Словарь генетических терминов
Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т. д.).
Агенезия (Аплазия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.
Акроцефалия (оксицефалия) — аномально высокая или коническая форма черепа.
Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Алопеция (облысение, плешивость) — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Альфа-фетопротеин (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.
Анафаза — фаза митотического и мейотического деления ядра.
Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Анотия — аплазия ушных раковин.
Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.
Антикодон — группа из трех оснований, компементарная кодону в иРНК. Занимает фиксированное положение в молекуле тРНК.
Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.
Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.
Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия.
Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла проявиться
Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.
Брахидактилия — укорочение пальцев.
Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
Витилиго — очаговая депигментация.
Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении.
Гамета — зрелая половая клетка.
Гемангиома (ангиома) — врожденные доброкачественные сосудистые новообразования.
Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.
Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.
Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма).
Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.
Генотип: 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.
Генофонд — совокупность генов вида или популяции
Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в локусе гомологичных хромосом.
Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.
Гетерохроматин — область хромосомы (иногда даже целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе и нетранс - крибирующаяся в РНК.
Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
Гибрид — особь, возникающая в результате скрещивания генетически различных родительских форм.
Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлуоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.
Гипергидроз — повышенная потливость как проявление избыточной функции потовых желез.
Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гипертелоризм сосков — увеличенное расстояние между сосками.
Гипертрихоз — наличие грубых длинных пигментированных волос на местах, где в норме расположены пушковые волосы.
Гипоспадия — нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.
Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромо - сомой.
Голубые склеры (синие) — голубое окрашивание склер обусловлено просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.
Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.
Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.
Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их гены.
Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.
Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемных повторов ДНК.
Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.
Дистихиазис — двойной ряд ресниц.
Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными.
Доминантный — признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.
Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями в результате ограниченной выборки гамет.
Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой - либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.
Зонд генетический — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.
Изменчивость — различия между индивидами, принадлежащих к одному виду.
Изохромосома — аберрантная моноцентрическая хромосома с двумя генетически идентичными плечами.
Импринтинг геномный (генный или хромосомный) — механизм, с помощью которого различается активность гомологичных генов (или участков хромосом) у индивида в зависимости от родительского пола.
Инбридинг — спаривание особей, состоящих в родстве.
Инбредные браки — браки между кровными родственниками 2-й или далее степени родства.
Инверсия — тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.
Инсерция — тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена.
Интерфаза — отрезок жизненного цикла клетки между окончанием одного митоза и началом следующего.
Интрон — сегмент ДНК в гене, не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена.
Ихтиоз — «чешуйчатая» кожа, наличие плотных сероватых чешуек на коже, напоминающих рыбью чешую.
Кариотип — хромосомный набор клетки или организма.
Клонирование гена — получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.
Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.
Кодоминантные аллели — аллели, каждый из которых проявляется в гетерозиготе (например, группа крови АВ).
Кодон — это слово (образно) на языке генетического кода. По существу кодон — это три рядом находящихся основания, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции.
Колинеарность — соответствие последовательность расположения аминокислот в полипептидной цепи порядку кодирующих его кодонов виРНК.
Компаунд — организм, гетерозиготный по двум мутантным аллелям одного и того же локуса.
Колобома — отсутствие или, как правило, секторальный дефект какой-либо структуры, чаще всего глаза, например: колобома радужки, колобома хрусталика.
Конкордантность — идентичность какого-либо признака у близнецов.
Кордоцентез — процедура взятия крови из пупочной вены плода.
Коэффициент инбридина — вероятность, того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.
Кроссинговер — обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза.
Леталь — мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста.
Лизосомные болезни — группа наследственных болезней, характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.
Липомы — подкожные опухолевые образования.
Липосомы — сферические частицы, искусственно получаемые на основе бимолекулярного слоя липидов.
Локус — место на хромосоме, занимаемое геном.
Макроглоссия — увеличенный язык.
Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры тела, когда росто-весовые показатели значительно превышают половозрастные нормы.
Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.
Макротия — увеличенные ушные раковины.
Макроцефалия — увеличенные размеры черепа.
Маркёр — аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.
Мейоз — два последовательных (1-е и 2-е) деления ядра зародышевой (половой) клетки при одном цикле репликации, в результате чего образуются гаплоидные клетки.
Менделирование — наследование определенносго признака (болезни) в соответствии с законами Г. Менделя.
Метафаза — стадия митоза, во время которой спирализованные хромосомы располагаются в экваториальной плоскости клетки.
Микрогения — малые размеры нижней челюсти.
Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.
Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.
Миксоплазма — состояние внутриклеточного вещества после слияния содержимого ядра (кариоплазмы) и цитоплазмы.
Миссенс-мутации — генные мутации, изменяющие смысл кодона и, следовательно, приводящие к замене одной аминокислоты на другую, которая в белке не может выполнять функции исходной, (формально любая замена аминокислоты в белке является результатом миссенс-мутации).
Митоз — непрямое деление клетки, в результате которого дочерние клетки приобретают идентичную генетическую информацию.
Митохондрии — органеллы клетки, в которых происходит синтез АТФ
Митохондриальное наследование — наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.
Множественные аллели — наличие в популяции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса.
Мозаик — индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами.
Мозаицизм — наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов.
Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние углы глазных щелей.
Моносомия — отсутствие в кариотипе одной хромосомы
Морганида — расстояние между двумя генами, частота кроссинговера между которыми составляет 1%.
Морфогенетические варианты врожденные (син.: микроаномалии развития, признаки или стигмы дизэмбриогенеза) — отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.
Мультифакториальные болезни — болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.
Мутаген — физический, химический либо биологический агент увеличивающий частоту возникновения мутаций.
