ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
«КРАСНОЯРСКИЙ МЕДИКО-ФАРМАЦЕВТИЧЕСКИЙ КОЛЛЕДЖ»
МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
на базе основного общего образования
на базе среднего (полного) общего образования
Специальность 060501 Сестринское дело
Квалификация медицинская сестра/
медицинский брат
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 4
Тема: «Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии»
Согласовано на заседании ЦМК
№ протокола …………….
«___»____________ 2011 г.
Председатель ЦМК «Общепрофессиональных дисциплин»
(подпись) ………………
Составитель:
(подпись) …………
Красноярск
2011
Методические рекомендации для студентов
Тема занятия «Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии»
Значение темы: Основные генетические законы и закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложим к человеку. Человек как объект генетических исследований имеет ряд особенностей. Как у объекта исследования у него есть свои достоинства и свои трудности. Трудности: большое число хромосом в кариотипе человека; продолжительность цикла развития до наступления половозрелости, человека – одноплодная особь (за одну беременность, как правило, рождается один ребенок), исключение – рождение близнецов; малое количество детей в браке (обычно, один ребенок); невозможно формировать необходимую схему брака, так как люди свободно скрещиваются (в основе браков лежат любые мотивы, кроме научно-исследовательских целей).
На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся должен
знать: Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии
уметь: Анализировать родословные, прогнозирование риска проявления признака в потомстве. Идентифицировать хромосомы человека, дифференцировать мужской и женский кариотипов. Решать ситуационные задач.
овладеть ОК и ПК
Студент должен овладеть общими компетенциями:
О. К. 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.
Студент должен овладеть профессиональными компетенциями
П. К. 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.
П. К. 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснить ему суть вмешательства
П. К. 2.2. Осуществлять лечебно – диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.
П. К. 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно – диагностического процесса.
П. К. 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию
План изучения темы:
1. Контроль исходного уровня знаний.
Ответьте на вопросы:
1. Генеалогический метод.
2. Цитогенетический метод.
3. Биохимический метод.
4. Близнецовый метод
5. Популяционно-статистический метод
6. Дерматоглифический метод.
7. Методы молекулярной биологии и генной инженерии.
8. Качественные тесты, позволяющие определять нарушение обмена веществ.
2. Краткое содержание темы
Генеалогический метод - метод составления и анализа родословной.
Характерные черты аутосомно-доминантного наследования:
Признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях с одинаковой частотой у девочек и мальчиков. Если признак обнаруживается у одного из родителей, то этот признак проявится либо у половины потомства, либо у всего.
Характерные черты аутосомно-рецессивного наследования:
Признак встречается в родословной редко, не во всех поколениях, с одинаковой частотой у девочек и мальчиков. Признак может проявиться у детей, родители которых им не обладали. Если признак имеет один из родителей, то он может совсем не проявиться у детей или проявиться у половины.
Xapактерныe черты наследования, сцепленного с полом:
Х-доминантное наследование - признак встречается чаще у лиц женского пола. Если больна мать, а отец здоров, то передача патологического признака происходит вне зависимости от пола. Если болен отец а мать здорова, то все дочери унаследуют от отца патологический признак. Все сыновья будут здоровы (крисс-кросс наследование).
Х-рецессивное наследование - признак встречается чаще у лиц мужского пола. Характерен «перескок» признака через поколение. В семьях, где оба родителя здоровы, могут рождаться 50 % больных сыновей (если мать гетерозиготна). Лица женского пола, обладающие патологическим признаком, могут рождаться только в семьях, где отец болен, а мать гетерозиготна.
У-сцепленное насдедование - признак встречается только у лиц мужского пола. Признак передается по мужской линии всем сыновьям (при полной пенетрантности).
ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
Методы генетики человека Наследственная патология
- генеалогический - хромосомные заболевания
- цитогенетический - генные заболевания
- близнецовый
- популционно-статический
3. Самостоятельная работа по теме
Составление родословных семьи для выявления характера наследования нормальных и патологических признаков.
1. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с нормальной кистью руки. Ее две сестры и брат страдают полидактилией. Еще одна сестра и брат имеют нормальную кисть руки. Отец пробанда шестипалый, мать нормальная. У отца пробанда три брата и две сестры. Один брат и сестра шестипалые. Дедушка пробанда и его родители имеют нормальную кисть руки. Бабушка и две ее сестры шестипалые. Еще одна сестра бабушки и ее брат имеют нормальную кисть. Определить вероятность рождения шестипалого ребенка у пробанда, если ее муж будет иметь нормальную кисть руки.
2. В МГК обратилась женщина с целью выяснить прогноз по ретинобластоме для своего потомства. Ее брат болен, мать и отец здоровы. Родственники отца: две сестры, отец и мать- здоровы. По линии матери: два брата здоровы, один - болен. Дедушка и бабушка пробанда по линии матери здоровы. У бабушки - здоровые сестра и брат. У деда одна сестра здоровая, другая сестра и брат - больны. Прадедушка болен, прабабушка - здорова.
