Элективный курс

Пояснительная записка

Современная генетика человека обладает таким знаниями, умениями, опытом и возможностями, многие из  которых еще 20 лет назад казались фантастикой.

Любое государство заинтересовано в здоровье и гармоничном развитии своих граждан. Нормальная (без патологий)  генетическая программа человека является полноценной предпосылкой в отношении его всестороннего развития.

Осведомленность людей о причинах и факторах, влияющих на их здоровье и жизнеспособность, повышает вероятность их выживания в условиях неблагоприятной экологической, социальной, демографической обстановки.

Предлагаемый элективный курс дает представление о том, как проявляются законы наследственности, наследования признаков и генотипической изменчивости у человека; о факторах внешней среды, влияющих на проявление этих законов;  о современном уровне и перспективах развития генетики человека.

Данный курс является необходимым для учащихся старшей ступени, так как позволит школьникам понять причину  наследственных заболеваний, заставит задуматься о своем здоровье и его сохранении. Курс позволит показать учащимся воздействие неблагоприятной экологической обстановки на организм человека и нацелит в будущем на медико-генетическое консультирование при создании семьи  с целью рождения здорового потомства. Учащихся интересуют вопросы наследования признаков у человека и причины наследственных заболеваний, с которыми они сталкиваются в жизни.

Цели курса:

- формирование понимание единства генетических закономерностей для всех живых организмов и особенностей их проявления у вида Homosapiens, а также у каждого конкретного человека;

- формирование понимания значимости экологических  и особенно антропогенных факторов среды обитания конкретного человека на проявление у него наследственных признаков и свойств;

- формирование  понимания того, что от каждого родителя зависит генетическое здоровье собственных детей.

Задачи курса:

- закрепить и расширить знания о законах наследственности, наследования признаков и изменчивости, полученных в курсе общей биологии;

- показать особенности человека как объекта генетических исследований;

- показать генетические особенности индивидуальности каждого человека;

- показать особенности гаметогенеза у мужчин и женщин, особенности оплодотворения у человека и значение этих особенностей для здоровья будущих детей;

- воспитание убежденности в возможности познания законов природы и использования достижений генетики для развития цивилизации;

- использование естественно - научных знаний в повседневной жизни для обеспечения безопасности жизнедеятельности, охраны здоровья;

- развитие интеллектуальных, творческих способностей и критического мышления в ходе проведения простейших исследований.

Программа курса рассчитана  на 34 часа (1 час в неделю в течение года).  Содержание программы включает в себя теоретический и практический материал.

В ходе теоретических занятий рассматриваются вопросы наследования признаков у человека, изучаются методы генетики человека, выявляются причины наследственных болезней человека, определяются возможности генной инженерии и биотехнологии и способы их влияния на генетическую эволюцию человека. Практическим содержанием программы является решение генетических, составление генетической родословной, расчет индивидуальных генетических ресурсов.

Основные требования к знаниям и умениям

Учащиеся должны знать:

- основные понятия, термины и обозначения, используемые в генетике человека;

- особенности разных типов наследования одного и нескольких признаков;

- особенности проявления действия отдельных генов в онтогенезе человека;

- причины, вызывающие нарушения действия генов;

- чем обусловлена генетическая индивидуальность каждого человека;

- причины, вызывающие нарушение действия генов;

- различия между врожденными, наследственными и семейными заболеваниями;

- каких аномалий у ребенка можно избежать при соблюдении родителями здорового образа жизни;

- каков уровень возможности современной медицинской генетики в профилактике наследственных заболеваний;

Учащиеся должны уметь:

- решать генетические задачи на разные типы наследования признаков;

- составлять и анализировать родословные человека;

- пользоваться формулой Харди - Вайнберга.

