НОЦ «Генетическое здоровье населения»

НОЦ «Генетическое здоровье населения»

на основании договора № 000-12/08 от 3.12.2008г.

Руководитель: доктор медицинских наук, профессор, академик АН РС(Я) Петрова Пальмира Георгиевна

Адрес руководителя НОЦ: 677016 .

Телефоны,

Адрес электронной почты

Адрес местонахождения НОЦ: , 3 этаж

1.  Состав НОЦ:

- ФГАОУ ВПО «Северо-Восточный федеральный университет им. »,

- Якутский Научный Центр Комплексных медицинских проблем СО РАМН,

- Республиканская больница №1 – Национальный Центр Медицины МЗ РС(Я).

3. Финансирование, наличие грантов (данные за 2008 – 2012 гг)

•  ЯНЦ КМП СО РАМН - по НИР «Генетическая эпидемиология моногенных и широко-распространенных заболеваний в популяциях Республики Саха (Якутия)» () г. г., ежегодно по 400-600 тыс. руб.

•  Комитет по делам семьи и детства при Президенте РС (Я), мероприятия предусмотренные по плану реализации Концепции семейной и демографической политики РС (Я) на гг. общую сумму свыше 200 000 рублей.

•  В 2012 году закуплено расходных материалов по линии Минздрава на общую сумму 1млн. рублей.

По специальному техническому заданию разработаны:

•  наборы по диагностике наследственных болезней и внедрены в практику: для диагностики атаксий по 9 нозологиям (SCA1, SCA2, DRPLA, MJD, CACNL, SCA17, HD, КAS, FRDA);

•  для исследований нервно-мышечных болезней (прогрессирующей миодистрофииДюшенна, миотонической дистрофии);

•  для внедрения идентификации хромосомных аномалий на молекулярном уровне при пренатальной диагностике (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, моносомия Х, У).

•  Проведен профилактический осмотр оборудования, адаптация на наборы, сервис-инженером из фирмы поставщика г. Москва в рамках выше указанной программы на сумму 140 тысрубл.

•  за счет средств ЯНЦ КМП СО РАМН, приобретен картридж для деионизатора очистки воды а также приобретен источник бесперебойного питания для генетических анализаторов.

•  За счет средств РБ№1-НЦМ проводится выделение ДНК, налажена система очистки воды, проводится техобслуживание инженером НЦМ.

4. Основные результаты образовательной, научной деятельности (данные за гг)

Прошли подготовку по медицинской генетике из числа студентов МИ СВФУ:

г. г.

Овладели методами выделение ДНК из периферической крови человека, ПЦР, ПДРФ

•  Слепцов Алексей 6 курс ЛФ; - с 01.09.2010 г. в клинической ординатуру по специальности «генетика» СГМУ г. Томск

•  Новикова Наташа 6 курс ЛФ;

•  Бесчетников Владимир 3 курс ЛФ;

•  С 01.06.2010 по 15.08.2010 проходил производственную практику студент 4 курса БГФ СВФУ . Освоил методы выделения ДНК, ПЦР. Написал курсовую работу по теме: « Факторы популяционной динамики».

 2011-12 г. г.

Овладели методами выделение ДНК из периферической крови человека, ПЦР, ПДРФ и - работе на автоматическом ДНК - секвенаторе:

–  Каймонов Владимир, студент 5 курса ЛД 506-1;

–  Дудоладова Ольга, студентка 6 курса.

В настоящее время в лаборатории занимаются 4 студента: Темы: « Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика болезни Гентингтона» (КаймоновВ.)
«Клинико-молекулярная характеристика спиноцеребеллярной атаксии 1 типа»
(ДудоладоваО.)
«Синдром Дауна в Республике Саха (Якутия» (, )

Выполняемые диссертации с использованием автоматического ДНК-анализатора:

1.  А. , м. н.с. отдела молекулярной генетики ЯНЦ КМП СО РАМН, совм. м. н.с. лаборатории «Геномная медицина» Клиники МИ СВФУ, тема диссертации «Генетико-экономические аспекты СЦА 1 типа и миотонической дистрофии в РС(Я)»,

шифр 03.02.07-генетика

2. К., биолог МГК РБ№1-НЦМ, совм. м. н.с. ЯНЦ КМП СО РАМН, тема диссертации «Генетическая вариабельность локуса миотонинпротеинкиназы в популяциях Северной Евразии и механизм накопления миотонической дистрофии у якутов», шифр 03.02.07-генетика

3. А., врач-лаборант МГК РБ№1-НЦМ, совм. м. н.с. ЯНЦ КМП СО РАМН, тема планируемой диссертации «Клинический и молекулярно-генетический анализ наследственных заболеваний крови в Республике Саха (Якутия», шифр 03.02.07 – генетика.

