ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ
, преподаватель
ГБПОУ «СМК им. Н. Ляпиной», г. Самара
Институт медико-генетических консультаций начал формироваться в первую очередь в США и Великобритании после Второй мировой войны, хотя его истоки относятся к гораздо более раннему времени. Начало становления медико-генетического консультирования в нашей стране связано с деятельностью невропатолога , который еще в конце 20-х гг. XX в. впервые в мире не только теоретически сформулировал, но и реализовал на практике принципы организации медико-генетических консультаций как центров профилактики наследственных болезней.
Таким образом, медико-генетическое консультирование следует рассматривать как один из видов специализированной помощи населению, направленный главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией.
Медико-генетическое консультирование — один из видов специализированной помощи населению, направленной главным образом на выявление генетического риска и предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией.
Основные задачи медико-генетического консультирования:
1) установление точного диагноза наследственного заболевания;
2) определение типа наследования заболевания в данной семье;
3) расчет риска повторения болезни в семье;
4) определение наиболее эффективного способа профилактики.
Успехи, достигнутые медицинской генетикой, позволяют проводить комплекс медико-генетической профилактики врожденной патологии в двух направлениях:
1. Генотипическое направление включает комплекс мероприятий, направленных на предотвращение передачи мутантного гена или хромосомной мутации в ряду поколений, т. е. от родителей - детям.
Основным подходом в этом направлении является медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственными болезнями c использованием методов пренатальной диагностики, позволяющих произвести предимплантационный (на уровне яйцеклетки и сперматозоида) или внутриутробный отбор генетически дефектных плодов и их элиминацию с последующими рекомендациями ограничения деторождения носителю патологических генов, что может повлиять на духовное состояние семьи.
2. Фенотипическое направление - это комплекс мероприятий, предупреждающих клиническое развитие болезни, снижающих тяжесть ее проявления, без устранения этиологического фактора (без устранения причины).
Одним из реализуемых в этом направлении подходом является проведение профилактического патогенетического лечения при некоторых болезнях обмена. В качестве примера такого подхода является доклинический скрининг новорожденных (неонатальный скрининг) на ФКУ и ВГ и проведение у выявленных детей патогенетического лечения.
В настоящее время приоритетным национальным проектом "Здоровье" предусмотрено проведение неонатального скрининга - массового обследования новорожденных детей для выявления пяти наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, ведущих к инвалидизации - фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии.
Неонатальный скриниг проводится в родильном доме путем забора капельки крови новорожденного на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови ребенка маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови, для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.
Одной из основных задач генеалогического метода является установление наследственного характера заболевания с последующим уточнением его формы и типа передачи.
Цитогенетический метод позволяет непосредственно изучить весь хромосомный набор человека (кариотип). Определение кариотипа показано детям с множественными пороками развития или умственной отсталостью их родителей; женщинам, страдающим невынашиванием беременности, имеющим в анамнезе мертворожденных или умерших от неясных причин детей в раннем возрасте; лицам с первичной аменореей или нарушением половой дифференцировки.
Пренатальная диагностика значительно повысило эффективность медико-генетического консультирования и позволила перейти от вероятностного к однозначному прогнозу здоровья потомства. Применяют две группы методов пренатальной диагностики — неинвазивные и инвазивные.
Неинвазивные методы пренатальной диагностики ( УЗИ в I и II триместрах, определение альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и неконъюгированного эстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, выявление внутриутробного инфицирования) являются скринирующими, т. е. они могут быть использованы при обследовании всех беременных.
К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся амниоцен-тез, биопсия хориона, кордоцентез (получение крови плода из сосудов пуповины) и биопсия кожи плода. С их помощью получают клетки плода для цитогенетического, биохимического и других видов анализа.
Особое место в пренатальной диагностике занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Существует четкая зависимость между характером порока и сроком его выявления с помощью УЗИ.
Пренатальная диагностика патологии плода
С применением современных технологий, позволяющих уточнить диагноз у плода, появилась возможность проведения внутриутробного лечения с помощью лекарственных препаратов, назначаемых беременной, или путем непосредственного их введения плоду. Кроме того, возможна и так называемая внутриматочная хирургия плода (пунктирование, шунтирование) при наличии такой патологии, как гидронефроз, гидроторакс, асцит.