Учебно-тематическое планирование по элективному курсу "Основы генетики человека" (11 класс)

№ п/п	Название разделов,  тем	Всего часов
Общее количество	Теории	Практики
1	Тема 1. Предмет генетики, ее значение для медицины. История генетики.	1	1
2	Раздел 1. Методы генетики человека	7	5	2
3	Раздел 2. Основы цитогенетики.	2	2
4	Раздел 3. Типы наследования нормальных и аномальных признаков у человека.	6	6
5	Раздел 4. Биотехнология и генетическая инженерия.	5	4	1
6	Раздел5. Генетическая эволюция человека.	2	2
7	Раздел6. Решение задач по общей и медицинской генетике.	6	3	3
8	Раздел 7. Генетические основы онтогенеза.	2	2
9	Раздел 8. Конференция (заслушивание и обсуждение рефератов).	3	3
Всего:	34ч.	28ч.	6ч

  Красулина

Календарно-тематическое планирование по элективному курсу

«Основы генетики человека».

№	Тема урока	Практические работы
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24-25 26 27-28 29 30 31 32 33 34	Предмет генетики и ее значение для медицины. История генетики. Раздел 1. Методы генетики человека. Генеалогический метод генетики человека. Анализ и составление родословных. Популяционный метод. Генетика популяций. Решение задач на тему «Генетика популяций» Цитогенетический метод генетики человека. Биохимический метод генетики человека. Близнецовый метод генетики человека. Раздел 2. Основы цитогенетики. Хромосомы человека. Карты хромосом. «Геном человека». Группы сцепления у человека. Раздел 3. Типы наследования нормальных и аномальных признаков у человека. Развитие медицинской генетики – мощный фактор генетики человека. Наследственные заболевания. Особенности синдромов, обусловленных нарушениями в числе половых хромосом. Генетические болезни соматических клеток. Болезни несовместимости матери и плода по антигенам. Медико-генетическая служба. Возможности в профилактике наследственных заболеваний и в лечении больных. Факторы генетической индивидуальности каждого человека. Раздел 4. Биотехнология и генетическая инженерия. ДНК как хранитель наследственной информации. Решение задач по теме «Молекулярная генетика». «Успехи и перспективы биотехнологии». Генетическая (генная) инженерия. Генная инженерия и рак. Раздел 5. Генетическая эволюция человека. Человек, шимпанзе и их предки. Биологическая и социальная эволюция человека. Дарвинизм и расовая иерархия. Критика социального дарвинизма, евгенизма и расизма. Раздел 6. Решение задач по общей и медицинской генетике. Моногибридное скрещивание. Дигибридное скрещивание. Наследование признаков, сцепленных с полом человека. Семинарское занятие на тему: «Роль наследственности и факторов внешней среды в проявлении признаков организма». Раздел 7. Генетические основы онтогенеза. Особенности сперматогенеза, оогенеза и оплодотворения у человека. Морфозы у детей – результат воздействия некоторых вирусов, лекарств, алкоголя, никотина, наркотиков в ходе беременности. Проблемы долголетия  и некоторые подходы к ее решению. Великие ученые биологии и их вклад в науку. Заслушивание и обсуждение рефератов на выбранную тему. Итоговый контроль: комбинированная тестовая контрольная работа.	«Составление родословных» Решение задач. Определение числа и типов гамет. Наследование сцепленных с полом признаков. Решение задач. Решение задач. Решение задач. Решение задач.

Основное содержание

Тема 1. Предмет генетики, ее значение для медицины. История генетики.

Предмет генетики. История развития науки и ее значение для медицины. Г. Мендель - основоположник генетики. Значение работ  Де  Фриза, , Д. Харди, В. Вайнберга, Т. Моргана для развития науки.

Основные понятия: генетика, наследственность, хромосомы, изменчивость (фенотипическая и генотипическая).

Задания для самостоятельной работы: подготовить сообщение о вкладе советских ученых в развитие генетики (, , ).

Раздел 1. Методы генетики человека

Тема 2. Генеалогический метод генетики человека.

Сущность генеалогического метода. Типы наследования признаков у человека. Доминантные и рецессивные признаки человека. Условные обозначения родословной.

Основные понятия: аутосомное наследование, сцепленное с полом наследования.

Задания для самостоятельной работы: составить собственную родословную наследования морфологических признаков (по цвету волос, глаз).

Тема 3. Анализ и составление родословных.

Две методики анализа родословных. Составление родословных таблиц по имеющимся данным. Анализ составленных родословных с целью установления характера наследования признаков вероятности и проявления его у потомков пробанда. Решение исследовательских задач.

