A. Соматическая мутация
B. Генеративная мутация
C. Гетероплоидия
D. Модификационная
E. Комбинативная
32. Анализ родословных детей, больных синдромом Ван-дер-Вуда показал, что в их семьях один из родителей имеет пороки, присущие этому синдрому (расщелина губы и неба, губные ямки независимо от пола). Какой тип наследования имеет место при этом синдроме?
X-сцепленный доминантный Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный Митохондриальный X-сцепленный-рецессивный33. При анализе родословной врач-генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, родители в равной степени передают признаки своим детям. Определите, какой тип наследования имеет исследуемый признак?
Аутосомно-рецессивный Полигенный Х-сцепленный рецессивный Аутосомно-доминантный Y-сцепленный34. При анализе родословной пробанда обнаружено, что признак проявляется с одинаковой частотой у представителей обоих полов и имеются больные во всех поколениях (по вертикали), а по горизонтали – у сибсов (братьев и сестер) из относительно больших семей. Каков тип наследования исследуемого признака?
Аутосомно-рецессивный Сцепленный с Y-хромосомой Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный Сцепленный с Х-хромосомой доминантный Аутосомно-доминантный35. По какому типу наследуется муковисцидоз, который проявляется не в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, здоровые родители в одинаковой степени передают признак своим детям?
A. Аутосомно-доминантный
B. Сцепленный с Х-хромосомой
C. Аутосомно-рецессивный
D. Сцепленный с Y-хромосомой
E. Митохондриальный
36. При генеалогическом анализе семьи с наследственной патологией — нарушением формирования эмали, установлено, что заболевание проявляется в каждом поколении. У женщин эта аномалия встречается чаще, чем у мужчин. Больные мужчины передают этот признак только своим дочерям. Какой тип наследования имеет место в этом случае?
Аутосомно-доминантный Х-сцепленный доминантный Аутосомно-рецессивный Y-сцепленный Х-сцепленный рецессивный37. Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки унаследовали болезнь отца. Каков тип наследования этого заболевания?
A. Аутосомно-рецессивный
B. Аутосомно-доминантный
C. Сцепленный с Y-хромосомой
D. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
E. Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой
38. Девушка 16-ти лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данная патология передается от отца всем девочкам, а от гетерозиготной матери — 50% мальчиков. Для какого типа наследования характерны эти особенности?
A. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
B. Сцепленный с Y-хромосомой
C. Аутосомно-доминантный
D. Аутосомно-рецессивный
E. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
39. У семейной пары родился сын, больной гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии также болен гемофилией. Определите тип наследования признака:
A. Рецессивный, сцепленный с полом
B. Аутосомно-рецессивный
C. Доминантный, сцепленный с полом
D. Неполное доминирование
E. Аутосомно-доминантный
40. У мужчины и его сына интенсивно растут волосы по краю ушных раковин. Это явление наблюдалось также у отца и деда по отцовской линии. Какой тип наследования обусловливает это?
A. Аутосомно-рецессивный
B. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
C. Сцепленный с Y-хромосомой
D. Аутосомно-доминантный
E. Рецессивный, сцепленный Х-хромосомой
41. У молодой семейной пары родился ребенок с энцефалопатией. Врач установил, что болезнь связана с нарушением митохондриальной ДНК. Как наследуются митохондриальные патологии?
A. От матери только дочерьми
B. От отца только дочерьми
C. От отца только сыновьями
D. От матери всеми детьми
E. От обоих родителей всеми детьми
42. Если признак контролируется в основном наследственными факторами, то процент сходства намного выше у однояйцевых близнецов, чем у разнояйцевых. Каков процент сходства по группам крови у однояйцевых близнецов?
A. 100%
B. 75%
C. 50%
D. 25%
E. 0%
43. В больницу доставлен 2-х летний ребенок с отставанием в умственном и физическом развитии, страдающий частыми рвотами после приема пищи. В моче обнаружена фенилпировиноградная кислота. Следствием нарушения какого обмена является данная патология?
A. Липидного обмена
B. Углеводного обмена
C. Водно-солевого обмена
D. Фосфорно-кальциевого обмена
E. Обмена аминокислот
44. Одна из форм врожденной патологии связана с торможением превращения фенилаланина в тирозин. Биохимическим признаком болезни является накопление в организме некоторых органических кислот, в частности:
A. Лимонной
B. Фенилпировиноградной
C. Пировиноградной
D. Молочной
E. Глутаминовой
45. В роддоме новорожденному ребенку поставлен диагноз: фенилкетонурия. Определение какого метаболита в моче может подтвердить диагноз?
