Синдромы, обусловленные аномалиями числа хромосом.
Группа. | Хромосом ные болезни | Кариотип | Клинические проявления | Частота в популяции. |
С | Синдром трисомии 8 | 47, ХУ+8 47, ХХ+8 | Выступающий лоб, диспластичные ушные раковины, расщелина твердого неба, косоглазие, пороки сердца и почек, спинно-мозговые грыжи, отсутствие надколенника | 1:50 000 Преобладают мальчики 5: 2 |
С | Синдром трисомии 9 | 47,ХУ+9 47,ХХ+9 | Низкая масса тела при рождении, изменения формы черепа, крупный нос, вывихи тазобедренных и коленных суставов, гидроцефалия, пороки развития сердца, почек, крипторхизм. | Неизвестна. |
Д | Синдром Патау (с. трисомии 13) | 47,ХУ+13 47,ХХ+13 | Аномалия черепа и лица, расстояние между глазными щелями чаще уменьшено (гипотелоризм), расщелина губы и неба, полидактилия, деформация костей стоп, микрофтальм, пороки сердца, головного мозга. 95% таких больных умирают до 1 года. | 1: 6 000 новорожденных. |
Е | Синдром Эдвардса (с. трисомия 18) | 47,ХХ+18 47,ХУ+18 | Снижение массы тела при рождении, задержка роста, костные аномалии, паховая и пупочная грыжи, пороки сердца, микрофталия, косоглазие. Продолжительность жизни не ве-лика, до 1 года доживает 1 ребенок из 10. | 1:7 000 Новорожден ных, девочки поражаются чаще. |
G | Синдром Дауна (с. трисомии 21) | 47,ХХ+21 47,ХУ+21 | Округлой формы головы, косой разрез глаз, эпикант, большой язык, короткие конечности, поперечная борозда на ладонях, врожденные пороки сердца и других органов, мышечная гипотония, умственная отсталость. Продолжительность жизни ниже, чем популяции, и зависит от пороков сердца. | 1: 650 Новорожден ных, в популяции 1: 4 000 |
G | Синдром трисомии 22 | 47,ХХ+22 47,ХУ+22 | Низкая масса тела при рождении, микроцефалия, расщелина неба, клюковидный нос, косоглазие, пороки сердца, крипторхизм, умственная отсталость. Прогноз для жизни относительно благоприятный. | Неизвестна. |
G | Мозаичный вариант синдрома Дауна. | 46,ХУ/47,ХУ+21 46,ХХ/47,ХХ+21 | Клинические проявления типичны для синдрома Дауна, но менее выражены. | Неизвестна. |
Половые хромосомы | Синдром Шерешевского - Тернера. | 45,ХО | Низкий рост, крыловидные складки на шее, короткая шея, множественные пигментные неувесы, пороки сердца, почек, частые отиты, понижение слуха, половой инфантилизм, бесплодие. Варианты кариотипа: 46,Х r(X)-одна кольцевая Х-хромосома. 46,ХХ/45,ХО-мозаичный вариант синдрома Шерешевского-Тернера. 46,Х I(Xq)-изохромосома по длинному плечу. | 1:3 300 Новорожден ных девочек. |
Половые хромосомы | Синдром Клайнфельтера. | 47,ХХУ | Гипогенитализм, гипогонадизм, высокий рост с не пропорционально длинными конечностями, бесплодие. Варианты кариотипа: 48,XXXУ; 47,ХУУ; 48,ХХУУ; 48,ХУУУ; | 1:700 новорожденных мальчиков. |
-*-*-* | Истинный гермафродитизм. | 46, ХХ/46,ХУ | Характерно наличие одновременно в организме яичника и яичка. Проводят коррекцию в соответствие с избранным полом. | Заболевание редкое. |
Половые хромосомы. | Синдром трисомии Х | 47, ХХХ | Недоразвитые яичники, нарушение менструального цикла, может быть бесплодие, ранний климакс, незначительное снижение интеллекта, возможна шизофрения. Варианты кариотипа: 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ; | 1:1 000 новорожденных девочек. |
Половые хромосомы. | Смешанный гонадальный дисгенез | 46,ХУ/45, ХО | Характерно одностороннее развитие яичка, а с другой стороны может быть однорогая матка и длинная тонкая извитая трубка. Наружные гениталии развиты разнообразно. | Неизвестна. |
В | Синдром частичной моносомии (делеции) 4р, синдром Вольфа-Хиршхорна. | 46,ХХ 4р- 46,ХУ 4р- | Микроцефалия, асимметрия черепа, расщепление верхней губы и твердого неба, низко расположенные идеформированные уши, гемангиомы кожи, косолапость, пороки развития внутренних органов, умственная отсталость, судороги. | 1:100 000 |
В | Синдром частичной моносомии 5р, синдром “кошачьего крика” | 46,ХХ 5р- 46,ХУ 5р- | Низкая масса тела при рождении, задержка роста, микроцефалия, узкое “птичье” лицо, специфический голос, умственная отсталость, пороки внутренних органов. | 1: 50 000 |
С | Синдром частичной моносомии 9р. | 46,ХХ 9р- 46,ХУ 9р- | Тригоноцефалия косой разрез глаз, низкий рост волос, короткая складчатая шея, длинные пальцы, квадратная форма ногтей, аномалии почек, умственная отсталость. | Неизвестна. |
С | Синдром частичной трисомии 11q (транс-локационной или дупликационной природы). | 46,ХХ 11q+ 46,XY 11q+ | Низкая масса при рождении, умственная отсталость, микроцефалия, короткий нос, большие уши, расщепление твердого неба, косолапость, дефект ключицы, пороки сердца и других внутренних органов. | Неизвестна. |
Е | Синдром частичной моносомии 18q. | 46, XX 18q- 46, XY 18q- | Микроцефалия, гипертелоризм, атрезия слуховых проходов, расщелина мягкого неба, укороченные конечности, маленькая нижняя челюсть, короткая шея, широкая вдавленная грудная клетка, катаракта, косолапие, умственная отсталость, задержка роста, пороки внутренних органов. | Неизвестна. |
Вывод: лечение хромосомных болезней является симптоматическим, основная цель терапии при этих нарушениях - коррекция разнообразных фенотипических проявлений заболеваний. Наиболее часто применяется гормонотерапия, хирургическое вмешательство, однако эффективность лечения, к сожалению, оставляет желать лучшего.