Основные понятия: пробанд, генеалогическое древо, таблица предков.

Тема 4. Популяционный метод. Генетика популяций и ее значение для медицины. арди - В. Вайнберга.

Сущность популяционного метода. арди - В. Вайнберга. Значение популяционной генетики для медицины. Опасность близкородственных браков.

Основные понятия: панмиксия, популяционное равновесие, биологический смысл закона Д. Харди - В. Вайнберга, полиморфизм человеческих популяций, генетический груз.

Задания для самостоятельной работы: приготовит ответы на вопросы: а) почему в реальных природных популяциях не смотря на влияние различных факторов среды, частота генотипов часто соответствует уровню Харди - Вайнберга?

б) почему менделевская родословная популяция родословная популяция, описываемая законом Харди - Вайнберга, имеет чисто теоретическое значение и в природе  не встречается?

в) какие условия должны быть соблюдены  для строгого выполнения закона Д. Харди - В. Вайнберга?.

тема 5. Решение задач на тему "Генетика популяций".

Частоты генов и генотипов и их прогноз для следующих поколений. Решение задач с использованием закона Харди - Вайнберга.

Решение задач на установление наличия равновесия в популяции с использованием данных о частоте встречаемости групп крови.

Тема 6. Цитогенетический метод генетики человека.

Сущность цитогенетического метода. Медико-генетическое консультирование. Влияние никотина, алкоголя, наркотиков на потомство. Профилактика хромосомных наследственных заболеваний.

Основные понятия: кариотип, генотип, геном, аутосомы, половые хромосомы, половой хроматин, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, метод амниоцентеза диагностики.

Задания для самостоятельной работы: подготовить сообщение о вредном влиянии никотина, алкоголя и наркотиков на репродуктивную систему человека.

Тема 7. Биохимический метод генетики человека.

Сущность биохимического метода. Медико-генетическое консультирование. Значение медико-генетического  консультирования для профилактики  наследственных заболеваний, вызванных мутацией генов.

Основные понятия: генные мутации, серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, галактоземия, гемофилия.

Задания для самостоятельной работы: подготовить сообщение о гемофилии, серповидно-клеточной анемии.

Тема 8. Близнецовый метод генетики человека.

Сущность близнецового метода. Влияние генотипа на формирование признаков. Влияние среды на формирование признаков. Роль наследственности и среды в формировании признака. Проблема социального наследования и ее исследование близнецовым методом. Выявление наследственной предрасположенности человека к ряду заболеваний. Влияние сферы на формирование признаков.

Основные понятия: дизиготные (разнояйцовые ) и монозиготные (однояйцовые) близнецы.

Задания для самостоятельной работы: найти в журналах, газетах статьи о близнецах, которые помогут ответить на вопросы:

а) каким образом можно определить относительную роль генотипа и среды в формировании признаков у человека?

б) почему во всем мире ведутся наблюдения за однояйцовыми и разнояйцовыми близнецами и обмен этими данными между странами?

в) в чем вы видите трудности в применении близнецового метода в генетике человека?

Раздел 2. Основы цитогенетики.

Нормальный кариотип  человека: стандартное и дифференциальное окрашивание хромосом человека. Классификация хромосом человека. Идеограмма хромосом человека. Генетические, физические и секвенсовые карты хромосом человека. Некоторые методы их построения. Роль международного проекта "Геном человека" в разработке методов работы с ДНК. Группы сцепления у человека. Выявление хромосомных синдромов по фотографиям дифференциально-окрашенных хромосом.

Раздел 3. Типы наследования нормальных и аномальных признаков у человека.

Развитие медицинской генетики - мощный фактор развития генетики человека. Факторы внешней среды, вызывающие изменение признаков. Мутанты, канцерогены, тератогены и вызываемые ими отклонения от нормы.

Врожденные, семейные и наследственные заболевания; особенности их возникновения и протекания.

