Неонатология (стр. 13 )

3. Приведите классификацию данного заболевания.

Классификация: ( , 1998; , 1985)

І. Наследственные формы

1. Наследственные гипо-, апластические анемии с поражением всех трех кроветворных ростков:

- с наличием врожденнх аномалий развития (анемия Фанкони)

- без врожденных аномалий развития (анемия Эстерна-Дамешека)

2. Наследственная парциальная гипо-, апластическая анемия с избирательным поражением эритропоэза (анемия Блекфена-Дайемонда).

3. Врожденный дискератоз.

ІІ. Приобретенные формы

1. Приобретенная гипо-, апластическая анемия с поражением всех трех кроветворных ростков:

Острая

Подострая

Хроническая

2. Приобретенная парциальная гипо-, апластическая анемия с избирательным поражением эритропоэза. Приобретенные формы могут быть идиопатическими (форма Эрлиха) и известной этиологии.

ІІІ. Роль иммунных факторов в развитии анемии

1. Иммунная форма

2. Неиммунная форма

ІV. Гемолитический синдром

1. С гемолитическим синдромом

2. Без гемолитического синдрома.

4. Какие существуют современные методы лечения данной патологии и на чем они основаны? Основным методом лечения в настоящее время является трансплантация костного мозга. Так же применяют иммуносупрессивную терапию антилимфоцитарным глобулином (АТГ) и циклоспорином А, метилпреднизолоном в сочетании с гранулоцитарным колониестимулирующим фактором. Все пациенты, получающие лечение АТГ, по возможности изолируются в боксы с ламинарным потоком воздуха с 1 по 21 дни протокола и получают низкобактериальную пищу. Все пациенты с тяжелой АА получают оральную селективную деконтоминацию кишечника во время изоляции. Трансфузионная терапия (эритроцитарная, тромбоцитарная масса). Спленэктомия.

5. Профилактику каких неотложных состояний и каким образом следует проводить у этой больной? Сопутствующие бактериальные инфекции, геморрагический синдром

Задача № 30

2.5 лет, поступил в отделение с жалобами на появившуюся желтушность кожных покровов.

Мальчик родился от первой, нормально протекавшей беременности, срочных родов. При рождении отмечалась длительная выраженная желтушность кожных покровов, по поводу чего проводилось заменное переливание крови. Когда ребенку было 7 месяцев, родители заметили, что он немного пожелтел, но к врачу не обратились. 3 дня назад у мальчика повысилась температура до 37.8оС, ребенок пожелтел в поликлинике был сделан анализ крови, в котором выявлена анемия – гемоглобин 72 г/л. Из семейного анамнеза известно, что мать здорова, а у отца периодически желтеют склеры.

Состояние ребенка тяжелое. Мальчик вялый, сонливый. Кожа и слизистые оболочки бледные с иктеричным оттенком. Обращает на себя внимание деформация черепа: башенный череп, седловидная переносица, готическое небо. Периферические лимфатические узлы мелкие, подвижные. Тоны сердца учащены, выслушивается систолический шум на верхушке. Живот мягкий, безболезненный. Печень +1 см., селезенка +4 см. ниже края реберной дуги. Стул, моча интенсивно окрашены.

Общий анализ крови: Нв - 72 г/л, Эр - 2.0 х 1012/л, Ц. п.-1.1, Ретик.- 16%, Лейк.-10.2х109/л, п/я-2%, с-45%, э - 3%, л - 37%, м - 13%. СОЭ - 24мм/ч.

Биохимический анализ крови: общий белок - 82г/л, билирубин: непрямой - 140,4 мкмоль/л, прямой- нет, свободный гемоглобин - отсутствует.

Осмотическая резистентность эритроцитов: min-0,58, max - 0,32. 60% эритроцитов имеют сферическую форму.

1. О каком диагнозе идет речь? Наследственный сфероцитоз.

2. Какой вид гемолиза при этом заболевании? Внутрисосудитый.

3. Какой метод лечения является оптимальным, показан ли он данному больному и почему? Единственным методом лечения больных наследственным микросфероцитозом является спленэктомия, которая оказывается эффективной в 100 % случаях. После спленэктомии у больных наступает практическое излечение, несмотря на то, что эритроциты сохраняют свои патологические свойства (микросфероцитоз, снижение осмотической резистентности). - Прекращение гемолиза после спленэктомии объясняется удалением основного плацдарма разрушения микросфероцитов. Спленэктомия показана при частых гемолитических кризах, резкой анемизации больных, инфарктах селезенки, приступах печеночной колики. При наличии соответствующих показаний в некоторых случаях одновременно со спленэктомией может быть произведена холецистэктомия. При легких компенсированных формах заболевания у взрослых показания к спленэктомии следует ограничивать. В качестве предоперационной подготовки анемизированных больных показаны переливания эритроцитарной массы. Глюкокортикоидные гормоны при наследственном микросфероцитозе неэффективны. Прогноз при наследственном микросфероцитозе относительно благоприятен. Многие больные доживают до старости. Вероятность возникновения заболевания у детей, если один из супругов болен микросфероцитозом, несколько ниже 50 %.

4. Перечислите осложнения при этом заболевании. Нарушение функции печени, образование камней в желчном пузыре, редко трофические язвы голени.

5. По какому типу наследования передается этот заболевание? По доминантному типу, аутосомно.

ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЯ

Задача № 31

Девочка 11 лет, больна 1 год, жалобы на "голодные" боли в эпигастрии, появляются утром натощак, через 1,5-2 часа после еды, ночью, купируются приемом пищи; отрыжка кислым,. Первое обращение к врачу неделю назад, после амбулаторной ФЭГДС госпитализирована.

