Специальность 5B070100 Биотехнология (стр. 6 )

-сплайсинг;

-трансдукция

+транспозиция;

-анеуплоидия;

-делеция нуклеотидов.

Делеция это:

+потеря хромосомой того или иного участка;

-включение лишнего участка хромосомы;

-прикрепление участка хромосомы  к негомологичной хромосоме;

-поворот участка хромосомы на 180(;

-ни один из вышеназванных ответов.

Раздел 3 Цитологические методы диагностики хромосомных болезней

Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно нулю, поставьте правильный  диагноз:

+синдром Шерешевского-Тернера 45, Х0;

-синдром Лежьена;

-поли - Х - синдром 48, ХХХХ;

-синдром Клайнфельтера 47, ХХУ;

-синдром Дауна, 47, ХХ, G+.

При цитологическом исследовании обнаружено: 80% ядер соматических клеток женского организма содержат 2 тельца Барра. Поставьте правильный диагноз:

-поли-Х-синдром 48, ХХХХ;

+трисомия по Х - хромосоме 47, ХХХ;

-моносомия по Х-хромосоме;

-синдром Клайнфельтера;

-синдром Лежьена.

При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено: 2 ярко светящихся тельца У-хроматина. Поставьте правильно диагноз:

-синдром Дауна;

-синдром Эдвардса;

+Дубль - У - синдром;

-синдром Шерешевского - Тернера;

-синдром Вольфа.

При цитологическом исследовании буккального эпителия женщин обнаружено: 75% ядер имеют одно тельце Барра, 25% - не имеют телец Барра. Укажите правильный кариотип:

+46,ХХ - норма;

-47,ХХХ - трисомия по Х-хромосоме;

-45,Х0 - синдром Шерешевского-Тернера;

-48,ХХХХ  поли-Х-синдром;

-ни один из вышеназванных ответов.

При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 90% ядер не имеют телец Барра, укажите правильный кариотип:

-47,ХХУ;

+46,ХУ;

-45,У;

-48, ХХХУ;

-ни один из вышеназванных ответов.

При цитологическом исследовании буккального эпителия мужчин 79% - имеют одно тельце Барра. Укажите правильный кариотип:

-46,ХУ;

+47, ХХУ;

-48, ХХХУ;

-47, ХУУ;

-ни один из вышеназванных ответов.

При цитологическом исследовании буккального эпителия женщины обнаруженно: 70% ядер  имеют 2 тельца Барра, 21% - 1 тельце Барра, 9% - не имеют телец Барра. Поставьте правильный диагноз:

+47,ХХХ - Поли - Х - синдром (трисомия);

-46,ХХ - норма;

-45, ХО - синдром Шерешевского-Тернера;

-48, ХХХХ - Поли - Х - синдром (тетрасомия);

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, поставьте правильный диагноз:

+47,ХХХ - Поли - Х - синдром (трисомия);

-48, ХХХХ - Поли - Х - синдром (тетрасомия);

-46, ХХ - норма;

-45, ХО - синдром Шерешевского - Теренера;

-ни одно из вышеназванных заболеваний.

Количество телец Барра в ядрах соматических клеток у обследуемой женщины равно двум, укажите правильный кариотип:

-45,ХО;

-46,ХХ;

-48, ХХХХ;

-47, ХХХУ;

+ни один из вышеназванных кариотипов.

При люминисцентно-микроскопическом исследовании соматических клеток мужчины, в ядрах обнаружено 3 ярко светящихся тельца У-хроматина. Укажите правильный кариотип:

-46, ХУ;

-47, ХХУ;

-47,ХХУУ;

-48, ХХХУУ;

+ни один из вышеназванных кариотипов.

Раздел 4 Болезни обусловленные геномными мутациями

Геномными мутациями обусловлены:

+синдром Дауна;

-альбинизм;

-гемофилия;

-синдром Марфана;

-синдром Лежьена.

Геномными мутациями обусловлены:

-гипоплазия эмали;

-фенилкетонурия;

-серповидноклеточная анемия;

+синдром Патау;

-синдром "кошачьего крика".

Геномными мутациями обусловлены:

+синдром Эдвардса;

-анемия;

-синдромом Вольфа;

-гипертрихоз;

-синдромом Марфана.

Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:

-Шерешевского-Тернера;

-Клайнфельтера;

-"кошачьего крика";

-поли-Х-синдром;

+Дауна.

Нарушением числа аутосом обусловлены синдромы:

+Патау;

-Вольфа;

-Дюшена;

-Лежьена;

-гемофилию.

Генетическая формула при регулярном синдроме Дауна:

-46, В5р-;

+47, G21+;

-48, G21+;

-47, Е18+;

-47, D13+.

Синдром Эдвардса обусловлен:

-моносомией по Х-хромосоме;

+трисомией по 18 хромосоме;

-трисомией по Х-хромосоме;

-тетрасомией по У-хромосоме;

-трисомией по 21 хромосоме.

При синдроме Патау генетическая формула кариотипа человека:

+47,D13+;

-47, D15+;

-47, G21+;

-46, Е18р-

-47, Е18+.

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

+Клайнфельтера;

-Эдвардса;

-Дауна;

-"кошачьего крика;

-Патау.

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

-Марфана;

-Лежьена;

+поли-Х-синдром;

-транслокационный синдром Дауна;

-регулярный синдром Дауна.

С нарушением числа половых хромосом связаны:

-гемофилия;

-гипоплазия эмали;

-пигментный ретинит;

+дубль-У-синдром;

-альбинизм.