3. Пробанд - нормальная женщина - имеет 5 сестер, две из которых - однояйцовые близнецы, две - двуяйцовые близнецы. Все сестры имеют 6 пальцев на руке. Мать пробанда здорова, отец - шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры - все пятипалые. Бабушка по линии отца - шестипалая. У нее были две шестипалые сестры и одна - пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники нормальные. Опpеделить вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину.
Анализирование родословных, прогнозирование риска проявления признака в потомстве.
4 . Определите тип наследования и прогноз потомства в семье пробанда.
5. Определите тип наследования и прогноз потомства в семье пробанда.
Идентифицирование хромосом человека, дифференцирование мужского и женского кариотипов.
6.
7.
8.
9.
10.
Решение задач на закон Харди – Вайнберга:
Мы будем рассматривать только так называемые менделевские популяции:
- особи диплоидны
- размножаются половым путем
- популяция имеет бесконечно большую численность
кроме того, панмиктические популяции:
где случайное свободное скрещивание особей протекает при отсутствии отбора.
Рассмотрим в популяции один аутосомный ген, представленный двумя аллелями А и а.
Введем обозначения:
N – общее число особей популяции
D – число доминантных гомозигот (АА)
H – число гетерозигот (Аа)
R – число рецессивных гомозигот (а)
Тогда: D + H + R = N
Так как особи диплоидны, то число всех аллелей по рассматриваемому гену будет 2 N.
Суммарное число аллелей А и а :
А = 2 D + Н а = Н + 2 R
Обозначим долю (или частоту) аллеля А через p, а аллеля а – через g, тогда:
2D + H p = ----------- 2N | H + 2R g = ----------- N |
Поскольку ген может быть представлен аллелями А или а и никакими другими, то p + g = 1
Состояние популяционного равновесия математической формулой описали в 1908 году независимо друг от друга математик Дж. Харди в Англии и врач В. Вайнберг в Германии (закон Харди – Вайнберга):
если p - частота гена A, g - частота гена а,
с помощью решетки Пеннета можно представить в обобщенном виде характер распределения аллелей в популяции:
p А | g а | |
p А | p2 АА | pg Аа |
g а | pg Аа | g2 аа |
Соотношение генотипов в описанной популяции:
p2 АА : 2pg Аа : g2 аа
Закон Харди – Вайнберга в простейшем виде:
p2 АА + 2pg Аа + g2 аа = 1
Задача 1
Популяция содержит 400 особей, из них с генотипом АА – 20, Аа – 120 и аа – 260. Определите частоты генов А и а.
Задача 2
У крупного рогатого скота породы шортгорн рыжая масть доминирует над белой. Гибриды от скрещивания рыжих и белых - чалой масти. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 рыжих животных, 3780 – чалых и 756 белых. Определите частоту генов рыжей и белой окраски скота в данном раойне.
Задача 3
В выборке, состоящей из 84000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т. к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а. а также частоту гетерозиготных растений.
Задача 4.
Группа особей состоит из 30 гетерозигот. Вычислите частоты генов А и а.
Задача 5.
В популяции известны частоты аллелей p = 0,8 и g = 0, 2. Определите частоты генотипов.
Задача 6
Популяция имеет следующий состав 0,05 АА, 0,3 Аа и 0,65 аа. Найдите частоты аллелей А и а.
Задача 7
В стаде крупного рогатого скота 49% животных рыжей масти (рецессив) и 51% чёрной масти (доминанта). Сколько процентов гомо - и гетерозиготных животных в этом стаде?
Задача 8.
Вычислите частоты генотипов АА, Аа и аа (в %), если особи аа составляют в популяции 1% ?
4. Подведение итогов. Оценки выставляются по подсчетам балов (рейтинговая система)
Домашнее задание: Подготовить тему: Медико-генетическое консультирование
1. Ознакомление и работа с нормативными документами по медицинской генетики.
1.1. Федеральный закон о государственной геномной регистрации в Российской Федерации. от 01.01.2001, введен в действие с 01.01.2009.
1.2. Федеральный закон от 01.01.2001 N 128-ФЗ (ред. от 01.01.2001) "О государственной дактилоскопической регистрации в Российской Федерации" (принят ГД ФС РФ 03.07.1998) (с изм. и доп., вступающими в силу с 10.01.2009).
1.3. Федеральный закон от 01.01.2001 N 73-ФЗ (ред. от 01.01.2001) "О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации" (принят ГД ФС РФ 05.04.2001).
Литература:
Основные источники:
1. , , Давыдов и медицинская генетика. Лекции и задачи / Серия «Учебники, учебное пособие» - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г. – 320 с.
Дополнительная:
, , Анохин B. C. Генетика в вопросах и ответах. - Минск, 2007. Пехов . Медицинская биология, генетика и паразитология. Учебник. Изд.2-е, испр. и доп.- М.: РУДН, 2007.- 664с.: ил. Презентация - ФКУ PPTX // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www. /file/286669/ (дата обращения 23.12.2010) Строение хромосом // Конспекты лекций, учебные пособия: URL: http://www. /file/329582/ (дата обращения 23.12.2010) Харрисон, Дж и др. Биология человека //самая полная электронная библиотека книг: URL: http:///knigi/63750-biologiya-cheloveka. html (дата обращения 23.12.2010)