Частота мутаций

Частота мутаций

Приложение 1

Частота мутаций.

Синдромы Дауна (кариотип: 47,ХY,+21): Соотношение полов – МI:ЖI. Частота – 1: 700-800. Ежегодно рождается 8000 детей. Синдром Клайнфельтера (47,ХХY): Болеют только мужчины. Частота – 1:10 000  новорожденных  мальчиков. Синдром Патау (47,ХХ,+13): Частота 1:10 000. Трипло – Х (47,ХХХ): Болеют только женщины. Частота - 1: 1000. Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0): частота неизвестна. Эдвардса (47,ХY,+18) Частота – 1:8000. Соотношение полов м1:ж1. Синдром Лежена - «кошачьего крика»  (когда плачет – мяуканье  слышно) (46,XY,5р-): Частота - 1: 40 000 - 50 000 новорожденных. Соотношение полов м1:ж1. Эритроциты больного серповидно-клеточной анемией: Частота проявлений 2,2:10 000.

Ежегодно в России рождается около 30 тысяч детей с хромосомной патологией. Среди всех новорожденных аномалии в хромосомном наборе имеют 0,7% детей, а среди недоношенных детей – 2,5%.

Приложение 2

Общая заболеваемость взрослого и детского населения в сравнении с  РФ

Структура заболеваемости взрослого населения за 2009 год

Структура детской заболеваемости за 2009 год

Тема: Наследственная изменчивость.

1. Заполните схему

2. Какие современные уточнения внесли ученые в мутационную теорию? Работа с таблицей.

	Положения мутационной Теории Де Фриза	Современные уточнения
1	Мутации возникают внезапно, без всяких переходов.	существует особый тип мутаций, накапливающихся в течение ряда поколений
2	Успех в выявлении мутаций зависит от числа проанализированных особей.	без изменений
3	Мутантные формы вполне устойчивы.	мутантному генотипу соответствует мутантный фенотип и  одна и та же мутация проявляется у разных особей в равной степени
4	Мутации характеризуются  прерывистостью: это качественные изменения, которые не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа	существуют ликовые мутации, в результате которых происходит незначительное изменение характеристик конечного продукта
5	Одни и те же мутации могут возникать повторно.	это касается генных мутаций; хромосомные аберрации уникальны и неповторимы
6	Мутации возникают в разных направлениях, они могут быть вредными и полезными.	сами по себе мутации не носят адаптивный характер; только в ходе эволюции, в ходе отбора оценивается «полезность», «нейтральность» или «вредность» мутаций в определенных условиях; при этом «вредность» и «полезность» мутаций зависит от генотипической среды

3.Заполните таблицу по ходу рассказа учителя 

МУТАЦИИ	КАКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ ПРОИСХОДЯТ	К КАКИМ ПОСЛЕДСТВИЯМ МОГУТ ПРИВЕСТИ
ГЕНОМНЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ТОЧКОВЫЕ

4. Что порождает мутацию?

Физический мутаген (ионизирующее излучение – гамма лучи, ядерные частицы, ультрафиолетовое излучение – 20-е годы в России).

Химический мутаген (иприт, формальдегид, пироксид водорода – усиливают мутации в 1000 раз). Биологические (вирусы, их действие, токсины, вакцины).

Примеры мутагенов
Излучение	Температура	Яды	Неорганические кислоты	Газы
Радиоактивное излучение Рентгеновское излучение	Холодовой шок Высокие температуры	Колхицин Никотин	Азотистая кислота	Иприт Газовые выбросы промышленных предприятий

5. Как оградить человечество от мутагенов?

1.

2.

3.

4.

Решите задачу: 

Борис Бурда, известный игрок одесской команды клубов «Брейн-ринг» и «Что? Где? Когда?», придумал забавную игру, названную им «Траверси». Берется фрагмент известного литературного произведения, и все имена героев в нем заменяются на имена других литературных или исторических персонажей.
Идя по пути выдающегося интеллектуала, можно придумать, например, такой фрагмент: «И услышали голос Гена, ходящего в ядре во время прохлады дня, и скрылся Фермент и РНК его от лица Гена между органоидами. И воззвал Ген к Ферменту; и сказал Ген Ферменту: Где ты?... не ел ли ты субстрата, которого Я запретил тебе есть?» Фермент сказал: «РНК моя, которую ты мне дал, она дала мне сродство с субстратом, и я ел». И сказал Ген РНК: «Что ты это сделала?» РНК ответила: «Мутаген обольстил меня...»

1. Указать источник приведенной «траверси»

2. Указать, чему соответствуют в оригинале: Ген -___, Фермент - ____, РНК - ____, Субстрат -____, Мутаген -____.

3. О каком типе РНК говорится во фрагменте?

4. Какой тип мутаций (по природе изменений) упоминается?

5. Придумайте свой вариант «траверси» (домашнее задание).
Для лучшего знакомства с генными (точковыми) мутациями актуализируются свойства генетического кода.

6. Какое свойство генетического кода иллюстрирует фраза: ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАЛДЫМШЕЛТРИДНЯ (для облегчения чтения фразы выдели скобками отдельные кодоны).

7. Очень ли изменится смысл фразы, если произойдет замена 11-й буквы У на А?

8. Как изменится смысл фразы, если произойдет выпадение 4-й буквы? (снова отметь триплеты скобками): ВОТЛЕСДУББУКИВЫБЫЛПАПДЫМШЕЛТРИДНЯ

9. Сделай вывод о последствиях выпадения, нуклеотидных пар ДНК, замены или вставки.