Из анамнеза: у матери ребенка язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, у отца - гастрит, у бабушки по линии матери - язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки. Акушерский и ранний анамнез без патологии. Учится в специальной школе 6 дней в неделю, занимается 3 раза в неделю хореографией. По характеру интраверт.

Осмотр: рост 148 см, масса 34 кг, кожа бледно-розовая, чистая. Живот: синдром Менделя положителен в эпигастрии, при поверхностной и глубокой пальпации небольшой мышечный дефанс и болезненность в эпигастрии и пилородуоденальной области, также болезненность в точке Дежардена и Мейо-Робсона. Печень не увеличена, без боли. Стул регулярный, оформленный. По другим органам без патологии.

Общий анализ крови: Нb - 128 г/л, Ц. п. - 0,91, Эр - 4,2xl012/л; Лейк -7,2х109; п/я - 3%, с/я - 51%, э - 3%, л - 36%, м - 7%, СОЭ - 6 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет светло-желтый, прозрачный; рН - 6,0; плотность - 1017; белок - нет; сахар - нет; эп. кл. - 1-2-3 в п/з; лейкоциты -2-3 в п/з.

Биохимический анализ крови: общий белок - 72 г/л, АлАТ - 19 Ед/л, АсАТ - 24 Ед/л, ЩФ - 138 Ед/л (норма 7-140), амилаза - 100 Ед/л (норма 10-120), тимоловая проба - 4 ед, билирубин - 15 мкмоль/л, из них связ. билирубин -3 мкмоль/л.

Эзофагогастродуоденоскопия: слизистая пищевода розовая, кардия смыкается. В желудке мутная слизь, слизистая с очаговой гиперемией, в антруме на стенках множественные разнокалиберные выбухания. Слизистая луковицы дуоденум - очагово гиперемирована, отечная, на задней стенке язвенный дефект 0,8х0,6 см, округлой формы с гиперемированным валиком, дно покрыто фибрином. Взята биопсия.

Биопсийный тест на НР-инфекцию: положительный (++).

УЗИ органов брюшной полости: печень не увеличена, паренхима гомогенная, эхогенность не изменена, сосудистая сеть не расширена. Жел-чный пузырь грушевидной формы 55х21 мм с перегибом в дне, содержимое его гомогенное, стенки 1 мм. В желудке большое количество гетерогенного содержимого, стенки его утолщены. Поджелудочная железа: головка 21 мм (норма 18), мм (норма 15), хвост 22 мм (норма 18), эхогенность головки и хвоста снижена.

Ацидометрия желудка: натощак – рН в теле 2,4; в антруме 4,2; через 30 минут после стимуляции 0,1% р-ром гистамина в дозе 0,008 мг/кг - рН в теле 1,4; в антруме 2,8.

Дыхательный уреазный тест: положительный.

1. Клинический диагноз и его обоснование.

Ds: Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, ассоциированная с H. pylori, «свежая язва», размером 0,8х0,6 см, впервые выявленная. Соп.: реактивный панкреатит.

Основной диагноз поставлен на основании:

- Типичного болевого синдрома («голодные» и через 1,5-2 часа после еды, часто ночью, купируются приемом пищи) и локализацией болевого синдрома (эпигастральная область);

- Выявленными изменениями по данным ЭФГДС: язвенный дефект по задней стенке луковицы двенадцатиперстной кишки 0,8*0,6 см, округлой формы с гиперемированным валиком, с покрытым фибрином дном, а также наличие слизи, очаговой гиперемии, гиперплазии в желудке;

- Результатов рН-метрии желудка – повышение кислотообразования в теле желудка и закисление антрума после стимуляции 0,1% раствором гистамина;

- Результатов тестов на Н. pylori: положительный уреазный и морфологический тесты.

Сопутствующий диагноз обоснован:

- Клиническими проявлениями – наличие болезненности при пальпации в точке Дежардена и Мейо – Робсона;

- Изменениями по данным УЗИ: увеличение головки и хвоста поджелудочной железы с пониженной их эхогенностью.

2. Предложите дифференциально-диагностический алгоритм. Перечислите основные методы и способы диагностики H. pylori. В чем сущность дыхательного теста?

- Анамнез и клинический осмотр.

- Фиброгастродуоденоскопия с обязательной биопсией.

- Исследование кислотообразующей функции желудка.

Тесты диагностики H. pylori (неинвазивне и инвазивные), оптимально проведение 2-3 тестов.

Неинвазивные:

 Дыхательный тест - определение в выдыхаемом больным воздухе изотопов 14С или 13С, которые выделяются в результате расщепления в желудке больного меченной мочевины под действием уреазы бактерии H. Рylori.

 Иммуноферментный анализ – выявление в сыворотке крови или в капиллярной крови пациентов антитела к H. Рylori.

 Количественный иммуноферментный анализ антигена H. Pylori в кале.

 ПЦР определния фрагментов генома H. Рylori в кале - позволяет идентифицировать Hp без выделения чистой культуры.

Инвазивные:

 «Золотой стандарт» - гистологическое исследование биоптата слизистой оболочки желудка и определение в нем уреазной активности;

 Уреазный - определение уреазной активности в биоптате слизистой оболочки желудка путем помещения его в жидкую или гелеобразную среду, содержащую субстрат, буфер и индикатор;

 Бактериологический - посев бактериальной культуры и определение чувствительности H. Pylori к антибактериальным препаратам.