная дистрофия Дюшена – нервно-мышечное заболевание; связано с нарушенным синтезом белка, стабилизирующего мембрану мышечных клеток. Миодистрофия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак.
Муковисцидоз – наследственное заболевание желез внутренней секреции, а также поджелудочной железы и печени, характеризующиеся поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Наследуется аутосомнорецессивно.
Болезнь Тел-Сакса – наследственное заболевание, связанное с разрушением миелиновой оболочки нервных волокон. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Приложение
Инструктивная карта
к практическому занятию
«Медико-генетическое консультирование»
Задание №1
В группе распределить роли: два врача-генетика, семейная пара (или родственники).
Задание №2
Прочитайте анамнез (задачу). Составьте родословную. Решив генетическую задачу, определите вероятность рождения больного ребенка (для составления и анализа родословной пользуйтесь пособием).
Задание №3
Сформулируйте заключение, запишите его.
Задание №4
Выберите того, кто от вашей группы доложит результаты.
Приложение
Обозначения, применяемые при составлении родословных
Специальные знаки, принятые во всем мире, позволяют унифицировать изображение и его может расшифровать любой специалист, знакомый с клинико-генеалогическим методом.
Приложение
Правила составления родословных и их анализ
Составление родословных требует соблюдения определенных правил:
Собирать информацию начинают с пробанда (человек, с которого начинается родословная). Всех родственников одного поколения располагают на одной горизонтальной линии. Каждое поколение обозначается римской цифрой (I, II, III и т. д.). Каждый человек одного поколения помечается арабской цифрой, увеличивающейся в правую сторону. Таким образом, любой представитель семьи получает свой персональный номер (например, II-3, III-5). Если муж или жена родственника пробанда здоровы, их можно не указывать на рисунке. Людей, обладающих анализируемым заболеванием (признаком) обозначают закрашенным значком. Восклицательным знаком отмечают лично обследованных членов родословной.После оформления изображения родословной приступают к ее анализу, целью которого является обнаружение генетических закономерностей. Для этого используются основные принципы наследования, установленные Г. Менделем.
Приложение
Типы наследования заболеваний человека
Каждый из основных типов наследования генных болезней имеет свои характерные особенности. Установление типа наследования заболевания часто является решающим в постановке правильного диагноза и в выборе эффективной терапии, проведении адекватных профилактических мероприятий и даже оправданных медико-генетических рекомендаций.
Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания:
- заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков;
- каждый ребенок больного родителя имеет 50%-ный риск унаследовать это заболевание;
- лица мужского и женского пола поражаются одинаково часто и в одинаковой мере;
- наблюдается «вертикальный» характер передачи заболевания в родословной, т. е. больной ребенок имеет больного родителя;
- непораженные члены семьи свободны от мутантного гена, поэтому у них дети здоровы.
Заболевания: синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа, ахондроплазия, полидактилия.
Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания:
- родители больного ребенка могут быть здоровы;
- мальчики и девочки заболевают одинаково часто;
- повторный риск рождения больного ребенка составляет 25%;
- отмечается «горизонтальное» распределение больных в родословной, т. е. пациенты чаще встречаются в рамках одного сибства;
- вероятность появления больных детей повышается в кровнородственных браках.
Заболевания: фенилкетонурия, муковисцидоз, глухонемота, галактодемия, альбинизм, болезнь Тея-Сакса.
Рецессивный Х-сцепленный тип наследования заболевания:
- заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
- заболевание передается от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;
- заболевание никогда не передается от отца к сыну.
Заболевания: гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена.
Доминантный Х-сцепленный тип наследования заболевания:
- болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин в 2 раза чаще;
- больной мужчина передает мутантный аллель только своим дочерям, а не сыновьям, так как последние получают от отца У-хромосому;
- больные женщины передают мутантный аллель половине своих детей, независимо от пола;
- женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготны ХАХа), чем мужчины (гемизиготны, ХАУ).
Заболевания: гипофосфатемический рахит, гипоплазия эмали зубов, рото-лице-пальцевый синдром.
Приложение
КАРТА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ №1
Анамнез: на консультацию пришла молодая девушка, очень милая с очаровательной улыбкой и грустными глазами, в которых читалась тревога и … надежда. Как выяснилось позже, у её родного брата недавно умерла дочь. Врачи поставили малышке диагноз – муковисцидоз. Девушка была очень огорчена, но её тревогу усиливало ещё одно обстоятельство. Она собиралась замуж. Есть ли вероятность, что в её будущей семье повторится трагедия семьи её брата? Или у них с будущим супругом есть шанс? Ведь девушка знала, что её бабушка со стороны отца тоже страдала этой болезнью и дожила до 34 лет, а единственного сына воспитывал отец.
