Методические разработки к практическим занятиям по общей неврологии для студентов педиатрического факультета (стр. 5 )

Объективно: правая стопа свисает и несколько приведена кнутри. Походка «петушиная». Чувствительность снижена на наружной поверхности голени и на тыльной стороне стопы справа.

Поставьте топический диагноз.

23. У больной 17 лет на фоне обострения хронического правостороннего аднексита появились боли и онемение по передней поверхности бедра, затруднение при подъеме в лестницу, приседании.

Объективно: ограничение разгибания правой голени и приведения ноги к животу, гипотрофия четырехглавой мышцы бедра. Коленный рефлекс справа резко снижен. Положителен с. Вассермана. Снижение чувствительности на передней поверхности бедра и медиальной поверхности правой голени.

Поставьте топический диагноз.

24. У ребенка 10 лет после травмы ключицы исчезли движения и чувствительность в правой руке.

Объективно: никакие движения в руке невозможны, похудание и гипотония мышц плеча, предплечья, кисть отечна. Рефлексы с правой руки не вызываются. Нарушение чувствительности на всей руке; выявляется синдром Горнера справа.

Поставьте топический диагноз.

25. Больной 15 лет жалуется на ограничение движений в левом плечевом суставе и левой руке.

Объективно: ограничение движений в левой руке - отведения плеча, поднятия руки выше горизонтальной линии, поворота плеча кнутри и кнаружи. Гипотрофия мышц плеча, бицепс-рефлекс слева не вызывается, карпорадиальный—снижен. Нарушение всех видов чувствительности в области наружной поверхности плеча и предплечья.

Поставьте топический диагноз.

26. У больного 13 лет после травмы левого плеча появились боли и онемение в области предплечья, слабость в руке, главным образом в кисти, не может пальцы сжать в кулак.

Объективно: гипотрофия мышц предплечья и кисти—сгибателей кисти и пальцев; снижение чувствительности по внутренней поверхности кисти, предплечья и плеча слева.

Поставьте топический диагноз.

27. Больной 17 лет после сна обнаружил слабость в левой руке.

Объективно: ограничение разгибания предплечья, кисти, основных фаланг пальцев, отведения большого пальца, супинации. «Свисающая кисть», отсутствует рефлекс с трехглавой мышцы, снижен карпо-радиальпый рефлекс. Анестезия на дорзальной поверхности плеча, предплечья, отчасти кисти и тыльной поверхности V, IV и одной половины III пальцев.

Поставьте топический диагноз.

28. У больного 18 лет после травмы правого локтевого сустава развилась слабость в кисти.

Объективно: правая кисть имеет вид «когтистой лапы». Нарушение сгибания V, IV и частично III пальцев, приведения их, особенно V и IV, западение межкостных промежутков, особенно I, резкое уплощение гипотенара. Гипестезия на ладонной поверхности V и ульнарной части IV пальцев, цианоз, нарушение потоотделения и понижение кожной температуры в области V и IV пальцев.

Поставьте топический диагноз.

29. У больного 13-х лет через 2—3 недели после травмы правого предплечья появились жгучие боли в кисти и ограничение движений в пальцах правой руки.

Объективно: кисть напоминает «обезьянью лапу». Отмечается атрофия мышц в области тенара, отсутствует противопоставление I пальца, нарушение ладонного сгибания I, II и III пальцев и разгибание средних фаланг II и III пальцев, гипестезия на ладонной поверхности I, II, III и лучевой части IV пальцев, Кожа в области I, Л, III пальцев имеет синюшную окраску, ногти тусклы, ломкие, расстройство потоотделения, гиперкератоз, изъявления, гипертрихоз.

Поставьте топический диагноз.

30. Больной 18 лет после перенесенного гриппа стал жаловаться на постоянные боли в руках и ногах, постепенно развилась слабость в них.

Объективно: кисти и стопы холодные наощупь, синюшны; движения в них резко ограничены, ахилловы и карпорадиальные рефлексы не вызываются. Снижение всех видов чувствительности в кистях и стопах по типу «перчаток» и «носков».

1. Определите основные синдромы.

2. Поставьте топический диагноз.

Занятие № 8

Тема: Методы медицинской генетики. Хромосомные болезни. Мультифакториальные заболевания. Врожденные аномалии развития.

Контрольные вопросы:

1. Перечислите современные методы, используемые генетиком при распознавании хромосомных болезней.

2. Перечислите методы диагностики, используемые генетиком при распознавании генных болезней.

3. В чем сущность генеалогического метода? Опишите, как составляется схематическое изображение родословной. Назовите используемые при этом стандартные обозначения.

4. Кто такой «пробанд»?

5. Дайте определение понятию «аллель».

6. Какие организмы называют гомозиготными и гетерозиготными? Что это дает генетику?

7. Какое наследование называется аутосомно-доминантным, аутосомно-рецесивным и сцепленным с полом?

8. Что такое экспрессивность и пенетрантность мутантного гена?

9. Как можно подсчитать пенетрантность?

10. Какую роль играет близнецовы метод в медицинской генетике?

11. Чем занимается популяционная генетика?

12. В чем ценность закона Харди-Вайнберга?

13. Что такое дрейф генов?