Менделирующие и мультифакториальные болезни человека.
№ | Название наследственного заболевания | Клинические проявления | Тип наследования | Средняя частота в популяции |
1 | Синдром Марфана. | Высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, поражение крупных сосудов и сердца. | Аутосомно - доминантный с высокой пенетратностью и различной экспрессивностью. | 0,04:1000 |
2 | Синдром Маршалла. | Миопия тяжелой степени, катаракта, гипертелоризм, седловидный нос. | Аутосомно-доминантный. | Неизвестна. |
3 | Синдром Ваарденбурга. | Телекант, глухота, частичный альбинизм. | Аутосомно - доминантный с неполной пенетратностью. | 1:4000 |
4 | Поликистоз почек (взрослый тип) | Двустороннее увеличение почек, протеинурия, гематурия. | Аутосомно-доминантный с высокой пенетратностью. | Неизвестна. |
5 | Анэнцефалия. | Отсутствие большого мозга костей свода черепа и мягких тканей у плодов. | Этиология порока мультифакториальная, чаще встречается у плодов женского пола. | 1:1000 |
6 | Ахондроплазия. | Диспропорциональная карликовость за счет укорочения костей. | Аутосомно-доминантный, в 80%случаев обусловлен мутацией de novo. | 1:100 000 |
7 | Галактоземия. | Катаракта, гепатомигалия, отставание психомоторного развития. | Аутосомно-рецессивный. | Неизвестна. |
8 | Гемофилия А. | Кровотечение, гемартрозы. | Х-сцепленный рецессивный. | 1:2500 рождение живых мальчиков. |
9 | Мышечная атрофия спинальная. | Мышечная гипотомия, атрофия мышц, отсутствие сухожильных рефлексов, изменение ЭМГ. | Аутосомно-рецессивный. | Неизвестна. |
10 | Эктодермальная дисплазия ангидротическая | Гипогедроз, гиподонтия, гипотрихоз. | Х-сцепленный рецессивный. | Неизвестна. |
11 | Псориаз. | Типичные эритематозные чешуйчатые бляшки на коже. | Этиология мультифакториальная. | 1:100 |
12 | Гликогеноз. | Отставание в росте, гепатомигалия, гипоглекимия. | Аутосомно-рецессивный. | Неизвестна. |
13 | Фосфатдиабет. | Признаки рахита, гипофосфатемия. | Х-сцепленный доминантный. | Неизвестна. |
14 | Остеогенез несовершенный. | Повышенная ломкость костей, снижение слуха. | Аутосомно - доминантный. | 7,2:10 000 |
15 | Муковисцидоз. | Рецидивирующие легочные инфекции, нарушение функции поджелудочной железы. | Аутосомно-рецессивный. | 1:2500 |
16 | Полидактилия. | Дополнительные пальцы (один или два) | Аутосомно - доминантный с неполной пенетратностью. | От 1:3300 до 1:630 |
17 | Альбинизм глазно-кожный. | Депигментация кожи, волос и глаз. | Аутосомно-рецессивный. | Неизвестна. |
18 | Мышечная дистрофия Дюшена. | Мышечная слабость, неуверенная походка с последующей прогрессирующей атрофий мышц. | Х-сцепленный рецессивный. | Неизвестна. |
19 | Фенилкетонурия. | Умственная отсталость, микроцефалия, судороги. | Аутосомно - рецессивный. | 1:5 000 |
20 | Тирозиноз. | Подъемы температуры, беспокойное поведение, увеличение печени с развитием цирроза, рахитоподобные изменения. | Аутосомно-рецессивный. | Неизвестна. |
21 | Алкаптонурия. | Темный цвет мочи с рождения, в 20-30 лет развитие артритов. | Аутосомно-рецессивный. | 5:1 000 000 |
22 | Гидроцефалия. | Увеличение объема головы, задержка умственного развития. | Этиология мультифакториальная. | 1:2000 |
23 | Нунан-синдром. | Фенотип, напоминающий с. Шеревского-Тернера при нормальном кариотипе. | Аутосомно-доминантный. | Неизвестна. |
24 | Синдром Апера. | Изменение черепа полное сращение пальцев кистей и стоп, задержка в психическом развитии. | Аутосомно-доминантный. | 1:160 000 |
Обозначения, принятые при составлении родословных человека.
- МУЖЧИНА
- ЖЕНЩИНА
- ПОЛ НЕ ВЫЯСНЕН
- НОСИТЕЛЬ ИЗУЧАЕМОГО ПРИЗНАКА
- РАНО УМЕР
- БРАК
- РОДСТВЕННЫЙ БРАК
-
- РОДИТЕЛИ
- ДЕТИ
