Сотрудничество между специалистами при ведении пациентов с синдромом Ретта: интегрирование медицинских, терапевтических и образовательных аспектов.
Sarojini Budden1, MD; Theresa E. Barlotta2, PhD; Meir Lotan3, PhD; Carrie Luse4;
Cochavit Elefant5.
1 – Университет Науки и Здоровья, Орегон, США
2 – Университет Сетон Холл, Саут Оранж, Нью Джерси, США
3 – Израильский Центр изучения синдрома Ретта, Университетский Центр Ариэль, Ариэль, Израиль.
4 – Assistive Technology NW, Портланд, Орегон, США
5 – Израильский Центр изучения синдрома Ретта, университет Хаифы, Израиль
Краткий обзор.
Синдром Ретта (RTT) – широко известное нарушение развития нервной системы. Он часто диагностируется у девочек, хотя описано и несколько случаев заболевания у мальчиков. У 85-90% девочек с подозрением на синдром Ретта обнаруживаются мутации в гене MECP2. Нервно-патологические исследования показали, что у больных с RTT наблюдается недоразвитие мозга, приводящее к корковой дисфункции с вторичными эффектами на когнитивные функции, речь и общение, крупную и мелкую моторику. Эффект на автономную нервную систему проявляется в глубоком вовлечении в патологический процесс дыхательной системы, желудочно-кишечной моторики, появлении трудностей с кормлением и глотанием пищи, а также нарушений сна и сосудодвигательных функций. К другим часто выявляемым симптомам относятся тревожность как патологическое состояние, беспокойство, вскрикивания и позже – симптомы депрессии. Причиной таких множественных проявлений может являться то, что мутации в гене MECP2 нарушают не только функции мозга, но и могут иметь специфические эффекты на рост костей и развитие мышц.
Уникальность этого состояния в том, что после периода ранней регрессии развития наступает стабилизация с некоторыми улучшениями функций. Кроме того, интенсивная терапия больных с RTT привела к многообещающим результатам во многих клинических аспектах.
Ввиду сложности этого синдрома, специалистам различных клинических специальностей необходимо объединить усилия при лечении этой уникальной группы пациентов.
Кооперация при уходе.
Врачу, ведущему пациента, часто бывает трудно скоординировать усилия различных специалистов. Необходимо сотрудничество между терапевтом, специалистами узкого профиля, социальными службами, образовательными учреждениями. Однако, прежде всего, необходимо стремление к сотрудничеству со стороны родителей или опекунов – важных членов команды.
Ведение пациента с RTT подразумевает четкое понимание диагноза. Больные с мутациями в CDKL-5 имеют сходные клинические проявления, однако протоколы ведения таких пациентов еще не разработаны. В связи с этим дальнейшая дискуссия ограничится обсуждением пациентов с мутациями в MECP2, а также пациентов со схожими клиническими проявлениями.
Поскольку при RTT наблюдается недоразвитие мозга, можно попытаться развить новые функции и закрепить уже имеющиеся. Исследования на мышах показали, что нок-аутные мыши, помещенные в стимулирующие или требующие новых навыков условия, проявляли способность к обучению. У них также развивались новые нейронные пути. Интенсивные терапевтические и образовательные программы приводили к сходным результатам у пациентов с RTT. Этот факт является неопровержимым доводом к проведению больным RTT постоянной интенсивной терапии, к обучению пациентов. Опыт показывает, что всесторонний командный подход должен максимально выявлять имеющиеся способности и способствовать освоению новых навыков.
Реабилитация должна включать всестороннее медицинское сопровождение, обеспечивающее симптоматическую терапию при судорогах, нарушениях сна, дыхательных нарушениях, тревожности и поведенческих нарушениях. Врачи, ведущие пациентов с RTT, отмечают высокую частоту случаев рефлюкса, трудности с приемом и усвоением пищи, запоры, отставание в росте, наличие остеопороза и переломов. Понимание патофизиологии способствует раннему выявлению и коррекции разнообразных нарушений. В целях обеспечения адекватной и эффективной реабилитации состояние пациента должно быть стабильно.
Руководства.