Хромосомные болезни (синдромы), механизмы возникновения. Особенности синдромов, обусловленных нарушениями в числе или структуре аутосом, мозаицизм по числу аутосом. Особенности синдромов, обусловленных нарушениями в числе половых хромосом. Умственная отсталость. Олигофрения. Генные болезни и норма. Особенности наследования в зависимости от локализации генов, которые их контролируют. Генетические болезни соматических клеток (доброкачественные и злокачественные опухоли). Генная теория рака. Болезни несовместимости матери и плода по антигенам (несовместимость по резус - фактору) . Действие естественного отбора у человека (ранняя утрата зародышей и спонтанные аборты; стерильность носителей некоторых аномалий).

Медико-генетическая служба.

Возможности в профилактике наследственных заболеваний и лечение больных, определение степени вероятности рождения у родителей ребенка с наследственной аномалией, дородовая диагностика наследственных заболеваний. Значение генной инженерии в диагностике и лечении больных наследственными аномалиями. Получение лекарств генно-инженерными методами.

Факторы генетической индивидуальности каждого человека.

Генотипическая среда (генетический фон) - комплекс всех генов организма, влияющих на проявление в фенотипе конкретного гена. Плейотропия, экспрессивность, пенетрантность. Особенности строения генома эукариот. ДНК - дактилоскопия.  Фенотип как частный случай реализации генотипа в конкретных условиях генотипической и внешней среды.

Сущность девиза врачей - "лечить не болезнь, а больного".

Основные понятия: мутагены, канцерогены, тератогены, аутосомные доминантные, рецессивные - Х сцепленные доминантные и рецессивные, У - сцепленные - митохондриальные гены; импринтинг, болезни экспапаш олигофрения.

Раздел 4. Биотехнология и генетическая инженерия.

Тема1:  ДНК как хранитель наследственной информации.

Строение, свойства и функции ДНК. Молекулы ДНК и РНК: черты сходства и обличия. Передача наследственной информации.

Основные понятия: репликация, принцип комплементарносмти, ген, генетический код.

Задания для самостоятельной работы: заполнить таблицу "Сравнительная характеристика ДНК и РНК".

Тема 2. Решение задач по теме "Молекулярная генетика".

Определение первичной структуры кодируемого белка по ДНК. Расшифровка строения участка ДНК по первичной структуре белка. Определение процентного состава азотистых оснований ДНК с использованием формулы (А+Г) + (Г + Ц) =100%. Нахождение длины гена.

Задания для самостоятельной работы: решение задач по молекулярной генетике.

Тема 3. Успехи и перспективы биотехнологии.

Клеточная технология. Культура тканей и органов. Медико-генетическое консультирование в дородовой диагностике. Метод амнеоцентеза.

Основные понятия: пренатальная диагностика.

Задания для самостоятельной работы:подготовить сообщение о методах пренатальной диагностики. 

Тема 4. Генетическая инженерия.

Сущность генной инженерии и ее значение для лечения наследственных заболеваний. Методы генной инженерии: рестрикция, легирование, трансформация, скрининг. Перспективы генной инженерии, направление ее прикладных исследований. Этические и нравственные аспекты генной инженерии.

Основные понятия: плазмиды, рестриктазы, клонирование.

Задания для самостоятельной работы:подготовить сообщение на тему "Генная инженерия и рак".

Тема 5. Генная инженерия и рак.

Причины онкологических заболеваний. Две теории происхождения раковых заболеваний. Мутагенная теория рака. Вирусогенетическая теория рака. Значение генной инженерии для лечения рака. 

Основные понятия: онковирусы, онкогены, онкобелки.

Задания для самостоятельной работы: подготовить научные аргументы к дискуссии "наследуется ли рак у человека?".

Раздел5. Генетическая эволюция человека.

Тема 1. Человек, шимпанзе и их предки. Биологическая и социальная эволюция человека. 

Генетическое родство человека и шимпанзе. Сходство хромосомных наборов и их отличие. Сходство белкового состава клеток. Предки человека и человекообразных обезьян. Влияние генетических и социальных факторов на формирование личности человека.

Основные понятия: эволюция человека.

Задания для самостоятельной работы: подготовить сообщения о детях - "маугли", показать, что человек как личность формируется только в человеческом обществе.

Тема2. Дарвинизм и расовая иерархия. Критика социального дарвинизма, евгенизма и расизма.

Человечески расы. Однородное распределение генетического разнообразия. Незначительная роль естественного отбора в генетической дифференциации популяций. Несостоятельность социального дарвинизма, евгенизма, расизма.

