Урок. Основные понятия генетики (стр. 2 )

Мендель скрестил растения первого поколения внутри себя и посмотрел на форму получившихся горошин (это было второе поколение потомков скрещивания). Основная часть семян оказалась гладкой. Но часть была морщинистой, точно такой же у исходного родителя (если б мы говорили про собственную семью, то сказали бы, что внук был точно в дедушку, хоть у папы с мамой этого состояния признака не было совсем). Он провел количественное исследование того, какая доля потомков относится к одному классу (гладкие – доминантные), а какая к другому классу (морщинистые - рецессивные). Оказалось, что морщинистых семян получилась примерно четверть, а три четверти - гладких.

Мендель провел такие же скрещивания гибридов первого поколения по всем остальным признакам: цвету семян, окраски цветка и др. Он увидел, что соотношение 3:1 сохраняется.

Мендель провел скрещивание и в одном направлении (папа с доминантным признаком, мама – с рецессивным) и в другом (папа с рецессивным признаком, мама с доминантным). При этом качественные и количественные результаты передачи признаков в поколениях были одинаковыми. Из этого можно сделать вывод, что и женские и отцовские задатки признака вносят одинаковый вклад в наследование признака у потомства.

То, что во втором поколении вновь появляются признаки и одного родителя (доминантный) и другого (рецессивный) позволило Менделю предположить, что наследуется не признак как таковой, а задаток его развития (то, что мы сейчас называем геном). Он также предположил, что каждый организм содержит пару таких задатков для каждого признака. От родителя к потомку переходит только один из двух задатков. Задаток каждого типа (доминантный или рецессивный) переходит к потомку с равной вероятностью. При объединении у потомка двух разных задатков (доминантный и рецессивный) проявляется только один из них (доминантный, он обозначается большой буквой А). Рецессивный задаток (он обозначается малой буквой а) у гибрида не исчезает, поскольку проявляется в виде признака в следующем поколении.

Так как во втором поколении появился точно такой же организм, как и родительский, Мендель решил, что задаток одного признака «не замазывается», при объединении с другим, он остается таким же чистым. В последствии было выяснено то, что от данного организма передается только половина его задатков – половые клетки,  они называются гаметами, несут только один из двух альтернативных признаков.

Кстати, у человека насчитывается около 5 тыс. морфологических и биохимических признаков, которые наследуются достаточно четко по Менделю. Судя по расщеплению во втором поколении, альтернативные задатки одного признака комбинировались друг с другом независимо. То есть доминантный признак мог проявиться  при комбинациях типа Аа, аА и АА, а рецессивный только в комбинации аа.

Повторим, что Мендель предположил, что наследуется не признак, а задатки признака (гены) и что эти задатки не смешиваются, поэтому этот закон называется законом чистоты гамет. Через исследование процесса наследования можно было сделать выводы о некоторых характеристиках наследуемого материала, то есть что задатки стабильны в поколениях, сохраняют свои свойства, что задатки дискретны, то есть определяются только одно состояние признака, то, что их два, они комбинируются случайно и т. д.

Во времена Менделя еще ничего не было известно о мейозе, хотя про ядерное строение клетки уже знали. То, что в ядре содержится вещество, названное нуклеином, стало известно только через пару лет

после открытия законов Менделя, причем это открытие  с ним никак не было связано.

То, что законы Менделя связаны с поведением хромосом при мейозе, было обнаружено в начале ХХ века во время повторного открытия законов Менделя сразу тремя группами ученых независимо друг от друга. Как вам уже известно, особенность мейоза заключается в том, что число хромосом в клетке уменьшается вдвое, хромосомы могут меняться своими частями при мейозе. Такая особенность характеризует ситуацию с жизненным циклом у всех эукариот.

2. Схема эксперимента.

Для того, чтобы понять, почему Мендель получил именно такие результаты, удобнее схематически представить проведенные им скрещивания. Подобные схемы являются основой решения генетических задач.

