Методические разработки к практическим занятиям по общей неврологии для студентов педиатрического факультета (стр. 6 )

Определите синдром. Опишите тактику ведения матери при ее повторной беременности.

8. В течение 5 дней наблюдалась новорождённая девочка с множественными пороками развития. Родилась слабой, с выраженным цианозом. Неправильная форма черепа, выступающий затылок, гипертелоризм, выраженная микрогнатия, короткая шея, мышечный тонус повышен, сухожильные рефлексы высокие. Умерла на 14 день. Секция: врождённый порок сердца – дефект в верхней трети межжелудочковой перегородки, кариотип – 47 ХХ, 18+.

Определите синдром. Опишите тактику ведения при повторной беременности.

9. Новорождённый мальчик от 1-й беременности, протекавшей без осложнений. Родии 25 лет, роды в срок, вес – 3050 г., длина – 50 см. У ребёнка цианоз, одышка, множественные пороки развития: микроцефалия, расщелина верхней губы и твёрдого неба, короткая шея, шестипалость. Кариотип ребёнка – 47 ХY, 13+.

Определите синдром. Какова будет тактика ведения при повторной беременности.

10. К врачу обратилась супружеская пара по поводу бесплодия. Женщина фенотипически нормальная. Мужчина высокого роста, с непропорционально длинными руками и ногами, гинекомастией, половой инфантилизм.

Напишите предварительное заключение и составьте план дальнейшего обследования.

11. К врачу обратились родители девочки 14 лет по поводу отсутствия у последней менархе.

Девочка невысокого роста, сложена пропорционально, коренаста, бочкообразная грудная клетка, короткая шея с боковыми складками, треугольное лицо, низкопосаженные ушные раковины. Вторичные половые признаки недоразвиты.

По данным УЗИ выявляется подковообразная почка, стеноз аортального клапана.

Напишите предварительный диагноз и укажите, каким должно быть дополнительное обследование.

12. Ребёнок полтора года. Не ходит, стоит с поддержкой, не проявляет интереса к игрушкам и другим детям. Выявляется микроцефалия, низкое расположение и деформация ушных раковин, гипертелоризм, эпикант, монголоидный разрез глаз, лунообразное лицо, мышечная гипотония. Ранее отмечался пронзительный, нудный плач, напоминающий кошачий крик. Поставьте предварительный диагноз и напишите план дальнейшего обследования.

13. Мальчик 14 лет. Имеет низкий рост, ожирение, маленькие кисти и стопы, сниженный мышечный тонус, гипогонадизм. В школе не успевает, разболтан, несобран, на вопросы отвечает неправильно и с большим латентным периодом. Поставьте предварительный диагноз и напишите план дальнейшего обследования.

Занятие № 9.

Тема: Моногенные заболевания. Медико-генетическое консультирование. Профилактика наследственной патологии.

Контрольные вопросы:

1. Приведите классификации моногенных заболеваний по типу наследования; по этиологии; по органному и системному типу; по виду нарушения обмена веществ.

2. Перечислите основные варианты генных мутаций.

3. Опишите заместительные мутации (миссенс–мутации и нонсенс мутации), инсётинговые, делеционные, дупликационные мутации; мутации места сплайсинга.

4. Что представляют собой вставки транспозонов?

5. Что представляют собой экспансии повторов ДНК-последовательностей

6. Что такое мутации «со сдвигом рамки генетического кода»?

7. Перечислите наиболее часто встречающиеся моногенные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования.

8. Какова вероятность первичного и повторного рисков появления ребёнка с аутосомно-доминантным заболеванием?

9. Дайте определению термину «пенетрантность». Как измеряется пенетрантность. Приведите примеры заболеваний с полной и неполной пенетрантностью

10. Что понимают под термином «экспрессивность»? Приведите примеры вариабельной экспрессивности.

11. Что такое плейотропия и гетерогенность? Приведите примеры.

12. Что такое генный импритинг и эффект антиципации? Приведите примеры.

13. Перечислите наиболее часто встречающиеся моногенные болезни, имеющие аутосомно-рецессивный тип наследования.

14. Какова вероятность первичного и повторного рисков появления ребёнка с аутосомно-рецессивным заболеванием?

15. Факторы, способствующие распространению аутосомно-рецессивных заболеваний. Роль родственных браков в появлении аутосомно-рецессивных болезней.

16. Перечислите наиболее часто встречающиеся болезни с Х – сцепленным типом наследования.

17. Опишите синдром фрагильной Х-хромосомы.

18. Опишите патогенез, клинику и диагностику муковисцидоза.

19. Опишите патогенез, клинику и диагностику врожденного гипотиреоза.

20. Что представляют собой наследственные заболевания соединительной ткани и скелета (синдром Марфана, Элерса-Данлоса, мукополисахаридозы, ахондроплазия, врожденная косолапость).

21. Что представляет собой фенилкетонурия? Опишите патогенез, клинику, лечение, скрининг.

22. Галактоземия: опишите патогенез, клинику, диагностику, лечение.

23. Что такое «липидозы»? Охарактеризуйте такие заболевания, как амавротическая идиотия Тея-Сакса, лейкодистрофия Галлервордена-Шпатца.