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

-Эдвардса;

-Трипло-Х;

-Патау;

+"кошачьего крика".

-ни один из вышеназванных синдромов.

Интерхромосомной аберрацией обусловлены синдромы:

+транслокационный синдром Дауна;

-регулярный синдром Дауна;

-синдром Лежьена;

-синдром Шерешевского - Тернера;

-гемофилия.

Генетический дефект при синдроме "кошачьего крика":

+делеция короткого плеча 5 хромосомы;

-трисомия по Х-хромосоме;

-делеция длинного плеча 18 хромосомы;

-делеция короткого плеча 18 хромосомы;

-делеция длинного плеча 22 хромосомы.

Генетический дефект при хроническом миелолейкозе:

+делеция длинного плеча 22 хромосомы с транслокацией на 9 хромосому;

-делеция короткого плеча 5 хромосомы;

-трисомия по 18 хромосоме;

-моносомия по Х-хромосоме;

-делеция длинного плеча 18 хромосомы.

Нарушение числа гетеросом обусловливает синдром:

-Лежьена;

-Шерешевского-Тернера, Дауна;

+Шерешевского-Тернера;

-транслокационный синдром Дауна;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

-Эдвардса и Лежьена;

+Лежьена;

-Патау;

-Клайнфельтера;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Нарушением структуры хромосом обусловлены синдромы:

-Шерешевского-Тернера;

+синдром 46, Е18р;

-Лежьена и Дауна;

-Дауна;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Генетическая формула транслокационного синдрома Патау:

-47,G21+;

-46, G21+/ 21t;

+46, D13+/ 9t;

-46, Е18р;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Генетическая формула транслокационного синдрома Дауна:

-46, Е 18+/ 13t;

-46,D13+/ 13t;

+46, G21+/ 21t;

-46,D14+/ 9t;

-ни один из вышеназванных синдромов.

Раздел 5 Типы генных мутаций и молекулярные механизмы их возникновения

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТТГ ЦГТ АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: ТТГ ГТА ТГ:

+делеция со смещением рамки считывания;

-инверсия;

-дупликация;

-транслокация;

-инициация.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ГЦА  ЦАГ  ЦТТ и ДНК, претерпевшая мутацию: ГЦЦ  АГЦ  ТТ:

+делеция со смещением рамки считывания;

-инверсия;

-дупликация;

-транслокация;

-инициация.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АТГ  ЦГТ  АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АТГ  ТГЦ  ТГТ:

-делеция со смещением рамки считывания;

+инверсия;

-дупликация;

-транслокация;

-инициация.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ТАЦ  ГТЦ  ТТА и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦГ  ЦТГ  ТГА:

-делеция со смещением рамки считывания;

+инверсия;

-дупликация;

-транслокация;

-ни один из вышеназванных вариантов.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: АЦЦ  ЦГТ  АТГ и ДНК, претерпевшая мутацию: АЦЦ  ЦГТ  ТТГ:

+замена нуклеотидов;

-делеция;

-инверсия;

-транслокация;

-инициация.

Назвать тип генной мутации: нормальная последовательность нуклеотидов в ДНК: ЦГТ  АТГ  ТЦЦ и ДНК, претерпевшая мутацию: ЦГТ  ТТГ  ТЦЦ:

+замена нуклеотидов;

-делеция;

-инверсия;

-транслокация;

-ни один из вышеназванных ответов

Раздел 6 Молекулярные болезни

Молекулярные болезни обусловлены изменением:

-количества аутосом;

-количества половых Х-хромосом;

+структуры генов;

-количества У-хромосом;

-ни один из вышеназванных ответов.

Болезни обмена веществ обусловлены:

-гетероплоидией;

+изменением структуры ферментов;

-воздействием факторов среды;

-генотипом и факторами внешней среды;

-ни один из вышеназванных ответов.

Фенилкетонурия может быть обусловлена:

+недостатком кофактора ВН4;

-недостатком аминокислоты фенилаланина;

-изменением растворимости гемоглобина;

-недостатком кофактора ВН2;

-недостатком аминокислоты оксипролина.

Фенилкетонурия может быть обусловлена:

+снижением активности фермента фенилаланина-4- гидроксилазы;

-изменением структуры ( цепи гемоглобина;

-недостатком аминокислоты фенилаланина;

-недостатком фенилаланина и низкой активностью фермента редуктазы.

-ни один из вышеназванных ответов.

Серповидноклеточная анемия обусловлена:

-повышенной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

+пониженной растворимостью гемоглобина и образованием кристаллов;

-повышенным содержанием гемоглобина в эритроцитах;

-неравномерным распределением гемоглобина в эритроцитах ;

-ни один из вышеназванных ответов.

У больных серповидноклеточной анемией  имеют место нарушения:

-снижение скорости синтеза  альфа-цепей молекул гемоглобина;

+замена в шестом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;

-замещение в седьмом положении бета-цепи глутаминовой кислоты на валин;

-повышенное содержание гемоглобина в эритроцитах

-ни один из вышеназванных ответов.

Назвать тип генной мутации, обусловливающей развитие серповидноклеточной анемии:

-делеция 3-х пар нуклеотидов;

-делеция одной пары нуклеотидов в 6-м триплете;

+замена в шестом триплете одной пары нуклеотидов на другую;

-инверсия 6-го триплета;

-ни один из вышеназванных ответов.

Отметить возможное нарушение в организме при фенилкетонурии:

-имеет место высокое содержание в крови тирозина;