Наш прогноз и работа по ведению больных c RTT стали более оптимистичными с учетом клинического опыта и исследований на нок-аутных мышах, показавших обратное развитие некоторых симптомов. Более интенсивный и всесторонний мульти дисциплинарный командный подход должен применяться к пациентам с раннего возраста. Это позволит максимизировать имеющиеся возможности пациентов и стимулировать развитие новых. Международные работы должны подчеркивать тот факт, что с помощью постоянной и эффективной терапии навыки могут быть сохранены в течение всей жизни.
Члены международной команды твердо убеждены в следующем: профессионалы, ведущие пациентов с RTT, должны учитывать индивидуальные особенности каждого пациента. Положительный настрой на перемены и улучшения, понимание и терпение - первые шаги в работе с семьей. Ведение пациентов с RTT, работа с семьей требует интегрированного междисциплинарного подхода, поскольку неврологические, медицинские и ортопедические проблемы могут скрывать потенциальные возможности пациента, которые необходимо распознать как можно раньше. Предметом обсуждения будут различные подходы и методики, применение которых необходимо для развития функций и наработки навыков в течение всей жизни.
У многих пациентов с синдромом Ретта могут происходить изменения наработанных функций в течение недели, дня или даже нескольких часов. Таким образом, ведущие пациентов с синдромом Ретта профессионалы должны помнить об изменчивости тонуса и движения, что влияет на осанку, моторные навыки, ежедневную поведенческую активность и адаптивное поведение. Если это не корректируется терапевтически или другими медицинскими приемами, в дальнейшем возможно развитие деформаций и сколиоза. Внезапная утрата функций может происходить по нескольким причинам, а поскольку пациенты с RTT не могут вербально выразить себя, все возможные причины утраты функции должны приниматься во внимание проверяться. Среди причин утраты функций могут быть: новый лекарственный препарат или изменение дозы используемого препарата, незамеченный перелом, рефлюкс, запор, депрессия и другие изменения состояния пациента или окружающей обстановки.
Коррекция мышечной и скелетной систем должна включать профилактику и лечение остеопороза. Должна проводиться диагностика и лечение переломов и других нарушений, затрагивающих опорно-двигательный аппарат. Профилактика деформаций с помощью интенсивной терапии, правильного расположения пациента, использования фиксирующих скоб, надлежащего применения шин и других специальных приспособлений наряду с водными процедурами и иппотерапией, дает хорошие результаты. Существуют протоколы подобной профилактики. Есть свидетельства, показывающие, что при применении интенсивных программ реабилитации в сочетании с мотивирующими факторами, пациенты с RTT показывают впечатляющие улучшения навыков обучения, функций, ручных навыков, улучшение осанки, коммуникации и сенсорного восприятия.
Характерные ручные стереотипии тоже могут меняться при изменении тонуса или в результате диспраксии. Движения специфичны для каждого пациента и должны корректироваться индивидуально. Акцент должен делаться на аккуратной оценке и индивидуально подобранных вмешательствах. Эффективное применение шин для рук или скоб для локтей могут помочь улучшить функции и качество движений. В зависимости от того, как и когда используются скобы, они также могут влиять на осанку. Правильное расположение пациента помогает выполнению ежедневных процедур, таких, как одевание, прием пищи, питье, игра и коммуникация. Таким образом, физиотерапевты должны обратить внимание на позиционирование шеи и плеч, а также тонус, который косвенно влияет на оральные функции и может вызвать усиленное слюноотделение, трудности при приеме пищи и глотании.
Всем работающим с пациентами с RTT необходимо помнить, что осмысление у таких пациентов гораздо лучше, чем они способны это продемонстрировать. Большинство пациентов с RTT не смогут освоить функциональную, экспрессивную речь, поэтому терапевтические усилия должны быть направлены на изучение альтернативных систем коммуникации сразу же после установления диагноза. У большинства пациентов выявлялись существенное запоздание реакции, вербальная диспраксия и дизартрия и слабый контроль дыхания. Эти факторы должны учитываться при планировании занятий и оценке уровня навыков.