Мутагенез — процесс возникновения мутаций.
Мутант — организм, несущий мутантный аллель.
Мутации сдвига рамки — делеции или вставки (инсерции) участков молекулы ДНК, размеры которых некратны трем основаниям.
Мутация — изменение в наследственных структурах (ДНК, ген, хромосома, геном).
«Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.
Наследственная болезнь — болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.
Наследуемость — часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной генетическими факторами.
Нонсенс-мутации — генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона.
Норма реакции — диапазон изменчивости фенотипов при одном и том же генотипе в различных условиях среды.
Носитель — индивид, имеющий одну копию гена, который обусловливает рецессивную болезнь, и одну копию нормального аллеля.
Олигодактилия — отсутствие одного ил» более пальцев.
Олигозонд — короткий участок ДНК, гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований.
Онкогены — гены, кодирующие белки, способные вызывать злокачественную трансформацию клеток.
Панмиксия — случайный подбор лиц, вступающих в брак, в пределах всей популяции.
Пенетрантность — частота проявления фенотипа (признака или болезни), детерминируемого доминантным аллелем или рецессивным аллелем, но в гомозиготном состоянии.
Пероксисомные болезни — наследственные болезни обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом.
Плейотропность — влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков.
Пилонидальная ямка — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающейся в межягодичной складке у копчика.
Полигенные признаки — признаки, обусловленные многими генами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.
Полидактилия — увеличение количества пальцев и/или стопах.
Полиморфизм — наличие нескольких четко различающихся фенотипов в пределах единой популяции.
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) — наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рестиктазой.
Полиплоид — клетка (ткань или организм), имеющая три или более хромосомных наборов.
Половые хромосомы — хромосомы, определяющие пол индивида (у человека — X - и Y-хромосомы).
Популяция — группа свободно скрещивающихся особей одного вида, существующая в определенном пространстве и времени.
Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенный впереди ушной раковины.
Преаурикулярные фистулы — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины, впереди козелка или мочки.
Предраположенность генетическая — комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих в более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.
Пренатальная диагностика — диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.
Пробанд — лицо, с которого начинается сбор родословной.
Прогения — выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.
Прогерия — преждевременное старение организма.
Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.
Просеивающие программы — (см. Скрининг).
Профаза — первая стадия митоза.
Птеригиум — крылавидные складки кожи.
Птоз — опущение века.
Рекомбинация — образование новых комбинаций генов в ходе мейоза в результате случайного расщепления аллельных пар и кроссинговера.
Рекомбинантная ДНК — молекула ДНК, «собранная» в пробирке при использовании сегментов ДНК из двух различных источников.
Рестриктазы — ферменты, разрезающие ДНК в строго определенных участках.
Рецессивный — признак или соответствующий аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии.
Рибосома — небольшие внутриклеточные частицы, состоящие из рРНК и белка, на которых происходи синтез полипептидных цепей.
Родословная — схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколений.
Сандалевидная щель — широкое расстояние между 1-м и 2-м пальцами стопы.
Семейные болезни — болезни, наблюдающиеся у нескольких членов семьи в одном или нескольких поколениях.
Сибсы — братья и сестры.
Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
Синофриз — сросшиеся брови.
Скрининг (син.: просеивание) — обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней; предположительное выявление не диагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ.
Сплайсинг — процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.
Стопа «качалка» — плоско-выпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой.
Страбизм — косоглазие.
Сцепление генов — совместная передача генов (признаков).
Телеангиэктазии — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.
Телекант — латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах и глазных яблок.
Теломеры — концевые участки хромосом.
Тельца Барра — половой хроматин.
Тетраплоид — клетка или организм с четырьмя наборами хромосом.
Трансгеноз — процедура (или процесс) передачи дополнительной чужеродной генетической информации в организм, клетку.
Транскрипция — считывание наследственной информации при экспрессии гена, т. е. синтез иРНК на матрице ДНК.
Транслокация — перенос части хромосомы, как правило, на негомологичную хромосому.
Трансляция — передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или перевод последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи.
Трисомия — наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком).
Триплоид — клетка или организм с тремя гаплоидными наборами хромосом.
Уздечка языка короткая — прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.
Фенотип — наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.
Фенокопия — признак, развивающийся под действием средовых факторов, но лишь копирующий наследственно обусловленный признак.
Фетоскопия — процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.
Фетотерапия (плодная терапия; пренатальная терапия) — лечение плода до рождения либо непосредственно.
Фильтр — расстояние от нижне-носовой точки до красной каймы верхней губы.
Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и/или кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.
Хроматида — две дочерние нити удвоившейся хромосомы, соединенные центромерой.
Хромосома — нуклеопротеидные нитевидные структуры клеточного ядра, содержание наследственную информацию.
Хромосомная мутация (или аберрация) — изменение в структуре хромосом.
Хромосомный набор — совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.
Х-сцепленное наследование — тип наследования признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме.
Центромера — гетерохроматиновый участок хромосомы, являющейся местом прикрепления «веретена деления».
Циклопия — наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащей одно или два глазных яблока.
Экзон— отдельный фрагмент прерывистого гена, сохраняющийся в зрелой РНК.
Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы. Глазная щель при этом расширена.
Экспрессивность — степень фенотипической выраженности (проявления) генетически детерминируемого признака.
Экспрессия гена — активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется мРНК.
Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
Эписпадия — верхняя расщелины уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена.
Эпистаз — неаллельное доминирование
Эуплоидия — наличие у индивида полных наборов хромосом.
Эухроматин — генетически активные участки хромосом.
