Рабочая программа (стр. 1 )

Государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Сибирский государственный медицинский университет»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

(ГБОУ ВПО СибГМУМинздравсоцразвития России)

УТВЕРЖДАЮ

Декан медико-биологического факультета

____________

«___»_________201__г.

РАБОЧАЯ ПРОГРАММА

По дисциплине «Общая и медицинская генетика»

Для специальности 060«медицинская биохимия»

Форма обучения очная

Кафедры: «Биологии и генетики» и «Медицинской генетики»

Курс 4

Семестр (ы) 7, 8

По Государственному образовательному стандарту высшего профессионального образования 315 часов

По учебному плану 333 часов

Томск 2011 г.

Составители:

доцент кафедры медицинской генетики, канд. мед. наук

доцент кафедры биологии и генетики, канд. биол. наук

Рабочая программа обсуждена и одобрена на заседании кафедры медицинской генетики

Протокол №____ от «____»____________201__ года

Заведующий кафедрой, академик РАМН, д-р мед. наук, профессор

__________________ «____» ___________ 201_ г.

Рабочая программа обсуждена и одобрена на заседании кафедры биологии и генетики

Протокол №____ от «____»____________201__ года

Заведующий кафедрой, д-р биол. наук, профессор

__________________ «____» ___________ 201_ г.

Согласовано:

1. Библиотечно-информационный центр научно-медицинской библиотеки,

заведующий _________________ «____» ________ 201_ г.

2. Председатель методической комиссии по специальности

060«медицинская биохимия» _________________

Протокол №____ от «____»____________201__ года

1. ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Программа составлена в соответствии с Государственным образовательным стандартом высшего профессионального образования (ГОС ВПО) по специальности 060«медицинская биохимия», утвержденным «10» марта 2000 г. и примерной программой, рекомендуемой Управлением учебных заведений Минздравмедпрома Российской Федерации (1995 г.).

Дисциплина медицинская генетика относится к циклу ОПД наук.

В рабочей программе сохранены основные принципы построения ГОС ВПО: системность, научность, преемственность, гуманистичность, прогностичность, практическая значимость, позволяющие обеспечить возможность усвоения студентами теоретических основ дисциплины и формирования практических умений и навыков.

2. НОРМАТИВНЫЕ ССЫЛКИ

1. Государственный образовательный стандарт высшего профессионального образования по специальности 060«медицинская биохимия».

2. Учебный план СибГМУ по направлению специальности 060«медицинская биохимия», утвержденный «25» мая 2010 г.

3. Учебный план на текущий учебный год.

4. Примерная программа учебной дисциплины, утвержденная УМО по медицинской генетике.

3. НОРМАТИВНАЯ ТРУДОЕМКОСТЬ ИЗУЧЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ

1. По государственному образовательному стандарту 315 часов

2. По учебному плану 333 часов.

Трудоемкость	Количество часов
7 семестр (19 недель)	8 семестр (18 недель)	Всего
Общая	171 час	162 часов	333 часа
Обязательная аудиторная, в том числе: Лекции Практические занятия	114 38 76	108 36 72	222 74 148
Самостоятельная работа	57	54	111
Курсовая работа	-	-	-
Дипломная работа	-	-	-
ИТОГО	171	162	333

4. ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ИЗУЧЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ

Дисциплина генетика – наука, изучающая основы организации и функционирования генетических систем на основных уровнях жизни - молекулярном, клеточном, онтогенетическом, популяционном - с акцентом на патологическую анатомию и физиологию генома человека. По своему объему и содержанию программа дает возможность получения будущими специалистами в области медико-биологических наук глубоких знаний по основам современной генетики, генетики человека и медицинской генетики, являющихся базисом для успешной разработки медико-биологических проблем.

Целью изучения дисциплины является: обучение студентов применению генетических методов в диагностике болезней и принципам профилактики наследственной патологии, заложить основы генетических подходов при решении любых вра­чебных задач. В этой связи педагогические усилия должны быть направлены, в первую очередь, на помощь студентам по активному осознанному использованию ранее полученных теоретических знаний по генетике в клинической практике, пополнению знаний по медицинской и клинической генетике, особенно по современным проблемам диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии и изучению ряда «новых» распространенных нозологических форм наследственных болезней.

В задачи изучения дисциплины входит:

1. Освоение теоретических основ генетики, изучение принципов генетического анализа, ознакомление с методами и средствами генетических исследований, освоение решения генетических задач.

2. Приобретение студентами навыков осмотра больных и их родствен­ников, направленных на выявление врожденной и наследственной патологии, установление клинических особенностей наследственной патологии и объективного статуса пациентов, оценку диагностической, прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов (мик­роаномалий развития).

3. Овладение клинико-генеалогическим методом, правильный сбор генетического анамнеза, составление родословных, предположительный анализ типа наследования.

4. Понимание природы наследственных заболеваний человека, их этио­логии, патогенеза, причин широкого клинического полиморфизма этиоло­гически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных состоянии.

5. Обучение подходам и методам выявления индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний.

6. Приобретение знаний и выработка навыков по диагностике наиболее распространенных форм наследственной патологии.

7. Понимание целей, знание методов и возможностей медико-генетического консультирования, пренатальной диагностики и просеивающих (скринирующих) программ.

8. Понимание целей и возможностей современных методов цитогенетической, биохимической и молекулярно-генетической диагностики

9. Знание принципов взаимодействия медико-генетической службы со всеми службами практического здравоохранения и показаний для организации потока больных.

5. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ ДИСЦИПЛИНЫ

5.1.Виды учебной работы на 7 семестр

№	Разделы программы	Семестр	Количество часов по видам занятий
Лекции	Практ. занятия	Лаб. занятия	Семинары	Самостоят. работа	Всего
1.	Раздел 1. «Биологические основы размножения»	7		8			3	11
2.	Раздел 2. «Менделеевская генетика»	7	6	20			10	36
3.	Раздел 3. «Сцепленное наследование»	7	10	16			15	41
4.	Раздел 4. «Молекулярные основы наследственности»	7	12				2	14
5.	Раздел 5. «Изменчивость»	7	8	12			19	39
6.	Раздел 6. «Структура хромосом»	7		12			4	16
7.	Раздел 7. «Популяционная генетика»	7	2	8			4	14
	ИТОГО:		38	76			57	171

5.2. Тематический план дисциплины на 7 семестр

Тематический план лекций

№	Наименование раздела, тема лекций	Кол-во часов
1.	Тема 1. Общая генетика, ее место в биологии и медицине. Генетический анализ.	2
2.	Тема 2. Взаимодействие неаллельных генов	2
3.	Тема 3. Развитие представлений о гене. Аллелизм.	2
4.	Тема 4. Генетика пола. Наследование сцепленное с полом	4
5.	Тема 5. Сцепленное наследование. Генетический эффект кроссинговера. Построение генетических карт.	2
6.	Тема 6. Картирование генов у человека.	2
7.	Тема 7. Состав и структура ДНК. Репликация ДНК.	4
8.	Тема 8. Транскрипция. Генетический код.	2
9.	Тема 9. Трансляция. Оперонный принцип организации генов.	4
10.	Тема 10. Наследственность и среда.	2
11.	Тема 11. Изменчивость наследственного материала.	2
12.	Тема 12. Индуцированный мутагенез.	4
13.	Тема 13. Строение и функционирование хромосом.	2
14.	Тема 14. Популяционная генетика.	2
15.	Тема 15. Современные методы молекулярной генетики	2
	ИТОГО:	38

Тематический план практических занятий