При решении генетических задач используются следующие понятия и символы:

~  Родительские организмы обозначают латинской буквой Р.

~  Женский пол обозначают знаком , мужской .

~  Скрещивание обозначают знаком умножения ().

~  G (g) – гаметы, обводятся кружком (!); удобнее: кружком – яйцеклетки, кружком с хвостиком – сперматозоиды (спермии).

~  Организмы, полученные от скрещивания особей с различными признаками, - гибриды, а совокупность таких гибридов – гибридное поколение, которое обозначают латинской буквой F с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения. Например: первое поколение (дети) обозначают F1; если гибридные организмы скрещиваются между собой, то их потомство обозначают F2 (внуки), третье поколение (правнуки) – F3 и т. д.

Решение любой задачи начинают с записи ее условия. Условие генетической задачи удобнее оформлять в виде таблицы:

признак	ген	генотип

В первую колонку заносится информация о признаке, исследуемом в задаче. При этом нужно помнить о том, что любой признак может иметь альтернативное проявление:

За формирование данного признака отвечает ген, который существует в состоянии двух аллелей – доминантного и рецессивного. Из результатов менделевского скрещивания следует, что желтый цвет доминирует над зеленым, то есть можно смело внести в таблицу и обозначения аллелей гена, отвечающих за развитие альтернативных признаков: развитие желтого цвета определяет доминантный аллель гена A, зеленый – рецессивный аллель a. Остается записать возможные генотипы растений с желтыми и зелеными семенами. Зная о том, что генотип всегда содержит парное количество генов, предполагаем, что растение с зелеными семенами может иметь только один генотип – особи, гомозиготной по рецессивному признаку aa, растение с желтыми семенами может иметь два генотипа: особи, гомозиготной по доминантному признаку AA и гетерозиготы Aa.

В результате получаем следующую запись:

признак (цвет семян гороха)	ген	генотип
желтый зеленый	A a	AA, Aa aa

Следующий шаг – запись схемы скрещивания. Принимаем во внимание, что для эксперимента Мендель брал самоопыляющееся растение – горох, из чего следует, что исходные растения не имели возможности приобрести «чужие» гены, т. е. были гомозиготны. Подобные растения принято называть чистыми линиями. По условию, Мендель скрещивал растения с желтыми и зелеными семенами, меняя окраску семян «мамы» и «папы», получая при этом одинаковые результаты, т. е. пол родительских особей не имеет значения, поэтому принимаем его произвольно. В схеме скрещивания не забываем указывать фенотипы родительских особей:

(фенотип) желтые зеленые

Р:(генотип) ♀ АА Î ♂ аа

Имея в виду, что данными фенотипами обладают половозрелые особи, делаем вывод о том, что для получения потомства необходимы специализированные клетки – гаметы, содержащие гаплоидный набор хромосом, а значит и непарное число генов. Вспоминаем о том, что гаметы образуются в результате мейоза, при котором гомологичные хромосомы в норме не могут попасть в одну клетку. На основании всего перечисленного формулируем

~  Правило чистоты гамет: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из каждой аллельной пары. Чистота гамет обеспечивается независимым расхождением хромосом при мейозе.

Используя это правило, записываем гаметы родительских особей:

желтые зеленые

Р: ♀ АА Î ♂ аа

G:

Знать заранее, какой из спермиев примет участие в оплодотворении данной яйцеклетки, невозможно. Поэтому рассматриваем все возможные ситуации. Однако, постольку, поскольку родительские особи гомозиготны и из записи видно, что каждая из них образует только по одному сорту гамет, в любом случае при оплодотворении возможен только один результат:

F1:(генотип) Аа.

(фенотип) желтые

Итак, после всех рассуждений на доске и в тетрадях учащихся должна появиться следующая запись:

признак (цвет семян гороха)	ген	генотип
желтый зеленый	A a	A A, A a a a

желтые зеленые