МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА
Для проведения занятия со студентами
2-го курса лечебного факультета и ФПСЗС
по учебной дисциплине
«Основы медицинской биохимии»
Тема: Патологические состояния, обусловленные
нарушением активности ферментов – энзимопатии.
УЧЕБНАЯ ЦЕЛЬ: сформировать представления об основных аспектах и проблемах медицинской энзимологии. Сформировать представления о молекулярных механизмах основных нарушений обмена углеводов, липидов, аминокислот, пуриновых и пиримидиновых оснований, гема.
1. ТРЕБОВАНИЯ К ИСХОДНОМУ УРОВНЮ ЗНАНИЙ
Студент должен знать:
1.1 Понятие о мутациях и механизмах мутагенеза. Основные этапы биосинтеза белка.
1.2. Пути метаболизма аминокислот, пуриновых и пиримидиновых оснований, гема в норме.
2. КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ИЗ СМЕЖНЫХ ДИСЦИПЛИН
2.1. Патология углеводного обмена (патологическая физиология).
2.2. Патология обмена аминокислот (патологическая физиология).
2.3. Строение гемоглобина, его виды и функции крови, система гемостаза (физиология).
3. КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ПО ТЕМЕ ЗАНЯТИЯ
3.1. Медицинская энзимология. Энзимопатии. Классификация. Механизм развития первичных и вторичных метаболических нарушений при энзимопатиях.
3.2. Первичные энзимопатии.
3.2.1. Нарушение образования конечных продуктов (альбинизм).
3.2.2. Накопление интермедиатов (алкаптонурия).
3.2.3. Нарушение образования конечных продуктов и накопление субстратов-предшественников (болезнь Гирке – гликогеноз I типа).
3.3. Примеры энзимопатий.
3.3.1. Энзимопатии обмена аминокислот (фенилкетонурия, алкоптонурия, альбинизм).
3.3.2. Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов. Синдром Леша-Нихана
4. ВОПРОСЫ УСРС:
4.1. Вторичные энзимопатии – токсические и алиментарные энзимопатии. Причины возникновения. Механизм развития метаболических нарушений. Клинические проявления.
4.2. Нарушения метаболизма порфиринов. Порфирии.
4.3. Нарушения метаболизма пуринов и пиримидинов. Подагра, ксантинурия.
5. ХОД ЗАНЯТИЯ
5.1. Введение
5.2. Теоретическая часть занятия.
5.3. Обсуждение УСРС
5.4. Контроль усвоения темы.
5.5. Заключительная часть занятия. Подведение итогов.
6. ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЯ ЗНАНИЙ (Компонент УСРС).
1. Энзимопатии – болезни, развивающиеся вследствие отсутствия либо недостаточности…
а) гормонов;
б) липидов;
в) протеогликанов;
г) гликопротеидов;
д) ферментов.
2. Вторичные энзимопатии обусловлены недостаточностью…
а) ферментов;
б) витаминов;
в) липидов;
г) протеогликанов;
д) гликопротеидов;
3. Мышиный запах от мочи типичен для:
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизма;
г) синдрома Леша-Найхана;
д) сахарного диабета.
4. Запах кленового сиропа от мочи характерен для энзимопатии обмена…
а) валина;
б) фенилаланина;
в) тирозина;
г) пуринов;
д) углеводов.
5. Темнеющая на воздухе моча характерна для:
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизма;
г) синдрома Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
6. Появление зеленого окрашивания мочи при добавлении треххлористого железа (проба Фелинга) типично для:
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизма;
г) синдрома Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
7. Проба мочи с треххлористым железом (проба Фелинга) положительна и характеризуется появлением темно-синего окрашивания при…
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизме;
г) синдроме Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
8. Образование алкаптона характерно для энзимопатии обмена…
а) валина;
б) лейцина;
в) тирозина;
г) пуринов;
д) углеводов.
9. Отсутствие фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты (ГТК) приводит к…
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизму;
г) синдрому Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
10. Отсутствие фермента фенилаланин-4-гидроксилазы (ФАГ) приводит к…
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизму;
г) синдрому Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
11. Отсутствие фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (ГФРТ) приводит к…
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизму;
г) синдрому Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
12. Отсутствие фермента дегидрогеназы АКРУЦ приводит к…
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизму;
г) синдрому Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
13. Отсутствие фермента тирозингидроксилазы (тирозиназы)приводит к…
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизму;
г) синдрому Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
14. Гиперурикемия характерна для…
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизма;
г) синдрома Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
15. Недостаток витамина В1 приводит к симптомам энзимопатии…
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизма;
г) синдрома Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
16. Диета, лишенная фенилаланина назначается при…
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизме;
г) синдроме Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
17. Диета, лишенная валина, лейцина, изолейцина назначается при…
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизме;
г) синдроме Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
18. Нарушение подвижности в суставах – клиническая картина для…
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизме;
г) болезни кленового сиропа;
д) сахарного диабета.
19. Аутоагрессивное поведение (повторяющиеся попытки нанести вред самим себе) – клиническая картина для…
а) алкаптонурии;
б) ФКУ;
в) альбинизма;
г) синдрома Леша-Найхана;
д) болезни кленового сиропа.
20. Болезнь «черных пеленок» - это…
а) алкаптонурия;
б) ФКУ;
в) альбинизм;
г) синдром Леша-Найхана;
д) гликогеноз.
7. ЛИТЕРАТУРА
Основная.
Патологическая биохимия / , , / под ред. . – Москва: Издательство БИНОМ, 2015. – 448 с. Биологическая химия: учебник для студ. учрежд. высш. образ. по мед. спец. / [и др.]; под общ. ред. . - 2-е изд., перераб. и доп. – Минск :Вышэйшая школа, 2016. – 671 с. Схемы и реакции основных метаболических путей: учеб. пособие для студ. 2 курса учрежд. высш. образ. по мед. спец. /, , ; УО "ГомГМУ", Каф. биохимии. – Гомель:ГомГМУ, 2017. – 127 с. (в печати). Грицук, . Практикум: учеб. пособие для студ. учрежд. высш. образ. по мед. спец. /, , ; УО «Гомельский государственный медицинский университет»; кафедра биохимии. – Гомель: ГомГМУ, 2014 г. – 208 с.Дополнительная:
Солвей, Дж. Г. Наглядная медицинская биохимия /Дж. Г. Солвей;перевод с англ. , ; под ред. чл.-кор РАН . 3-е издание. – Москва: Гэотар-Медия, 2017. – 130 с. Биохимия: Учебник для вузов / Под ред. чл.-кор РАН, проффесора, . – 5-е изд., испр. – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2015. – 768 с. Сборник тестовых заданий по биологической химии. Часть I: учеб.-метод. пособие для студ. 2 курса всех факультетов мед. вузов / , , ; УО "ГомГМУ", Каф. биохимии. – Гомель: ГомГМУ, 2017. – 74 с. Нельсон, Д. Основы биохимии Лененджера. В 3 томах / Д. Нельсон, М. Кокс; пер. с англ. [и др.]; под общ. ред. : – М.: Бином. Лаборатория знаний, 2012. Маршалл, В. Дж. Клиническая биохимия / В. Дж. Маршалл, С. Бангерт; – Москва: Бином. Диалект, 2016. – 408 с. Биологическая химия: учебник для студ. мед. ВУЗ / [и др.]; под ред. . – Минск: БИНОМ, 2008. – 688 с. : ил. – Утв. Министерством образ. РБ.