Дополнительное обследование: выяснилось, что жених девушки здоров и гомозиготен по данному гену.
Исследование:
Медико-генетическое заключение:
Консультанты-генетики:
Муковисцидоз (кистозный фиброз) – системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена.
При этом заболевании секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту.
В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель.
Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы плохо переваривается пища. Из-за застоя желчи может развиться цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.
Вы можете себе представить, что значит жить, не снимая противогаза?
Противогаза, который с каждым днем работает всё хуже и хуже.
Легкие больных работают лишь на 25%.
КАРТА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ №2
Анамнез: на пороге кабинета медико-генетического консультирования появился молодой, приятной наружности человек. Как выяснилось позже, человек очень талантливый. Привела его сюда тревога. Дело в том, что в возрасте трёх с половиной лет у него скончался первый ребёнок. Родился он в срок, нормального веса, отлично развивался, рост – 52 см. и вдруг, с 5-6 месяцев малыша словно подменили. Едва научившись улыбаться, он «позабыл», как это делается. Ему стало трудно держать головку. И уже через два-три месяца детские невропатологи констатировали болезнь Тея-Сакса. В общем, в три с половиной года ребёнка не стало. Горе непоправимое! Природа же способна ещё многократно воспроизвести подобную беду. Потерявший сына отец хотел знать: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Могут ли они с супругой рассчитывать на счастье отцовства и материнства?
Дополнительное обследование: выяснилось, что в каких-то давно минувших коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат наследственности была вписана мутация, приводящая к разрушению миелина. В силу встречи супругов с одинаковыми генами и унаследования этого гена ребёнком от обоих родителей произошла трагедия.
Исследование:
Медико-генетическое заключение:
Консультанты-генетики:
Болезнь Тея-Сакса – наследственное заболевание, при котором поражается центральная нервная система. В течение первых 6 месяцев жизни дети развиваются нормально, но затем мозговые функции начинают страдать, и дети обычно погибают в возрасте 3-4 (5-6) лет.
Ранний признак – повышенная чувствительность и необычная реакция младенца на громкие звуки. Первым симптомом является задержка роста и развития. Затем ребенок теряет способность отвечать на раздражения, слепнет; пропадают мышечные функции.
Характерный признак больных – наличие темно-красного пятна на сетчатке.
КАРТА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ №3
Анамнез: на прием в медико-генетическую консультацию пришла молодая супружеская пара. Муж рассказал, что несколько месяцев назад их сыну был поставлен диагноз миодистрофия Дюшена/Беккера. Мальчик родился с нормальным весом и ростом, сначала развивался нормально. Ходить начал поздно в 1,5 года, а бегать так и не научился. Сейчас ему трудно подниматься по лестнице, он стал отставать в умственном развитии. Родители понимали, что болезнь будет прогрессировать и готовы были вынести все тяготы, которые лягут на их плечи, но мальчик останется в семье и будет окружён заботой. Тяготило их ещё одно обстоятельство: женщина была беременна на сроке 4-х недель. Как им быть? Неужели судьба даёт им шанс или снова повторится трагедия?
Дополнительное обследование: выяснилось, что в родословной мужа нет фактов такого заболевания, а в родословной жены имеется случай более лёгкой доброкачественной формы миодистрофии Дюшена/Беккера у её дедушки.
Исследование:
Медико-генетическое заключение:
Консультанты-генетики:
Мышечная дистрофия Дюшена – заболевание, при котором происходит постепенное снижение функций различных мышц. Чаще поражаются мышцы конечностей, таза. Возникает заболевание в основном у мальчиков в возрасте от 5 до 12 лет.
Ранним симптомом является «утиная» походка. По мере развития заболевания, ходить становится всё труднее, и к 9-12 годам пациенту требуется инвалидное кресло. Возникает тяжелое искривление тела, включая позвоночник.
Приложение
Терминологический диктант
I вариант Мейоз Ген Фенотип Аллосомы Гомозиготный организм Доминантный ген | II вариант Гаметогенез Генотип Аутосомы Митоз Гетерозиготный организм Рецессивный ген |