A. Оксифенилпирувата
B. Фумарилацетоацетата
C. Фенилпирувата
D. Гомогентизиновой кислоты
E. Фумарата
46. Педиатр при осмотре ребенка отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, дающей качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено?
A. Алкаптонурия
B. Тирозинемия
C. Цистинурия
D. Фенилкетонурия
E. Альбинизм
47. Родители ребенка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.
A. Гемолиз
B. Синдром Иценко-Кушинга
C. Подагра
D. Фенилкетонурия
E. Алкаптонурия
48. При анализе мочи 3-месячного ребенка обнаружено повышенное количество гомогентизиновой кислоты, моча при стоянии на воздухе приобретает темную окраску. Для какого из нижеперечисленных заболеваний характерны описанные изменения?
A. Алкаптонурия
B. Фенилкетонурия
C. Альбинизм
D. Аминоацидурия
E. Цистинурия
49. При алкаптонурии происходит избыточное выделение гомогентизиновой кислоты с мочой. С нарушением метаболизма какой аминокислоты связано возникновение этого заболевания?
A. Фенилаланина
B. Аланина
C. Метионина
D. Тирозина
E. Аспарагина
50. Мать заметила потемнение мочи у 5-летнего ребенка. Желчных пигментов в моче не обнаружено. Поставлен диагноз: алкаптонурия. Дефицит какого фермента имеет место?
A. Фенилаланингидроксилаза
B. Оксидаза гомогентизиновой кислоты
C. Тирозиназа
D. Оксидаза оксифенилпирувата
E. Декарбоксилаза фенилпирувата
51. У больного диагностирована алкаптонурия. Укажите фермент, дефект которого является причиной этой патологии:
A. Фенилаланингидроксилаза
B. Глутаматдегидрогеназа
C. Оксидаза гомогентизиновой кислоты
D. Пируватдегидрогеназа
E. ДОФА-декарбоксилаза
52. Мальчик 13-ти лет жалуется на общую слабость, головокружение, утомляемость. Отмечается отставание в умственном развитии. При обследовании обнаружена высокая концентрация валина, изолейцина, лейцина в крови и моче. Моча со специфическим запахом. Каков наиболее вероятный диагноз?
A. Болезнь Аддисона
B. Болезнь «кленового сиропа»
C. Тирозиноз
D. Гистидинемия
E. Базедова болезнь
53. У ребенка, который находится на грудном вскармливании, наблюдаются диспепсические явления, уменьшение массы тела, желтушность кожи, увеличение печени. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, что улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка?
A. Муковисцидоз
B. Фенилкетонурия
C. Фруктоземия
D. Гомоцистинурия
E. Галактоземия
54. В крови больного обнаружено большое количество галактозы, концентрация глюкозы снижена. Отмечена умственная отсталость, помутнение хрусталика. Какое заболевание имеет место?
A. Лактоземия
B. Сахарный диабет
C. Стероидный диабет
D. Галактоземия
E. Фруктоземия
55. У больного ребенка обнаружена задержка умственного развития, увеличение печени, ухудшение зрения. Врач связывает эти симптомы с дефицитом в организме галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Какой патологический процесс имеется у ребенка?
A. Фруктоземия
B. Галактоземия
C. Гипергликемия
D. Гипогликемия
E. Гиперлактатацидемия
56. У ребенка 2-х лет наблюдается резкое отставание в психомоторном развитии, снижение слуха и зрения, резкое увеличение печени и селезенки. Диагностировано наследственное заболевание Нимана-Пика. Какой генетический дефект стал причиной данного заболевания?
A. Дефицит амило-1,6-гликозидазы
B. Дефицит глюкозо-6-фосфатазы
C. Дефицит сфингомиелиназы
D. Дефицит кислой липазы
E. Дефицит ксантиноксидазы
57. Нарушение процессов миелинизации нервных волокон приводит к неврологическим расстройствам и умственной отсталости. Такие симптомы характерны для наследственных и приобретенных нарушений обмена:
A. Нейтральных жиров
B. Высших жирных кислот
C. Холестерина
D. Фосфатидной кислоты
E. Сфинголипидов
58. К врачу обратилась мать по поводу плохого самочувствия ребенка — отсутствие аппетита, плохой сон, раздражительность. При биохимическом исследовании в крови обнаружено отсутствие фермента глюкоцереброзидазы. Для какой патологии это характерно?
A. Болезнь Тея-Сакса
B. Болезнь Гоше
C. Болезнь Нимана-Пика
D. Болезнь Гирке
E. Болезнь Помпе
59. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?
|
Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 |