14. Дайте определение понятию «кариотип». В чем его ценность для медицины?

15. Какое практическое значение имеет исследование полового храмотина?

16. Для чего необходимо генетику изучение соматических клеток?

17. С какой целью используются методы моделировния?

18. Что дает дерматоглифика генетику?

19. Что такое зондовая диагностика?

20. В чем сущность методов гетерозиготного носительства?

21. Изложите подходы к классификации хромосом.

22. Перечислите числовые нарушения при хромосомных синдромах.

23. Перечислите структурные изменения при хромосомных синдромах.

24. Почему хромосома считается носителем наследственной информации. Сколько хромосом содержится в соматической и зародышевой клетках человека? Что такое диплоидный и гаплоидный наборы хромосом?

25. Что такое хромосомные аберрации?

26. Какова сущность мозаицизма?

27. Какие методы диагностики используют для выявления хромосомных аберраций?

28. В чем сущность транслокаций и какие клинические феномены они вызывают?

29. Что такое делеция?

30. В чем сущность инверсии хромосом?

31. Каковы показания для проведения цитогенетического исследования?

32. Что такое прямые и непрямые исследования кариотипа?

33. Какие наиболее частые синдромы возникают при аномалиях половых хромосом?

34. Что такое полиплоидии и какой клинический синдром они вызывают у человека?

35. Какие изменения в хромосоме называются термином «дупликация» и какой клинический феномен они вызывают у человека?

36. В чем проявляется генетический смысл изохромосом?

37. Какой кариотип может быть при синдроме Дауна?

38. Какой кариотип у больного с синдром Эдвардса?

39. Каковы основные клинические проявления синдрома Патау?

40. Какой тип хромосомных мутаций вызывает появление синдрома "кошачьего крика" и на какой хромосоме?

41. В каком возрасте чаще диагностируется синдром Клайнфельтера и почему?

42. Дайте определение мультифакториальному заболеванию.

43. Сущность классификации болезней с наследственной предрасположенностью.

44. Генетико-эпидемиологический подход при мультифакториальных заболеваниях.

45. Приведите примеры заболеваний, которые могут быть отнесены к мультифакториальным.

46. Какие факторы приводят к развитию мультифакториальным заболеваниям?

47. У кого больше риск заболеваемости мультифакториальным заболеванием - у родственников первой или второй степени родства, - и почему?

48. Какие генетические закономерности можно выявить у мультифакториальных болезней?

49. Наследственная предрасположенность и профилактика многофакторных заболеваний.

50. Что такое порог предрасположенности?

51. Характеристика родословных при болезнях с наследственной предрасположенностью.

52. Что такое плейотропность генов?

53. Дайте определение мутации, тератогенным факторам.

54. Что такое врожденный порок развития?

55. Укажите подходы к систематизации основных вариантов врожденных аномалий развития?

56. Назовите основные виды мутаций.

57. Назовите эндогенные причины возникновения врожденных пороков развития.

58. Назовите экзогенные причины возникновения врожденных пороков развития.

59. Какова классификация врожденных пороков развития?

60. Есть ли принципиальная разница между гаметопатическими и эмбриопатическими пороками развития?

61. Укажите принципиальную разницу между первичными и вторичными пороками развития.

62. Как можно выявить стигмы дисэмбриогенеза при внешнем осмотре больного?

63. Перечислите наиболее частые варианты строения формы черепа у человека.

64. Дайте характерные стигмы дисэмбриогенеза области глаз.

65. Опишите наиболее частые формы строения носовой области. Какие микроаномалии можно выявить у человека при осмотре губ и рта?

66. В чем проявляются стоматологические аномалии (зубов, неба и языка)?

67. Какие стигмы дисэмбриогенеза можно выявить при осмотре ушной раковины?

68. Какую информацию может получить врач-генетик при осмотре области шеи и грудной клетки?

69. В чем ценность осмотра особенностей строения позвоночника?

70. Укажите основные варианты аномалий строения рук и ног.

71. В чем генетическая ценность осмотра кожи?

72. О чем свидетельствует порог стигматизации?

Задачи:

1. Нарисуйте предполагаемую родословную больного серповидно-клеточной болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования) в четырёх поколениях с родственным браком между двоюродными братом и сестрой.

2. Нарисуйте предполагаемую родословную больного семейной гиперхолестеринемией (аутосомно-доминантный тип наследования с полной пенетрантностью) в четырёх поколениях.

3. Нарисуйте предполагаемую родословную больного нейрофиброматозом первого типа (болезнь Реклингаузена – тип наследования аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью) в четырёх поколениях.

4. Нарисуйте предполагаемую родословную больного гемофилией (сцепленный с Х хромосомой рецессивный тип наследования) в четырёх поколениях.

5. К врачу обратилась семья с ребёнком, имеющим фенотип болезни Дауна. Какие методы обследования вы назначите?

6. Инфаркт миокарда в 18 лет. Какие методы исследования вы предпримите в отношении больного и его родителей?

7. В семье имеется один ребёнок – мальчик, у которого отмечается отставание интеллектуального развития, монголоидный разрез глаз, широкая переносица, маленький брахиоцефалический череп со сглаженным затылком, поперечная ладонная складка.