Основные понятия: раса, социальный дарвинизм, евгенизм, расизм.

Задания для самостоятельной работы : ответить на вопросы:

а) в чем отличие социального дарвинизма от евгенизма?

б) в чем сходство евгенизма и расизма?

Раздел6. Решение задач по общей и медицинской генетике.

1. Моногибридное скрещивание.  Полное и неполное доминирование. Кодоминирование - наследование групп крови человека. Решение задач.

2. Дигибридное скрещивание. Морфологические, физиологические и биохимические признаки человека. Решение задач.

3. Наследование признаков, сцепленных с полом человека.

Генетика пола. Признаки, сцепленные с полом (гемофилия, дальтонизм). Хромосомное определение пола у человека. Решение задач по общей и медицинской генетике.

Тема 1. Семинарское занятие "Роль наследственности и факторов внешней среды в проявлении признаков организма".

Раздел 7. Генетические основы онтогенеза.

1. Особенности сперматогенеза и оогенеза, оплодотворения у человека.

Морфозы у детей - результат воздействия некоторых вирусов, лекарств, алкоголя, никотина, наркотиков в ходе беременности.

2. Проблемы долголетия и некоторые подходы к ее решению: гипотеза запрограммированности старения и феноптоза  (самоликвидации), роль теломер и теломеразы в делении клеток. Репарация ДНК, роль антимутагенов.

Раздел 8. Конференция. Заслушивание и обсуждение рефератов.

1. Великие ученые - биологи, их взгляд в науку.

2. Заслушивание и обсуждение рефератов на выбранную тему.

Формы организации обучения

1. Лекции; просмотр в/фрагментов.

2. Практические занятия.

3. Написание рефератов.

4. Конференция (заслушивание и обсуждение рефератов  учащихся).

Формы контроля.

Текущий контроль: собеседование по ходу занятия, тестовый контроль.

Тематический контроль: контрольные работы по решению задач, тематические тестовые задания по теории.

Итоговый контроль: комбинированная тестовая контрольная работа.

Конференция.

Примерные темы рефератов:

1. Алкоголь -  особоопасныйтератоген.

2. Тератология - наука о врожденных уродствах.

3. Нарушения эмбрионального развития человека и вызывающие их причины.

4. Отражение вредных привычек родителей на здоровье детей.

5. Родственные браки и здоровье детей.

6. Надежды и опасения в связи с исследованиями ДНК человека.

Рекомендуемая для учащихся литература

1. , , "Биология. Справочник для старшеклассников и поступающих в вузы". М "АСТ - ПРЕСС" 2001.

2. "Биология и анатомия" Универсальная энциклопедия школьника. Минск, ТОО "Харвест" 1995.

3. , "Энциклопедический словарь. Человек".  М. "Гардарики", 1999.

4. "Биология. Учебно-справочное пособие". М. АСТ АСТРЕЛЬ, 2004.

5. "Справочник по клинической эндокринологии". Минск, Беларусь, 1996.

Используемая литература для элективного курса

"Основы генетики человека"

, "Генетика человека с основами общей генетики". Санкт - Петербург, СпецЛит, 2006. , "Почему мы не похожи друг на друга?", Волгоград "Корифей" 2005. , "Биология. Основы генетики. Менделизм; уроки с использованием модульной технологии". Волгоград "Учитель" 2007. , и др. "Биология. Человек. Общая биология.  Вопросы. Задания. Задачи" М "Дрофа" 2002. "Истоки и перспективы международной программы  "Геном человека". Журнал "Биология в школе" 2002 №2. "Олимпиадные задания по биологии 6-11 классы" Волгоград "Учитель" 2007.   "Сборник творческих задач по биологии, экологии и ОБЖ". Санкт-Петербург "Акцидент" 1998. "Биология в вопросах и ответах" М. Международные отношения 1996.

Сведения о разработчике

Ф. И.О.:	Красулина Наталья  Владимировна
Место жительства	624128 Свердловская область, г. Новоуральск,  д. Починок, -24.
Образование	СГПИ, 1978год,   географо-биологический  факультет
Категория	I
Контактный телефон	7-79-46