Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» в составе «Неврология, нейрохирургия» по специальности

Вопросы к экзамену по дисциплине «Медицинская генетика» в составе «Неврология, нейрохирургия» по специальности «Педиатрия» для студентов 4 курса СПбГПМУ



1. Методы генетического анализа (цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, молекулярно-генетические).

2. Фенилкетонурия, клинические признаки.

3. Типы наследования.

4. Медицинская генетика и мультифакториальные заболевания.


5. Что такое геномный импринтинг? Примеры заболеваний, связанных с нарушением импринтинга.

6. Синдром Дауна: клиника, диагностика.


7. Представление о генных полиморфизмах

8. Муковисцидоз: клинические признаки.


9. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней.

10. Наследственные раковые синдромы: общие признаки


11. Задачи медико-генетического консультирования.

12. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Клайнфельтера.


13. Методы выявления мутаций

14. Наследственные раковые синдромы: основные разновидности

 

15. Врожденные дефекты метаболизма. Примеры.

16. Методы детекции хромосомных аномалий


17. Классификация наследственных заболеваний

18. ПЦР: принцип метода


19. Мутации наследственные и соматические. Роль в развитии заболеваний.

20. Микроаномалии развития, их диагностическое значение.


21. Хромосомные болезни: определение понятия, классификация, частота

хромосомных аномалий в популяции

22. ПЦР: области применения


23.Мультифакториальные (полигенные) заболевания. Роль генетических факторов риска в их развитии.

24.Клинические критерии галактоземии:

а) катаракта, гепатомегалия

б) множественный дизостоз

в) гипопигментация волос и кожи



25.Понятия «мутация» и «генетический полиморфизм». Определение аллеля гена.

26.Биохимические критерии муковисцидоза:

а) повышенная экскреция мукополисахаридов с мочой

б) повышенная концентрация ионов натрия и хлора в потовой жидкости

в) повышенная концентрация мочевой кислоты в крови


27.В чем заключаются различия между хромосомными и генными мутациями? Приведите примеры числовых аномалий хромосом.

28. Клинические критерии классической фенилкетонурии:

а) рецидивирующие хронические пневмонии

б) задержка роста, множественный дизостоз

в) микроцефалия, гипопигментация волос и кожи, отставание в психомоторном развитии


29.Сбалансированные и несбалансированные хромосомные перестройки. Каковы последствия подобных нарушений?

30.Адрено-генитальный синдром обусловлен мутацией в гене:

а) фибриллина

б) фенилаланингидроксилазы

в) 21-гидроксилазы

   Клинические признаки этого заболевания.


31. Какое хромосомное заболевание является наиболее частым? Клинические признаки.

32.Какие критерии из нижеперечисленных характеризуют аутосомно-рецессивный тип наследования?

-оба пола поражаются равновероятно;

-родители больного ребенка обычно здоровы, но аналогичное заболевание может обнаруживаться у сибсов, двоюродных сибсов, троюродных сибсов пробанда (в типичном случае - "горизонтальный" характер родословной);

-заболевание регулярно передается из поколения в поколение (в типичном случае - "вертикальный" характер родословной);

-при наличии кровнородственных браков отмечается тенденция к увели­чению числа больных;

-больные мужчины передают заболевание только сыновьям;

33.С какой целью проводится неонатальный биохимический скрининг? На какие заболевания?

34.Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения больного ребенка у здоровых родителей, если они уже имеют трех детей: здоровую дочь, одного здорового и одного больного сына?

-50% ;

-30% ;

-25% ;

-среднепопуляционная;

-все ответы не верны

35.Перечислите показания для направления беременной на пренатальную диагностику хромосомных болезней плода?

36.Какие критерии из нижеперечисленных характеризуют Х-сцепленный рецессивный тип наследования?

-преимущественное поражение лиц мужского пола;

-пораженные мужчины передают мутантный ген дочерям;

-все сыновья пораженных мужчин здоровы;

-возможность передачи признака от пораженных дедов внукам через дочерей;

-все ответы не верны


37.С помощью каких подходов можно оценить вклад генетических факторов в развитие заболеваний (методы медицинской генетики)?

38.Врожденные и наследственные заболевания (сходство и различия данных терминов).

39.Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний

40.Что такое эффект основателя (founder effect)

41. Примеры аутосомно-доминантных заболеваний

42.Что такое феномен антиципации?

43. Что такое пенетрантность?

44.Профилактика наследственных болезней.

45.Что такое экспрессивность?

46.Основные клинические признаки синдрома Мартина-Белл.

47.Кариотип 45ХО. Особенности фенотипа обладателей данного кариотипа.

48.Клинические проявления миодистрофии Дюшенна.

49.Примеры Х-сцепленных рецессивных заболеваний.

50.Особенности клинических проявлений наследственных болезней.

51.Что такое генетический груз популяции?

52.Виды инвазивной пренатальной диагностики

53.Структура генома человека

54.Болезни экспансии.

55.Синдром Клайнфельтера (клинические особенности, генетика).

56.Фармакогенетика.

57.Клинические проявления синдрома Элерса-Данло.

58.Какие генетические заболевания могут впервые проявиться у взрослых?

59.Клиника синдрома Марфана

60.Типы генных мутаций.

61.Количественные и структурные аномалии хромосом. Примеры.

62.Наследственные болезни обмена: примеры.

63.Представления о генетическом мозаицизме.

64.Гипергомоцистеинемия. Клиническое значение в практике медицинского генетика (невролога), кардиолога и акушера-гинеколога.

65.Ген, геном, генотип, фенотип. Объясните эти понятия.