4. И. очная аспирантка кафедры неврологии и психиатрии МИ СВФУ, тема «Эпидемиологическая и клинико-генетическая характеристика болезни Шарко-Мари-Тус в Якутии», шифр 04.01.11 - неврология

5. Важнейшие публикации по тематике НОЦ (данные за гг)

Статьи за 2008г.:

1.  .,, , П. Синдром 3-М у плода: ультразвуковые, молекулярно-генетические и гистологические особенности// Медицинская генетика. – 2008. - №2. – С.42-47.

2.  , , , Пузырев -генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика окулофарингеальноймиодистрофии в Республике Саха (Якутия)// Журнал неврологии и психиатрии им. . – 2008.- №6. – С.52-60.

3.  , , Пузырев -эпидемиологические и социально-экономические аспекты наследственной этноспецифической патологии в Якутии// Медицинская генетика. – 2008. - №10 (том 7). – С.35-43.

4.  , Максимова болезни у якутов // Генетика. – 2008. -№10(Т.44).- С..

5.  , , , Хуснутдинова полиморфизма генов дофаминэргической системы у больных алкоголизмом, якутов и чукчей по этнической принадлежности// Медицинская генетика. – 2008. - №4. – С.3-8.

6.  , , Пузырев якутов: Анализ гаплотипову-хромосомы // Молекулярная биология 2008, том 42 №2 С.226-237.

7.  , ,. О, Гусев аспекты ишемического инсульта // Инсульт. Приложение к журн. неврологии и психиатрии им. . – 2008. – №3. – С.49-55.

8.  , , Фаворова гетерогенность артериальной гипертензии, предшествующей развитию ишемического и геморрагического инсультов //Молекулярная медицина. – 2008. – №2. – С. 55-60.

9.  , Николаева анализ факторов риска развития ишемического инсульта в якутской этнической группе //Якутский медицинский журнал. – 2008. – №1 (21), – С. 8-12.

10.  Николаева нейрореабилитационной помощи больным с последствиями инсульта и черепно-мозговой травмы в Республике Саха (Якутия) Якутский медицинский журнал –2008. – №3 (23), – С. 36-38.

11.  , ,. В, , Абросимова, естественные аутоантитела класса IgG в сыворотке крови больных с ишемическим инсультом Журнал неврологии и психиатрии им. . – 2008. Т. 108. – №1– С. 56-60.

Статьи за 2009г.

1.  , , , Хуснутдинова несиндромальная глухота в Якутии: молекулярно-генетические аспекты и опыт кохлеарной имплантации // Якутский медицинский журнал. – 2009. – №2 . – С.49-52.

2.  , , Гехт лобная эпилепсия: описание клинического случая // Якутский медицинский журнал.-2009. - №2.-С.154-156.

3.  , , , Петрова гормонального статуса детей малочисленных народов Севера Якутии // Якутский медицинский журнал. – 2009. – № 1. – С. 12 – 13.

4.  , , Хуснутдинова ассоциаций с инфарктом миокарда полиморфных маркеров генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний в популяции якутов // Якутский медицинский журнал. – 2009. – № 2. – С. 99 – 102.

5.  , , Сравнение уровня тревожности у больных с моногенными наследственными заболеваниями нервной системы // Якутский медицинский журнал.-2009.-№ 2.-С.80-83.

6.  , , Кучер -демографическое исследование народонаселения РС(Я) // Якутский медицинский журнал№2.- С.37-40.

7.  , , , Хуснутдинова генов 12SrRNA и tRNASer(UCN)мтДНК у больных несиндромальнойсенсоневральной тугоухостью/глухотой из различных регионов России // Генетика.- 2009.- Т.45.- №7.- С.982-991.

8.  , , Степанов локуса ОФМД в популяциях Якутии // Якутский медицинский журнал.-2009.- № 2.-2009. - С.54-58.

9.  , Н, Л, Аргунов дистресс-синдром у новорожденных - новый клинический признак у якутских больных с 3М-синдромом // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. – 2009. – Т. 87. - №3.- С. 52-56.

10.  , , Пузырев наследственная патология в РС (Я) // Якутский медицинский журнал.- 2009.-№2.-С. 15-19.

11.  , , Степанов полиморфизма генов переносчика дофамина DAT1 (SLC6A3) и этанол-метаболизирующих ферментов ADH1BиCYP2E1 с риском формирования алкогольной зависимости в якутской популяции // Якутский медицинский журнал. – 2009. – № 2. – С. 148 – 150.

12.  , , Ноговицына болезни нервной системы в РС (Я)// Якутский медицинский журнал.-2009.-№ 2.- С.52-54.

13.  , , Гуринова хромосомных болезней новорожденных в РС (Я) с 2000 по 2007 г.// Якутский медицинский журнал. -2009.-№2.- С. 31-34.

14.  , , Кузьмина ишемический инсульт в молодом возрасте, обусловленный тромбоэндокардитом // Якутский медицинский журнал. – 2009. – №3 (27). –С. 137-139.