24. Дайте описание заболеванию «Острая перемежающаяся порфирия».

25. Что такое гемолитические анемии (талассемия, серповидно-клеточная болезнь)? Опишите их патогенез, клинику, лечение.

26. Какая патология обозначается термином «Гемофилия»?

27. Перечислите показания для лабораторной диагностики при подозрении на моногенное заболевание.

28. Опишите, как изучается вариабельность генов путем исследования систем крови; применения электрофореза белков; изучения полиморфизма длин рестрикционных фрагментов; анализа полиморфизма вариабельного числа тандемных повторов и анализа полиморфизма микросателлитных последовательностей?

29. Опишите методику полимеразной цепной реакции.

30. Опишите техники прямой ДНК-диагностики - Саузерн-блоттинг; прямое секвенирование ДНК дидезокси-методом Сэнгера и другими методами; электрофорез в геле с увеличивающимся градиентом денатурирующего фактора.

31. Перечислите основные виды генетического скрининга и пренатальной диагностики.

32. Какие задачи решает популяционный скрининг генетической патологии? На выявление каких заболеваний чаще всего направлен скрининг новорожденных?

33. Что представляет собой пренатальная диагностика генетической патологии.

34. Перечислите основные диагностические инвазивные тесты, используемые в пренатальной диагностике генетической патологии

35. Опишите амниоцентез. Назовите показания, противопоказания, возможные осложнения этого исследования.

36. Опишите, как осуществляется биопсия ворсин хориона и кордоцентез. Назовите показания и противопоказания, диагностические возможности и осложнения для каждого из этих методов диагностики.

37. Дайте характеристику основным методам визуализации плода (ультрасонография, рентгенография, МРТ)

38. Каковы показания к скринингу беременных женщин? Каково диагностическое значение определения уровня альфа-фетопротеина в амниотической жидкости и сыворотке крови матери?

39. Что представляет из себя «тройной скрининг» и для чего он проводится?

40. Для чего и каким образом проводится семейный скрининг наследственной патологии?

41. В каких случаях на стадии преклинической (досимптомной) диагностики наследственной патологии среди лиц с позитивным семейным анамнезом проводится прямая ДНК диагностика мутаций, а в каких – косвенная ДНК диагностика?

42. В каких ситуациях проводится медико-генетическое консультирование (МГК)? Перечислите основные задачи МГК)?

43. Перечислите 3 этапа МГК.

44. На каком этапе МГК используется справочно-поисковая автоматизированная система?

45. На каком этапе МГК проводится определение риска рождения больного ребёнка?

46. Как называется риск рождения ребёнка с мультифакториальным заболеванием? На чём основан расчёт этого риска?

47. Какой генетический риск (%) считается низким и не является противопоказанием к деторождению?

48. Какой генетический риск считается средним и является относительным противопоказанием к деторождению?

Задачи:

1. Ребёнок, 6 месяцев имеет следующие фенотипические признаки: голубоглазый, белокурый со светлой сухой кожей. До 3 месяцев развивался нормально, затем появились судороги, прогрессирующее отставание в психомоторном развитии, дерматит. От пелёнок и ребёнка исходит «мышиный» запах.

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

2. Больной, 16 лет поступил в клинику по поводу отслойки сетчатки. Фенотипически: высокого роста с длинными конечностями, удлинёнными пальцами кистей и стоп, выраженный кифосколиоз, деформация грудной клетки. Положительный «симптом запястья». Схожий фенотип определяется у отца. По Эхо-КС выявлено расширение восходящего отдела аорты, пролапс митрального клапана.

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

3. Больная 19 лет, поступила в приёмное отделение экстренно с клиникой «острого живота». Заболела внезапно, появились острые, невыносимые боли в правом подреберье, повторная рвота. В течение двух дней беспокоит слабость в руках и ногах. Объективно: живот при пальпации мягкий, но резко болезненный в области эпигастрия и правого подреберья, язык влажный, слегка обложен белым налётом, температура - 38°, пульс – 90 уд. в мин. В неврологическом статусе - вялый тетрапарез. Отмечалось мочеиспускание ярко красной мочой (цвета бургундского вина).

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

4. На призывной комиссии юноша 18 лет из малообеспеченной семьи пожаловался на общую слабость, частые боли в животе, понос и отрыжку, частые респираторные заболевания и повторные пневмонии. Из анамнеза известно, что двое братьев больного умерли в раннем детском возрасте от пневмонии, родители фенотипически здоровы. При стационарном обследовании выяснено, что больной страдает синдромом мальабсорбции, хронической лёгочной недостаточностью. В поте и слюне больного выявлено избыточное количество хлора.

Поставьте предварительный диагноз, назначьте дополнительное обследование, лечение.

5. Больной 16 лет, обратился по поводу прогрессирующей тугоухости на оба уха. При осмотре – рост 164 см, выраженные деформации трубчатых костей рук и ног, голубые склеры, деформированные и маленькие зубы (диздентогенез). Заключение ЛОР-врача – проводниковая тугоухость. Из анамнеза известно, что у больного было 8 переломов рук и ног. Отец больного умер в молодом возрасте и также часто ломал руки и ноги. Поставьте предварительный диагноз.