66.Перечислите показания для направления больного на консультацию к врачу генетику.


Завуч кафедры, доцент _________________________




Подпишитесь на рассылку:

Генетика


Смотрите полные списки: Профессии

Профессии: Гуманитарии




Направления медицины в архивах:

Смотрите также


Проекты по теме:

Основные порталы, построенные редакторами

Домашний очаг

ДомДачаСадоводствоДетиАктивность ребенкаИгрыКрасотаЖенщины(Беременность)СемьяХобби
Здоровье: • АнатомияБолезниВредные привычкиДиагностикаНародная медицинаПервая помощьПитаниеФармацевтика
История: СССРИстория РоссииРоссийская Империя
Окружающий мир: Животный мирДомашние животныеНасекомыеРастенияПриродаКатаклизмыКосмосКлиматСтихийные бедствия

Справочная информация

ДокументыЗаконыИзвещенияУтверждения документовДоговораЗапросы предложенийТехнические заданияПланы развитияДокументоведениеАналитикаМероприятияКонкурсыИтогиАдминистрации городовПриказыКонтрактыВыполнение работПротоколы рассмотрения заявокАукционыПроектыПротоколыБюджетные организации
МуниципалитетыРайоныОбразованияПрограммы
Отчеты: • по упоминаниямДокументная базаЦенные бумаги
Положения: • Финансовые документы
Постановления: • Рубрикатор по темамФинансыгорода Российской Федерациирегионыпо точным датам
Регламенты
Термины: • Научная терминологияФинансоваяЭкономическая
Время: • Даты2015 год2016 год
Документы в финансовой сферев инвестиционнойФинансовые документы - программы

Техника

АвиацияАвтоВычислительная техникаОборудование(Электрооборудование)РадиоТехнологии(Аудио-видео)(Компьютеры)

Общество

БезопасностьГражданские права и свободыИскусство(Музыка)Культура(Этика)Мировые именаПолитика(Геополитика)(Идеологические конфликты)ВластьЗаговоры и переворотыГражданская позицияМиграцияРелигии и верования(Конфессии)ХристианствоМифологияРазвлеченияМасс МедиаСпорт (Боевые искусства)ТранспортТуризм
Войны и конфликты: АрмияВоенная техникаЗвания и награды

Образование и наука

Наука: Контрольные работыНаучно-технический прогрессПедагогикаРабочие программыФакультетыМетодические рекомендацииШколаПрофессиональное образованиеМотивация учащихся
Предметы: БиологияГеографияГеологияИсторияЛитератураЛитературные жанрыЛитературные героиМатематикаМедицинаМузыкаПравоЖилищное правоЗемельное правоУголовное правоКодексыПсихология (Логика) • Русский языкСоциологияФизикаФилологияФилософияХимияЮриспруденция

Мир

Регионы: АзияАмерикаАфрикаЕвропаПрибалтикаЕвропейская политикаОкеанияГорода мира
Россия: • МоскваКавказ
Регионы РоссииПрограммы регионовЭкономика

Бизнес и финансы

Бизнес: • БанкиБогатство и благосостояниеКоррупция(Преступность)МаркетингМенеджментИнвестицииЦенные бумаги: • УправлениеОткрытые акционерные обществаПроектыДокументыЦенные бумаги - контрольЦенные бумаги - оценкиОблигацииДолгиВалютаНедвижимость(Аренда)ПрофессииРаботаТорговляУслугиФинансыСтрахованиеБюджетФинансовые услугиКредитыКомпанииГосударственные предприятияЭкономикаМакроэкономикаМикроэкономикаНалогиАудит
Промышленность: • МеталлургияНефтьСельское хозяйствоЭнергетика
СтроительствоАрхитектураИнтерьерПолы и перекрытияПроцесс строительстваСтроительные материалыТеплоизоляцияЭкстерьерОрганизация и управление производством

Каталог авторов (частные аккаунты)

Авто

АвтосервисАвтозапчастиТовары для автоАвтотехцентрыАвтоаксессуарыавтозапчасти для иномарокКузовной ремонтАвторемонт и техобслуживаниеРемонт ходовой части автомобиляАвтохимиямаслатехцентрыРемонт бензиновых двигателейремонт автоэлектрикиремонт АКППШиномонтаж

Бизнес

Автоматизация бизнес-процессовИнтернет-магазиныСтроительствоТелефонная связьОптовые компании

Досуг

ДосугРазвлеченияТворчествоОбщественное питаниеРестораныБарыКафеКофейниНочные клубыЛитература

Технологии

Автоматизация производственных процессовИнтернетИнтернет-провайдерыСвязьИнформационные технологииIT-компанииWEB-студииПродвижение web-сайтовПродажа программного обеспеченияКоммутационное оборудованиеIP-телефония

Инфраструктура

ГородВластьАдминистрации районовСудыКоммунальные услугиПодростковые клубыОбщественные организацииГородские информационные сайты

Наука

ПедагогикаОбразованиеШколыОбучениеУчителя

Товары

Торговые компанииТоргово-сервисные компанииМобильные телефоныАксессуары к мобильным телефонамНавигационное оборудование

Услуги

Бытовые услугиТелекоммуникационные компанииДоставка готовых блюдОрганизация и проведение праздниковРемонт мобильных устройствАтелье швейныеХимчистки одеждыСервисные центрыФотоуслугиПраздничные агентства

Блокирование содержания является нарушением Правил пользования сайтом. Администрация сайта оставляет за собой право отклонять в доступе к содержанию в случае выявления блокировок.