15.  , , Гехт эпилепсии в сельской местности Республики Саха (Якутия) // Журнал неврологии и психиатрии имени . – Выпуск 3. – 2008. – С.67-70.

16.  , , Ноговицына бесплодие, частота, этиология, диагностика по данным консультации по репродукции человека ПЦ РБ№1-НЦМ // Якутский медицинский журнал.- 2009.- №2.- С. 150-152.

17.  , , Максимова полиморфизма гена В2-адренорецептора с атопической бронхиальной астмой в якутской популяции // Якутский медицинский журнал. – 2009. – № 3. – С. 131 – 134.

18.  , , Максимова полиморфизма генов интерлейкина-5, α- и β-цепи его рецептора с атопической бронхиальной астмой у детей РС(Я)// Якутский медицинский журнал.- 2009.-№2.-С.139-141.

19.  , , Огородова полиморфизма генов интерлейкина-4 и α-цепи его рецептора с атопической бронхиальной астмой у детей Республики Саха (Якутия) // Медицинская генетика.-2009.-№11.-С. 44-49.

20.  , , Степанов полиморфных маркеров генов мышечной протеинкиназы и ассоциация с МД в якутской популяции // Якутский медицинский журнал№2 - С.156-159.

21.  , , Максимова -генетическая помощь населению РС (Я) // Якутский медицинский журнал.-2009 .-№2.-С.58-60.

22.  , , Вербицкая приоритетного национального проекта «Здоровье»: массовое обследование новорожденных на наследственные болезни обмена в РС (Я) // Якутский медицинский журнал.-2009.-№ 2.- С. 69-72.

23.  , , Степанов разнообразие и структура гаплотипов локуса MTHFR в якутской популяции // Якутский медицинский журнал.- 2009.-№2.- С. 40—42.

24.  , , Николаева плазмафереза у детей с синдромом Гийена-Барре // Якутский медицинский журнал – 2009. - №3(27). – С.78-80.

25.  , , Баишева аспекты изучения эпилепсии Дальневосточный медицинский журнал. – 2009. – №3. – С. 117-120.

Статьи за 2010 года:

1.  , , Л, Григорьева пороки развития центральной нервной системы и эффективность их профилактики за гг. в Республике Саха (Якутия)// Якутский медицинский журнал. -2010 - №4 – С.9-13.

2.  , , Гехт эпилепсии среди взрослого населения г. Якутска Якутский медицинский журнал. – 2010. – №1 (29). – С. 26-28. (статья).

3.  , , О состоянии здоровья сотрудников органов внутренних дел, выполнявших служебные задачи в особых условиях Северо-Кавказского региона // Якутский медицинский журнал. – 2010. – №1 (29). – С. 29-31.

4.  , Николаева и летальность при геморрагическом инсульте в г. Якутске Наука и образование – №2(58), 2010 – С.85-89. (статья).

Статьи за 2011 год:

1.  , , Степанов особенности гестоза в якутской популяции // Якутский медицинский журнал. – 2011. - №2 – С. 86-89.

2.  , , Степанов разнообразие в гене DMPK в выборке больных миотонической дистрофии из Республики Саха (Якутия) и в поплуяциях Северной Евразии // Якутский медицинский журнал. – 2011. - №4 – С.30-33.

3.  , , Баишева случай рассеянного склероза (по данным Центра рассеянного склероза и других демиелинизирующих заболеваний в Республике Саха (Якутия)) Наука и образование. – 2011. – №2(62).– С.107-110. (статья).

4.  БаишеваГ. М., Вьючин работы кабинета городского эпилептолога. Якутский медицинский журнал. Якутск. -2011.- №4 (36). - С.104-106

Статьи за 2012 год:

1.  , , Кривошапкина -патобиологические закономерности формирования алкоголизма у коренного населения РС(Я): результаты и перспективы междисциплинарных исследований // Сибирский вестник психиатрии и наркологии, 2012. - №3. С.21-28.

2.  Гурьева Шарко-Мари-Тута: современная классификация и клинические особенности // Якутский медицинский журнал. – 2012. -№2. – С. 92-96.

3.  , , Кершенгольц эпсорина в комплексном лечении психовегетативных расстройств Дальневосточный медицинский журнал. – 2012. - № 3. – С.60-63.

4.  , , Горохова распространенности и структуры наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей в Якутии. //Нейрохирургия и неврология детского возраста. 2012 - №3 С.35-37

Статья в международном журнале:

Maksimova N., Hara K., Nikolaeva I. [et al.] Neuroblastoma amplified sequence gene is associated with a novel short stature syndrome characterized by optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly // Journal of Medical Genetics. – 2010. – V.– P. 538-548.

Статьявмонографии: N. Maksimova and A. Nogovitsina. Hereditary diseases among the Yakuts.«Genomic variation and genetic disorders of developing countries» D. Kumar. N.-Y.: Oxford University Press, 2012. P. .