Существенную часть в структуре заболеваемости и смертности человека в настоящее время составляют наследственные болезни. Подавляющее большинство наследственных болезней имеет хроническое течение, являясь неизлечимыми страданиями. Вопросам морально-этического порядка при проведении медико-генетического консультирования в последние годы придается особое значение. Это связано, в первую очередь, с общемировым прогрессом в области соблюдения прав человека, защиты его интересов.
Также было рекомендовано для контроля за соблюдением морально-этических норм и решения всех спорных вопросов создание специальных этических комитетов, которые должны состоять из врачей, научных работников, юристов, специалистов по этике, священников, родственников больных и независимых представителей общественности.
Есть реальная возможность вычислить степень риска рождения ребенка с пороками развития. Правильное и своевременное выделение группы риска с последующей ее консультацией позволяет уменьшить число рождения детей с пороками развития. На сегодня только незначительное число семей (не более 10%), которым нужен совет врача-генетика, обращается за такой специализированной помощью. При этом более 50% направленных на консультацию человек имеют неправильные показания для ее проведения. Это несоответствие между величиной потенциального консультирования и обращением за ним связано с двумя обстоятельствами:
1. Недостаточным уровнем медико-генетических знаний у врачей и населения;
2. Недостаточным пониманием организаторами здравоохранения значения медико-генетического консультирования как метода профилактики наследственных болезней.
Медико-генетическое консультирование должно стать составляющей комплекса мер, направленных на охрану здоровья матери и ребенка, на снижение пренатальной смертности, поэтому особое значение следует придать пропаганде знаний в области клинической генетики для практических врачей акушеров-гинекологов, неонатологов, невропатологов, терапевтов, онкологов. Важным профилактическим мероприятием возникновения различных аномалий у потомков есть широкая санитарно-просветительная пропаганда, как среди взрослого населения, так и среди подростков, которые станут родоначальниками новых, физически и умственно здоровых поколений.
Следует подчеркнуть, что врачебные рекомендации не должны носить запрещающий или разрешающий характер, поскольку решение во всех случаях принимает семья. Формулировки заключения о дальнейшем деторождении с учетом риска и тяжести болезни могут иметь следующие формы: противопоказано, не рекомендуется, нежелательно, противопоказаний нет, возможно. Каждая семья, исходя из собственных морально-этических норм, выбирает тот путь, который ей кажется наиболее приемлемым:
- отказаться от дальнейшего деторождения, сохранив брак; расторгнуть брак и иметь детей в следующем браке; прибегнуть к искусственному оплодотворению; провести пренатальную диагностику заболевания при следующей беременности в том случае, когда диагностика возможна, и прервать неперспективную беременность; усыновить (удочерить) ребенка; применить методы генетического клонирования соматических клеток для исключения высокого генетического риска в случае болезни партнера.
В условиях высокого генетического риска и при тяжелой форме болезни у пробанда задачей врача является тактичное объяснение семье всех возможностей избежать трагедии в будущем и иметь здорового ребенка.
Передача информации такого рода другим родственникам крайне нежелательна и возможна лишь в виде исключения (если ребенок воспитывается не родителями). Следует помнить, что генетический архив носит совершенно закрытый характер, так как не менее 85% детей в семьях, обращающихся за генетическим консультированием, имеют серьезные отклонения в развитии. Врачебная тайна - важная составляющая часть медико-генетического консультирования. Понятие "врачебная тайна", а также случаи, допускающие передачу ее сведений, определены "Основами законодательства РФ об охране здоровья граждан".
Примененный подход является важнейшим шагом к решению указанных морально-этических проблем, представляя собой первый в нашей стране опыт создания такой комплексной системы медико-генетического консультирования.
Способы и пути поиска этих решений не лежат в стороне от общечеловеческих и общесоциальных проблем. Успехи проводимого на самом современном уровне медико-генетического консультирования, в конечном счете, будут способствовать укреплению нравственного здоровья общества.
Консультант-генетик всегда должен учитывать мотивы, которыми могут руководствоваться люди (эмоциональные, социально-экономические и др., оценивать интеллектуальный и образовательный уровень человека (пробанда), психологический климат в семье. Только при этом условии он может действительно помочь супругам в анализе ситуации. Семья самостоятельно принимает окончательное решение.