Все поведенческие изменения должны рассматриваться как потенциальные попытки коммуникации, поэтому любые изменения в поведении могут являться признаками скрытой фрустрации, депрессии или тревожности. Важность установления достоверной системы коммуникации должна обговариваться с семьей и школьными учителями, которым может потребоваться дополнительная информация касательно интерпретации ответов логопедами. Важно помнить, что результаты исследований показали использование пациентами с RTT многочисленных форм коммуникации. Наиболее частым способом коммуникации является взгляд, и последние исследования подтверждают эффективность этого способа. Рекомендуется использование приборов, отслеживающих направление взгляда, т. к., учитывая сравнительно хороший контроль движения глаз, они позволяют пациенту с RTT наиболее полно раскрыть коммуникативный потенциал. При консультировании семей терапевты могут установить, какие поведенческие приемы использует пациент с RTT для установления эффективного контакта. Движения телом, жесты, голос, взгляд могут использоваться для коммуникации между пациентами с RTT и их партнерами. Командная работа специалистов должна быть направлена на поиски потенциальных путей коммуникации, позволяющих этим пациентам выразить свои потребности, желания и идеи различными способами. Терапевты, учителя и родители должны разработать выполнимую программу для пациента с RTT, чтобы адаптировать его дома и в школе. Необходимо соблюдать постоянство и согласованность в терапии. Показано, что применение музыкальной терапии улучшает внимание пациентов с RTT, повышает мотивацию и стимулирует участие в терапии, а также усиливает ответную реакцию при коммуникации. Она также позволяет пациенту выразить эмоции, которые невозможно высказать словами. Для дальнейшей помощи пациенту в освоении окружающей среды могут использоваться различные устройства, такие как сенсорные экраны. Терапевты часто используют шины, скобы, шины для рук и правильное расположение пациента при создании оптимальных условий для коммуникации и функционирования.
Необходима разработка индивидуального плана обучения на весь учебный год, созданного с учетом семейной ситуации. Особое внимание стоит обратить на наличие соответствующего медицинского ухода в школе, столь необходимого при данном синдроме. Также стоить проработать способы посадки больного с RTT во время учебы и возможные пути транспортировки в школу и домой.
Зачастую после окончания школы терапия и медицинские вмешательства оказываются недоступными или же семьи устают и не могут обеспечить должного ухода из-за финансовых трудностей. Однако, что более важно, социальные службы для взрослых больных не очень распространены по сравнению с таковыми для детей и не могут обеспечить надлежащий уход. Кроме того, у врачей нет достаточного опыта по ведению взрослых пациентов с RTT. Таким образом, необходим поиск средств финансовой поддержки семей больных с RTT, разработка новых средств тренировок и коммуникации для пациентов, обучение персонала, осуществляющего уход за больными, проживающими дома, в интернатах, или же с семьями.
Социальные работники – необходимые и важные члены междисциплинарной команды. Они должны не только обеспечивать поддержку семьям, но и помогать в получении финансирования в рамках государственных и городских программ. Взаимодействие между членами врачебной команды и сообществами семей с больными RTT также обеспечивается социальными работниками. Кроме того, они должны способствовать постоянному обмену информацией между системой здравоохранения, школами, семьями и врачами. В некоторых случаях полезным может оказаться социальный или медицинский работник, обеспечивающий связь между семьей, школой и врачами.
Заключение.
Синдром Ретта проявляется сложным спектром нарушений, при которых необходима квалифицированная оценка и подбор специальных терапевтических программ. Планирование медицинских вмешательств, с одной стороны, должно основываться на состоянии пациента в данный момент, но с другой – фокусироваться на длительном прогнозе, чтобы обеспечить пациенту максимальное развитие своих возможностей. Планирование подразумевает особое внимание к образовательным и профессиональным программам, а также к семейной ситуации. Хорошо функционирующая программа должна включать должное вовлечение больного с RTT и семьи. Программа должна быть индивидуальной и максимально соответствовать нарушениям, присутствующим у данного конкретного пациента. Цели программы должны регулярно пересматриваться с учетом роста и развития пациента, чтобы соответствовать его здоровью, интересам и жизненным обстоятельствам.
Независимо от возраста пациента, планирование ухода должно предусматривать предоставление различных возможностей для обучения и обобщения полученных знаний. Пациенты с RTT нуждаются в высококвалифицированной медицинской и социальной помощи, включающей обеспечение рутинными профилактическими процедурами и специальным уходом.
В свете новых клинических наблюдений и результатов последних исследований становится ясно, что интенсивные терапевтические программы для пациентов с RTT должны разрабатываться на международном уровне, чтобы наиболее полно раскрыть возможности таких пациентов и обеспечить должным медицинским уходом на протяжении всей жизни.
Перевод: Поляк Маргарита (г. Москва, врач-биохимик).
